Kokaina sindroms: simptomi, ārstēšana un perspektīva

Kokaina sindroms ir nopietna veselības problēma, kas ietekmē daudzus cilvēkus visā pasaulē. Šī narkotika var izraisīt daudzus negatīvus simptomus, ieskaitot nervozitāti, miega traucējumus un ādas problēmas. Tomēr, ir svarīgi zināt, ka ir pieejama ārstēšana un cilvēkiem ir iespējams atgriezties normālā dzīvē. Ar pareizu atbalstu un terapiju, kokaina sindroms var tikt pārvarēts, un cilvēkiem var būt cerība uz labāku nākotni. Šajā rakstā apskatīsim simptomus, ārstēšanas iespējas un perspektīvas cīņā pret kokaina sindromu.

Pārskats

Kas ir Kokaina sindroms?

Kokaina sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izraisa:

• Priekšlaicīga novecošana (progērija).
• Jutība pret gaismu.
• Mazs augums (pundurisms).
• Progresējoša demence.

Kādi ir dažādi Kokaina sindroma veidi?

Ir trīs veidi:

• 1. veids (klasisks): Simptomi parādās pēc bērna gada vecuma un ar laiku pasliktinās.
• 2. tips (iedzimts): Simptomi parādās dzimšanas brīdī. Tas ir vissmagākais veids.
• 3. veids: Simptomi ir viegli un parādās vēlāk dzīvē. Šis veids ir rets.

Cik bieži ir Kokaina sindroms?

Kokaina sindroms sastopams aptuveni 2 līdz 3 no miljona jaundzimušo Amerikas Savienotajās Valstīs un Eiropā.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Kokaina sindromu?

Kokaina sindroms ir DNS remonta traucējumi. Stāvoklis rodas ERCC6 vai ERCC8 gēna mutāciju dēļ. Šie defekti ietekmē ķermeņa spēju labot bojāto DNS. Tā vietā tas uzkrājas šūnās, ietekmējot to spēju darboties.

DNS bojājumus var izraisīt:

• Radiācija.
• Toksiskas ķīmiskas vielas.
• Ultravioletā gaisma.
• Nestabilas molekulas (brīvie radikāļi).

Kādi ir Kokaina sindroma simptomi?

Kokaina sindroms izraisa plašu simptomu klāstu, kas ietekmē:

Acis

• Nenormāla tīklenes krāsošana.
• Acs lēcas apduļķošanās (katarakta).
• Sakrustotas acis (šķielēšana).
• Plakstiņi, kas pilnībā neaizveras.
• Tālredzība.
• Asaru trūkums.
• Nervu šķiedras, kas izplūst (redzes atrofija).
• Tīklenes deģenerācija.
• Mazas acis (mikroftalmija).
• Iekritušas acis (enoftalmoss).

Seja

• Neparasts zobu novietojums, kas palielina kariesa iespējamību.
• Lielas, neformētas ausis.
• Maza galva (mikrocefālija).
• Plāns deguns.
• Augšējais un apakšējais žoklis, kas izceļas (prognoze).

Hormoni

• Aizkavēta pubertāte.
• Auglības problēmas.
• Nenolaisti sēklinieki zēniem.

Neiroloģiskās spējas un attīstība

• Neparasti saspringti muskuļi (spastiskums).
• Intelektuālo spēju samazināšanās.
• Attīstības kavēšanās.
• Grūtības runāt (afāzija).
• Būtisks trīce.
• Problēmas ar kustību un koordināciju (ataksija).
• Mācīšanās traucējumi.
• Krampji.

Āda

• Samazināta spēja svīst (anhidroze).
• Rētas viegli.
• Āda, kas ir auksta uz tausti.
• Āda ar zilu nokrāsu (cianoze).

Citas jomas

• Neparasti augsts asinsspiediens.
• Tauku uzkrāšanās pie sirds (ateroskleroze).
• Palielinātas aknas.
• Mati, kas priekšlaicīgi nosirmoja.
• Augums un svars, kas ir krietni zem normālā diapazona (pundurisms).
• Dzirdes zaudēšana.
• Lielas locītavas.
• Muskuļu novājēšana (atrofija).
• Mugurkauls ar sānu izliekumu (kifoze).
• Neparasti garas rokas un kājas salīdzinājumā ar īsu augumu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Kokaina sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs jūsu stāvokli, pamatojoties uz klīnisko pazīmju un testa rezultātu kombināciju. Testi, kas palīdz veselības aprūpes sniedzējiem diagnosticēt Cockayne sindromu, ir:

• Ģenētiskā pārbaude: Izmantojot asins paraugu, veselības aprūpes sniedzēji pārbauda, ​​vai nav mutāciju ERCC6 vai ERCC8 gēnā.
• Ādas biopsija: Audu parauga novērtēšana laboratorijā ļauj veselības aprūpes sniedzējiem izmērīt DNS remonta iespējas. Cilvēkiem ar Kokaina sindromu remonta rādītāji ir zemāki nekā parasti.

Kas vēl ir svarīgi zināt par Kokaina sindroma diagnostiku?

Lai iegūtu precīzu diagnozi, ir svarīgi redzēt veselības aprūpes sniedzēju, kurš ir pazīstams ar šo stāvokli. Viņiem ir pieredze, lai izslēgtu problēmas ar līdzīgiem simptomiem, tostarp:

• Hačinsona-Gilforda progērijas sindroms.
• Larona sindroms.
• Sekela sindroms.

Vadība un ārstēšana

No kā sastāv Kokaina sindroma ārstēšana?

Kokaina sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana ietver speciālistu komandu, lai novērstu un ārstētu komplikācijas. Ārstēšana var ietvert:

Zobu aprūpe

Regulāras zobu pārbaudes ir nepieciešamas, lai novērstu un ārstētu zobu bojāšanos.

Acu aprūpe

• Kataraktai var būt nepieciešama operācija.
• Acu maskas trenē vājus acu muskuļus, kas izraisa sakrustotas acis.
• Brilles tālredzībai.
• Saulesbrilles, lai pasargātu acis no spilgtas gaismas.

Palīdzība barošanai

Nazogastriskā zonde vai perkutāna endoskopiska gastrostomija, lai kuņģī nodrošinātu uzturu.

Logopēdiskā, fiziskā un darba terapija

• Ierīces, kas palīdz ķermenim saglabāt dabisku stāvokli, piemēram, korsete.
• Fiziskā un darba terapija, lai tiktu galā ar tādām problēmām kā grūtības staigāt.
• Logopēdija, lai palielinātu spēju runāt un norīt.

Citas ārstēšanas metodes

• Izglītības programmas attīstības kavējumiem.
• Sirds aprūpe, tostarp medikamenti vai īpaša diēta, lai palēninātu tauku uzkrāšanos sirdī.
• Dzirdes aparāti dzirdes zudumam.
• Zāles spasticitātes, trīces, augsta asinsspiediena un krampju kontrolei.
• Aizsardzība pret sauli, tostarp saules iedarbības ierobežošana vai cepures un topi ar garām piedurknēm.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai jūs varat novērst Kokaina sindromu?

Kā ģenētisks traucējums nav nekas, ko jūs varat darīt, lai novērstu Kokaina sindromu. Kad bērns piedzimst ar to, viņam tas ir uz mūžu.

Ja domājat izveidot vai paplašināt savu ģimeni un ģimenes anamnēzē ir Kokaina sindroms, var palīdzēt ģenētiskā pārbaude. Testēšana ļauj jums un jūsu partnerim zināt, vai jums ir ERCC6 vai ERCC8 gēna mutācija. Ja jūs to darāt, ģenētiskais konsultants var izskaidrot bērna ar Kokaina sindromu iespējamību.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze bērniem ar Kokaina sindromu?

Kokaina sindroms ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Jūsu bērna prognoze ir atkarīga no veida:

• 1. veids: Dzīves ilgums ir no 10 līdz 20 gadiem.
• 2. veids: Indivīdi parasti neizdzīvo pagājušo bērnību.
• 3. veids: Daudzi bērni sasniedz vidējo pilngadību.

Dzīvo ar

Kā ir dzīvot ar Kokaina sindromu?

Jūsu bērna ikdiena ir atkarīga no Kokaina sindroma veida. Atbalsta pakalpojumi bērniem ar intelektuālās attīstības un attīstības traucējumiem var nedaudz atvieglot viņu dzīvi. Tas var ietvert mājas un kopienas pakalpojumus ikdienas darbību atbalstam. Var būt pieejamas arī specializētas sociālās aktivitātes.

Daži bērni dodas uz skolu, līdz viņu intelektuālās spējas samazinās. Individuālie izglītības plāni un skolotāju palīgi atvieglo jūsu bērnam iespēju mācīties kopā ar citiem bērniem. Bērni ar smagām slimības formām var nebūt ieguvēji no skolas. Tā vietā ikdienas aktivitātes var koncentrēties uz medicīnisko aprūpi un terapiju, lai palīdzētu viņiem justies ērti.

Kas vēl ir svarīgi zināt par Kokaina sindromu?

Dzīvošana ar Kokaina sindromu var izraisīt neparastas reakcijas uz noteiktiem medikamentiem. Infekciju gadījumā ir svarīgi izvairīties no metronidazola, antibiotikas. Šīs zāles var izraisīt dzīvībai bīstamu aknu mazspēju cilvēkiem ar Kokaina sindromu.

Cockayne sindroms ir reta iedzimta slimība, kas rodas, ja ir mutācijas ERCC6 vai ERCC8 gēnos. Tas var ietekmēt acis, kognitīvās spējas, ādu, izskatu un daudz ko citu. Bērniem ar šo slimību ir īsāks dzīves ilgums. Taču terapijas un atbalsta pakalpojumi var palielināt viņu komfortu un dzīves kvalitāti.

Kokaina sindroms ir nopietna un bīstama slimība, kura var ietekmēt cilvēka dzīvi un veselību negatīvā veidā. Svarīgi ir laicīgi atpazīt tā simptomus un meklēt profesionalu palīdzību ārstēšanai. Lai gan ārstēšana var būt sarežģīta, ar atbilstošu terapiju un atbalstu ir iespējams pārvarēt kokaina sindromu. Svarīgi ir arī mainīt dzīvesveidu un izvairīties no nelikumīgu vielu lietošanas, lai nodrošinātu ilgtermiņa labklājību un veselību. Tādējādi, ar pareizu ārstēšanu un gribasspēku, pacienti var cerēt uz labvēlīgu perspektīvu un atveseļošanos.