Kaudena sindroms: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Kaudena sindroms ir traucējums, kas ietekmē cilvēka spēju izjust un apstrādāt smaržas. Tas var ietekmēt ikvienu, neatkarīgi no vecuma vai dzimuma. Šis sindroms var radīt daudzas ikdienas problēmas un ietekmēt personu sociālo dzīvi. Diagnostika un ārstēšana ir būtiska, lai mazinātu šo sindromu ietekmi uz cilvēka dzīvi. Ir svarīgi saprast simptomus un kā identificēt šo sindromu, lai cilvēki varētu saņemt atbilstošu ārstēšanu un atbalstu. Šajā rakstā mēs apskatīsim kaudena sindroma simptomus, diagnostiku un iespējamās ārstēšanas metodes.

Cowden sindroms ir reta ģenētiska (iedzimta) slimība. Cilvēkiem ar Kaudena sindromu bieži ir daudz audzēju līdzīgu izaugumu un ādas problēmu. Viņiem var būt arī paaugstināts noteiktu vēža attīstības risks. Viņiem bieži būs jāveic vēža skrīninga testi, kas var atklāt vēzi, pirms tas izraisa simptomus.

Pārskats

Kas ir Kaudena sindroms?

Cowden sindroms ir reta ģenētiska (iedzimta) slimība. Cilvēkiem ar Kaudena sindromu bieži ir daudz audzēju līdzīgu audzēju. Viņiem var būt arī paaugstināts noteiktu vēža attīstības risks.

Vai tā ir izplatīta?

Nē. Kaudena sindroms ir reti sastopams. Eksperti lēš, ka tas skar 1 no 200 000 cilvēku. Tomēr stāvoklis, iespējams, ir nepietiekami diagnosticēts, jo daži veselības aprūpes sniedzēji var neatpazīt tā simptomus.

Vai Koudena sindroms ir vēzis?

Nē. Bet cilvēkiem ar Kaudena sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar vairākiem agrīna vēža veidiem. “Agrīna parādīšanās” nozīmē, ka cilvēkiem slimība attīstās salīdzinoši jaunā vecumā. Piemēram, sievietēm un cilvēkiem, kuriem piedzimstot ir piešķirta sieviete (AFAB), kuriem ir Koudena sindroms, krūts vēzis bieži attīstās pirms 40 gadu vecuma. Parasti krūts vēzis nesaslimst pirms 60 gadu vecuma. Citi vēža veidi, kas saistīti ar Kaudena sindromu, ir:

• Endometrija (dzemdes) vēzis.
• Diferencēts vairogdziedzera vēzis ar pārmērīgu folikulu vairogdziedzera vēzi.
• Kolorektālais vēzis.
• Nieru vēzis.
• Melanoma.

Kāda ir atšķirība starp Cowden sindromu un PTEN hamartomas audzēja sindromu?

PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS) ir iedzimtu sindromu grupa, kas ietver ģenētiskas izmaiņas (mutācijas) PTEN gēns. Apmēram 1 no 4 cilvēkiem ar Kaudena sindromu ir mutācija PTEN gēns. Bet, tā kā simptomi ir līdzīgi, ja jums ir Koudena vai Koudenam līdzīgs sindroms, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārvaldīs jūsu stāvokli tāpat kā jums bija PHTS. Tas ietver agrīnu un biežu skrīningu noteiktu vēža veidu noteikšanai.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Koudena sindroma simptomi?

Lielākajai daļai cilvēku ir 20 gadi, pirms viņi pamana izmaiņas savā ķermenī, kas var būt Koudena sindroma pazīmes un simptomi. Cilvēkiem var diagnosticēt Kaudena sindromu pēc medicīniskās palīdzības meklēšanas hamartomas vai agrīna vēža gadījumā.

Hamartomas (izrunā “HA-mar-TOH-muhs”) ir viena no acīmredzamākajām un visizplatītākajām Kaudena sindroma pazīmēm. Hamartomas ir audzējiem līdzīgi audzēji, kas var augt jebkur uz ķermeņa vai tajā, bet parasti parādās uz kakla, sejas vai galvas. Citi Koudena sindroma simptomi ir:

• Liela galva (makrocefālija).
• Mazie, gludi izaugumi, kas veidojas uz jūsu ādas (trichilemmomas).
• Skaidri izciļņi uz pēdu zolēm, plaukstām un plaukstu aizmugures (akrālā keratoze).
• Kārpām līdzīgi izciļņi uz mēles, smaganām, rīkles aizmugures un mandeles (mutes papilomatoze).

Ir svarīgi atcerēties, ka jums var būt daži no šiem simptomiem un jums nav Kaudena sindroma. Kopumā veselības aprūpes sniedzējiem var būt aizdomas par Kaudena sindromu, ja jums ir specifisku simptomu kombinācija.

Kas izraisa Kaudena sindromu?

Cowden sindroms rodas, ja jūs mantojat noteiktas ģenētiskas mutācijas.

Kaudena sindroma gadījumā patoloģiskas šūnas nekontrolējami aug un nemirst, kad tās parasti notiktu. Galu galā šūnas veido izaugumus, piemēram, hamartomas vai nevēža audzējus.

Zinātnieki joprojām mācās par visām iedzimtajām gēnu izmaiņām, kas palielina vēža risku, tostarp par tām, kas saistītas ar Kaudena sindromu. Dažiem cilvēkiem ar Kaudena sindromu nav mutācijas PTEN gēns. Nelielā cilvēku grupā ar Kaudena sindromu pētnieki atklāja citus mutētus gēnus, tostarp PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN un SEC23B. Medicīnas pētnieki turpina meklēt saiknes starp Cowden sindromu un citām ģenētiskām mutācijām.

Kā cilvēki pārmanto Kaudena sindromu?

Cilvēki ar Kaudena sindromu šo stāvokli pārmanto autosomāli dominējošā veidā. Šajā gadījumā cilvēki manto normālu gēnu no viena bioloģiskā vecāka un mutācijas gēnu no otra bioloģiskā vecāka. Tas nozīmē, ka viņi manto vienu gēna kopiju no katra bioloģiskā vecāka, un viņiem ir 50% iespēja mantot mutācijas gēnu.

Kādi ir Koudena sindroma riska faktori?

Vienīgais zināmais Kaudena sindroma riska faktors ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze.

Kādas ir šī stāvokļa komplikācijas?

Ja jums ir Kaudena sindroms, jums ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktu vēža veidu. Jums var attīstīties vēzis agrīnā vecumā, un jums var būt vairāk nekā viens vēža veids dažādos dzīves laikos. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par laiku un biežumu, ar kādu jums būs nepieciešama vēža skrīnings.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Kaudena sindromu?

Cowden sindroms ir sarežģīta slimība ar vairākiem dažādiem simptomiem un saistītiem stāvokļiem. Jums var būt viens vai vairāki no šiem stāvokļiem vai simptomiem, taču tas nenozīmē, ka jums ir Kaudena sindroms.

Lai diagnosticētu Kaudena sindromu, veselības aprūpes sniedzēji salīdzina jūsu situāciju ar diagnostikas kritērijiem, ko izstrādājuši medicīnas speciālisti, kuri specializējas ģenētiskos (iedzimtos) vēža sindromos. Process ietver jūsu situācijas salīdzināšanu ar galvenajiem un mazākajiem kritērijiem. Kaudena sindroma diagnoze nozīmē, ka jums ir noteikta apstākļu kombinācija.

Pakalpojumu sniedzējiem var būt aizdomas, ka jums ir Kaudena sindroms, ja jums ir:

• Trīs no galvenajiem stāvokļiem, izņemot makrocefāliju.
• Viens būtisks nosacījums vai trīs nelieli nosacījumi.
• Četri nelieli nosacījumi.
• Radinieks, kuram ir Kaudena sindroms vai ar to saistītie stāvokļi, piemēram, Banjana-Railija-Ruvalkabas sindroms (BRRS).

Kaudena sindroma kritēriji

Galvenie kritēriji

• Krūts vēzis.
• Endometrija vēzis.
• Folikulārs vairogdziedzera vēzis.
• Daudzas hamartomas jūsu kuņģa-zarnu traktā (GI).
• Makrocefālija.
• Pigmentēta makula (tumšāks plankums) uz dzimumlocekļa (galvas) galviņas.
• Biopsija trihilemmoma, kas nozīmē, ka audu paraugiem, kas pētīti mikroskopā, ir trihilemmomas pazīmes.
• Daudzi sabiezētas ādas plankumi uz rokām un kājām (palmoplantāra keratoze).
• Daudzi kārpām līdzīgi veidojumi mutē (mutes gļotādas papilomatoze).
• Daudzi kārpām līdzīgi veidojumi uz jūsu sejas (ādas sejas papulas).

Nelieli kritēriji

• Resnās zarnas vēzis.
• Barības vada glikogēna akantoze.
• Autisma spektra traucējumi.
• Mācīšanās traucējumi.
• Papilārs vairogdziedzera vēzis.
• Vairogdziedzera problēmas, piemēram, goiteri un adenomas.
• Nieru vēzis.
• Lipomas.
• Viena hamartoma jūsu GI traktā.
• Sēklinieku lipomatoze.

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs uzskata, ka jums varētu būt Koudena sindroms, viņi apkopos jūsu ģimenes vēsturi un pasūtīs ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jums ir ģenētiska mutācija.

Kas man jādara, ja man šķiet, ka man ir Koudena sindroms?

Ir svarīgi konsultēties ar ģenētikas speciālistu, lai viņš varētu pasūtīt PTEN gēnu testēšana. Viņi noteikti sazināsies ar ģenētisko konsultantu, kurš palīdzēs jums saprast, kā ģenētiskie apstākļi, piemēram, a PTEN mutācija — var jūs ietekmēt. Jūsu ģenētiskais konsultants arī palīdzēs jums izprast jebkuras ģenētiskās pārbaudes rezultātus, tostarp to, kādi vēža skrīningi jums būs nepieciešami, ja jums ir PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS). Tā kā Kaudena sindroms ir reti sastopams, ieteicams konsultēties ar komandu vai centru, kas specializējas PHTS un Kaudena sindromā.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē Kaudena sindromu?

Cowden sindroms ir saistīts ar vairākiem dažādiem stāvokļiem, tostarp ādas problēmām un vēzi. Bieži vien cilvēki uzzina, ka viņiem ir Kaudena sindroms, jo viņi saņem ar sindromu saistītu slimību ārstēšanu. Bet cilvēkiem ar Kaudena sindromu, kuriem nav vēža, ir nepieciešami regulāri, agrīni vēža skrīningi, tostarp:

• Krūts vēzis: Ikgadējā mammogramma, sākot no 30 gadu vecuma. Cilvēkiem ar blīvām krūtīm var veikt arī magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšanu.
• Vairogdziedzera vēzis: Ikgadēja vairogdziedzera ultraskaņa, sākot no 7 gadu vecuma, ja vien jums nav simptomu (piemēram, vairogdziedzera mezgls vai apgrūtināta rīšana).

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānojiet vēža ģenētiskās konsultācijas un testēšanu. Atrodiet ģenētisko konsultantu. Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis?

Ja jums ir Kaudena sindroms, jūsu ģenētiskais konsultants palīdzēs jums izprast ģenētiskās pārbaudes rezultātus. Ja ģenētiskā pārbaude atklāj, ka jums ir PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS), jūsu ģenētiskais konsultants arī palīdzēs jums saprast, kādi vēža skrīninga testi jums būs nepieciešami. Jūs sāksit vēža skrīningu jaunākā vecumā nekā vairums cilvēku. Regulāra skrīnings var palīdzēt pakalpojumu sniedzējiem atklāt vēzi pirms simptomu parādīšanās.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Kaudena sindromu?

Dzīves ilgums ar Kaudena sindromu ir atkarīgs no jūsu situācijas. Piemēram, ja jums ir agrīns krūts vēzis, kas tiek diagnosticēts pēc vēža izplatīšanās, jūsu dzīves ilgums var būt īsāks nekā kādam, kuram vēzis tika diagnosticēts un ārstēts agri. Tomēr vēža skrīninga vadlīniju ievērošana palīdz novērst vēzi vai vismaz saķert vēzi pēc iespējas agrākā ārstējamajā stadijā.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jums ir Kaudena sindroms, jums regulāri jāveic vēža skrīnings, kas atklāj vēzi, pirms tas izraisa simptomus. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, vai jums vajadzētu pievērst uzmanību specifiskām pazīmēm un simptomiem, kas varētu būt vēzis. Ja jums ir Kaudena sindroms, jautājiet savam ģenētiskajam konsultantam, vai jūsu ģimenes locekļiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude.

Vai man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Kaudena sindroms, īpaši tiem, kam konstatēta dīgļu līnija PTEN mutācija vai PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS), ir saistīts ar daudziem vēža veidiem. Jūsu veselības aprūpes komanda rūpīgi uzraudzīs jūsu vispārējo veselību un regulāros vēža skrīninga testu rezultātus.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Šī stāvokļa dēļ man ir viena veida vēzis. Vai man attīstīsies cita veida vēzis?
• Ģenētiskie testi liecina, ka es nēsāju mutācijas PTEN gēns. Vai manai ģimenei vajadzētu pārbaudīt šo gēnu? Vai tas varētu ietekmēt kādus bioloģiskos bērnus, kas man varētu būt?
• Man ir Kaudena sindroms, bet man tā nav PTEN mutācija. Kādas ģenētiskās mutācijas to varēja izraisīt?
• Ģenētiskie testi liecina, ka man ir mutēts gēns, kas izraisa Kaudena sindromu. Vai tas nozīmē, ka man būs vēzis?

Cowden sindroms ir reta iedzimta slimība, kuru var būt grūti diagnosticēt. Jums jākonsultējas ar ģenētikas speciālistu, kurš var noteikt, vai jums ir PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS). Tādā veidā jūsu veselības aprūpes sniedzēji var pielāgot ārstēšanu jūsu situācijai. Dažos gadījumos, piemēram, ja ģenētiskie testi neatrod PTEN mutācijas, jums var būt nepieciešami vairāku veidu testi, lai pakalpojumu sniedzēji varētu izslēgt citus nosacījumus. Jūsu ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast nākamās darbības.

Var būt nomākta, zinot, ka jūsu ķermenī kaut kas notiek, un nezināt, kas tas ir vai kas jums jādara. Ja jums ir diagnosticēts Kaudena sindroms, jūs dzīvosit ar zināšanām, ka dzīves laikā jums var attīstīties dažādi vēža veidi. Tā ir saprotami biedējoša doma, pat ja jūs zināt, ka ir skrīninga testi, kas var atklāt vēzi pat pirms simptomu parādīšanās. Ja jums ir šis stāvoklis, jūsu veselības aprūpes komanda rūpīgi uzraudzīs jūsu vispārējo veselību un skrīninga testu rezultātus. Viņi ātri sāks ārstēt vēzi, pirms tas izplatās.

Kaudena sindroms ir reti sastopama slimība, kuras simptomi var būt dažādi un sarežģīti diagnosticējami. Diagnostika ietver dažādus testus, tostarp asins analīzes un attēlu izmeklējumus. Lai arī nav konkrētas ārstēšanas metodes, simptomu mazināšanai var izmantot medikamentus un terapijas. Lai nodrošinātu efektīvu ārstēšanu, svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt sindromu un konsultēties ar speciālistu, piemēram, neirologu vai psihiatru. Ir svarīgi arī informēt pacientu par slimību un sniegt atbalstu viņam un viņa ģimenei.