Kļavu sīrupa urīna slimība: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Kļavu sīrupa urīna slimība ir reti sastopama, bet nopietna slimība, kas ietekmē cilvēka ķermeni. Šī slimība izraisa ķermeņa nespēju pārstrādāt noteiktus proteīnus, kas noved pie īpatnējas smaržas urīnā, līdzīgas kļavu sīrupa smaržai. Simptomi var ietvert vemšanu, šķidrās izkārnījumus un neapzināšanās. Ārstēšana ietver īpašu uzturu, medikamentus un iejaukšanos svarīgos ķermeņa procesos. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt šo slimību un pienācīgi ārstēt, lai novērstu tās komplikācijas un nodrošinātu pacienta labklājību.

Pārskats

Kas ir kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)?

Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) ir mūža garumā un potenciāli dzīvībai bīstams iedzimts vielmaiņas traucējums. Vielmaiņas traucējumi rada problēmas ar to, kā jūsu ķermenis sadala pārtiku sīkos komponentos, ko tas izmanto enerģijas iegūšanai. Ar MSUD jūsu ķermenim ir problēmas ar aminoskābju sadalīšanos, kas ir olbaltumvielu celtniecības bloki. Cilvēkiem ar MSUD ir grūtības sadalīt trīs aminoskābes, jo īpaši:

• Leicīns.
• Izoleicīns.
• Valīns.

Ja esat dzimis ar kļavu sīrupa urīna slimību, šīs aminoskābes var uzkrāties un kļūt toksiskas (indīgas) jūsu organismā. Uzkrājumi izraisa MSUD, urīna (urina), ausu sēra vai sviedru signālu, kas smaržo pēc kļavu sīrupa vai piedeguša cukura.

Nekavējoties meklējiet ārstēšanu, ja bērnam redzat MSUD pazīmes. Bez savlaicīgas aprūpes MSUD var izraisīt nopietnas komplikācijas, tostarp attīstības aizkavēšanos un pat nāvi.

Kļavu sīrupa urīna slimības (MSUD) veidi

Četri galvenie MSUD veidi ir:

• Klasika: Klasiskā kļavu sīrupa urīna slimība ir vissmagākais veids. Tas ir arī visizplatītākais. Simptomi parasti attīstās pirmajās trīs dzimšanas dienās.
• Vidēja līmeņa: Šāda veida MSUD ir mazāk smaga nekā klasiskā MSUD. Simptomi parasti parādās bērniem vecumā no 5 mēnešiem līdz 7 gadiem.
• Intermitējoša: Bērni ar intermitējošu MSUD attīstās, kā paredzēts, līdz infekcija vai stresa periods izraisa simptomu parādīšanos. Cilvēki ar intermitējošu MSUD parasti panes augstāku trīs aminoskābju līmeni nekā tie, kuriem ir klasiskā MSUD.
• Uz tiamīnu reaģējošs: Šāda veida MSUD reaģē uz ārstēšanu, izmantojot lielas B1 vitamīna (tiamīna) devas kopā ar ierobežotu diētu. Ar ārstēšanu cilvēkiem ar MSUD, kas reaģē uz tiamīnu, ir lielāka tolerance pret trim aminoskābēm.

Cik izplatīta ir kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)?

MSUD ir ļoti reti. Tas skar apmēram 1 no katriem 185 000 mazuļiem, kas dzimuši visā pasaulē.

Tas notiek biežāk populācijās ar nelielu genofondu vai kad tuviem radiniekiem ir kopīgi bērni. Piemēram, MSUD ir biežāk sastopams mennonītu vidū Amerikas Savienotajās Valstīs (1 no katriem 380 dzimušajiem), kur kopienas locekļi bieži apprecas un dzemdē bērnus. Tas ir arī biežāk sastopams Aškenazi ebreju populācijā (1 no katriem 26 000 dzimušajiem).

Simptomi un cēloņi

Kādi ir kļavu sīrupa urīna slimības (MSUD) simptomi?

Klasiskās MSUD simptomi parādās jaundzimušajiem 48 stundu laikā pēc dzimšanas. Vecākiem bērniem vidējas, intermitējošas un uz tiamīnu reaģējošas MSUD pazīmes parasti attīstās pirms 7 gadu vecuma. Simptomi var progresēt no viegliem līdz potenciāli dzīvībai bīstamiem bez ārstēšanas. Ir svarīgi nekavējoties nogādāt bērnu neatliekamās palīdzības nodaļā (ED) pēc pirmajām MSUD pazīmēm.

Pazīmes, ka jūsu bērnam ir MSUD, ir šādas:

• Salda, sīrupaina smarža viņu urinā, sviedros vai ausu sērā.
• Letarģija (tie var kustēties lēni vai izskatīties noguruši vai vāji).
• Aizkaitināmība vai nervozitāte.
• Neēdot.

Bez ārstēšanas simptomi var progresēt līdz vielmaiņas krīzei. Vielmaiņas krīzes laikā procesi, kas ļauj jūsu ķermenim sadalīt pārtikas traucējumus. To ražotās aminoskābes un toksiskie blakusprodukti uzkrājas jūsu ķermenī.

Vielmaiņas krīzes pazīmes ir:

• Neparastas muskuļu kustības (spazmas, kas liek bērnam izliekt galvu, kaklu un mugurkaulu).
• Krampji vai krampji (nekontrolējama kratīšana).
• Vemšana.
• Koma.

Bez ārstēšanas vielmaiņas krīze var izraisīt nāvi.

Pat diagnosticēti bērni un pieaugušie, kas pārvalda MSUD, var piedzīvot izraisītājus, piemēram, infekciju, ievainojumus un stresu, kas izraisa vielmaiņas krīzi. Ātri saņemiet palīdzību.

Kas izraisa kļavu sīrupa urīna slimību (MSUD)?

Bērni, kas dzimuši ar MSUD, manto ģenētisku mutāciju, kas neļauj viņu ķermenim sadalīt aminoskābes leicīnu, izoleicīnu un valīnu. Normāli (nemutēti) gēni satur norādījumus, kas stāsta jūsu ķermenim, kā ražot fermentus (ķīmiskas vielas), kas noārda šīs aminoskābes. Bet, ja jums ir mutācijas, jums var būt maz vai vispār nav enzīmu aktivitātes, kas nepieciešamas šo aminoskābju sadalīšanai. Piemēram,

• Jūsu ķermenis var neveidot fermentus vispār.
• Jūsu ķermenis var nesagatavot pietiekami daudz enzīmu.
• Jūsu ķermenis var ražot pietiekami daudz enzīmu, taču tie nedarbojas pareizi, lai sadalītu aminoskābes.

Tā rezultātā uzkrājas aminoskābes, kā arī to toksiskie blakusprodukti. Tas noved pie vielmaiņas krīzes.

Mutācijas var parādīties jebkurā no trim gēniem, kas ir atbildīgi par fermentiem, kas sadala trīs aminoskābes. Šie gēni ir:

• BCKDHA.
• BCKDHB.
• DBT.

Kā tiek mantota kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)?

Tas ir mantots autosomāli recesīvā veidā. Bērns piedzimst ar MSUD, kad abi vecāki ir konkrētās gēnu mutācijas nesēji un nodod to tālāk. Būt “nesējam” nozīmē, ka jums ir viena normāla gēna kopija un viena mutācijas kopija. Pārvadātāji neattīsta MSUD. Lai attīstītu MSUD, jūs mantojat divus mutētus gēnus – vienu izmainītā gēna kopiju no katra vecāka.

Tas, kā jūs mantojat MSUD, izraisa to biežāku kopienās, kurās cilvēkiem ir līdzīgi gēni (un līdzīgas ģenētiskas mutācijas).

Kādas ir šī stāvokļa komplikācijas?

Jūsu sistēmā esošie toksīni var sabojāt vairākus orgānus un ķermeņa sistēmas. Sarežģījumi ietver:

• Smadzeņu bojājumi, neiroloģiskas problēmas un attīstības kavēšanās.
• Palielināts uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumu (ADHD), trauksmes un depresijas risks.
• Kaulu masas zudums (osteoporoze), izraisot kaulu vieglu lūzumu.
• Aizkuņģa dziedzera pietūkums (pankreatīts), īpaši vielmaiņas krīzes laikā.
• Hroniskas galvassāpes, ko izraisa paaugstināts asinsspiediens jūsu galvaskausā.
• Kustību traucējumi, piemēram, trīce un nekontrolētas muskuļu kontrakcijas.
• Koma un nāve, ko izraisa infekcija, stress vai slikta uztura kontrole.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē klasisko MSUD ar jaundzimušo skrīningu (asins analīzēm) drīz pēc bērna piedzimšanas. Pirmsdzemdību pārbaude var parādīt, vai auglim ir klasiska MSUD. Atkarībā no tā, cik tālu esat grūtniecības laikā, pakalpojumu sniedzēji pārbauda audu paraugu no placentas (horiona villu paraugu ņemšana) vai amnija šķidruma (amniocentēzes).

Bērniem ar vidēju, intermitējošu vai uz tiamīnu reaģējošu MSUD slimības pazīmes var parādīties tikai zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Šādos gadījumos pakalpojumu sniedzēji diagnosticē MSUD ar vielmaiņas asins analīzēm un ģenētisko testēšanu. Jūsu bērna simptomu novērtēšana (atpazīstot raksturīgo cukura/kļavu smaržu no sviedru, urīna vai ausu sēra) var sniegt norādes uz diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir kļavu sīrupa urīna slimības (MSUD) ārstēšanas metodes?

Veselības aprūpes sniedzēji pārvalda MSUD, kontrolējot trīs aminoskābju (leicīna, izoleicīna un valīna) līmeni jūsu organismā un sniedzot neatliekamo palīdzību, lai novērstu vielmaiņas krīzi, ja tāda rodas.

Diēta

Jums vai jūsu bērnam būs jāievēro stingra diēta, kas nodrošina nepieciešamās uzturvielas, bet ierobežo trīs aminoskābju daudzumu. Tas nozīmē, ka jums būs jāierobežo olbaltumvielu daudzums. Ikvienam ir nepieciešams neliels šo aminoskābju daudzums augšanai un attīstībai. Bet pārāk daudz skābju var izraisīt vielmaiņas krīzi. Jūs strādāsit ar uztura speciālistu, lai noteiktu drošu un veselīgu uzturu.

Piemēram, jums var būt nepieciešams ierobežot savu uzņemšanu:

• Gaļas produkti, piemēram, liellopu gaļa, cūkgaļa, zivis vai vistas gaļa.
• Piena produkti, piemēram, piens, olas un siers.
• Pākšaugi, piemēram, rieksti, aunazirņi vai pupiņas.

Ja barojat jaundzimušo ar klasisko MSUD, jums būs jāizmanto formula, kas bagāta ar būtiskām uzturvielām, bet tajā nav trīs aminoskābju.

Jūsu uzturā, iespējams, būs jāiekļauj izoleicīna un valīna piedevas, lai kompensētu to, ko nesaņemat ar pārtiku. Lielas B1 vitamīna (tiamīna) devas un stingra diēta var pārvaldīt MSUD, kas reaģē uz tiamīnu.

Uzraudzība

Ja jums ir MSUD, jūsu veselības aprūpes sniedzēji jūs uzraudzīs visu jūsu dzīvi, lai pārliecinātos, ka trīs aminoskābes nepārsniedz jūsu tolerances līmeni. Lai pārbaudītu līmeni, jums būs jāveic biežas asins un urīna analīzes. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt diētas korekcijas, pamatojoties uz jūsu testa rezultātiem.

Neatliekamā palīdzība vielmaiņas krīžu gadījumā

Ja rodas vielmaiņas krīzes simptomi, jums nekavējoties jādodas uz slimnīcu. Slimnīcā jūsu aprūpes komanda var:

• Ievadiet glikozi (10% dekstrozi) un insulīnu caur vēnu (izmantojot IV), lai pielāgotu aminoskābju līmeni organismā.
• Izmantojiet IV vai nazogastrālo barošanas zondi (caur degunu), lai piegādātu noteiktas barības vielas, tostarp to aminoskābju veidus, kuras varat panest.
• Filtrējiet asins plazmu un atgrieziet to organismā (procedūra, ko sauc par hemodialīzi), lai pazeminātu trīs aminoskābju līmeni.
• Novērojiet, vai jums neparādās smadzeņu pietūkuma vai infekcijas un skābes uzkrāšanās pazīmes, un pēc vajadzības nodrošiniet ārstēšanu.

Vai ir iespējams izārstēt kļavu sīrupa urīna slimību (MSUD)?

Kopš 2004. gada aknu transplantācijas ir veiksmīgi ārstējušas cilvēkus ar klasisko MSUD. Jaunas aknas var ražot fermentus, kas nepieciešami trīs aminoskābju sadalīšanai. Pēc aknu transplantācijas jūs varat ēst neierobežotu diētu, dzīvot bez simptomiem un izvairīties no turpmākiem simptomiem vai komplikācijām.

Bet jūs joprojām nēsāsit MSUD gēnu, kas nozīmē, ka varat to nodot savam bērnam. Pirms mēģināt iegūt bērnu, apmeklējiet ģenētisko konsultantu.

Kādas ir aknu transplantācijas blakusparādības kļavu sīrupa urīna slimības (MSUD) gadījumā?

Aknu transplantācija ietver tādas komplikācijas kā jebkura operācija, tostarp asiņošana, infekcija un asins recekļi. Aknu transplantācijai ir arī citas iespējamās komplikācijas, tostarp orgānu atgrūšana un novājināta imūnsistēma. Piemēram, jums būs jālieto zāles, ko sauc par imūnsupresantiem, lai jūsu ķermenis neatgrūstu jūsu aknas. Šīs zāles nomierina imūnsistēmas reakciju un var apgrūtināt organismam cīnīties ar infekcijām.

Tomēr daudzi cilvēki ar MSUD, kuriem tiek transplantētas aknas, turpina dzīvot normālu dzīvi, nebaidoties no problēmām, kas saistītas ar MSUD.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā jūs varat novērst kļavu sīrupa urīna slimību (MSUD)?

Jūs nevarat novērst kļavu sīrupa urīna slimību. Jūs varat samazināt risku iegūt bērnu ar MSUD, nodrošinot, ka jums un jūsu partnerim nav MSUD izraisītu gēnu mutāciju. Labākais veids, kā to novērst, ir izvēlēties partnerus, kuriem nav līdzīgas DNS.

Ja jums ir brāļi un māsas vai citi radinieki ar MSUD, pirms grūtniecības iestāšanās jums jārunā ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai apspriestu iespēju pārnest šo slimību jūsu bērnam. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pārbaudīt jūs un jūsu partneri, lai noskaidrotu, vai esat MSUD izraisītāja gēna nesēji.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar kļavu sīrupa urīna slimību (MSUD) perspektīvas?

Bērni ar MSUD var izaugt par veseliem pieaugušajiem, ievērojot stingru diētu un izvairoties no slimībām un stresa, cik vien iespējams. Šo traucējumu ir iespējams pārvaldīt ar diētu ar ierobežotu olbaltumvielu daudzumu un stingru medicīnisko uzraudzību, taču cilvēkiem ar MSUD vienmēr ir vielmaiņas krīzes risks.

Jums ir lielākas izredzes dzīvot normālu dzīvi ar vidējo paredzamo dzīves ilgumu, ja saņemat ārstēšanu pirms (vai drīz pēc tam), kad parādās pirmie simptomi.

Dzīvo ar

Kad man jāzvana savam ārstam par kļavu sīrupa urīna slimību (MSUD)?

Ja jūsu mazulim vai bērnam ir MSUD pazīmes, jums nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Lai gan vecākiem bērniem un pieaugušajiem slimība attīstās ļoti reti, jums jāsazinās ar savu pakalpojumu sniedzēju ikreiz, kad konstatējat kļavu sīrupa smaku urīnā vai sviedros.

Lielākā daļa no mums kļavu sīrupu uzskata par patīkamu smaržu, bet, runājot par kļavu sīrupa urīna slimību, šī saldā, saldā smarža ir brīdinājuma zīme, lai ātri meklētu aprūpi. Ja pamanāt MSUD vai vielmaiņas krīzes pazīmes, nekavējoties nogādājiet savu bērnu ED. Ātra rīcība var novērst komplikācijas un glābt jūsu bērna dzīvību. Ja dzīvojat ar MSUD diagnozi, ievērojiet uztura speciālista norādījumus par veselīgu un drošu ēdienreižu plānu. Un pārziniet vielmaiņas krīzes pazīmes, lai jūs varētu nekavējoties saņemt palīdzību, ja jūsu organismā uzkrājas pārāk daudz aminoskābju.

Kļavu sīrupa urīna slimība ir reta un iedzimta ģenētiska slimība, kas var izraisīt nopietnas veselības problēmas, ja netiek ārstēta laikā. Tās simptomi var ietvert letarģiju, muskuļu vājumu un ādas problēmas. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt šo slimību, lai novērstu tās negatīvo ietekmi uz veselību. Ārstēšanas iespējas ietver diētas korekciju, vitamīnu un minerālu uztura bagātinātāju lietošanu un medicīnas uzraudzību. Tādējādi ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja ir aizdomas par šo slimību, lai nodrošinātu pareizu ārstēšanu un labu veselības stāvokli.