Kas ir ģenētiskā mutācija? Definīcija un veidi

Ģenētiskās mutācijas – šis noslēpumainais termins slēpj svarīgu bioloģisko procesu, kas veido dzīvības daudzveidību uz Zemes. Bet kas tieši ir šīs mutācijas, un kā tās ietekmē mūs un citas dzīvās būtnes? Laura ietekme var būt gan nenozīmīga, gan arī izšķiroša evolūcijā un indivīda veselībā. Šis raksts vērsīsies pie dažādiem mutāciju veidiem, to iemesliem un sekām, atklājot to nozīmi mūsu ģenētiskajā kodā.

Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas jūsu DNS secībā, kas notiek šūnu dalīšanās laikā, kad jūsu šūnas veido sevis kopijas. Jūsu DNS stāsta jūsu ķermenim, kā veidoties un funkcionēt. Ģenētiskās mutācijas var izraisīt ģenētiskus apstākļus, piemēram, vēzi, vai arī tās var palīdzēt cilvēkiem laika gaitā labāk pielāgoties videi.

Pārskats

Ģenētiskā mutācija ir izmaiņas jūsu DNS secībā, noņemot, pievienojot vai nomainot DNS daļas.

Kas ir ģenētiskās mutācijas?

Ģenētiskā mutācija ir izmaiņas jūsu DNS secībā. Jūsu DNS secība sniedz jūsu šūnām informāciju, kas tām nepieciešama savu funkciju veikšanai. Ja daļa no jūsu DNS sekvences atrodas nepareizā vietā, nav pilnīga vai ir bojāta, jums var rasties ģenētiska stāvokļa simptomi.

Kad notiek ģenētiskās mutācijas?

Ģenētiskās mutācijas rodas šūnu dalīšanās laikā, kad jūsu šūnas dalās un replikējas. Ir divu veidu šūnu dalīšanās:

• Mitoze: jaunu ķermeņa šūnu veidošanas process. Mitozes laikā jūsu gēni liek jūsu šūnām sadalīties divās daļās, izveidojot jūsu hromosomu kopiju.
• Mejoze: olšūnu un spermas šūnu veidošanas process nākamajai paaudzei. Mejozes laikā hromosomas kopē sevi ar pusi mazāku hromosomu daudzumu kā oriģināls (no 46 līdz 23). Tādā veidā jūs varat iegūt savu ģenētisko materiālu vienādi no katra vecāka.

Kā notiek ģenētiskās mutācijas?

Ģenētiskās mutācijas rodas šūnu dalīšanās laikā. Kad jūsu šūnas dalās, tās ar roku raksta jūsu ķermeņa lietošanas instrukciju, vārdu pa vārdam kopējot oriģinālo dokumentu. Šūnu dalīšanas laikā ir daudz iespēju kļūdīties, jo jūsu šūnas kopēšanas laikā var aizstāt (aizstāt), izdzēst (noņemt) vai ievietot (pievienot) burtus. Ja jums ir kļūda (ģenētiska mutācija), jūsu šūnu ģenētisko instrukciju rokasgrāmata, iespējams, nav nolasāma šūnām, var būt trūkstošās daļas vai pievienotas nevajadzīgas daļas. Tas viss var nozīmēt, ka jūsu šūnas nevar darboties kā parasti.

Funkcija

Kā ģenētiskās mutācijas ietekmē citus orgānus?

Ģenētiskā mutācija maina informāciju, kas nepieciešama jūsu šūnām, lai veidotos un funkcionētu. Jūsu gēni ir atbildīgi par olbaltumvielu veidošanu, kas norāda jūsu ķermenim, kādām fiziskajām īpašībām jums vajadzētu būt. Ja jums ir ģenētiska mutācija, jums var rasties ģenētiska stāvokļa simptomi, jo jūsu šūnas veic citu darbu, nekā tām vajadzētu būt.

Ģenētisko stāvokļu simptomi ir atkarīgi no tā, kuram gēnam ir mutācija. Ir daudz dažādu slimību un stāvokļu, ko izraisa mutācijas. Pazīmes un simptomi, kas jums rodas, var ietvert:

• Fiziskās īpašības, piemēram, sejas anomālijas, aukslēju šķeltne, roku un kāju pirksti vai īss augums.
• Problēmas ar kognitīvo (intelektuālo) funkciju un attīstības kavēšanos.
• Redzes vai dzirdes zudums.
• Elpošanas problēmas.
• Paaugstināts vēža attīstības risks.

Vai ģenētiskās mutācijas ir sliktas?

Ne visas ģenētiskās mutācijas izraisa ģenētiskus traucējumus. Dažām ģenētiskām mutācijām nav nekādas ietekmes uz jūsu veselību un labsajūtu. Tas ir tāpēc, ka izmaiņas DNS secībā nemaina jūsu šūnu darbību.

Jūsu organismā ir arī fermenti, kas ir viela, kas mūsu organismā rada ķīmiskas reakcijas. Šie fermenti palīdz organismam pasargāt sevi no slimībām. Fermenti var labot dažādas ģenētiskas mutācijas, pirms tie ietekmē šūnas darbību.

Dažām ģenētiskām mutācijām ir pat pozitīva ietekme uz cilvēku. Izmaiņas šūnu darbībā dažkārt var uzlabot jūsu šūnu ražotās olbaltumvielas un ļaut tām pielāgoties izmaiņām jūsu vidē. Pozitīvas ģenētiskās mutācijas piemērs ir tāda, kas var pasargāt cilvēku no sirds slimību vai diabēta iegūšanas pat tad, ja anamnēzē ir smēķēšana vai liekais svars.

Kā ģenētiskās mutācijas izraisa ģenētiskas variācijas?

Ģenētiskā mutācija ir gēna DNS secības maiņa, lai radītu kaut ko citu. Tas rada pastāvīgas izmaiņas šī gēna DNS secībā.

Ģenētiskās variācijas ir svarīgas, lai cilvēki varētu attīstīties, un tas ir pārmaiņu process paaudzēs. Sporādiska ģenētiska mutācija notiek vienā cilvēkā. Šī persona nodod savu ģenētisko mutāciju saviem bērniem (iedzimta), un tā turpinās paaudzēm. Ja mutācija uzlabo šīs personas izdzīvošanas izredzes vai atbrīvošanos no slimībām, tad tā sāk nodoties paaudzēm un izplatīties pa iedzīvotājiem. Mutācijai pārejot no paaudzes paaudzē, tā kļūst par normālu cilvēka genoma daļu un no gēna varianta attīstās normālā gēnā.

Anatomija

Kur ir gēni manā ķermenī?

Gēni atrodas uz pavedieniem līdzīgām struktūrām jūsu ķermenī, ko sauc par hromosomām. Hromosomas atrodas katrā jūsu ķermeņa šūnā. Jūsu ķermenī ir triljoniem šūnu, kas padara jūs par to, kas jūs esat.

Kādi ir dažādi ģenētisko mutāciju veidi?

Atkarībā no to veidošanās vietas ir dažādi ģenētisko mutāciju veidi. Ģenētisko mutāciju veidi ietver:

• Dzimumlīnijas mutācija: gēna izmaiņas, kas rodas vecāku reproduktīvajās šūnās (olšūnā vai spermā), kas ietekmē bērna ģenētisko uzbūvi (iedzimta).
• Somatiskā mutācija: gēna izmaiņas, kas rodas pēc ieņemšanas jaunattīstības embrijā, kas var kļūt par mazuli. Tie rodas visās jaunattīstības ķermeņa šūnās, izņemot spermu un olšūnu. Somatiskās mutācijas nevar pāriet no vecākiem uz bērniem (iedzimtas), jo pazīmes tiek nodotas tikai no spermas un olšūnas.

Vai es varu mantot ģenētiskās mutācijas?

Jā, jūs varat mantot dzimumšūnu ģenētiskās mutācijas, savukārt somatiskās mutācijas notiek bez iepriekšējas mutācijas jūsu ģimenē. Ir vairāki modeļi, kādos ģenētiskās mutācijas var pāriet no vecākiem uz bērnu (iedzimtas), piemēram:

• Autosomāli dominējošie: Tikai vienam no vecākiem ir jānodod ģenētiskā mutācija savam bērnam, lai viņu bērns mantotu mutāciju. Marfana sindroms ir šī modeļa iedzimta stāvokļa piemērs.
• Autosomāli recesīvs: Abiem vecākiem bērnam ir jānodod viena un tā pati ģenētiskā mutācija, lai viņu bērns mantotu mutāciju. Sirpjveida šūnu slimība ir slimības, kas iedzimta šajā modelī, piemērs.
• Ar X saistīts dominējošais: Zīdaiņiem, kam piešķirts vīrietis vai sieviete, ir X hromosoma. Tikai vienai mutācijai X hromosomā ir jānodod bērnam no viena vecāka, lai bērns mantotu mutāciju. Trauslā X sindroms ir šī modeļa iedzimta traucējuma piemērs.
• Ar X saistīts recesīvs: Ja mutācija ir tikai tētim, 100% gadījumu sievietes pēcnācēji būs nesēji un netiks ietekmēti nekādi vīriešu kārtas pēcnācēji. Ja mutācija būtu bijusi tikai mammai, pastāv 50% iespējamība, ka sieviešu dzimuma pēcnācēji būs nēsātāji, un 50% iespēja, ka šī slimība būs vīriešu dzimuma pēcnācējiem. Ja abiem vecākiem ir mutācija, 50% vīriešu dzimuma pēcnācēju būs mutācija un 100% sieviešu pēcnācēju. Krāsu aklums ir šajā modelī iedzimta stāvokļa piemērs.
• Saistīts ar X: Zīdaiņiem, kam piešķirts vīrietis vai sieviete, ir X hromosoma. X hromosomas mutācijas var iziet dominējošā vai recesīvā veidā, taču ne katrs modelis ir skaidrs, kā bērns ieguvis mutāciju no saviem vecākiem. Trombocitopēnija ir šī modeļa iedzimta stāvokļa piemērs.
• Saistīts ar Y: Tikai zīdaiņiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis, ir Y hromosoma, un tie var mantot šo veidu. Tikai vienai Y hromosomas mutācijai ir jānodod bērnam, lai tā mantotu mutāciju, ir piemērs šim modelim pārmantotam stāvoklim.
• Kodominants: Katram gēnam ir divas daļas (viena no olšūnas un viena no spermas). Viņi parasti strādā kopā, lai izveidotu vienu iezīmi. Bet dažreiz viņi katrs strādā atsevišķi, lai radītu iezīmes variācijas. Alfa-1 antitripsīna deficīts ir šī modeļa iedzimta stāvokļa piemērs.
• Mitohondriju: Mitohondriji ir šūnas daļa, kas rada enerģiju. Tikai mitohondriji no olšūnas izdzīvo apaugļošanu, kad abas šūnas apvienojas. Tātad visa mātes DNS embrijā nāk no olšūnas. Tāpēc mitohondriju mantojums ir pazīstams arī kā mātes mantojums. Lēbera iedzimta optiskā neiropātija (pēkšņs redzes zudums) ir šī modeļa iedzimta stāvokļa piemērs.

Nosacījumi un traucējumi

Kas ir ģenētiski traucējumi?

Ģenētisks traucējums ir stāvoklis, ko izraisa izmaiņas jūsu genomā vai cilvēka ģenētiskajā materiālā. Tas ietver jūsu DNS, gēnus un hromosomas. Ģenētiskus apstākļus izraisa vairāki faktori, tostarp:

• Viena gēna mutācija (monogēna).
• Vairāku gēnu mutācija (daudzfaktoriāla mantošana).
• Vienas vai vairāku hromosomu mutācijas.
• Vides faktori (ķīmiskā iedarbība, UV stari), kas maina jūsu ģenētisko uzbūvi.

Jūs varat mantot ģenētisko stāvokli no saviem vecākiem (ja tas ir dzimumšūnu DNS spermā vai olšūnā), vai arī ģenētiskais stāvoklis var notikt nejauši, bez ģenētiskā stāvokļa anamnēzes jūsu ģimenē.

Kādi ir izplatīti ģenētiskie traucējumi?

Pastāv tūkstošiem ģenētisku apstākļu. Daži no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem stāvokļiem ir:

• Alcheimera slimība.
• Daži vēža veidi.
• Cistiskā fibroze.
• Dauna sindroms.
• Sirpjveida šūnu slimība.

Vai ir kāds tests, kas pārbauda ģenētiskās mutācijas?

Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas, ka jums ir ģenētisks stāvoklis vai jums ir risks piedzimt bērnam ar ģenētisku stāvokli, viņš var piedāvāt ģenētisko testu. Ir daudz ģenētisko testu, kas prasa jūsu asins, ādas, matu, amnija šķidruma vai audu paraugu, lai noteiktu izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Ģenētiskā pārbaude var atrast mutētus gēnus vai hromosomas, kas izraisa ģenētiskus apstākļus. Šie testi var arī informēt jūs par to, vai jums ir risks iegūt bērnu ar ģenētisku slimību, ja plānojat kļūt par tēvu vai grūtniecību.

Rūpes

Kā saglabāt savus gēnus veselīgus, lai novērstu ģenētiskās mutācijas?

Dažas ģenētiskās mutācijas notiek nejauši, un jūs nevarat novērst to rašanos. Citas ģenētiskas mutācijas var būt jūsu vides izmaiņu rezultāts. Varat veikt pasākumus, lai novērstu dažas ģenētiskas mutācijas:

• Nesmēķēt.
• Valkājiet sauļošanās līdzekli, atrodoties saulē.
• Izvairīšanās no ķīmiskas iedarbības (kancerogēni) vai starojuma iedarbības (rentgenstaru iedarbība).
• Ēdiet veselīgu, sabalansētu uzturu un izvairieties no pārstrādātiem pārtikas produktiem.

Lai gan dažas ģenētiskas mutācijas var izraisīt ģenētiskus apstākļus, lielākā daļa mutāciju neizraisa simptomus cilvēkiem. Ir grūti novērst mutāciju rašanos, jo īpaši tāpēc, ka ģenētiskās mutācijas var rasties nejauši, dažas bez jūsu ģimenes vēstures. Ja plānojat kļūt par bērna tēvu vai grūtniecību un vēlaties izprast savu risku nodot bērnam ģenētisku mutāciju, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Ģenētiskā mutācija ir DNS secības izmaiņa, kas var notikt dažādu iemeslu dēļ un izraisīt izmaiņas organismu izpausmē un funkcijās. Mutācijas iedalās vairākos tipos, tostarp punktmutācijās, insercijās un delecijās. Lai arī mutācijas var izraisīt slimības un traucējumus, tās ir arī evolūcijas dzinējspēks, veicinot ģenētisko dažādību un adaptācijas spējas. Ģenētiskās mutācijas pētīšana ir svarīga, lai saprastu dzīvības procesus un attīstītu jaunas ārstēšanas metodes.