Kariotipa tests: tests un kas tas ir

Kariotipa tests ir medicīniska procedūra, kas ļauj detalizēti izpētīt personas hromosomu struktūru, atklājot dažādas ģenētiskas informācijas nianses. Šis tests sniedz izšķirošu informāciju par ģenētiskiem traucējumiem un sindromiem, kas var ietekmēt cilvēka attīstību un veselību. Ļaujiet mums iepazīstināt jūs ar šīs pārbaudes būtību, tās nozīmi medicīniskajā jomā un to, kā tā var uzlabot indivīda dzīves kvalitāti.

Kariotipa tests pārbauda asinis vai ķermeņa šķidrumus, lai noteiktu patoloģiskas hromosomas. To bieži izmanto, lai noteiktu ģenētiskas slimības augļa attīstībā.

Pārskats

Kas ir kariotipa tests?

Kariotipa tests izmanto asinis vai ķermeņa šķidrumus, lai analizētu jūsu hromosomas. Hromosomas ir mūsu šūnu daļas, kas satur gēnus, kas sastāv no DNS. Jūs mantojat gēnus no saviem vecākiem. Gēni nosaka jūsu īpašības, piemēram, acu un ādas krāsu.

Lielākajai daļai cilvēku ir 23 hromosomu pāri (kopā 46 hromosomas). Jūs saņemat pusi no mātes un pusi no tēva. Bet dažreiz cilvēkiem trūkst hromosomu vai viņiem ir papildu hromosomas. Vai arī to hromosomām var būt neparasts izmērs, forma vai secība (kārtība). Neparastas hromosomas var nozīmēt, ka jums ir ģenētiska slimība vai traucējumi.

Kad ir nepieciešams kariotipa tests?

Pieaugušajiem var būt nepieciešama šāda veida ģenētiskā pārbaude, ja viņi:

• Jums ir problēmas ar grūtniecību vai partnera grūtniecību. Dažreiz vīriešu vai sieviešu neauglība ir ģenētiska traucējuma rezultāts.
• Ir noteiktas vēža formas vai asins slimības. Tādas slimības kā anēmija, leikēmija, limfoma vai multiplā mieloma var mainīt jūsu hromosomas. Šo anomāliju atrašana ar kariotipēšanu var vadīt jūsu ārstēšanu.
• Ir ģimenes anamnēzē noteiktas ģenētiskas slimības. Hromosomu analīze var noteikt, vai jums ir patoloģiskas hromosomas un kādas ir iespējas tās nodot jūsu bērniem.

Jaunattīstības auglim var būt nepieciešama kariotipēšana, ja tam ir lielāks ģenētisko traucējumu risks šādu iemeslu dēļ:

• Dzemdību vecāki, kuri ir vecāki par 35 gadiem, kad iestājas grūtniecība.
• Vecāki ar ģenētiskiem traucējumiem vai ģenētisku traucējumu ģimenes vēsture.

Ja auglis nomirst vēlīnā grūtniecības vai dzemdību laikā, kariotipa tests var noteikt, vai nāves cēlonis varētu būt ģenētiski traucējumi.

Zīdaiņiem vai maziem bērniem var būt nepieciešama hromosomu analīze, ja viņiem ir ģenētisku traucējumu pazīmes. Ir daudz ģenētisku traucējumu, katram no kuriem ir atšķirīgi simptomi.

Kas veic kariotipa pārbaudi?

Dažāda veida veselības aprūpes sniedzēji var ņemt asins vai šķidruma paraugus atkarībā no jums nepieciešamā kariotipa testa. Patologi (veselības aprūpes sniedzēji, kas pēta asinis un audus) vai ģenētiķi ar apmācību hromosomu analīzē pārbauda asinis vai šķidrumu laboratorijā.

Testa detaļas

Kā sagatavoties kariotipa pārbaudei?

Lielākajai daļai cilvēku nekas nav jādara, lai sagatavotos kariotipēšanas pārbaudei. Ja jums nesen ir veikta asins pārliešana, noteikti jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam, vai jums ir jānogaida pirms pārbaudes veikšanas.

Dažos gadījumos jūsu veselības aprūpes sniedzējs var vēlēties, lai jūs pirms testa neēstu vai nedzertu. Noteikti jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai ir kādi norādījumi, kas jums jāievēro, vai zāles, no kurām jāizvairās pirms pārbaudes.

Daži cilvēki izvēlas runāt ar ģenētisko konsultantu pirms kariotipa pārbaudes. Pārbaudes rezultātiem var būt dziļa emocionāla ietekme. Tas jo īpaši attiecas uz vecākiem, kuri var uzzināt, ka auglim ir ģenētiski traucējumi. Šāda veida pārbaude ir pilnībā jūsu izvēle, tāpēc pirms lēmuma pieņemšanas ir svarīgi nosvērt riskus un ieguvumus.

Vai ir dažādi kariotipa testu veidi?

Kariotipa testi var izpausties vairākos veidos:

• Asinsanalīze, kas ir visizplatītākais veids, kā veikt hromosomu testēšanu pieaugušajiem, zīdaiņiem un bērniem.
• Kaulu aspirācija un biopsija, kas pārbauda kaulu smadzeņu paraugu cilvēkiem ar noteiktiem vēža veidiem vai asins slimībām.
• Amniocentēze, kas ņem amnija šķidruma paraugu. Tas ir aizsargājošs šķidrums, kas ieskauj augļa attīstību.
• Koriona villu paraugu ņemšana (CVS), kas ņem šūnu paraugu no placentas. Šis ir orgāns, kas grūtniecības laikā attīstās dzemdē, lai nodrošinātu augli ar skābekli un barības vielām.

Kas notiek kariotipa asins analīzes laikā?

Asins iegūšanas process standarta kariotipa pārbaudei aizņem tikai dažas minūtes. Jūs varat saņemt testu sava veselības aprūpes sniedzēja birojā, slimnīcā vai laboratorijā. Veselības aprūpes sniedzējs, ko sauc par laboratorijas tehniķi, parasti ņem asins paraugus.

Lūk, ko jūs varat sagaidīt:

• Laboratorijas tehniķis ņem asinis no jūsu rokas vēnas, izmantojot tievu adatu.
• Jūs varat sajust vieglu nūju un nelielu diskomfortu.
• Viņi piepilda savākšanas cauruli ar asinīm un pēc tam noņem adatu.
• Viņi uzliek nelielu pārsēju uz rokas.

Kas notiek kaulu smadzeņu aspirācijas un biopsijas laikā?

Veselības aprūpes sniedzējs, kas specializējas vēža (onkologs) vai asins slimībās (hematologs), parasti veic kaulu smadzeņu aspirāciju un biopsiju. Tas var notikt slimnīcā, klīnikā vai veselības aprūpes sniedzēja birojā.

Lūk, ko jūs varat sagaidīt:

• Daži cilvēki pirms kaulu smadzeņu pārbaudes saņem sedāciju, lai palīdzētu viņiem atpūsties.
• Jūs gulējat uz sāniem vai uz vēdera.
• Jūsu veselības aprūpes sniedzējs injicē apgabalu (parasti gūžas kaula augšdaļu) ar vietējo anestēzijas līdzekli, lai jūs procedūras laikā justos mazāk sāpju.
• Lai veiktu kaulu smadzeņu aspirāciju, jūsu veselības aprūpes sniedzējs ievada tievu adatu caur kaulu un izņem kaulu smadzeņu šķidruma paraugu.
• Biopsijai viņi noņem cieto kaulu smadzeņu audu paraugu.
• Procedūras laikā jūs varat sajust sāpes vai spiedienu.

Kas notiek amniocentēzes laikā?

Ja izvēlaties veikt amniocentēzi, to parasti veic 15 līdz 20 grūtniecības nedēļās. Veselības aprūpes sniedzējs, kas specializējas sarežģītās grūtniecībās (mātes un augļa medicīnas speciālists), parasti veic amniocentēzi. Tas var notikt slimnīcā, klīnikā vai ārsta kabinetā.

Lūk, ko jūs varat sagaidīt:

• Jūs gulējat uz muguras, un jūsu veselības aprūpes sniedzējs veic grūtniecības ultraskaņu. Ultraskaņa palīdz viņiem redzēt jūsu dzemdes iekšpusi un augli.
• Viņi izmanto ultraskaņu, lai ar plānu adatu izvadītu caur vēderu un dzemdi, uzmanoties, lai nekaitētu auglim. Adata nonāk amnija maisiņā (plāna membrāna ap augli, kas satur amnija šķidrumu). Pirms adatas ievietošanas uz ādas var tikt ievadītas nejutīgas zāles.
• Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņem amnija šķidruma paraugu un pēc tam noņem adatu.
• Procedūras laikā jūs varat sajust durstošu sajūtu vai krampjus.

Kas notiek horiona villu paraugu ņemšanas laikā?

Ja izvēlaties veikt horiona villu paraugu ņemšanu (CVS), tests parasti notiek 10 līdz 13 grūtniecības nedēļās. Līdzīgi kā amniocentēzē, mātes un augļa medicīnas speciālists procedūru veic slimnīcā, klīnikā vai ārsta kabinetā.

Pamatojoties uz ultraskaņas rezultātu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt transcervikālo CVS vai transabdominālo CVS. Transcervikālā pieeja piekļūst jūsu placentai, ievietojot katetru (plānu, elastīgu caurulīti) jūsu dzemdes kaklā (caurule starp dzemdi un maksts). Transabdominālā tehnika ievada adatu caur vēderu, lai ņemtu šūnas no placentas. Šī procedūra ir līdzīga amniocentēzei.

Lūk, ko jūs varat sagaidīt:

• Jūs gulējat uz muguras, un jūsu pakalpojumu sniedzējs veic grūtniecības ultraskaņu. Ultraskaņa palīdz viņiem redzēt jūsu dzemdes iekšpusi un augli.
• Viņi izmanto ultraskaņu, lai vadītu katetru caur dzemdes kaklu vai adatu caur vēderu, lai sasniegtu placentu.
• Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņem šūnu paraugu no placentas.
• Procedūras laikā jūs varat sajust nelielu spiedienu.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, vai CVS vai amniocentēze ir jums piemērotais pirmsdzemdību kariotipa tests. Katram testam ir dažādi riski un ieguvumi.

Vai ir kādi riski, veicot kariotipa pārbaudi?

Ar asins analīzi nav būtisku risku, taču jūs varat saskarties ar:

• Zilumi.
• Neliela asiņošana vietā, kur adata iekļuva vēnā.
• Sāpīgums rokas iekšpusē.

Kaulu smadzeņu aspirācijas un biopsijas riski ietver:

• Asiņošana.
• Zilumi.
• Infekcija.
• Sāpes vai sāpīgums injekcijas vietā.
• Tirpšana kājās.

Amniocentēzes vai CVS riski ietver:

• Asiņošana.
• Krampji.
• Infekcija dzemdē.
• Aborts (apmēram 1 no 100 cilvēkiem ir spontāns aborts pēc CVS; mazāk nekā 1 no 200 ir spontāns aborts pēc amniocentēzes).
• Vīrusu pārnešana (tas ir reti; ja jums ir vīruss un jūsu asinis procedūras laikā sajaucas ar augļa asinīm, tas var iegūt vīrusu).

Rezultāti un turpmākie pasākumi

Kad es uzzināšu kariotipa testa rezultātus?

Jums, iespējams, būs jāgaida dažas nedēļas, lai iegūtu kariotipa testa rezultātu, lai gan tas var aizņemt vairāk vai mazāk laika. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par to, kad jūs varat sagaidīt rezultātus.

Ko nozīmē kariotipa testa rezultāti?

Neparasti kariotipa testa rezultāti var nozīmēt, ka jums vai auglim ir neparastas hromosomas. Tas var norādīt uz ģenētiskām slimībām un traucējumiem, piemēram:

• Dauna sindroms (pazīstams arī kā trisomija 21), kas izraisa attīstības aizkavēšanos un intelektuālās attīstības traucējumus.
• Edvarda sindroms (pazīstams arī kā trisomija 18), kas izraisa nopietnas plaušu, nieru un sirds problēmas.
• Patau sindroms, kas izraisa sliktu dzemdes attīstību un mazu dzimšanas svaru.
• Tērnera sindroms, kas neļauj meitenēm un sievietēm attīstīt sieviešu īpašības.

Kariotipa tests pārbauda asinis vai ķermeņa šķidrumus, lai noteiktu patoloģiskas hromosomas. Pieaugušajiem, bērniem vai jaunattīstības augļiem var būt nepieciešams šis tests, ja viņiem ir risks saslimt ar noteiktiem ģenētiskiem stāvokļiem. Pirms izvēlaties veikt kariotipa pārbaudi, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Konsultācijas var palīdzēt izsvērt hromosomu analīzes riskus un ieguvumus.

Kariotipa tests sniedz svarīgu informāciju par cilvēka hromosomu struktūru un var atklāt dažādas genētiskas novirzes un sindromus. Šis tests ir būtisks līdzeklis medicīnā, ļaujot agrīnā stadijā identificēt iespējamās hromosomālās anomālijas. Tas palīdz ārstiem plānot atbilstošu ārstēšanu un sniegt nepieciešamo atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm. Kariotipa tests ir nenovērtējams solis pareizas diagnozes un efektīvas terapijas virzienā.