Kloākas eksstrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kloākas eksstrofija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē cilvēka urīnceļu sistēmu. Šai stāvoklim ir daudz cēloņu, un tas var izpausties dažādos simptomos, piemēram, neesošas taisnās zarnas. Lai gan šis stāvoklis var būt medicīniski sarežģīts, ar pareizu ārstēšanu un ārstēšanu ir iespējams dzīvot veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi. Šajā rakstā mēs izpētīsim, kas ir kloākas eksstrofija, tās cēloņus, simptomus un iespējamos ārstēšanas veidus.

Pārskats

Kas ir kloākas eksstrofija?

Kloākas eksstrofija ietekmē nedzimuša bērna vēdera lejasdaļas veidošanos. Tā kā siena neveidojas pareizi, bērna urīnpūslis un daļa resnās zarnas (resnās zarnas) ir ietvertas membrānā ķermeņa ārpusē. Stāvoklis ietekmē arī bērna dzimumorgānus.

Kloākas eksstrofija ir iedzimts defekts vai iedzimta urīnceļu anomālija. Tas nozīmē, ka stāvoklis rodas, kamēr bērns attīstās dzemdē un atrodas dzimšanas brīdī. Pēc vairākām koriģējošām operācijām, kas sākas neilgi pēc piedzimšanas, lielākajai daļai bērnu ar kloākas eksstrofiju klājas labi un viņi dzīvo pilnvērtīgu dzīvi.

Kā kloākas eksstrofija ietekmē bērnu?

Kloākas eksstrofiju sauc arī par OEIS kompleksu vai OEIS sindromu, jo tā izraisa šādas problēmas:

• Omfalocele: Atvere (omfalocele) vēdera muskuļos nabas tuvumā ļauj urīnpūslim un resnajai zarnai (un dažreiz arī citiem orgāniem) izspiesties ārpus ķermeņa. Orgāni atrodas membrānas iekšpusē.
• Ekstrofija: Pūšļa siena pagriežas uz āru (pūšļa eksstrofija) un ir plakana, nevis apaļa. To var sadalīt uz pusēm. Vēdera muskuļi un iegurņa kauli nesavienojas pareizi, kā rezultātā iegurnis tiek atvērts kā grāmata.
• Imperforēt anālo atveri: Tūpļa atvere, pēdējā gremošanas sistēmas daļa, no kuras izdalās izkārnījumi, ir bloķēta vai tās vispār nav. Resnā zarna (resnā zarna) ir pārāk īsa un var savienoties ar urīnpūsli.
• Mugurkaula defekti: Apmēram 3 no 4 zīdaiņiem ar kloākas eksstrofiju ir arī spina bifida. Muguras smadzenes neaizveras, ļaujot šķidruma maisiņam (un dažreiz arī nerviem) izspiesties caur atveri.

Kā kloākas eksstrofija ietekmē bērna dzimumorgānus?

Kloākas eksstrofija ietekmē arī bērna dzimumorgānus.

• Vīriešu reproduktīvās sistēmas dzimumloceklis var būt plakans, īss vai sadalīts labajā un kreisajā pusē.
• Sieviešu reproduktīvās sistēmas klitors ir sadalīts labajā un kreisajā pusē. Var būt divas maksts atveres.

Cik izplatīta ir kloākas eksstrofija?

Kloākas eksstrofija ir reta parādība, kas rodas aptuveni 1 no 250 000 līdz 400 000 dzimušajiem. Vīriešu dzimuma zīdaiņiem ir divas līdz trīs reizes lielāka iespēja saslimt ar šo stāvokli.

Kādi ir eksstrofijas-epispadijas kompleksa (EEK) veidi?

Kloākas eksstrofija ir viens no nosacījumiem iedzimtu defektu grupā, ko sauc par eksstrofijas-epispadijas kompleksu (EEK). Tas ir vissmagākais veids. Bērnam var būt viens vai vairāki nosacījumi.

Citi EEK nosacījumi ietver:

• Epispadijas: Bērna urīnizvadkanāls (caurule, kas izvada urīnu no ķermeņa) neveidojas pareizi.
• Urīnpūšļa eksstrofija: Bērna urīnpūslis attīstās no iekšpuses uz āru.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa kloākas eksstrofiju?

Veselības aprūpes sniedzēji nezina, kāpēc dažiem zīdaiņiem attīstās šis stāvoklis. Grūtniecības pirmajā trimestrī notiek kaut kas, kas izraisa audu, kas pazīstams kā kloākas membrāna, plīsumu vai plīsumu.

Kloāka (clo-AY-ka) ir reproduktīvā, gremošanas un urīnceļu sistēmas vieta. Kloākas membrāna parasti atdala orgānus šajās sistēmās. Ja ir plīsums, vēdera siena neveidojas pilnībā. Orgāni neattīstās, kā vajadzētu, vai var savienoties nepareizi. Daži orgāni izdur cauri vēdera atverei.

Kādi ir kloākas eksstrofijas simptomi?

Kloākas eksstrofijas pazīmes ir acīmredzamas dzimšanas brīdī. Jūsu mazulim var būt:

• Orgāni maisiņā, kas izduras caur atveri vēderā.
• Maisiņš, kas izvirzīts caur atveri mugurā (spina bifida).
• Sašķelts dzimumloceklis vai maksts.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta kloākas eksstrofija?

Pirmsdzemdību ultraskaņa bieži atklāj kloākas eksstrofiju grūtniecības laikā. Varat arī iegūt augļa MRI, kas nodrošina detalizētākus nedzimušā bērna orgānu attēlus. Šie testi var atklāt:

• Urīnpūslis netiek pareizi iztukšots.
• Atdalīti kaunuma kauli (kauli, kas veido iegurni).
• Mazie dzimumorgāni.
• Nabassaite, kas savienojas pārāk zemu mazuļa vēderā omfaloceles dēļ.

Pēc piedzimšanas jūsu mazulim var veikt MRI, vēdera dobuma ultraskaņu vai citus attēlveidošanas izmeklējumus, lai novērtētu orgānu darbību un slimības smagumu. Šī informācija palīdz jūsu pakalpojumu sniedzējam izstrādāt labāko ārstēšanas plānu jūsu bērnam.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek pārvaldīta vai ārstēta kloākas eksstrofija?

Visiem jaundzimušajiem ar kloākas eksstrofiju nepieciešama operācija, lai orgānus ievietotu pareizajā vietā un aizvērtu vēdera un mugurkaula atveres. Jūsu bērnam būs nepieciešamas vairākas operācijas daudzu gadu garumā. To sauc par iestudētu rekonstrukciju.

Ārstēšana drīz pēc dzimšanas var ietvert:

• Urīnpūšļa nostiprināšana, orgānu ievietošana atpakaļ vēdera dobumā un atveres aizvēršana vēderā.
• Stomas izveidošana, atvere kuņģī, kas ļauj resnajai zarnai iztukšot izkārnījumus maisiņā ārpus ķermeņa. Kolostomijas maisiņš var būt īslaicīgs, līdz var notikt citas operācijas.
• Cauruma aizvēršana muguras smadzenēs.

Ārstēšana agrā bērnībā var ietvert:

• Iegurņa kaulu griešana (kaulu operācija vai osteotomija). Tas ļauj iegurnim vieglāk aizvērties un atbalstīt urīnpūsli, bērnam augot.
• Reproduktīvo orgānu un urīnceļu rekonstrukcija.
• Anālās atveres izveidošana. Ja resnās zarnas ir pietiekami daudz, jūsu ķirurgs var veikt procedūru, ko sauc par izvilkšanas operāciju, lai savienotu resno zarnu ar taisno zarnu. Pēc tam ķirurgs aizver stomu. Jūsu bērnam vairs nebūs nepieciešams kolostomijas maisiņš.

Kādas ir kloākas eksstrofijas komplikācijas?

Pēc ķirurģiskas ārstēšanas lielākā daļa bērnu ar kloākas eksstrofiju dzīvo aktīvu, pilnvērtīgu dzīvi. Dažiem bērniem būs nepieciešamas papildu operācijas, kad viņi nobriest.

Kloākas eksstrofija palielina risku:

• Neauglība.
• Nieru slimības, nieru infekcijas, nierakmeņi un nieru mazspēja.
• Seksuāla disfunkcija, tostarp erektilā disfunkcija.
• Urīna nesaturēšana un fekāliju (zarnu) nesaturēšana.

Dzīvo ar

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt sava bērna veselības aprūpes sniedzējam:

• Vai manam bērnam ir lielāks risks saslimt ar citiem veselības stāvokļiem?
• Kāda ir labākā kloākas eksstrofijas ārstēšana?
• Cik operācijas manam bērnam būs vajadzīgas?
• Kādas komplikācijas man jāievēro pēc operācijas?
• Kāda ir iespēja, ka kādam citam manam bērnam būs kloākas eksstrofija?

Uzzinot, ka jūsu bērnam ir kloākas eksstrofija jeb OEIS sindroms, jūs varat justies nobijies un noraizējies par bērna nākotni. Jūsu veselības aprūpes komanda palīdzēs plānot vairākas operācijas jūsu bērnam drīz pēc dzimšanas, un vēlāk tiks veiktas papildu korektīvas operācijas orgānu rekonstrukcijai. Ar atbilstošu ārstēšanu lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar kloākas eksstrofiju, bauda pilnvērtīgu dzīvi. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par jebkādām bažām.

Kopumā, kloākas eksstrofija ir reta dzemdību defekts, kas var radīt nopietnas veselības problēmas ja dzemdību laikā netiek diagnosticēta un ārstēta agrīnā stadijā. Šai stāvoklim var būt dažādi cēloņi, un simptomi var ievērojami atšķirties no gadījuma līdz gadījumam. Ir svarīgi meklēt medicīnisku palīdzību no speciālistiem, lai noteiktu pareizu ārstēšanu un uzraudzītu pacienta veselību. Šajā jautājumā, agrīna diagnosticēšana un ārstēšana var nodrošināt pacientam labāku dzīves kvalitāti un samazināt komplikāciju risku.