Klippel-Feil sindroms (KFS): kas tas ir, simptomi, cēloņi un ārstēšana

Klippel-Feil sindroms (KFS) ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē muguras stāvokli, izraisot skrimšļu saīsināšanos kaklā. Tas var izpausties kā īsgalsņa kakla vai kakla locītavu implikācija. Simptomi var ietvert kakla sāpes, ierobežotu kustīgumu un muguras deformācijas. Slimības cēloņi var būt gan ģenētiskie faktori, gan ārējie ietekmes, piemēram, traumas. Ārstēšanas metodes ietver fizioterapiju, medikamentus un, retos gadījumos, ķirurģisku iejaukšanos, lai atvieglinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Klippel-Feil sindroma gadījumā jūsu kakla mugurkaula skriemeļi ir sapludināti.

Kas ir Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Klippel-Feil sindroms (KFS) ir reti sastopams stāvoklis, kad divi vai vairāki jūsu kakla kauli ir sapludināti (neparasti savienoti). Šos kaulus sauc par mugurkaula kakla skriemeļiem. Tas var ietekmēt arī citus mugurkaula skriemeļus ārpus kakla.

Tas var ietvert daudzas citas ķermeņa daļas, tostarp sirdi un plaušas, nieres, muti, acis un ausis, muskuļus un nervus, muguras smadzenes un citus kaulus.

Jūsu mugurkauls sastāv no 33 skriemeļiem. Pirmos septiņus skriemeļus sauc par jūsu kakla skriemeļiem, kur C1 ir vistuvāk jūsu galvaskausa pamatnei, bet C7 ir pēdējais skriemelis šajā sadaļā. KFS visbiežāk ietekmē jūsu C2 un C3 skriemeļus. Parasti katru skriemeļu atdala starpskriemeļu diski un skrimšļi, kas starp skriemeļiem pievieno spilvenu un ļauj tiem slīdēt vienam pret otru. Ja jums ir KFS, daži no jūsu skriemeļiem salīp kopā kā viens kaula gabals.

Trīs visizplatītākās KFS fiziskās īpašības (jums var nebūt nevienas, viena vai vairākas no tām):

• Kakla skriemeļu saplūšana, kas ierobežo kakla kustību.
• Īss kakls.
• Zema matu līnija galvas aizmugurē.

KFS ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas ir kaut kas tāds, ar ko jūs esat piedzimis.

Sindroms ir nosaukts diviem ārstiem, kuri pirmo reizi atklāja šo stāvokli 1900. gadu sākumā.

Cik bieži ir Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Klippel-Feil sindroms (KFS) rodas aptuveni 1 no 40 000 līdz 42 000 jaundzimušajiem visā pasaulē. Tas ir nedaudz biežāk sastopams sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Atkarībā no smaguma pakāpes, Klippel-Feil sindroms (KFS) var būt redzams ultraskaņā grūtniecības pirmajā trimestrī. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs to nevar redzēt grūtniecības laikā un nav nekādu acīmredzamu anomāliju dzimšanas brīdī, zīdaiņa vecumā vai bērnībā, viņi to var atklāt tikai pusaudža gados vai vēlāk. Tomēr novēlota atklāšana ir reti sastopama iespējamo simptomu un anomāliju skaita dēļ.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Klippel-Feil sindroma (KFS) simptomi?

Reizēm cilvēkiem ar Klippel-Feil sindromu (KFS) ir maz simptomu vai to nav vispār. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ir simptomi, kas svārstās no viegliem līdz smagiem. Simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi.

Kopējās pazīmes un simptomi ir:

• Ierobežots kustību diapazons kaklā (visbiežākais fiziskais simptoms). To izraisa divu vai vairāku skriemeļu saplūšana jūsu kaklā.
• Zema matu līnija galvas aizmugurē.
• Īss kakls.
• Lieluma un formas atšķirība starp abām jūsu sejas pusēm.
• Nestabilitāte mugurkaula augšdaļā, kur tas savienojas ar jūsu galvaskausu. Tas var būt ļoti bīstami, ja gūstat savainojumus, piemēram, autoavārijā vai spēlējot futbolu.
• Mugurkaula izliekums (skolioze) 30% līdz 50% cilvēku.
• Galvassāpes.
• Kurlums 30% cilvēku.
• Ierobežotas muguras (mugurkaula augšdaļas) kustības.
• Nervu sāpes, kas izplatās rokās vai kājās.
• Muskuļu sāpes kaklā un/vai mugurā.
• Nervu bojājumi kaklā vai mugurā.
• Mugurkaula telpas sašaurināšanās (muguras stenoze), kas var sabojāt muguras smadzenes.
• Nieru slimība 30% cilvēku.

Citas problēmas ietver:

• Dzirdes problēmas vai kurlums.
• Aukslēju šķeltne vai patoloģiska aukslēju forma.
• Anomālijas reproduktīvajos orgānos un urīnceļos, sirdī un plaušās, ribu deformācijas vai roku un kāju deformācijas.
• Saišu vājums augšējā mugurkaula un galvaskausa savienojumā, kas var ļaut kustībām saspiest muguras smadzenes un izraisīt nervu bojājumus.

Kas izraisa Klippel-Feil sindromu (KFS)?

Pētnieki pilnībā nezina, kas izraisa Klippel-Feil sindromu (KFS). Tiek uzskatīts, ka lielākā daļa gadījumu ir sporādiski – tas nozīmē, ka nav ģimenes vēstures vai acīmredzama ģenētiska iemesla. Citos gadījumos sindromu izraisa izmaiņas (mutācijas) vienā no gēniem, kas iesaistīti kaulu un mugurkaula attīstībā.

KFS dažreiz var novērot arī ar citiem traucējumiem vai būt citas iedzimtas slimības blakusparādībai. Ja tā ir citas iedzimtas slimības blakusparādība, KFS rodas šajos traucējumos iesaistīto gēnu mutāciju dēļ.

Daži no šiem medicīniskajiem jautājumiem un nosacījumiem ir:

• Centrālās nervu sistēmas problēmas un citas problēmas, kas rodas no alkohola lietošanas grūtniecības laikā (augļa alkohola sindroms).
• Acu, ausu un mugurkaula patoloģiska attīstība (Goldenhar sindroms).
• Patoloģiska lāpstiņas attīstība (Sprengela deformācija).
• Patoloģiskas acu kustības (Duāna sindroms).
• Vienas vai abu nieru trūkums (nieru agenēze).
• Acu, ausu un kakla skriemeļu patoloģiska attīstība (Vildervanka sindroms).
• Centrālās nervu sistēmas patoloģiska attīstība (tostarp Chiari malformācija, spina bifida un siringomielija).

Vai Klippel-Feil sindromu (KFS) var mantot?

Vairumā gadījumu Klippel-Feil sindroms (KFS) nav iedzimts. Tomēr dažos gadījumos šo sindromu izraisa mutācijas vienā no trim identificētajiem gēniem. Ja gēnu mutācija(-as) izraisa KFS, jūs varat mantot sindromu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Veselības aprūpes sniedzējs nosaka Klippel-Feil sindroma (KFS) diagnozi, pamatojoties uz jūsu simptomiem, klīnisko pārbaudi un attēlveidošanas pētījumiem. Pakalpojumu sniedzēji parasti diagnosticē šo sindromu bērnībā un dažreiz pat var redzēt to auglim pirms dzimšanas.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu slimības vēsturi un ģimenes vēsturi un veiks fizisku pārbaudi. Fiziskās pārbaudes laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs:

• Apskatiet savu seju, kaklu (lai redzētu, vai tas ir īss), pārējo mugurkaulu un matu līniju (lai redzētu, vai tā ir zema pakausī).
• Meklējiet radikulopātijas pazīmes (lai redzētu, vai mugurkaula kakla daļā nav saspiests nervs) vai mielopātijas pazīmes (lai noskaidrotu, vai saspiešana nav traumējusi muguras smadzenes).
• Pārbaudiet refleksus, ko kontrolē muguras smadzenes un citi nervi.
• Novērtējiet, kā jūs staigājat (savu gaitu).
• Klausieties un sajūtiet savas krūtis un vēderu.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Nav nevienas laboratorijas pārbaudes, kas diagnosticētu KFS, taču jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt laboratorijas testus, lai izslēgtu citus apstākļus, ja jums ir vairāki simptomi. Viņi pārbaudīs jūsu sirdi, nieres un kuņģa-zarnu trakta un urīnceļu orgānus, lai noteiktu novirzes. Viņi var pasūtīt dzirdes pārbaudi. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī apspriest ģenētisko testēšanu.

Mugurkaula attēlveidošana

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs vēlēsies redzēt rentgena starus un, iespējams, datortomogrāfiju (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

• rentgenstari: Rentgenstari var parādīt sapludinātus skriemeļus un visa mugurkaula izliekumu, stabilitāti un citas patoloģiskas iezīmes.
• datortomogrāfija: CT skenēšana sniedz papildu informāciju par sapludinātiem skriemeļiem un mugurkaula struktūru.
• MRI skenēšana: MRI skenēšana palīdz apskatīt mīksto audu struktūras, tostarp muguras smadzenes, diska vietu, nervu saknes un mugurkaula saites, kā arī atklāj citas novirzes jebkurā ķermeņa orgānā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Jūsu simptomi nosaka ārstēšanu. Ārstēšana var ietvert medikamentus un/vai fizikālo terapiju. Jums ir jāsaprot visi riski, kas jums rodas, ja esat iesaistīts traumā, lai jūs varētu izvairīties no bīstamām darbībām. Lielākajai daļai cilvēku ar KFS nav nepieciešama operācija.

Konservatīvas ārstēšanas metodes un medikamenti

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem nav nepieciešama operācija, tiek izmantotas konservatīvas ārstēšanas metodes, piemēram, kakla apkakles, breketes un vilkšana. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt zāles sāpju un iekaisuma mazināšanai.

Ķirurģija

Jums, visticamāk, būs nepieciešama operācija, ja:

• Jums ir problēmas ar nervu sistēmu, tostarp smadzenēm, muguras smadzenēm un nerviem.
• Jums ir deformēts vai nestabils mugurkauls.
• Jums ir jauns muskuļu vājums. Tas varētu liecināt par kaut ko nopietnāku, kas saistīts ar mugurkaulu vai muguras smadzenēm.
• Jums ir novirzes citos orgānos.

Ja jums ir viens vai vairāki sapludināti kakla skriemeļi zem C3, var būt nepieciešama rūpīga uzraudzība. Ja jūs vai jūsu bērns spēlē kontakta sporta veidus, piemēram, hokeju vai regbiju, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var teikt, ka varat turpināt nodarboties ar šiem sporta veidiem, tiklīdz esat iemācījies aizsargāt savu kaklu.

Ja jums ir saauguši kakla skriemeļi virs C3 (vistuvāk galvaskausa pamatnei), jums vajadzētu izvairīties no kontaktsporta nodarbībām. Jums ir lielāks risks gūt bīstamu mugurkaula traumu.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs regulāri pārbaudīs jūsu sirdi un plaušas, reproduktīvo sistēmu, nieres un citus orgānus, lai savlaicīgi atklātu visas problēmas, pārvaldītu vai ārstētu jebkādas izmaiņas vai ieteiktu nepieciešamo operāciju.

Vai Klippel-Feil sindroms (KFS) var pasliktināties?

Klippel-Feil sindroms (KFS) laika gaitā var pasliktināties. Ja jūsu mugurkauls ir patoloģisks, pastāv lielāka iespējamība, ka vecumā radīsies problēmas, piemēram, deģeneratīvas diska problēmas, kas var izraisīt saspiestus nervus, sāpes mugurā un mugurkaulā vai vājumu rokās vai kājās.

Jūs esat vairāk pakļauts savainojumiem kritienu un sitienu rezultātā. Laika gaitā var rasties citas iekšējas problēmas. Tāpēc ir svarīgi redzēt savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandu, kā plānots. Viņi veiks pārbaudes un visus nepieciešamos testus vai attēlveidošanas pētījumus, lai noteiktu vai mainītu ārstēšanu.

Vai Klippel-Feil sindroms (KFS) ietekmē paredzamo dzīves ilgumu?

Klippel-Feil sindroma (KFS) agrīna diagnosticēšana ir būtiska, lai pārvaldītu vai ārstētu veselības problēmas, izmantojot operāciju vai neķirurģiskas metodes un rūpīgu novērošanu laika gaitā. Novēršot novirzes un ievērojot veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par mugurkaula aizsardzību, jūs parasti varat sasniegt normālu dzīves ilgumu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Jūsu iznākums ir atkarīgs no jūsu slimības izskata (kādas jūsu daļas ir skartas) un citiem saistītiem apstākļiem. Katrs cilvēks ir unikāls. Jūsu veselības aprūpes komanda apspriedīs jūsu gadījumu, kad viņi regulāri tiksies ar jums. Dažiem cilvēkiem nav simptomu, bet citiem ir ievērojams skaits simptomu, kas samazina viņu dzīves kvalitāti.

Jūsu veselības aprūpes sniedzēji pārrunās, vai jums ir jādara kaut kas, lai aizsargātu mugurkaulu, vai varat nodarboties ar kontakta sporta veidiem vai jums ir jāveic citas dzīvesveida izmaiņas. Viņi arī apspriedīs nepieciešamību pēc operācijas.

Dzīvo ar

Kāda veida veselības aprūpes speciālisti varētu būt iesaistīti manā aprūpē?

Veselības aprūpes sniedzēju veidi, kas varētu būt iesaistīti jūsu aprūpē, ir šādi:

• Jūsu parastais pakalpojumu sniedzējs.
• Bērnu vai iekšķīgo slimību speciālists.
• Neirologs.
• Neiroķirurgs.
• Ortopēds ķirurgs.
• Oromaxillofacial ķirurgs.
• Kardiologs.
• Gastroenterologs.
• Nefrologs.
• Otolaringologs.
• Audiologs.
• Sāpju vadības speciālists.
• Fizioterapeits.

Piezīme no Klīvlendas klīnikas

Klippel-Feil sindroms (KFS) ir reta mugurkaula slimība, kurā divi vai vairāki kakla skriemeļi savienojas kopā. Sindroms var būt saistīts ar daudzām citām mugurkaula problēmām, un var tikt ietekmētas arī daudzas citas ķermeņa daļas. Tomēr katrs cilvēks ir unikāls. Jums var būt viegla KFS forma un jums nav nozīmīgu simptomu vai arī jums var būt smagākas veselības problēmas, kurām nepieciešama ilgstoša ārstēšana. Jūsu speciālistu komanda būs ar jums ik uz soļa.

Klippel-Feil sindroms ir reta iedzimta slimība, kurā cilvēka kakla mugurkaula skartas dažādas anomālijas un kaulu savienojumi ir ierobežoti. Slimības simptomi var ietvert kakla stīvumu, galvassāpes, kakla muskuļu vājumu un muguras sāpes. Slimības cēloņi vēl nav pilnībā izprasti, taču tiek uzskatīts, ka tas var būt gan iedzimts, gan iegūts faktors. Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, jo īpaši ar fizioterapiju, medikamentiem un, ja nepieciešams, ķirurģisku iejaukšanos.