Kernsa-Saira sindroms: kas tas ir, cēloņi un diagnostika

Kernsa-Saira sindroms, zināms arī kā atlasītais mezotēlijs, ir reta slimība, kas ietekmē cilvēka imūnsistēmu. Tā izraisa iekšēju orgānu audu iekaisumu un salauzstu. Šīs slimības cēloņi joprojām nav pilnībā skaidri, taču zinātnieki uzskata, ka tā saistīta ar imūnsistēmas traucējumiem. Diagnostika var būt sarežģīta, jo simptomi var būt līdzīgi citām autoimūnām slimībām. Tomēr agrīna un precīza diagnoze var palīdzēt uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Kernsa-Saira sindroms?

Kearns-Sayre sindroms (KSS) ir reta neiromuskulāra slimība. Tas ietekmē jūsu acis un citas ķermeņa daļas, tostarp sirdi. Lielākajai daļai cilvēku ar KSS simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma.

Vai Kearns-Sayre sindroms ir mitohondriju traucējums?

Kearns-Sayre sindroms ir reta mitohondriju slimība, ko nevar izārstēt. Tā nosaukta par godu Tomasam P. Kernsam un Džordžam Pomerojam Seiram, kuri pirmo reizi šo slimību aprakstīja 1958. gadā. Laika gaitā tā pasliktinās (progresējoša), izraisot virkni veselības problēmu, kas bieži vien ir saistītas ar jūsu acīm, sirdi, muskuļiem un izziņu (spēju domāt) un iemesls). Agrīna diagnostika un pastāvīga ārstēšana var palīdzēt jums vai jūsu bērnam pārvaldīt simptomus, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Kas ir mitohondriju traucējumi?

Mitohondriji ir sīkas nūjiņām līdzīgas struktūras, kas pastāv katrā ķermeņa šūnā, izņemot sarkanās asins šūnas. Mitohondriji ir jūsu ķermeņa “enerģijas rūpnīcas”. Tie ražo 90% enerģijas, kas nepieciešama ķermeņa funkcionēšanai un augšanai. Mitohondriji izmanto skābekli, lai pārvērstu degvielu no pārtikas, ko ēdat, enerģijā, ko var izmantot jūsu šūnas.

Kad mitohondriji ir patoloģiski vai bojāti, tie sāk sabojāt. Jūsu ķermenis nesaņem pietiekami daudz enerģijas, lai pareizi strādātu.

Mitohondriju slimības ir grūti diagnosticēt un ārstēt, jo tās ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas (šūnas, audus un orgānus). Lai gan mitohondriju slimības simptomi var atšķirties pēc smaguma pakāpes, laika gaitā tie parasti pasliktinās. Tie bieži bojā muskuļus un nervu šūnas, kuru darbība ir atkarīga no lielas enerģijas.

Kas saslimst ar Kernsa-Saira sindromu?

Kearns-Sayre sindroms var skart gan vīriešus, gan sievietes. Parasti ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa KSS, notiek, kad bērns attīstās grūtniecības laikā. Šīs ģenētiskās izmaiņas (mutācijas) notiek to mitohondrijās.

Šo ģenētisko traucējumu var pārnest no mātes (mātes mantojums), taču tas var rasties arī bez ģimenes anamnēzes. Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt, vai mutācija ir iedzimta (pārmantota) vai nē.

Vai ir citi apstākļi, piemēram, Kērnsa-Saira sindroms?

Daudziem stāvokļiem ir simptomi, kas atgādina Kernsa-Saira sindromu, ietekmējot acis, muskuļus un citas ķermeņa daļas. Tie ietver, bet ne tikai:

• Ataksijas neiropātijas spektrs, kas izraisa koordinācijas un līdzsvara problēmas (ataksija) un nervu problēmas (neiropātija).
• Oftalmopleģija-plus, kas izraisa acu muskuļu vājumu vai paralīzi.

Ir svarīgi iegūt precīzu diagnozi, lai jūs vai jūsu bērns varētu saņemt atbilstošu aprūpi KSS.

Vai ir citi Kērnsa-Saira sindroma nosaukumi?

Citi Kearns-Sayre sindroma nosaukumi ir:

• Kearns-Sayre mitohondriju citopātija.
• Okulokraniosomatiskais sindroms.

Cik bieži ir Kērnsa-Saira sindroms?

Kearns-Sayre sindroms ir reti sastopams. Tiek lēsts, ka šī slimība ir 1 līdz 3 cilvēkiem no katriem 100 000.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Kernsa-Seira sindromu?

KSS rodas mitohondriju DNS (mtDNS) ģenētiskas mutācijas dēļ. Šis DNS veids ietekmē gēnus, kas nepieciešami veselīgai mitohondriju funkcijai. Pētnieki nezina, kāpēc notiek ģenētiskās izmaiņas.

Kādi ir Kernsa-Saira sindroma simptomi?

Kearns-Sayre sindroma pazīmes parasti parādās pirms 20 gadu vecuma un vispirms skar jūsu acis. Laika gaitā slimība var izraisīt aklumu. Agrīnie simptomi ietver:

• Apgrūtināta redze, īpaši tumšā vidē, ko izraisa jūsu tīklenes, acs gaismas jutīgo audu bojājums (pigmentāra retinopātija).
• Noslīdējuši plakstiņi (ptoze).
• Vāji vai paralizēti acu muskuļi (hroniska progresējoša ārējā oftalmopleģija vai CPEO).

KSS izraisa arī virkni citu simptomu, tostarp

• Kurlums.
• Domāšanas grūtības (izziņas traucējumi) vai demence.
• Sirds defekti bloķētu elektrisko signālu dēļ (sirds vadīšanas defekti).
• Hormonālās (endokrīnās) novirzes, tostarp diabēts.
• Pārmērīgs proteīns cerebrospinālajā šķidrumā (CSF, šķidrums, kas aizsargā jūsu smadzenes un muguras smadzenes).
• Nieres
• Koordinācijas (ataksija), līdzsvara vai gaitas trūkums.
• Krampji (reti).
• Mazs augums (īss augums).
• Vājums rokās vai kājās.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Kernsa-Saira sindroms?

Var būt sarežģīti diagnosticēt Kērnsa-Seira sindromu. Tas var ietvert daudzas ķermeņa sistēmas. Jūs varat pamanīt neparastus simptomus sev vai bērnam. Vai arī veselības aprūpes sniedzējs pārbaudes laikā var pamanīt simptomus. Ja novērojat kādas pazīmes vai simptomus, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Lai diagnosticētu KSS, veselības aprūpes sniedzēji:

• Pārskatiet savu medicīnisko vēsturi un simptomus.
• Veikt fizisko eksāmenu.
• Var veikt citus testus, tostarp urīna testu, acu pārbaudi, dzirdes pārbaudi, asins analīzes un mugurkaula piesitienu (jostas punkciju).
• Var jūs nosūtīt uz ģenētisku konsultāciju un testēšanu (asins analīzi).

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī veikt jūsu muskuļu audu biopsiju, lai meklētu nobružātas sarkanas šķiedras. Tie norāda uz patoloģiskām muskuļu šūnām mitohondriju slimības dēļ. Attēlveidošanas pētījumi, lai izslēgtu citus nosacījumus, var ietvert:

• Datortomogrāfija.
• Elektroencefalogramma (EEG).
• Elektroretinogramma (ERG, tīklenes pārbaude).
• MRI vai spektroskopija (MRS).

Agrīna atklāšana ir būtiska efektīvai ārstēšanai. Pareizas diagnozes iegūšana nodrošina, ka jūs vai jūsu bērns saņemat atbilstošu aprūpi.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt Kērnsa-Seira sindromu?

Kearns-Sayre sindromu nevar izārstēt. Agrīna atklāšana un atbalstoša aprūpe var palīdzēt samazināt komplikāciju risku. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt terapiju, lai palīdzētu jums vai jūsu bērnam pārvaldīt simptomus, lai jūs varētu dzīvot labāku dzīves kvalitāti.

Kas varētu būt jūsu bērna Kērnsa-Saira sindroma ārstēšanas komandā?

Kernsa-Seira sindromam ir nepieciešamas dažādas zināšanas, jo tas var ietekmēt daudzas jūsu ķermeņa daļas. Jūsu aprūpes komandā var būt:

• Acu aprūpes speciālists (oftalmologs).
• Dzirdes speciālists (audiologs).
• Sirds speciālists (kardiologs).
• Ar hormoniem saistīto slimību eksperts (endokrinologs).
• Ģenētikas speciālists (ģenētiķis).
• Nervu sistēmas eksperts (neirologs).
• Profesionālie vai fizioterapeiti.
• Psiholoģijas speciālists (neiropsihiatrs).

Kā ārstē Kernsa-Seira sindromu?

Ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību un komplikāciju samazināšanu, kad stāvoklis progresē.

Fiziskā un darba terapija var palīdzēt risināt koordinācijas, spēka un līdzsvara problēmas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī izrakstīt zāles sirds vai hormonālo stāvokļu vai psiholoģisku simptomu, piemēram, depresijas, ārstēšanai.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt:

• Kohleārais implants vai dzirdes aparāts.
• Plakstiņu siksna, lai acis būtu atvērtas.
• Folijskābe, lai palielinātu cerebrālā mugurkaula šķidruma (CSF) samazināšanos.
• Hormonu nomaiņa.
• Insulīns diabēta ārstēšanai.
• Elektrokardiostimulators dzīvībai bīstamu patoloģisku elektrisko signālu ārstēšanai jūsu sirdī.
• Ķirurģija, tostarp plakstiņu operācija (blefaroplastika).

Pastāvīga uzraudzība ir nepieciešama, ja jums vai jūsu bērnam ir KSS. Jauni simptomi bieži rodas, jo orgānu sistēmas laika gaitā sabojājas. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par iespējām, kas palīdzētu jums dzīvot ilgāk un labāk.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāMitohondriju slimību ārstēšanaAtrodiet ārstu un speciālistus Bērnu mitohondriju slimību ārstēšanaAtrodiet bērnu ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt sava bērna Kērnsa-Saira sindroma attīstības risku?

Nav iespējams novērst Kernsa-Saira sindromu, un nekas, ko jūs darāt, to neizraisa. Tas notiek ģenētisku mutāciju dēļ, kad bērns attīstās dzemdē.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Kērnsa-Saira sindroma perspektīvas?

Kearns-Sayre sindroma izredzes ir atkarīgas no simptomiem un to smaguma pakāpes. Lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli dzīvo vairākus gadu desmitus. Atbalsta ārstēšanas iespējas var nodrošināt jums vai jūsu bērnam ilgāku, veselīgāku dzīvi.

Dzīvo ar

Kad man jāmeklē sava bērna aprūpe?

Agrīna Kearns-Sayre sindroma atklāšana ir svarīga, lai pārvaldītu simptomus un samazinātu komplikāciju risku. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi, lai jūs saņemtu atbilstošu aprūpi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sadarbojas ar jums, lai pielāgotu aprūpes plānu, kas atbilst jūsu vajadzībām un mērķiem.

Kērnsa-Saira sindroms ir sarežģīta slimība, kuru diagnosticēt un ārstēt, jo tas var ietekmēt tik daudzas jūsu ķermeņa daļas. Pievērsiet uzmanību tam, kā jūtaties, kad parādās jauni simptomi. Un regulāri reģistrējieties pie sava veselības aprūpes sniedzēja. Strādājot kopā, jūs varat atrast veidus, kā ātri risināt problēmas, lai saglabātu veselību pēc iespējas ilgāk.

Kernsa-Saira sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un muskuļus. Šī slimība var rasties no dažādiem cēloņiem, tostarp gēnu mutācijām vai izraisītāju iedarbības rezultātā. Diagnostikas procesā ir svarīgi veikt ģenētiskos testus un izmēģinājumus, lai identificētu slimību un tās cēloņus. Ir svarīgi, lai pacienti ar šo sindromu saņemtu piemērotu ārstēšanu un atbalstu, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Šajā gadījumā agrīna diagnostika un ārstēšana var būt ļoti svarīga.