Kas ir hamartoma? Definīcija, simptomi un piemēri

Hamartoma ir reta veida labdabīga audzēja, kas var rasties jebkurā cilvēka ķermeņa daļā. Tas sastāv no normāliem audiem un var būt neliels vai liels. Lai gan lielākā daļa hamartomu ir bezsimptomu, dažos gadījumos tie var izraisīt diskomfortu vai sāpes. Piemēri ietver dzimumorgānu hamartomu, kuņģa-zarnu trakta hamartomu un citas lokalizācijas. Šis audzējs var būt satraucošs un prasa medicīnisko uzmanību, tāpēc svarīgi ir saprast tā simptomus un ārstēšanas iespējas.

Pārskats

Kas ir hamartoma?

Hamartoma ir labdabīgs (nevēža) veidojums vai masa, kas satur tāda paša veida šūnas, kas atrodas jūsu ķermeņa daļā, kur veidojas augšana. Atšķirībā no apkārtējo audu šūnām, šūnas, kas veido hamartomu, aug neorganizēti. Šīs šūnas saplūst kopā, veidojot patoloģisku, bet nekaitīgu audzējam līdzīgu masu.

Hamartoma (izrunā “HA-mar-TOH-muh”) nāk no diviem grieķu vārdiem:

• “Hamartia”, kas nozīmē defekts vai defekts.
• “Oma”, kas nozīmē audzējs.

Domājiet par hamartomu kā īpašu labdabīga (nevēža) audzēja veidu. Audzējs ir cieta masa, kas veidojas, kad neparastu šūnu grupa saplūst kopā. Audzēji var būt labdabīgi vai ļaundabīgi (vēzis). Hamartomas raksturīgā iezīme ir tā, ka šūnas, kas salipušas, ir tādas pašas kā šūnas, kas atrodas apkārtējos normālajos audos. Normālās šūnas hamartomā aug kopā netipiski.

Kur organismā veidojas hamartomas?

Hamartomas var veidoties jebkurā ķermeņa vietā. Visbiežāk sastopamās atrašanās vietas ir:

• Plaušas: šī ir visizplatītākā hamartomu veidošanās vieta. Apmēram 10% no visiem labdabīgiem plaušu mezgliņiem (izaugumiem) ir hamartomas.
• Āda: Ādas hamartomas visbiežāk parādās uz galvas un kakla, īpaši uz sejas, lūpām un ap ausīm.
• Sirds: Sirds rabdomioma ir reta hamartoma, ko visbiežāk diagnosticē grūtniecības laikā (auglim atrodoties dzemdē) vai zīdaiņa vecumā. Lai gan tie kopumā ir reti sastopami, tie ir visizplatītākais bērnu sirds audzējs.
• Smadzenes: Hipotalāma hamartomas aug jūsu hipotalāmā, jūsu smadzeņu daļā, kas uztur svarīgus ķermeņa procesus stabilus un līdzsvarotus. Tie parādās dzimšanas brīdī un parasti tiek diagnosticēti bērnībā un pusaudža gados. Hipotalāma hamartomas var izraisīt simptomus, piemēram, krampjus, redzes problēmas un priekšlaicīgu (agrīnu) pubertāti.
• Krūtis: Apmēram 5% labdabīgu krūšu izciļņu ir hamartomas. Tās visbiežāk sastopamas sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete un kuri ir vecāki par 35 gadiem.

Hamartomas, kas saistītas ar noteiktiem stāvokļiem, piemēram, PTEN hamartomas audzēja sindromu (PHTS), var veidoties arī nierēs, liesā, vairogdziedzerī, kaulos vai citās ķermeņa daļās.

Vai hamartomas izplatās?

Hamartomas neizplatās. Atšķirībā no ļaundabīgiem audzējiem, kas var izplatīties visā ķermenī un sabojāt svarīgas ķermeņa struktūras, hamartomas paliek vietā, kur tās veidojās. Tie var izraisīt bojājumus, ja tie izaug tik lieli, ka ietekmē blakus esošo orgānu vai veselus audus, taču tas notiek reti.

Kādi apstākļi ir saistīti ar hamartomām?

Vairāki reti ģenētiski stāvokļi ir saistīti ar hamartomām. Šādos apstākļos gēnu mutācijas (izmaiņas) var izraisīt hamartomas augšanu.

• Palister-Hall sindroms (PHS): PHS ir saistīta ar mutācijām uz GLI3 gēns. Apmēram 5% cilvēku ar hipotalāma hamartomas ir arī PHS.
• Bumbuļu skleroze: Tuberozā skleroze var izraisīt hamartomu veidošanos dažādos orgānos un ķermeņa sistēmās, tostarp smadzenēs, sirdī, nierēs, ādā un acīs.
• 1. tipa neirofibromatoze (NF1)NF1 ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt hamartomu augšanu uz nerviem visā ķermenī.
• PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS): PHTS ir sindromu grupa, kas ietver mutāciju uz PTEN gēns. Apakštipi ietver Cowden sindromu un Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS). Hamartomas var veidoties dažādos orgānos un ietekmēt dažādas ķermeņa sistēmas, tostarp jūsu krūtis, dzemdi, vairogdziedzeri, GI traktu un ādu.
• Peutz-Jeghers sindroms (PJS): PJS ir saistīts ar mutāciju uz STK11/LKB1 gēns. Ar PJS jums ir paaugstināts risks saslimt ar hamartomām plaušās, kuņģī, urīnpūslī, tievajās zarnās, resnajā un taisnajā zarnā.

Kādi ir hamartomu veidi?

Ir vairāki hamartomu veidi. Hamartomas ietver hipotalāma hamartomas, polipus (kā Peutz-Jeghers sindromā), sirds rabdomiomas, žultsvadu hamartomas un tīklenes astrocītiskās hamartomas. Hamartomas var augt jebkurā ķermeņa vietā.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir hamartomas simptomi?

Lielākā daļa hamartomu ir asimptomātiskas, kas nozīmē, ka tās neizraisa simptomus. Ja tie izraisa simptomus, tas parasti ir tāpēc, ka hamartoma ir pāraugusi tuvējos audos. Ja jums ir simptomi, tie parasti attiecas uz ķermeņa daļu, kurā ir izaugusi hamartoma.

Kas izraisa hamartomas?

Zinātnieki nezina, kas visos gadījumos izraisa hamartomas. Ģenētiskie apstākļi, kas saistīti ar hamartomām, mēdz būt iedzimti. Lielākā daļa no tiem ir saistīti ar ģenētiskas mutācijas mantošanu no viena no jūsu bioloģiskajiem vecākiem.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ģenētisko testēšanu vai konsultācijas, ja jums ir sindroms, kas saistīts ar hamartomām, piemēram, PHTS.

Kādas ir hamartomu komplikācijas?

Lielākā daļa hamartomu nav nopietnas. Tomēr tie var radīt problēmas, ja tie aug tik lieli, ka bojā orgānu vai ķermeņa struktūru. Piemēram, sirds rabdomiomas var izraisīt sirds problēmas un pat sirds mazspēju, ja tās traucē jūsu sirds darbību. Hipotalāma hamartoma var izraisīt hormonu nelīdzsvarotību, kognitīvo disfunkciju un citus simptomus, ja tas traucē jūsu hipotalāma spēju koordinēt svarīgus procesus jūsu organismā.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var uzraudzīt vai noņemt hamartomu, ja viņi uztraucas, ka tas var izraisīt komplikācijas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticētas hamartomas?

Tā kā lielākā daļa hamartomu ir asimptomātiskas, veselības aprūpes sniedzēji tās parasti konstatē nesaistītas problēmas attēlveidošanas laikā. Hamartomas diagnosticēšana var būt sarežģīta atkarībā no tā, kur tā atrodas jūsu ķermenī, jo tā var līdzināties vēža masām.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks fizisko eksāmenu un jautās par jūsu slimības vēsturi, lai palīdzētu noteikt, vai masa ir hamartoma. Bieži vien jums būs nepieciešama papildu attēlveidošana, lai pārliecinātos.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu hamartomu?

Diagnostikas testi ietver:

• Rentgens: izmanto nelielas starojuma devas, lai fotografētu kaulus un mīkstos audus. Plaušu hamartomām dažkārt ir “popkornam” līdzīgs izskats rentgena staros, kas tās atšķir no vēža masām.
• Ultraskaņa: izmanto skaņas viļņus, lai radītu mīksto audu attēlus jūsu ķermenī.
• Datortomogrāfijas (CT) skenēšana: veic vairākus rentgena starus no jūsu ķermeņa mīkstajiem audiem un kauliem. CT skenēšana ir īpaši noderīga plaušu hamartomu diagnosticēšanai.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): izmanto lielu magnētu un radioviļņus, lai izveidotu detalizētus mīksto audu attēlus jūsu ķermenī.
• Mammogramma: izmanto nelielas starojuma devas, lai parādītu audus jūsu krūtīs. Lielākā daļa krūšu hamartomu parādās mammogrammu laikā, lai pārbaudītu vēzi.
• Biopsija: ietver pakalpojumu sniedzēju, kas noņem daļu no masas. Cits pakalpojumu sniedzējs, ko sauc par patologu, skatās šūnas zem mikroskopa. Biopsijas palīdz noteikt, vai augšanu veido labdabīgas šūnas, piemēram, hamartomas, vai vēža šūnas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstētas hamartomas?

Ārstēšana būs atkarīga no masas atrašanās vietas un no tā, vai jums rodas simptomi. Ja tas neizraisa problēmas, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izvēlēties to uzraudzīt, nevis ārstēt. Ja tas izraisa simptomus vai ja jūsu pakalpojumu sniedzējs nevar izslēgt vēzi, operācija ir visizplatītākā ārstēšana.

Kādas īpašas procedūras izmanto hamartomu ārstēšanai?

Operācijas, ko izmanto plaušu hamartomu noņemšanai, ietver:

• Ķīļa rezekcija: Noņem ķīļveida audu šķēli, kas ietver hamartomu un nelielu apkārtējo normālo audu malu.
• Lobektomija: Noņem plaušu daivu, kas satur hamartomu. Jūsu plaušu labajā pusē ir trīs daivas. Kreisajā pusē ir divas daivas.
• Pneimonektomija: Noņem visas plaušas. Hamartomas reti ir pietiekami nopietnas, lai attaisnotu šo procedūru.

Procedūras, ko izmanto hipotalāma hamartomu noņemšanai, ietver:

• Rezekcijas operācija: ķirurgs izgriež (noņem) audzēju.
• Ablācija: ķirurgs izmanto ārkārtēju karstumu vai lāzeru, lai iznīcinātu audzēju.
• GammaKnife® radioķirurģija: Radiācijas onkologs virza spēcīgus enerģijas starus uz jūsu audzēju, iznīcinot to. Radioķirurģija nav tradicionāla ķirurģija, kas ietver griezumus. Tā vietā tas ir staru terapijas veids, kas precīzi novērš kaitīgos audus, piemēram, operācija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāCancer CareCancer Care for Children Piesakiet tikšanos

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir hamartoma?

Lielākā daļa hamartomu nav nopietnas. Ja hamartoma ietekmē orgānu vai ir izaugusi tik liela, ka var izraisīt bojājumus, operācija parasti atrisina problēmu. Dažos gadījumos hamartomas var būt grūti noņemt. Piemēram, dažas hipotalāma hamartomas aug tuvu jūsu redzes nervam. Operācija var to sabojāt. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, vai jūsu hamartoma ir jānoņem. Jautājiet par iespējamām komplikācijām vai riskiem, ja viņi iesaka operāciju vai citu ārstēšanu, piemēram, starojumu.

Vai hamartoma var kļūt par vēzi?

Hamartomas var kļūt par vēzi, bet tas ir reti. Turklāt, lai gan hamartomas parasti nav nopietnas, ar hamartomām saistīti apstākļi var palielināt vēža risku. Piemēram, Kaudena sindroms, PHTS veids, var izraisīt hamartomas visā ķermenī. Tas arī palielina risku saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Šajā gadījumā hamartoma nepalielina vēža risku. Nosacījums dara.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var jums ieteikt, vai jums vajadzētu uztraukties par hamartomu. Uzdodamie jautājumi ietver:

• Kas izraisīja hamartomu?
• Vai hamartoma ir jānoņem?
• Kādi simptomi ļaus man zināt, ka hamartomai var būt nepieciešama ārstēšana?
• Vai hamartoma ir nopietnāka stāvokļa pazīme?
• Vai es vai kāds no manas ģimenes gūs labumu no ģenētiskās konsultācijas vai testēšanas?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var jums ieteikt, vai jums vajadzētu uztraukties par hamartomu. Parasti šie izaugumi ir nekaitīgi. Pastāv liela iespēja, ka jums nebūs nepieciešama ārstēšana. No otras puses, ja hamartoma izraisa simptomus vai jūsu pakalpojumu sniedzējs ir noraizējies par iespējamām komplikācijām, operācija parasti atrisina problēmu. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par labāko ceļu uz priekšu, ja viņi atklāj hamartomu.

Kopumā hamartoma ir labdabīgs audzējs, kas var rasties jebkurā ķermeņa daļā, kuram ir nepilnīgi attīstīti audu veidojumi. Ir svarīgi atzīmēt, ka hamartomas parasti ir asimptomātiskas un tiek nejauši atklātas citās medicīniskās izmeklēšanās vai ķirurģiskos pasākumos. Tomēr, dažos gadījumos pacienti var jūt diskomfortu vai sāpes, kas saistītas ar šo veidojumu. Piemēri ietver pulmonāro hamartomas, kas rodas plaušu audos, vai kolorektālos hamartomas, kas var rasties zarnās. Tāpēc, lai gan hamartomas ir labdabīgi, ir svarīgi veikt regulāras medicīniskās pārbaudes, lai novērstu jebkādas komplikācijas vai problēmas.