Kas ir histiocitoze?

Histiocitoze ir reta asins slimība, kas ietekmē cilvēku vai dzīvnieku imūnsistēmu. Šī slimība rodas, kad ģenētiskais defekts izraisa lieko histiocītu augšanu un izplatīšanos ķermenī. Tas var izraisīt iekaisumu, audzēju veidošanos un ādas problēmas. Histiocitoze ir sarežģīta un dažreiz agresīva slimība, kas prasa rūpīgu medicīnisko uzraudzību un ārstēšanu. Tāpēc ir svarīgi saprast simptomus un izmeklējumus, kas var palīdzēt agrīni diagnosticēt un ārstēt histiocitozi.

Pārskats

Kas ir histiocitoze?

Histiocitoze ir reta slimību grupa, kas rodas, kad jūsu organismā veidojas patoloģiskas (mutācijas) baltās asins šūnas, ko sauc par histiocītiem. Normāli histiocīti palīdz noregulēt ķermeņa aizsardzību pret vairākiem patogēniem (piemēram, vīrusiem, baktērijām, sēnītēm un parazītiem). Bet pārāk daudz histiocītu var radīt problēmas jūsu imūnsistēmā, tostarp iekaisumu jūsu ķermeņa audos. Iekaisums var izraisīt orgānu bojājumus.

Pārmērīgi, patoloģiski histiocīti var uzkrāties limfmezglos, ādā, kaulos, plaušās, aknās, liesā vai citās ķermeņa daļās. Tās var ietekmēt vienu ķermeņa daļu (vienu sistēmu). Vai arī tie var ietekmēt daudzas jūsu ķermeņa daļas (multisistēmas). Lai gan histiocitoze nav vēzis, tā var uzvesties un izraisīt tādus simptomus kā vēzis.

Simptomu un smaguma pakāpes dažādība var apgrūtināt histiocitozes savlaicīgu diagnostiku.

Histiocitozes veidi

Ir vairāk nekā 100 histiocitozes apakštipu, bet trīs visizplatītākie ir:

• Langerhansa šūnu histiocitoze (LCH): LCH ir visizplatītākais histiocitozes veids. Tas ir visizplatītākais bērniem, un tas skar 5 līdz 9 bērnus no katriem 1 miljoniem. Parasti tas ir viegls un asimptomātisks (neizraisa smagus simptomus), bet dažos gadījumos tas var būt novājinošs un dzīvībai bīstams.
• Erdheimas-Čestera slimība (EKD): ECD galvenokārt skar pieaugušos. Tas ir diezgan reti. Līdzīgi kā LCH, ECD smaguma pakāpe ir no vieglas līdz potenciāli dzīvībai bīstamai.
• Rosai-Dorfman slimība (RDD): Tāpat kā LCH, arī RDD galvenokārt skar bērnus, bet var ietekmēt arī pieaugušos. Tikai aptuveni 1 no 200 000 cilvēku saņem šo diagnozi. Visizplatītākais veids (klasiskais RDD) izraisa limfmezglu pietūkumu. Otru veidu sauc par ekstranodālo RDD. Extranodal RDD ietekmē orgānus, kas nav jūsu limfmezgli. Pārmērīgie histiocīti var uzkrāties ādā, kaulos vai citās vietās.

Cik reti ir histiocitoze?

Histiocitoze ir reta slimību grupa. Ļaundabīgās formas veido mazāk nekā 1% no visām vēža diagnozēm, kas ietekmē mīkstos audus un limfmezglus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir histiocitozes simptomi?

Simptomi atšķiras atkarībā no tā, kuros orgānos un audos ir pārāk daudz histiocītu. Savu lomu spēlē arī audu bojājuma apjoms.

Histiocitozes pazīmes un simptomi ir (bet ne tikai):

• Izsitumi uz ādas, tostarp uz matainās galvas daļas (šūpuļa vāciņš) vai autiņbiksīšu zonā maziem zīdaiņiem
• Drudzis.
• Nogurums.
• Galvassāpes.
• Klepus vai elpas trūkums.
• Neizskaidrojams svara zudums.
• Kaulu sāpes.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Redzes izmaiņas vai izspiedušās acis.
• Bieža urinēšana (urinēšana) un pārmērīgas slāpes.
• Izaugumi uz jūsu ādas (tostarp uz plakstiņiem).
• Problēmas koncentrēties vai atcerēties.
• Problēmas ar koordināciju un līdzsvaru.

Iesaistītās vietnes

Simptomi atbilst vietām jūsu ķermenī, kur uzkrājas histiocīti. Visbiežāk sastopamās vietas atšķiras atkarībā no histiocitozes veida.

Langerhansa šūnu histiocitoze

• Kauli.
• Āda.
• Limfmezgli.
• Aknas.
• Liesa.
• Mute.
• Plaušas.
• Centrālā nervu sistēma.

Erdheimas-Čestera slimība

• Garie kauli (īpaši kājās).
• Acis.
• Centrālā nervu sistēma.
• Plaušas.
• Sirds.
• Asinsvadi.
• Nieres.
• Orgāni apvidū aiz vēdera (retroperitoneum).

Rosai-Dorfman slimība

• Limfmezgli (īpaši kaklā, bet arī citās vietās).
• Āda.
• Mīkstie audi.
• Augšējie elpceļi.
• Kauli.
• Retroperitoneum.
• Acis.

Kas izraisa histiocitozi?

Zinātnieki nezina, kas izraisa histiocitozi. Tomēr viņi ir identificējuši ģenētiskās mutācijas, kurām, iespējams, ir nozīme. Šūnās ir ģenētisks materiāls vai instrukcijas, kas tām norāda, kā uzvesties. Mutācijas vai izmaiņas šūnas norādījumos var izraisīt tās neparastu uzvedību. Piemēram, ģenētiska mutācija var izraisīt šūnas, piemēram, histiocīta, kopēšanu un izplatīšanos.

Gēnu mutāciju identificēšana ir ļāvusi pētniekiem izstrādāt jaunas histiocitozes ārstēšanas metodes. Šīs procedūras novērš kaitīgas šūnu izmaiņas, kas ļauj histiocītiem augt ārpus kontroles.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta histiocitoze?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi un jautās par jūsu slimības vēsturi. Testi, kas jums būs nepieciešami, ir atkarīgi no jūsu simptomiem un no tā, kurus orgānus, iespējams, kaitēs pārmērīgais histiocītu daudzums.

Pārbaudēs ietilpst:

• Attēlveidošanas procedūras: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var veikt īpaša veida skenēšanu, ko sauc par FDG PET/CT skenēšanu. Šī procedūra var atklāt audzējus visā ķermenī. Citas attēlveidošanas procedūras, kas jums var būt nepieciešamas, ietver CT skenēšanu, MRI, kaulu skenēšanu, ultraskaņu, rentgenstaru vai ehokardiogrammu.
• Laboratorijas testi: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pārbaudīt šķidruma paraugus, piemēram, jūsu asinis vai urīnu, lai noteiktu histiocitozes pazīmes. Viņi pārbaudīs jūsu asins šūnu skaitu un meklēs īpašus hormonus vai olbaltumvielas, kas sniedz norādes par jūsu orgānu darbību. Problēmas ar orgāna darbību var norādīt uz pārmērīgu histiocītu daudzumu šajā orgānā.
• Biopsija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var veikt biopsiju. Viņi noņems un analizēs audu paraugu zem mikroskopa, lai noskaidrotu, vai jums nav histiocitoze. Viņi meklēs specifiskas ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar histiocitozi. Ja viņi nevar piekļūt audiem, izmantojot biopsiju, viņi var pārbaudīt ģenētisko materiālu jūsu asinīs. To sauc par šķidruma biopsiju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta histiocitoze?

Ārstēšana ir atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp:

• Cik smagi ir jūsu simptomi.
• Neatkarīgi no tā, vai jums ir viens vai vairāki bojājumi (neparasti audi).
• Kur jūsu ķermenī atrodas bojājumi.
• Ja audzēji ir vēža vai labdabīgi.

Ārstēšana ietver:

• Skaties un gaidi: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var uzraudzīt jūsu stāvokli, ja histiocitoze ir viegla un jums nav simptomu.
• Ķirurģija: Operācija var būt izvēle, ja histiocīti atrodas tikai vienā ķermeņa daļā.
• Staru terapija: staru terapija izmanto iekārtu, kas virza enerģijas starus uz bojājumiem. Radiācijas stari iznīcina šūnas un palēnina audzēja augšanu. Dažreiz staru terapija palīdz mazināt simptomus.
• Ķīmijterapija: Ķīmijterapija sūta ķīmiskas vielas visā jūsu asinsritē, lai iznīcinātu liekos histiocītus. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ķīmijterapiju, ja liekie histiocīti ir izplatīti visā ķermenī.
• Kortikosteroīdi: Kortikosteroīdi, piemēram, prednizons, var mazināt ar histiocitozi saistīto iekaisumu. Jūs varat saņemt kortikosteroīdus atsevišķi vai kombinācijā ar citām ārstēšanas metodēm, piemēram, ķīmijterapiju.
• Imūnterapija: Imūnterapija stiprina jūsu imūnsistēmu, tāpēc tā spēj labāk identificēt un iznīcināt kaitīgās šūnas, piemēram, patoloģiskus histiocītus.
• Mērķtiecīga terapija: Mērķtiecīga terapija ārstē histiocitozi, kas saistīta ar noteiktām ģenētiskām mutācijām.

Vai histiocitoze ir ārstējama?

Tas ir atkarīgs no. Daudzi cilvēki ar histiocitozi sasniedz “noturīgu remisiju”, kas nozīmē, ka viņiem nav nekādu slimības pazīmju vai simptomu. Ķirurģija var izārstēt dažus histiocitozes veidus, ja histiocīti atrodas tikai vienā ķermeņa daļā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks grafiku pēcpārbaudēm, lai konstatētu jebkuru slimību, kas atkārtojas (atkārtojas).

Ja jūsu histiocitozes forma nav ārstējama, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ārstēšanas plānu, lai pārvaldītu šo stāvokli.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Asins traucējumu (hematoloģijas) aprūpe Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai histiocitozi var novērst?

Histiocitozi nevar novērst, taču ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt simptomus.

Kā es varu samazināt savu risku?

Smēķēšanas pārtraukšana var samazināt LCH risku plaušās. Smēķēšanas atmešana vai izvēle nesmēķēt var arī palīdzēt jums labāk reaģēt uz ārstēšanu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var nodrošināt jums smēķēšanas atmešanas nosūtīšanas programmas.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir histiocitozes prognoze?

Iespējamais jūsu stāvokļa iznākums ir atkarīgs no vairākiem faktoriem. Dažiem cilvēkiem histiocitoze izzūd pati. Piemēram, 40% cilvēku ar RDD stāvoklis uzlabojas bez ārstēšanas. Bērniem LCH bieži izzūd atsevišķi, ja stāvoklis skar tikai vienu ķermeņa daļu (lokalizēts LCH).

Citos gadījumos histiocitozei gan bērniem, gan pieaugušajiem nepieciešama intensīva ārstēšana un rūpīga uzraudzība. Smagākos gadījumos histiocitoze var izraisīt orgānu bojājumus, kas var būt letāli.

Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par savu prognozi, pamatojoties uz jūsu unikālo diagnozi.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kāda histiocitozes forma man ir?
• Vai man būs nepieciešama ārstēšana?
• Kādas ārstēšanas iespējas jūs ieteiktu?
• Kādas ārstēšanas blakusparādības man vajadzētu sagaidīt?
• Kāds ir iespējamais ārstēšanas rezultāts?
• Vai mans stāvoklis ir ārstējams?

Histiocitoze attiecas uz daudzām retām asins slimībām, kad audos uzkrājas baltās asins šūnas (histiocīti). Tas ietver apstākļus, kas svārstās no viegliem un asimptomātiskiem līdz potenciāli letāliem. Ikvienam ar histiocitozi audos ir pārmērīgi histiocīti, kas izraisa iekaisumu. Tomēr simptomi, ārstēšana un perspektīvas ļoti atšķiras pat cilvēkiem ar tāda paša veida histiocitozi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir jūsu labākais resurss, lai izprastu, kas ir unikāls jūsu diagnozei. Ir svarīgi uzdot jautājumus, lai jūs saprastu savu diagnozi un aprūpes plānu.

Kopumā histiocitoze ir reti sastopama slimība, kas ietekmē cilvēka imūnsistēmu. Tā var rasties gan bērniem, gan pieaugušajiem, un var izpausties dažādos veidos, no vieglas līdz smagas formām. Šī slimība ir saistīta ar nekontrolētu histiocītu vai imūnšūnu augšanu un darbību, kas var ietekmēt dažādas orgānas un audus ķermenī. Galvenais ārstēšanas veids ir ķīmijterapija vai imūnterapija, kas var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Tas ir svarīgi konsultēties ar ārstu, lai saņemtu pareizu diagnozi un ārstēšanu, ja ir aizdomas par histiocitozi.