Kabuki sindroms: simptomi, cēloņi un perspektīva

Kabuki sindroms ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kas ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas un var izpausties dažādos simptomos. Šis sindroms tiek raksturots ar izteiktiem sejas īpatnībām, attīstības aizkavējumiem un dažreiz intelektuālās attīstības traucējumiem. Cēloņi šīs slimības attīstībai vēl nav pilnībā zināmi, taču medicīnas pētnieki turpina strādāt, lai saprastu šīs slimības mehānismu un iespējamās ārstēšanas metodes. Lai gan Kabuki sindroms var būt sarežģīts un prasa ilgstošu ārstēšanu, ir arī cerība uz pozitīvu nākotni, kurā pacienti varēs dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar atbilstošu atbalstu un ārstēšanu.

Pārskats

Kas ir Kabuki sindroms?

Kabuki sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var ietekmēt daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas. Lai gan slimība ir no dzimšanas brīža (iedzimta), jūsu mazulim jaundzimušajam var būt vai var nebūt nekādas stāvokļa pazīmes. Var paiet vairāki gadi, līdz simptomi attīstās. Jūsu bērna stāvokļa īpatnības un smaguma pakāpe var atšķirties. Jūsu bērnam var būt:

• Atšķirīgas sejas īpašības.
• Skeleta anomālijas.
• Izaugsmes kavēšanās.
• Intelektuālie traucējumi.

Divi japāņu zinātnieki atklāja Kabuki sindromu 1981. gadā. Viens no zinātniekiem šo slimību nosauca par Kabuki grima sindromu, jo daudzu ar šo slimību slimo bērnu sejas vaibsti atgādināja Kabuki dejotāju skatuves kosmētiku. Kabuki ir tradicionāls japāņu teātra veids. Zinātnieki kopš tā laika ir atmetuši vārdu “aplauzums”, un vēlamais stāvokļa nosaukums ir Kabuki sindroms.

Kuru ietekmē Kabuki sindroms?

Kabuki sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas var ietekmēt ikvienu. Lai gan Japānas pētnieki pirmo reizi atklāja šo slimību, veselības aprūpes sniedzēji tagad diagnosticē šo stāvokli daudzu dažādu etnisko piederību cilvēkiem.

Cik reti sastopams Kabuki sindroms?

Kabuki sindroms ir ļoti reti sastopams, taču precīzi skaitļi nav zināmi. Visā pasaulē aplēses svārstās no 1 no 32 000 līdz 1 no 86 000 jaundzimušajiem, kas dzimuši ar šo stāvokli. Zinātnieki uzskata, ka Amerikas Savienotajās Valstīs ar šo slimību dzīvo no 3000 līdz 30 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Kabuki sindroma simptomi?

Dažas Kabuki sindroma pazīmes ir dzimšanas brīdī (iedzimtas). Citi kļūst pamanāmāki, kad jūsu bērns kļūst vecāks. Īpašās pazīmes un simptomi, kas attīstās jūsu bērnam, var atšķirties. Jūsu bērna simptomu smagums var arī atšķirties. Kabuki sindroms var ietekmēt dažādus jūsu bērna orgānus un ķermeņa sistēmas.

Piecas visbiežāk sastopamās Kabuki sindroma pazīmes ir:

• Atšķirīgi sejas vaibsti
  • Neparasti garas atveres starp jūsu bērna plakstiņiem (palpebrālās plaisas) ar neparastu izliekumu ārējās malās.
  • Augsti izliektas un platas uzacis ar retiem matiem galos.
  • Īss robs starp bērna degunu un lūpām ar plakanu degunu.
  • Lielas ausis, ausis, kas izceļas, vai ausis, kas ir izliektas.
• Skeleta anomālijas
  • Mugurkaula anomālijas, piemēram, neparasts bērna mugurkaula izliekums (skolioze vai kifoze).
  • Īsi roku un kāju pirksti (brahidaktilija).
  • Saliekts piektais (rozā) pirksts (klinodaktili).
• Mīksti spilventiņi jūsu bērna pirkstu galos (parasti ir augļiem un izzūd pēc piedzimšanas, bet noturīgi tiem, kam ir Kabuki sindroms).
• Viegla vai vidēji smaga intelektuālā invaliditāte.
• Augšanas aizkavēšanās pēc dzemdībām.

Jūsu bērnam var rasties citas pazīmes un simptomi atkarībā no viņa stāvokļa smaguma.

Sejas vaibsti

• Garas, biezas skropstas.
• Bērna acu baltumiem ir zilgana nokrāsa (zila sklēra).
• Jūsu bērna plakstiņu noslīdēšana (ptoze).
• Acis, kas vienlaikus neskatās vienā virzienā (šķielēšana).
• Lūpas vai aukslēju šķeltne.
• Depresijas bērna ausu tuvumā (ausu bedres).
• Neparasti mazs žoklis (mikrognātija).
• Zobu anomālijas, piemēram, plaši izvietoti zobi vai mazāk zobu nekā parasti.

Skeleta-muskuļu sistēmas anomālijas

• Vaļīgas locītavas (locītavu hipermobilitāte).
• Galvaskausa (galvaskausa) malformācijas.

Neiroloģiskās pazīmes

• Krampji.
• Runas kavēšanās.
• Vājš muskuļu tonuss (hipotonija).

Augšanas, kuņģa-zarnu trakta un barošanas problēmas

• Barošanas grūtības.
• Slikta sūkšana.
• Slikta rīšana.
• Malabsorbcija.
• Gastroezofageālais reflukss.
• Īss augums.

Dažiem bērniem ar Kabuki sindromu var rasties uzvedības problēmas. Visbiežāk sastopamās psihiskās/uzvedības problēmas ir sastopamas bērnu apakškopā ar šo slimību. Tie ietver ADHD/hiperaktivitāti, trauksmes traucējumus, paškaitējumu uzvedību, miega traucējumus un autismu. Šo problēmu pazīmes var ietvert:

• Obsesīvi-kompulsīvas iezīmes.
• Tieksme pieķerties noteiktiem objektiem vai aktivitātēm.
• Jutība pret stimuliem, piemēram, noteiktām smaržām, trokšņiem vai tekstūrām.
• Sensorās apstrādes traucējumi, kas ir nespēja precīzi sakārtot sensoro informāciju.
• Nepieciešamība pēc perorālas stimulācijas, piemēram, košļāt nepārtikas preces.
• Viegla depresija.

Kabuki sindroms var ietekmēt vairākus citus orgānus un ķermeņa sistēmas. Citas stāvokļa pazīmes var ietvert:

• Atkārtotas infekcijas (piemēram, ausu infekcijas, sinusa infekcijas vai pneimonija).
• Dzirdes zaudēšana.
• Priekšlaicīga (agrīna) pubertāte.
• Nieru anomālijas.
• Kuņģa-zarnu trakta anomālijas.
• Imunoloģiskie trūkumi.
• Sirds defekti.
• Pastāvīgi zems cukura līmenis asinīs pēc dzemdībām.

Kas izraisa Kabuki sindromu?

Ģenētiskas izmaiņas vai variants (mutācija) vienā no diviem gēniem izraisa Kabuki sindromu. Mutācija no KMT2D gēns (agrāk pazīstams kā MLL2) ir atbildīgs par aptuveni 75% no visiem gadījumiem. To dažreiz sauc par 1. tipa Kabuki sindromu. Mutācija KDM6A gēns izraisa stāvokli 3% līdz 5% gadījumu. To sauc par 2. tipa Kabuki sindromu.

Abi šie gēni dod jūsu šūnām norādījumus, lai izveidotu noteiktus fermentus, kas maina proteīnus, ko sauc par histoniem. Histoni pievienojas jūsu DNS un piešķir jūsu hromosomām to formu. Mainot histonus, fermenti var kontrolēt jūsu gēnu aktivitāti. Šie fermenti ir svarīgi attīstībai.

Mutācija vai nu KMT2D gēns vai KDM6A gēns noved pie šo enzīmu trūkuma. Ja jūsu ķermenim trūkst šo enzīmu, gēnu aktivācija nevar notikt. Tā rezultātā rodas attīstības pazīmes un novirzes, kas parasti tiek novērotas šajā stāvoklī.

Dažos gadījumos cilvēkiem, kam diagnosticēts Kabuki sindroms, nav neviena no šiem gēniem mutācijas. Šīs personas slimības cēlonis nav zināms.

Kā Kabuki sindroms tiek mantots?

Kad mutācija KMT2D gēns izraisa stāvokli, tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka viena mutācijas gēna kopija ir pietiekama, lai izraisītu traucējumus.

Kad mutācija KDM6A gēns izraisa stāvokli, tas tiek mantots ar X saistītu dominējošo modeli. The KDM6A gēns atrodas X hromosomā. X hromosoma ir viena no divām dzimuma hromosomām. Cilvēkiem ar divām X hromosomām, lai izraisītu traucējumus, pietiek ar mutāciju vienā no divām gēna kopijām. Cilvēkiem ar tikai vienu X hromosomu traucējumu izraisa mutācija vienīgajā gēna eksemplārā.

Lielākā daļa Kabuki sindroma gadījumu rodas jaunas mutācijas (de novo) rezultātā vienā no šiem gēniem. Tie notiek pirmo reizi cilvēkiem, kuriem nav bioloģiskā traucējuma ģimenes anamnēzē. Tomēr ir bijuši daži gadījumi, kad persona ir mantojusi mutāciju no viena skartā vecāka.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Kabuki sindroms?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs iegūs detalizētu vēsturi un veiks fizisko pārbaudi. Viņi meklēs konkrētas stāvokļa pazīmes un simptomus. Viņi meklēs raksturīgās sejas īpašības, muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas un neiroloģiskus traucējumus. Viņi arī jautās par jūsu bērna bioloģisko ģimenes vēsturi.

Lai apstiprinātu diagnozi, jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs pieprasīs ģenētisko testu. Lai veiktu testu, viņi iegūs nelielu jūsu bērna asiņu paraugu, lai meklētu ģenētiskas izmaiņas gēnos, kas izraisa Kabuki sindromu.

Dažiem cilvēkiem ar Kabuki sindromu nevienā gēnā nav ģenētiskas mutācijas. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var pieprasīt citas asins analīzes vai hromosomu pētījumus, lai izslēgtu citus apstākļus.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Kabuki sindromu?

Kabuki sindromu nevar izārstēt. Stāvokļa ārstēšana ir vērsta uz jūsu bērna specifisko simptomu mazināšanu. Tas var arī palīdzēt samazināt komplikāciju risku. Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Agrīna iejaukšanās: Uzņemšana atbalstošajos pakalpojumos un izglītībā, lai uzlabotu kognitīvo attīstību.
• Fiziskā, darba un runas terapija: Fizikālā terapija var palīdzēt stiprināt jūsu bērna muskuļus. Ergoterapija palīdz uzlabot viņu smalkās motoriskās prasmes. Logopēdija uzlabo viņu runas un valodas spējas.
• ABA un sensorās integrācijas terapija: Terapijas, kas palīdz ar autisma spektra traucējumiem un maņu problēmām.
• Gastronomijas mēģenes ievietošana vai papildu augšanas hormons: Lai palīdzētu ar barošanas grūtībām.
• Dzirdes aparāti: Lai palīdzētu uzlabot dzirdes zudumu.
• Medikamenti: Lai palīdzētu kontrolēt krampjus, kuņģa-zarnu trakta refluksu, ADHD vai citus simptomus.
• Ķirurģija: Locītavu skoliozes, sirds defektu, aukslēju šķeltnes un citām ķirurģiskām vajadzībām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Kabuki sindromu?

Jūs nevarat novērst Kabuki sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ģenētiskā mutācija, kas izraisa šo stāvokli, visbiežāk notiek nejauši. Šim stāvoklim nav bioloģiskas ģimenes anamnēzes, tāpēc ir grūti prognozēt.

Perspektīva / Prognoze

Vai Kabuki sindroms ir dzīvībai bīstams?

Kabuki sindroma izredzes ir atkarīgas no jūsu bērna stāvokļa smaguma pakāpes. Slimība var ietekmēt daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas, taču tā ne vienmēr skar visas. Jūsu bērna specifisko simptomu ārstēšana var palīdzēt viņam dzīvot normālu dzīvi. Jums jājautā sava bērna veselības aprūpes sniedzējam par viņa konkrēto paredzamo dzīves ilgumu.

Ir pieaugušie ar šo slimību, kam šķiet normāls dzīves ilgums. Bet, tā kā stāvoklis ir tik reti, nav daudz pētījumu par Kabuki sindroma paredzamo dzīves ilgumu. Viens ļoti neliels pētījums atklāja, ka pieaugušie ar Kabuki sindromu var pārvaldīt ikdienas dzīvi un strādāt nepilnu slodzi. Bet viņiem joprojām bija nepieciešama atbalstoša aprūpe.

Dzīvo ar

Kā es rūpējos par savu bērnu?

Ja jūsu bērnam ir Kabuki sindroms, veltiet laiku, lai uzzinātu visu, ko varat par šo stāvokli. Sadarbojieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, lai noskaidrotu, ko jūs varat darīt, lai nodrošinātu, ka jūsu bērns saņem vislabāko iespējamo aprūpi. Iespējams, vēlēsities pievienoties atbalsta grupai savā kopienā, kas paredzēta ģimenēm ar bērniem ar retām slimībām.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

• Cik reti ir mana bērna stāvoklis?
• Cik smagi ir mana bērna simptomi?
• Kāda veida ārstēšana ir nepieciešama manam bērnam?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums?

Ir biedējoši uzzināt, ka jūsu mazulim ir ģenētiska slimība. Konsultējieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, lai uzzinātu vairāk par viņa konkrēto gadījumu. Simptomi, ārstēšana un slimības perspektīvas ir ļoti atšķirīgas. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var palīdzēt jums orientēties jūsu bērna stāvoklī. Atbalsta grupas ģimenēm, kuras skārušas retas ģenētiskas slimības, var būt arī noderīgs resurss. Viņi var palīdzēt atbildēt uz jūsu jautājumiem un sniegt cerību par jūsu bērna stāvokli.

Kabuki sindroms ir rets genētisks stāvoklis, kas var ietekmēt gan fiziskās, gan garīgās attīstības jomās. Šajā rakstā tika apskatīti galvenie sindroma simptomi, iespējamie cēloņi un nākotnes perspektīvas attīstības ziņā. Lai gan šis sindroms var radīt daudzas izaicinājumus pacientiem, ja tā tiek agrīni diagnosticēta un atbilstoši ārstēta, tas ir iespējams vadāms. Svarīgi ir arī izprast, ka katram pacientam ar Kabuki sindromu ir individuālas vajadzības un rūpes, un ir jānodrošina atbilstoša medicīniskā un sociālā atbalsta pieejamība.