Kas ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS)?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS) ir rets iedzimts stāvoklis, kas raksturojas ar daudzām klīniskām pazīmēm, ieskaitot lielu augumu, ādas pigmentāciju, virspusējo lipomu veidošanos un intelektuālās attīstības aizkavēšanos. Šī sindroma cēlonis ir mutācijas gēnos, kas saistīti ar vairošanos un audu augšanu. BRRS gadījumi ir reti, un tas var radīt daudzas problēmas pacientiem un viņu ģimenēm. Šis sindroms ir sarežģīts un prasa rūpīgu uzraudzību un ārstēšanu, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS) ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa izmaiņas jūsu PTEN audzēja supresora gēnā. Simptomi ir ļoti dažādi, taču tie var ietvert lielu dzimšanas svaru, makrocefāliju (liela galva), hamartomas (audzējiem līdzīgi izaugumi) un intelektuālo invaliditāti. Nav īpašas ārstēšanas. Drīzāk ārstēšana ietver simptomu pārvaldību.

Pārskats

Kas ir Banayan-Riley-Ruvalcaba sindroms?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS) ir ģenētiska slimība, kas palielina risku saslimt ar audzējiem. Tā ir daļa no nosacījumu grupas, ko sauc PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS). PHTS ietver gan Cowden sindromu, gan BRRS.

BRRS parasti notiek, ja jūsu ķermenī notiek mutācija (izmaiņas). PTEN gēns. Jūsu PTEN gēns ražo proteīnus, kas palēnina audzēju augšanu. Jo cilvēkiem ar BRRS ir bojāta PTEN gēns, daudziem attīstās hamartomas (audzējiem līdzīgi izaugumi) un citi nevēža un vēža audzēji. Viņiem ir arī paaugstināts vēža attīstības risks. Citi simptomi var būt augsts dzimšanas svars, makrocefālija (liela galva), vasaras raibumi uz dzimumlocekļa un dažādi attīstības un intelektuālie kavējumi.

Citi Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma nosaukumi ir:

• Railija-Smita sindroms.
• Ruvalcaba-Myhre sindroms.
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sindroms.
• Bannayan-Zonana sindroms.

Cik izplatīta ir BRRS?

Eksperti precīzi nezina, cik daudziem cilvēkiem ir BRRS, jo simptomi ir ļoti atšķirīgi un daži ir smalki. Bet lielākā daļa pētnieku uzskata, ka stāvoklis ir reti.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir BRRS simptomi?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma simptomi ievērojami atšķiras un var ietvert:

• Augsts dzimšanas svars un garums.
• Makrocefālija (liela galva).
• Pigmentētas makulas (vasaras raibumi) uz jūsu dzimumlocekļa.
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).
• Runas un/vai motorisko prasmju attīstības kavēšanās.
• Intelektuālie traucējumi (apmēram 50% cilvēku ar BRRS).
• Autisma spektra traucējumi (līdz 20% bērnu, kuriem diagnosticēts autisma spektra traucējumi, ir mutācijas PTEN gēns).
• Muskuļu vājums.
• Hamartomas (nevēža veidojumi, kas veidoti no patoloģiskām šūnām un audiem) jūsu zarnu traktā.
• Hiperelastīgas locītavas.
• Krampji.
• Pectus excavatum (stāvoklis, kad krūšu kauls iegrimst krūtīs).
• Skolioze.
• Acanthosis nigricans (tumšas krāsas izmaiņas ķermeņa krokās un krokās).
• Lipomas (tauku audzēji, kas atrodas tieši zem ādas).
• Angiolipomas (nevēža veidojumi, kas veidoti no taukiem un asinsvadiem).
• Hemangiomas (dzimumzīmes, ko veido papildu asinsvadi zem ādas).

Kas izraisa BRRS?

BRRS var rasties divu iemeslu dēļ:

1. Tavā ir mutācija PTEN gēns. (Tas ir visizplatītākais iemesls.)
2. Ir liela ģenētiskā materiāla dzēšana, kas ietver visu vai daļu no jūsu PTEN gēns. (Tas notiek aptuveni 10% gadījumu.)

Jūsu PTEN gēns ražo proteīnu, kas palēnina audzēju augšanu. Ja šī gēna trūkst vai tas nedarbojas pareizi, jūsu šūnas var nekontrolējami dalīties, kā rezultātā attīstās hamartomas un citi vēža un nevēža audzēji.

Ekspertiem vēl nav noskaidrots, kāpēc PTEN gēnu mutācijas izraisa citus BRRS simptomus, piemēram, makrocefāliju, muskuļu un skeleta anomālijas, kā arī attīstības un intelektuālās attīstības kavēšanos.

Kā BRRS tiek mantots?

Vecāki var nodot BRRS saviem bioloģiskajiem bērniem autosomāli dominējošā mantojuma ceļā. Tas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir viena mutācijas kopija PTEN gēns, tad viņu bērnam ir 50% iespēja mantot šo stāvokli.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta BRRS?

Ja veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas, ka jums varētu būt BRRS, viņš, iespējams, ieteiks veikt ģenētisko testēšanu. PTEN gēns. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmantos gēnu sekvencēšanu — procesu, kas pārbauda katru gēna komponentu, lai noteiktu izmaiņas vai mutācijas.

PTEN pārbaude ir precīza. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs atrod a PTEN gēnu mutāciju, viņi var apstiprināt jūsu BRRS diagnozi ar 100% pārliecību. Bet tikai 60% cilvēku ar BRRS simptomiem ir identificējama gēnu mutācija. Tas nozīmē, ka līdz 40% cilvēku ar BRRS simptomiem saņems normālu testa rezultātu. Ja jūs interesē PTEN pārbaudi, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta BRRS?

BRRS nav specifiskas ārstēšanas. Drīzāk Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma ārstēšana ietver tikai jums raksturīgo pazīmju un simptomu pārvaldību.

Cilvēkiem ar BRRS ir jāveic regulāra dažādu vēža veidu uzraudzība neatkarīgi no tā, vai viņiem ir BRRS simptomi vai nē. Veselības aprūpes sniedzēji iesaka cilvēkiem, kuriem ir dokumentēta PTEN gēnu mutācijas gadījumā ievērojiet Kaudena sindroma skrīninga vadlīnijas. Tas ietver seansus:

• Krūts vēzis.
• Dzemdes vēzis.
• Vairogdziedzera vēzis.
• Nieru vēzis.

Ģenētiskās konsultācijas ir noderīgas cilvēkiem ar BRRS. Ģimenes locekļiem, kuriem nav BRRS simptomu, vajadzētu būt PTEN gēnu testēšana, lai noteiktu, vai viņiem ir jāievēro arī vēža skrīninga vadlīnijas.

BRRS uzraudzības vadlīnijas

Katram vēža veidam ir īpašas uzraudzības vadlīnijas, tostarp, kad sākt skrīningu. Visu vēža veidu skrīnings nesākas diagnozes noteikšanas laikā, un tas ir atkarīgs no personas vecuma diagnozes noteikšanas brīdī.

Personām, kas jaunākas par 18 gadiem, veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt:

• Ikgadēja vairogdziedzera ultraskaņa, sākot no 7 gadu vecuma.
• Ikgadēja ādas pārbaude ar fizisku pārbaudi.
• Neiro attīstības novērtējums.
• Ikgadējais hemoglobīna tests zarnu hamartomu agrīnai noteikšanai.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānojiet vēža ģenētiskās konsultācijas un testēšanu. Atrodiet ģenētisko konsultantu. Pierakstieties

Profilakse

Vai jūs varat novērst BRRS?

Nē, jūs nevarat novērst BRRS, jo tas ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas gēnu mutācijas rezultātā. Cilvēki, kuriem ir BRRS, var saņemt ģenētiskas konsultācijas, lai palīdzētu viņiem pieņemt apzinātus lēmumus par veselības aprūpi un bioloģisku bērnu piedzimšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir BRRS?

BRRS perspektīvas dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgas. Dažiem cilvēkiem var būt vairākas pazīmes un simptomi, bet citiem var būt maz vai vispār nav. Ir pieejamas daudzas pārvaldības iespējas, kas var palīdzēt cilvēkiem ar BRRS uzlabot viņu vispārējo dzīves kvalitāti, tostarp fizisko un runas terapiju.

Kā minēts iepriekš, cilvēkiem ar BRRS regulāri jāveic skrīnings, lai pārbaudītu dažādu veidu vēzi. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, kad jums jāsāk skrīnings un cik bieži tie jāveic.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma paredzamais dzīves ilgums

Pētniekiem vēl nav atklāts vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar BRRS. Faktiski nav pierādījumu, kas liecinātu, ka cilvēkiem ar BRRS ir samazināts paredzamais dzīves ilgums. Tomēr cilvēkiem ar BRRS ir lielāks risks saslimt ar dažiem vēža veidiem jaunākā vecumā. Šī iemesla dēļ dažiem cilvēkiem ar vēzi saistīts paredzamais dzīves ilgums var samazināties.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums ir tuvākie ģimenes locekļi ar BRRS (piemēram, bioloģiskie brāļi un māsas, vecāki vai bērni), jums par to jājautā savam veselības aprūpes sniedzējam. PTEN ģenētiskā testēšana. PTEN testēšana var noteikt, vai jums ir a PTEN gēnu mutāciju un vai jums regulāri jāveic noteiktu vēža veidu skrīnings.

Ja jūs vai jūsu bērns saņēmāt BRRS diagnozi, jūsu veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar jums, lai pārvaldītu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Viņi arī pateiks, cik bieži jums jāveic profilaktiski vēža skrīningi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jūs vai kāds tuvinieks ir saņēmis BRRS diagnozi, šeit ir daži jautājumi, kurus varat uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Vai man ir vai manam bērnam ir identificējams PTEN gēnu mutācija?
• Vai ir acīmredzamas pazīmes un simptomi?
• Vai man jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai maniem tuvākajiem ģimenes locekļiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Kā tas ietekmē ģimenes plānošanu?
• Kādas ārstēšanas vai pārvaldības iespējas jūs ieteiktu?
• Cik bieži man jāveic profilaktiski vēža skrīningi?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS) ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija jūsu PTEN gēns. Simptomi ir ļoti dažādi un var būt no vieglas līdz smagas. BRRS nav specifiskas ārstēšanas. Tā vietā ārstēšana ir vērsta uz jūsu pamata apstākļu pārvaldību. Cilvēkiem ar BRRS regulāri jāveic noteiktu vēža veidu, tostarp krūts, dzemdes, vairogdziedzera un nieru vēža, skrīnings. Saruna ar konsultantu vai sociālo darbinieku var palīdzēt jums pārvarēt emocijas, kas var būt saistītas ar BRRS diagnozi. Varat arī pievienoties vietējai vai tiešsaistes atbalsta grupai, lai satiktu citus, kas dalās jūsu pieredzē.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS) ir reta ģenētiski iedzimta slimība, kas ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas un var izpausties ar dažādiem simptomiem, tai skaitā izliektu pirkstiem, ādas pigmentācijas izmaiņām un cilvēka auguma attīstības anomālijām. Slimības ietekmētie cilvēki var piedzīvot arī intelektuālās attīstības aizkavēšanos. Lai gan šī sindroma izpausmes var būt sarežģītas, ar piemērotu medicīnisko aprūpi un atbalstu, cilvēki ar BRRS var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar minimālām komplikācijām. Tajā pašā laikā, ir svarīgi atcerēties, ka katrs gadījums ir individuāls, un ārštata aprūpe ir būtiska, lai nodrošinātu labākos rezultātus.