Kaulu smadzeņu mazspēja: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Kaulu smadzeņu mazspēja ir rets medicīniskais stāvoklis, kas ietekmē kaulu smadzenes, kuras ir atbildīgas par asins šūnu ražošanu organismā. Simptomi var ietvert nogurumu, bālumu, biežus iekaisumus, kā arī asins recekļu veidošanos. Iemesli var būt dažādi, ieskaitot genētiskas mutācijas, sliktu uzturu, vai ķīmisku vielu iedarbību uz kaulu smadzenēm. Ārstēšanas metodes var ietvert asins pārliešanu, vitamīnu terapiju vai kaulu smadzeņu transplantāciju. ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas šādi simptomi, lai noteiktu pareizu diagnozi un ārstēšanu.

Kaulu smadzeņu mazspēja (BMF) ir tad, kad jūsu kaulu smadzenes neražo pietiekami daudz trombocītu, sarkano asins šūnu vai balto asins šūnu. BMF var iegūt vai mantot. Galvenie simptomi ir asiņošana, zilumi un nogurums. Ārstēšana ietver asins pārliešanu un cilmes šūnu transplantāciju. BMF palielina citu slimību risku, un tai nepieciešama mūža ārstēšana.

Pārskats

Kas ir kaulu smadzeņu mazspēja?

Kaulu smadzeņu mazspēja (BMF) ir tad, kad jūsu kaulu mīkstais centrs (kaulu smadzenes), kur veidojas jūsu asins šūnas, nedarbojas pareizi. Jums ir trīs veidu asins šūnas:

• Trombocīti, kas palīdz asinīm sarecēt.
• Sarkanās asins šūnas, kas transportē skābekli no plaušām uz pārējo ķermeni.
• Baltās asins šūnas, kas cīnās ar infekciju.

Kaulu smadzeņu mazspēja var parādīties bērniem vai pieaugušajiem. Tas var būt bīstams un var būt saistīts ar citiem stāvokļiem, tostarp vēzi.

Kaulu smadzeņu mazspējas veidi

Ir divu veidu kaulu smadzeņu mazspēja:

• Iegādāts: Attīstās laika gaitā. Ja cēlonis ir zināms, tas var būt slimības, zāļu vai ķīmisku vielu iedarbība, infekcijas vai medikamenti.
• Iedzimts: iedzimts no viena vai abiem bioloģiskajiem vecākiem gēnu izmaiņu (mutāciju) dēļ.

Cik bieži ir kaulu smadzeņu mazspēja?

Pētnieki lēš, ka iedzimta kaulu smadzeņu mazspēja (IBMFS) skar aptuveni 65 no 1 miljona cilvēku, kas piedzimst katru gadu. IBMFS izraisa 30% kaulu smadzeņu mazspējas traucējumu bērniem.

Fankoni anēmija ir visizplatītākais iedzimtas kaulu smadzeņu mazspējas traucējuma veids. Tas skar 1 līdz 5 no 1 miljona cilvēku. Biežums ir lielāks romu (Spānija), buru (Dienvidāfrika) vai Aškenazi ebreju mantojuma cilvēkiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir kaulu smadzeņu mazspējas simptomi?

Simptomi atšķiras atkarībā no specifiskā kaulu smadzeņu mazspējas sindroma, bet galvenie kaulu smadzeņu mazspējas simptomi ir:

• Anēmija.
• Kaulu sāpes.
• Viegla asiņošana un zilumi.
• Nogurums.
• Biežas infekcijas.
• Galvassāpes un neizskaidrojams drudzis.
• Bāla āda.
• Elpas trūkums (aizdusa).
• Sīki asiņu plankumi zem ādas (petehijas).

Kas izraisa kaulu smadzeņu mazspēju?

Ģenētiskās mutācijas izraisa iedzimtu kaulu smadzeņu mazspēju. Viens vai abi jūsu bioloģiskie vecāki var nēsāt gēnu, ko viņi jums nodod, vai arī jūs varat izveidot jaunu mutāciju, kas to izraisa.

Iegūtās kaulu smadzeņu mazspējas cēloņi ir:

• Autoimūnas traucējumi.
• Daži vēža veidi, piemēram, liela granulēta limfoleikoze (LGL), limfoma un multiplā mieloma.
• Ķimikālijas, piemēram, tās, kas atrodamas insekticīdos un pesticīdos.
• Ķīmijterapija un staru terapija.
• Zāles, piemēram, antibiotikas un reimatoīdais artrīts
• Mielodisplastiskais sindroms (mielodisplāzija).
• Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija, iegūta slimība, kad sarkanās asins šūnas sadalās pārāk ātri.
• Vīrusu infekcijas, piemēram, citomegalovīruss, Epšteina-Barra vīruss, hepatīts, HIV un parvovīruss B19.

Dažreiz pakalpojumu sniedzēji nezina iegūtās kaulu smadzeņu mazspējas (idiopātiskas) cēloni.

Kas ir kaulu smadzeņu mazspējas sindromi?

Dažreiz kaulu smadzeņu mazspēja ir daļa no saistītu pazīmju un simptomu grupas (sindroma).

Visbiežāk sastopamie iedzimto kaulu smadzeņu mazspējas sindromu (IBMFS) veidi ir:

• Aplastiskā anēmija.
• Fankoni anēmija.
• Iedzimta diskeratoze, kas ietekmē plaušas, nagus un ādu.
• Shwachman-Diamond sindroms.
• Iedzimta (iedzimta) amegakariocītiskā trombocitopēnija.
• Diamond Blackfan anēmija.
• Retikulārā disģenēze, kas izraisa imūnsistēmas deficītu.

Retāk sastopamie IBMFS veidi ietver:

• Iedzimta agranulocitoze (Kostmana sindroms).
• Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija.
• Pīrsona sindroms, kas ietekmē aizkuņģa dziedzeri.
• Īsi telomēru sindromi, kuru dēļ jūs ātrāk novecojat.
• Trombocitopēnijas bez rādiusa sindroms, kas ietekmē jūsu asinis un kaulus.

Visizplatītākais iegūtās kaulu smadzeņu mazspējas sindroma veids ir iegūta aplastiskā anēmija.

Kurš ir pakļauts kaulu smadzeņu mazspējas riskam?

Jebkura vecuma, rases un dzimuma cilvēkiem var būt kaulu smadzeņu mazspēja. Cilvēki bieži pirmos simptomus atklāj kādā no šiem vecuma diapazoniem:

• 2 līdz 5.
• 20 līdz 25.
• Pēc 65.

Pirmsskolas vecuma bērniem vairāk ir iedzimta kaulu smadzeņu mazspēja, savukārt vecākiem pieaugušajiem ir vairāk iegūta kaulu smadzeņu mazspēja.

Jūs esat īpaši pakļauts IBMFS riskam, ja vienam vai abiem jūsu vecākiem ir kaulu smadzeņu mazspējas sindroma ģenētiska mutācija. Lielākā daļa iedzimto kaulu smadzeņu mazspējas sindromu ir autosomāli recesīvi traucējumi. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir mutācija, kas saistīta ar vienu un to pašu BMF, lai gan viņiem var nebūt simptomu. Kā viņu bērnam pastāv 25% iespēja, ka arī jums būs BMF.

Daži iedzimti kaulu smadzeņu mazspējas sindromi ir autosomāli dominējoši traucējumi. Tas nozīmē, ka vienam no jūsu vecākiem ir BMF un šī stāvokļa simptomi. Kā viņu bērnam pastāv 50% iespēja, ka arī jums būs kaulu smadzeņu mazspēja.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta kaulu smadzeņu mazspēja?

Veselības aprūpes sniedzējs vispirms jautās par jūsu simptomiem, slimības vēsturi un ģimenes slimības vēsturi. Viņi arī veiks fizisko eksāmenu.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks pilnīgu asins analīzi (CBC), kas pārbaudīs jūsu sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu līmeni. Ja jums ir BMF, šie līmeņi būs zemi.

Atkarībā no tā, kādu slimību jūsu pakalpojumu sniedzējs aizdomās, viņi var veikt arī tādas pārbaudes kā:

• Kaulu smadzeņu biopsija.
• MRI vai PET skenēšana.
• Asins analīzes, lai noteiktu dzelzs deficītu, B12 vitamīna deficītu, folātu deficītu vai vara deficītu.
• Ultraskaņa, lai meklētu hepatomegāliju (palielinātas aknas), palielinātu liesu vai palielinātus limfmezglus.

Lai izslēgtu iegūto kaulu smadzeņu mazspēju, jūsu pakalpojumu sniedzējs var:

• Pārtrauciet lietot dažas zāles.
• Pārbaudiet citus apstākļus, piemēram, hepatītu vai grūtniecību.
• Infekciju pārbaude.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī ieteikt ģenētisko testēšanu. Šis tests var atklāt izmaiņas jūsu gēnos, kas izraisa kaulu smadzeņu mazspējas sindromu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta kaulu smadzeņu mazspēja?

Jūsu ārstēšana būs atkarīga no:

• Kaulu smadzeņu mazspējas smagums.
• Specifisks kaulu smadzeņu mazspējas sindroms.
• Tavs vecums.
• Citi simptomi, kas jums ir.

To uzskata par neatliekamu medicīnisku palīdzību, ja jums ir ļoti zems balto asinsķermenīšu skaits kaulu smadzenēs (neitropēnija). Šajā gadījumā jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt hospitalizāciju vai antibiotikas. Ja jums ir arī drudzis, viņi var jūs ārstēt no iespējamām infekcijām, izmantojot pretvīrusu vai pretsēnīšu līdzekļus.

Kaulu smadzeņu mazspējas ārstēšana var ietvert:

• Asins pārliešana, lai atvieglotu tādus simptomus kā anēmija, asiņošana un nogurums, palielinot sarkano asins šūnu un trombocītu skaitu.
• Kaulu smadzeņu stimulatori, kas palīdz jūsu kaulu smadzenēm ražot vairāk asins šūnu.
• Imūnsupresanti, lai palīdzētu apturēt imūnsistēmas bojājumus no veselām šūnām.
• Zāles, piemēram, kortikosteroīdi un androgēni, lai palielinātu asins šūnu veidošanos.

Daudzas reizes šīs ārstēšanas metodes palīdz mazināt simptomus tikai uz īsu laiku. Kaulu smadzeņu transplantācija (cilmes šūnu transplantācija) ir vienīgā ārstēšana, kas palīdz ilgāku laiku. Šīs procedūras laikā ķirurgs aizvieto jūsu bojātās šūnas ar veselām no donora.

Jūs varētu būt labs kandidāts cilmes šūnu transplantācijai, ja:

• Ir jaunāki par 55 gadiem.
• Ir saistīta donoru sakritība.
• Ir smaga slimība.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Kaulu smadzeņu mazspējas un citopēnijas ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt kaulu smadzeņu mazspējas risku?

Diemžēl jūs nevarat samazināt iedzimtas kaulu smadzeņu mazspējas risku. Izvairīšanās no ķīmiskām vielām, kas ir saistītas ar kaulu smadzeņu nomākumu, var novērst kādu iegūto kaulu smadzeņu mazspēju. Un savlaicīga ārstēšana var palīdzēt atvieglot simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir kaulu smadzeņu mazspēja?

Kaulu smadzeņu slimība var būt veselības stāvoklis mūža garumā. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var vēlēties jūs rūpīgi uzraudzīt, pat ja jūtaties labi.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar kaulu smadzeņu mazspēju?

Dzīves ilgums cilvēkiem ar kaulu smadzeņu mazspēju var svārstīties no mēnešiem līdz pilnam mūža ilgumam. Dzīves ilgums ir atkarīgs no cilvēka:

• Specifisks kaulu smadzeņu stāvoklis.
• Slimības smagums.
• Vecums diagnozes un ārstēšanas sākumā.
• Citi veselības stāvokļi.
• Reakcija uz ārstēšanu.

Ja jums ir dzīvībai bīstama kaulu smadzeņu mazspēja, jums nekavējoties jāārstē ārsts, kurš specializējas asins (hematologa) vai vēža (onkologa) ārstēšanā. Daudziem cilvēkiem ar BMFS ir nepieciešams pakalpojumu sniedzējs, lai uzraudzītu viņu stāvokli visu mūžu.

Kāda ir perspektīva, ja man ir kaulu smadzeņu mazspēja?

Perspektīva ir atkarīga no jūsu kaulu smadzeņu mazspējas cēloņa un smaguma pakāpes. Pat ārstējot, cilvēkiem ar BMF ir paaugstināts risks:

• Asins vēzis, piemēram, akūta mieloleikoze (AML).
• Asiņošana.
• Infekcijas.
• Mielodisplāzija, vēža veids, kas neļauj jūsu asins cilmes šūnām nobriest veselām šūnām.
• Cietie audzēji, piemēram, osteosarkoma un rabdomiosarkoma.
• Plakanšūnu karcinoma.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi ar kaulu smadzeņu mazspēju?

Rūpējieties par savu vispārējo veselību, tostarp ēdot veselīgu pārtiku, vingrojot un izvairoties no tabakas un alkohola lietošanas. Jums regulāri jāredz arī pakalpojumu sniedzējs. Viņi var uzraudzīt, vai jums nav izmaiņas, un pēc vajadzības nodrošināt tūlītēju ārstēšanu ar antibiotikām, asins infūzijām vai medikamentiem.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums nekavējoties jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja novērojat jaunus simptomus vai pasliktinās.

Ja plānojat grūtniecību, iespējams, vēlēsities runāt ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Kaulu smadzeņu mazspējas (BMF) simptomi, piemēram, asiņošana, zilumi, nogurums un elpas trūkums, var izraisīt stresu un bažas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt ārstēšanu, lai palīdzētu jums pārvaldīt simptomus. Jūs varat būt kandidāts uz cilmes šūnu transplantāciju. Jūs cieši sadarbosities ar savu aprūpes komandu visu atlikušo mūžu, tāpēc ir svarīgi atrast ekspertu komandu, kurai varat uzticēties.

Kopumā kaulu smadzeņu mazspēja var būt sarežģīta un sarežģīta slimība, kuru sarežģī dziļi iesakņojuši cēloņi. Simptomi var ievērojami ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti, tomēr agrīna diagnosticēšana un pienācīga ārstēšana var palīdzēt mazināt slimības progresēšanu. Galvenie simptomi ietver nogurumu, bālumu, elpas trūkumu un infekciju uzņēmību. Ārstēšanas iespējas ietver medikamentus, kaulu smadzeņu transplantāciju un imūnās sistēmas nomākšanu. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja tiek aizdomas par kaulu smadzeņu mazspēju, lai sāktu ārstēšanu pēc iespējas ātrāk un uzlabotu pacienta izredzes uz atveseļošanos.