Klippel-Trenaunay sindroms (KTS): simptomi un ārstēšana

Klippel-Trenaunay sindroms (KTS) ir reta slimība, kas ietekmē asinsvadu sistēmu. Pacientiem ar šo sindromu var būt dažādi simptomi, tostarp palielināti un deformēti asinsvadi, ādas pigmentācija un pat pietūkums. Slimība ir hroniska un var radīt daudz sāpju un diskomfortu pacientiem. Tomēr ir dažādas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt samazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā mēs pētīsim Klippel-Trenaunay sindroma simptomus un pieejamās ārstēšanas iespējas.

Klippel-Trenaunay sindroms (KTS) ir reta iedzimta slimība. Tas rada portvīna traipu dzimumzīmi un problēmas ar vēnām, kauliem vai mīkstajiem audiem.

Pārskats

Kas ir Klippel-Trenaunay sindroms?

Klippel-Trenaunay sindroms (KTS) ir reta iedzimta slimība. Iedzimts nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī.

KTS rada sarkanu “portvīna traipu” dzimumzīmi. Tas arī maina jūsu mīksto audu, kaulu un asinsvadu attīstības veidu. Daudziem cilvēkiem ar KTS ir arī limfātiskās sistēmas novirzes, kas palīdz uzturēt šķidruma līdzsvaru organismā.

Klippel-Trenaunay sindromu nevar izārstēt, taču ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt simptomus. Veselības aprūpes sniedzēji bieži identificē un diagnosticē KTS neilgi pēc bērna piedzimšanas. Agrīna diagnostika un ārstēšana var samazināt ar KTS saistīto veselības komplikāciju risku.

Kur iegūts Klipela-Trenauna sindroma nosaukums?

KTS savu nosaukumu ieguvis no diviem franču ārstiem, kuri to atklāja, Morisa Klipela un Pola Trenauna. Viņi identificēja sindromu 1900. gadā.

Vai KTS ir saistīts ar Parkes Weber sindromu?

KTS un Parkes Weber sindroms ir atšķirīgi, bet saistīti apstākļi. 1900. gadu sākumā dermatologs Frederiks Pārks Vēbers pamanīja, ka dažiem cilvēkiem ir pārāk liela ekstremitāte ar raksturīgu dzimumzīmi.

Tajā laikā pētnieki domāja, ka tas ir tas pats, kas KTS. Viņi visu trīs pētnieku vārdā KTS sauca par “Klippel-Weber-Trenaunay sindromu”.

Tagad mēs zinām, ka Parkes Weber sindroms ir atšķirīgs stāvoklis, ko izraisa dažādas gēnu izmaiņas (mutācija). Tas neizraisa KTS limfātiskās izmaiņas.

Kas ir CLVM?

Daži pakalpojumu sniedzēji izmanto saīsinājumu CLVM, lai apzīmētu Klippel-Trenaunay sindromu. CLVM attiecas uz izmaiņām jūsu:

• kapilāri (C), mazie asinsvadi, kas savieno jūsu vēnas un artērijas.
• Limfātiskā sistēma (L), Jūsu imūnsistēmas daļa, kas transportē ķermeņa šķidrumu, ko sauc par limfu.
• Vēnas (V), asinsvadi, kas ved asinis uz jūsu sirdi.

M ir anomālijas, kas nozīmē jūsu ķermeņa daļu, kas parasti nav attīstījusies.

Cik reti sastopams Klipela-Trenauna sindroms?

Eksperti lēš, ka KTS skar aptuveni 1 no 100 000 cilvēku visā pasaulē. Tas ir vienlīdz izplatīts cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Klippel-Trenaunay sindromu?

KTS bieži rodas izmaiņu (mutācijas) dēļ PIK3CA gēns. Gēnu izmaiņas notiek sporādiski (bez zināma iemesla). Jūs nesaņemat gēnu no saviem vecākiem.

Dažiem cilvēkiem ir KTS bez tā PIK3CA mutācija. Šī iemesla dēļ pētnieki domā, ka citas gēnu mutācijas varētu izraisīt arī KTS.

Kādi ir Klippel-Trenaunay sindroma simptomi?

Klippel-Trenaunay sindroms izraisa četras galvenās pazīmes un simptomus:

• Kapilāru malformācija (CM): KTS izraisa portvīna traipu dzimumzīmi, kas rodas, kad kapilāri uzbriest tieši zem ādas. Šīs dzimumzīmes var būt no gaiši rozā līdz tumši vīna sarkanai. Novecojot, tie var kļūt gaišāki vai tumšāki. Dažreiz virs dzimumzīmes veidojas mazi pūslīši. Kļūstot vecākam, šie pūslīši var pārsprāgt vai asiņot. Portvīna traips parasti ir pirmā KTS pazīme.
• Vēnu malformācija (VM): Vēnu anomālijas tiek novērotas gandrīz visiem cilvēkiem ar KTS. Virspusējās vēnās var rasties malformācijas, izraisot varikozas vēnas uz teļiem un augšstilbiem. Varikozas vēnas ir savītas un pietūkušas vēnas, kas var niezēt vai sāpināt. Malformācijas var rasties arī dziļākajās vēnās, kas var palielināt dziļo vēnu trombozes (DVT) risku. Asins plūsmas problēmas var izraisīt pietūkumu un sāpes apakšējās ekstremitātēs. Vēnu malformācijas kuņģa-zarnu traktā (GI) var izraisīt atkārtotu GI asiņošanu.
• Mīksto audu un kaulu aizaugšana: Jūsu ekstremitātes var izaugt garākas vai lielākas par tipiskām proporcijām, sākot no zīdaiņa vecuma. Aizaugšana bieži skar tikai vienu ekstremitāti, parasti jūsu kāju, izraisot ekstremitāšu garuma neatbilstību (viena kāja var izaugt garāka par otru). Šī atšķirība var izraisīt sāpes vai smaguma sajūtu un var samazināt jūsu kustību diapazonu.
• Limfātiskās malformācijas (LM): Dažiem – ne visiem – cilvēkiem ar KTS ir arī papildu vai neparasti limfas asinsvadi. Limfas asinsvadi visā ķermenī pārnēsā skaidru šķidrumu, ko sauc par limfu. Limfā ir šūnas, kas cīnās ar infekcijām, un zarnu šķidrums. KTS gadījumā papildu limfas asinsvadi bieži nedarbojas, kā vajadzētu. Tie var izplūst limfas šķidrumā vai izraisīt pēdu pietūkumu. Jums var būt problēmas ar limfas asinsvadiem iegurnī, urīnpūslī vai zarnās.

KTS var izraisīt tādas komplikācijas kā:

• Asins recekļi.
• Celulīts, bakteriālas infekcijas zem ādas.
• Šķidruma uzkrāšanās un pietūkums (limfedēma).
• Iekšēja asiņošana, tostarp asiņošana resnajā zarnā, urīnpūslī vai sievietes reproduktīvajā sistēmā.
• Plaušu embolija, dzīvībai bīstams stāvoklis, kas rodas, kad asins recekļi nokļūst plaušās.

Reti cilvēkiem ar KTS ir arī iedzimtas roku vai pirkstu atšķirības, piemēram:

• Papildu roku vai kāju pirksti (polidaktilija).
• Sapludināti (savienoti) roku vai kāju pirksti (sindaktiāli).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Klippel-Trenaunay sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji sākotnēji diagnosticē KTS, pamatojoties uz fiziskajām pazīmēm. Tā kā dzimšanas brīdī ir daudz KTS simptomu, jūs vai jūsu mazulis var saņemt KTS diagnozi pirms slimnīcas pamešanas.

Klippel-Trenaunay sindroma testi var ietvert:

• CT skenēšana vai MRI apskatīt mīkstos audus un kaulus.
• Magnētiskās rezonanses (MR) angiogrāfija, specializēta MRI, lai apskatītu asinsvadus un vēnas.
• Krāsu Doplera ultraskaņa lai apskatītu, kā asinis plūst pa vēnām un artērijām.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Klippel-Trenaunay sindroms?

Klippel-Trenaunay sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem. Ārstēšana var ietvert:

• Asins retināšanas zāles: Antikoagulanti, piemēram, heparīns, samazina asins recekļu veidošanās risku kājās un plaušu embolijas risku.
• Kompresijas zeķes: Šīs īpašās zeķes palīdz asinīm atgriezties sirdī. Tie var samazināt kāju pietūkumu un sāpes un samazināt trombu veidošanās risku.
• Endovenozā termiskā ablācija: Šajā ārstēšanā tiek izmantoti fokusēti enerģijas stari asinsvados, lai aizvērtu problemātiskās vēnas. Vēnas paliek savās vietās, lai jūs varētu dziedēt ātrāk un ar mazākām sāpēm.
• Lāzera terapija: Koncentrēti, spēcīgi enerģijas stari var iznīcināt vai noņemt nevēlamos audus. Jums var būt lāzerterapija, lai atvieglotu portvīna traipu dzimumzīmes.
• Skleroterapija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs injicē īpašu šķīdumu noteiktās vēnās vai limfātiskās asinsvados, lai tās aizvērtu. Skleroterapija bieži ir efektīva varikozām vēnām.
• Apavu pacēlāji: Lai labotu nevienmērīgu kāju garumu, vienā kurpē varat valkāt pacēlāju. Lifts var palīdzēt novērst neregulāru mugurkaula izliekumu (skoliozi).
• Ķirurģija: Jums var tikt veikta operācija, lai novērstu vēnu problēmas vai nevienmērīgu kāju garumu. Vai arī jūsu pakalpojumu sniedzējs var noņemt papildu taukus vai audus, lai samazinātu aizaugušo ekstremitāšu izmēru. Reti veselības aprūpes sniedzēji var amputēt neregulāri lielo pirkstu, lai jūs varētu valkāt apavus un vieglāk staigāt.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Asinsvadu slimību ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Klippel-Trenaunay sindromu?

Tā kā KTS notiek neparedzami, to nav iespējams novērst. Ārstēšana var palīdzēt cilvēkiem ar KTS dzīvot augstāku dzīves kvalitāti.

Perspektīva / Prognoze

Vai ir iespējams izārstēt Klippel-Trenaunay sindromu?

Nē. Klippel-Trenaunay sindromu nevar izārstēt, taču ārstēšana var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus.

KTS perspektīvas var atšķirties. Cilvēki ar šo stāvokli parasti dzīvo tipisku mūžu, taču ārstēšana ir ļoti svarīga. KTS var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, iekšēju asiņošanu. Pastāvīga ārstēšana ar savu veselības aprūpes sniedzēju var samazināt šo komplikāciju risku.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir KTS, varat arī jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādi testi man vai manam bērnam ir nepieciešami?
• Kad es saņemšu pārbaužu rezultātus?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?
• Kur es varu uzzināt vairāk par Klippel-Trenaunay sindromu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai Klippel-Trenaunay sindroms ir dzīvībai bīstams?

KTS pati par sevi neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Bet dažas KTS komplikācijas, piemēram, iekšēja asiņošana vai plaušu embolija, var būt dzīvībai bīstamas. Pastāvīga šo risku ārstēšana var samazināt šo komplikāciju risku.

Vai Klippel-Trenaunay sindroms ir invaliditāte?

Tā var būt. Ja KTS komplikācijas, piemēram, dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija, neļauj jums strādāt, jūs varat pretendēt uz invaliditātes pabalstu. Citu problēmu gadījumā, piemēram, apgrūtināta staigāšana ekstremitāšu augšanas dēļ, jums var būt tiesības uz izmitināšanu, piemēram, invalīdu stāvvietas zīmi, lai nedaudz atvieglotu jūsu dzīvi.

Klippel-Trenaunay sindroms ir reta iedzimta slimība. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar KTS, parasti ir portvīna traipu dzimumzīme, kaulu vai mīksto audu aizaugšana un vēnu malformācijas. Veselības aprūpes sniedzēji bieži identificē KTS agri un var to diagnosticēt, pirms jaundzimušais atstāj slimnīcu. Ar ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar KTS var dzīvot tipisku dzīvi.

Visbeidzot, Klippel-Trenaunay sindroms (KTS) ir reta un sarežģīta slimība, kas izraisa dažādus simptomus, piemēram, palielinātu dobu, pigmentācijas maiņas un asinis, kā arī sāpes un pietūkumu. Ārstēšana var ietvert dažādas metodes, tostarp zāļu terapiju, fizioterapiju un pat ķirurģisku iejaukšanos, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi, lai pacienti ar KTS saņemtu atbilstošu ārstēšanu un atbalstu, lai mazinātu simptomu smagumu un ierobežotu slimības ietekmi uz viņu ikdienu. Turpmākā izpēte var palīdzēt uzlabot diagnosticēšanas un ārstēšanas metodes šīs slimības gadījumā.