Juvenīlā polipozes sindroma (JPS) cēloņi, simptomi un ārstēšana

Juvenīlā polipozes sindroms (JPS) ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē zarnu traktu un var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Šī sindroma cēloņi joprojām nav pilnībā saprotami, bet to saista ar noteiktiem ģenētiskiem faktoriem. JPS var izpausties ar dažādiem simptomiem, tai skaitā asinīm izkārnījumos, svara zudumu un nelabumu. Lai gan šī slimība nav izārstējama, to iespējams kontrolēt un ārstēt ar zālēm un operācijām. Ir svarīgi, lai slimnieki saņemtu regulāru medicīnisko uzraudzību, lai novērstu nopietnas komplikācijas.

Juvenīlās polipozes sindroms (JPS) ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa atkārtotu izaugumu veidošanos, ko sauc par polipiem, kas veidojas uz jūsu kuņģa-zarnu trakta gļotādas. Skrīninga testi, piemēram, endoskopija vai kolonoskopija, atklāj polipus. Polipu noņemšana samazina simptomus. Agrīna JPS atklāšana un ārstēšana nodrošina vislabāko rezultātu.

Pārskats

Juvenīlās polipozes sindroms izraisa atkārtotu izaugumu (polipu) veidošanos uz jūsu kuņģa-zarnu trakta gļotādas.

Kas ir nepilngadīgo polipozes sindroms?

Juvenīlās polipozes sindroms (JPS) ir ģenētisks stāvoklis, kad uz jūsu kuņģa-zarnu trakta (GI) gļotādas veidojas izaugumi, ko sauc par polipiem. Šie polipi var rasties jebkur jūsu GI traktā, visbiežāk resnajā zarnā (resnajā zarnā) un taisnajā zarnā, taču tie var augt arī kuņģī un retāk tievajās zarnās. Personai ar JPS var būt daži polipi vai vairāk nekā simts.

Kādi ir nepilngadīgo polipozes sindroma veidi?

Ir trīs nepilngadīgo polipozes sindroma (JPS) veidi:

• Zīdaiņu nepilngadīgā polipoze (JPI): vissmagākais JPS veids, kas skar zīdaiņus un bērnus.
• Ģeneralizēta nepilngadīgo polipoze: Visizplatītākais JPS veids izraisa polipu veidošanos jebkurā kuņģa-zarnu trakta vietā (kuņģī, resnajā zarnā, tievajās zarnās).
• Juvenīlā polipozes coli: šāda veida JPS izraisa polipu veidošanos tikai resnajā zarnā.

Vispārējās juvenīlās polipozes un juvenīlās polipozes coli simptomi parasti sākas bērnībā, taču tie var skart ikvienu jebkurā vecumā.

Kuru ietekmē juvenīlās polipozes sindroms?

Juvenīlās polipozes sindroms (JPS) var skart ikvienu, jo ģenētiska mutācija izraisa šo stāvokli.

Vārds “nepilngadīgais” attiecas uz to, kā polipi izskatās zem mikroskopa, nevis uz to cilvēku vecumu, kuriem ir šis stāvoklis. Tomēr lielākajai daļai cilvēku JPS simptomi attīstās līdz 20 gadu vecumam.

Vai jūs varat mantot juvenīlās polipozes sindromu?

Jā, jūs varat mantot juvenīlās polipozes sindromu (JPS). JPS ir autosomāli dominējošs stāvoklis, kas nozīmē, ka ieņemšanas laikā vienam vecākam ir jānodod tikai viena gēna kopija, lai jūs varētu mantot šo stāvokli. Tiek lēsts, ka 75% gadījumu JPS tiek diagnosticēts autosomāli dominējošā veidā, un 25% gadījumu rodas sporādiski no jaunām ģenētiskām mutācijām, kuras nepāriet no vecākiem uz bērniem.

Vai nepilngadīgo polipozes sindroms ir reti sastopams?

Nepilngadīgo polipozes sindroms skar aptuveni vienu no 100 000 cilvēku visā pasaulē.

Kā juvenīlās polipozes sindroms ietekmē manu ķermeni?

Juvenīlās polipozes sindroms var izraisīt simptomus, kas ietekmē vēdera lejasdaļu un zarnas. Tas ir visvairāk pamanāms pēc ēšanas vai tualetes apmeklējuma, jo simptomi var ietekmēt kuņģa-zarnu traktu, tostarp kuņģi un taisnās zarnas. Pirmā pazīme, ka jums ir JPS, varētu būt asiņaini izkārnījumi (kaka). Simptomi var būt arī sāpes vēderā vai caureja. Kad pirmo reizi pamanāt JPS simptomus, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju. Agrīna polipu atklāšana un ārstēšana nodrošina vislabāko rezultātu. Ja iespējams, jums būs jānoņem polipi, lai mazinātu simptomus un samazinātu vēža attīstības risku.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir nepilngadīgo polipozes sindroma simptomi?

Galvenais nepilngadīgo polipozes sindroma simptoms ir polipi kuņģa-zarnu traktā (GI). Polipi ir šūnu un audu kopas. Šie polipi ir apaļi un izceļas no jūsu zarnu sienas uz kātiņa un parādās sarkanā līdz purpursarkanā krāsā. Polipi veidojas jūsu kuņģa-zarnu trakta (GI) iekšpusē, kas ietver:

• Kols.
• Taisnās zarnas.
• Tievās zarnas.
• Vēders.

Lielāko daļu laika jūs nevarēsit redzēt savus polipus, jo tie veidojas jūsu ķermenī. Retos gadījumos var būt redzami polipi, kas izplūst no taisnās zarnas.

Simptomi, ko izraisa polipi

Dažiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts juvenīlās polipozes sindroms, nav nekādu simptomu, kamēr polipi nepalielinās vai vairojas. Polipu izraisītie simptomi var ietvert:

• Asiņošana no taisnās zarnas.
• Asinis izkārnījumos.
• Hronisks (ilgstošs) svara zudums.
• Aizcietējums.
• Krampji vai sāpes vēderā.
• Caureja.
• Vāja vai noguruma sajūta (anēmija).

Simptomi, kas parādās dzimšanas brīdī

Gandrīz 15% cilvēku, kam diagnosticēts juvenīlās polipozes sindroms, piedzimstot piedzīvo citus simptomus, izņemot polipus, tostarp:

• Aukslējas šķeltne.
• Papildu roku vai kāju pirksti (polidaktilija).
• Smadzeņu, sirds, dzimumorgānu vai urīnceļu augšanas anomālijas.
• Sagrieztas zarnas (malrotācija).
• Ādas telangiektāzija.

Vēzis

Lai gan polipi, ko izraisa juvenīlās polipozes sindroms, ir labdabīgi (nav vēzis), cilvēkiem, kuriem diagnosticēts JPS, ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, tostarp:

• Kolorektālais vēzis.
• Aizkuņģa dziedzera vēzis.
• Tievās zarnas vēzis.
• Kuņģa vēzis.

Kas izraisa juvenīlās polipozes sindromu?

Mutācija no BMPR1A un SMAD4 gēni izraisa juvenīlās polipozes sindromu (JPS). Cilvēki ar svītrojumiem gan _BMPR1A _un citā gēnā, ko sauc PTEN var parādīties ar JPI. _BMPR1A_ un SMAD4 gēni veido olbaltumvielas, kas veido ceļus no šūnas membrānas (šūnas ārējās sienas) uz kodolu (šūnas centru). Šie saziņas ceļi ir zāles monitori, kas nodrošina, ka jūsu šūnas izpilda norādījumus, lai veiktu savu darbu, proti, izveidotu jaunas šūnas, kas aizstāj vecās šūnas.

Ja jums ir mutācija BMPR1A un SMAD4 gēni, nav zāles monitora, kas patrulētu pa sakaru ceļiem, lai pārliecinātos, ka jūsu šūnas ievēro noteikumus. Ja jūsu šūnas neievēro noteikumus, tās pārāk bieži kopē un dalās, kas izraisa polipu veidošanos jūsu GI traktā.

Lai gan divi dažādi gēni izraisa JPS, jums ir nepieciešama tikai viena katras mutācijas kopija, lai iegūtu šo stāvokli.

Cilvēki, kuriem ir mutācija uz SMAD4 gēnam ir risks saslimt ar citu stāvokli, ko sauc par iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju (HHT).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts juvenīlās polipozes sindroms?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs diagnosticēs juvenīlās polipozes sindromu (JPS) pēc fiziskās pārbaudes un uzzinot vairāk par simptomiem un izprotot jūsu ģimenes un slimības vēsturi. Viņi diagnosticēs JPS, ja ir taisnība:

• Jums ir pieci vai vairāk polipi resnajā un/vai taisnajā zarnā.
• Jums ir polipi citās jūsu GI trakta daļās.
• Jums ir polipi un ģimenes anamnēzē ir JPS.

Kādi testi diagnosticē juvenīlās polipozes sindromu?

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par nepilngadīgo polipozes sindromu, viņi piedāvās dažādus testus, lai apstiprinātu jūsu diagnozi. Testi var ietvert:

• Endoskopiskā izmeklēšana (kolonoskopija): gara caurule ar kameru un gaismu galā ieskatās jūsu taisnajā zarnā, lai atrastu polipus jūsu apakšējā GI traktā.
• Ģenētiskā asins analīze: ģenētiskajā testā tiek ņemts jūsu asins paraugs, lai noteiktu gēna mutāciju, kas ir atbildīga par jūsu simptomiem.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts juvenīlās polipozes sindroms?

Nepilngadīgo polipozes sindroma ārstēšana ir vērsta uz polipu izņemšanu, lai atvieglotu simptomus. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks jums piemērotu ārstēšanas plānu, pamatojoties uz jūsu vecumu un veselību, polipu skaitu un polipu atrašanās vietu. Polipektomijas procedūru veidi ietver:

• Polipu noņemšana endoskopiskās izmeklēšanas vai kolonoskopijas laikā.
• Operācija polipu noņemšanai.
• Operācija, lai noņemtu daļu no kuņģa vai zarnu (lielam skaitam polipu).

Zīdaiņiem un bērniem, kuriem ir viens nepilngadīgais polips, tas bieži tiek noņemts kolonoskopijas laikā. Bērniem polipu noņemšanai tiek veikta reta operācija, ja vien polips nav liels.

Kā es varu pārvaldīt savu diagnozi?

Jūs varat pārvaldīt savu juvenīlās polipozes sindroma (JPS) diagnozi, sekojot līdzi profilaktiskajiem skrīningiem, kas pārrauga jūsu simptomus. Seansi ietver:

• Asins analīze.
• Kolonoskopija.
• Augšējā endoskopija.

Cik bieži man ir nepieciešami juvenīlās polipozes sindroma skrīningi?

Jums vajadzētu ieplānot pārbaudes un profilaktiskas pārbaudes, kad parādās pirmie simptomi vai pirms jūsu 15. dzimšanas dienas. Ja testa rezultāti ir negatīvi, skrīnings jāatkārto ik pēc trim gadiem.

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs atrod tikai dažus polipus un noņem tos vai jums tiek veikta operācija, jums jāieplāno skrīnings katru gadu, ja vien polipi netiek atrasti, tad skrīnings jāveic ik pēc trim gadiem.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Pēc polipu noņemšanas ārstēšanas jūsu ķermenim būs nepieciešams laiks, lai dziedinātu. Jums vajadzētu just, ka simptomi samazinās pēc procedūras, un lielākā daļa cilvēku jutīsies labāk divas nedēļas pēc procedūras. Šis laika posms ir atkarīgs no polipu skaita, ko jūsu pakalpojumu sniedzējs ir noņēmis, un no tā, kā jūsu ķermenis atjaunojas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Polipozes sindroma ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst juvenīlās polipozes sindromu?

Tā kā juvenīlās polipozes sindroms (JPS) ir ģenētisks stāvoklis, to nevar novērst. Tomēr lielāka informētība, izglītošana un skrīnings palīdz atklāt polipus, kas samazina simptomu un vēža risku, ja tie tiek ārstēti savlaicīgi.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir juvenīlās polipozes sindroms?

Juvenīlās polipozes sindromu (JPS) nevar izārstēt. Agrīna polipu atklāšana un ārstēšana nodrošina vislabāko rezultātu un samazina smagus simptomus. Laika gaitā polipi, visticamāk, atgriezīsies, un var būt nepieciešama atkārtota ārstēšana.

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts JPS, ir 30–50% risks saslimt ar vēzi GI traktā. Lai samazinātu risku, ievērojiet pakalpojumu sniedzēja ieteikumus veikt pārbaudes katru gadu vai ik pēc dažiem gadiem.

Pēc polipu noņemšanas procedūras jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt īpašu pagaidu diētu, lai mazinātu gremošanas sistēmas kairinājumu. Ir svarīgi arī uzturēt hidratāciju gan pirms, gan pēc procedūras. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, lai uzzinātu vairāk par to, kā jūs varat parūpēties par sevi pirms un pēc ārstēšanas.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja Jums ir juvenīlās polipozes sindroma simptomi, īpaši asinis izkārnījumos. Noteikti pastāstiet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir polipi vai JPS, jo tas ir iedzimts stāvoklis.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man ir risks saslimt ar vēzi?
• Vai mana ģimenes vēsture palielina manu risku iegūt bērnu ar šo stāvokli?
• Cik bieži man ir nepieciešami skrīningi?
• Cik polipu man ir?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāds ir ICD kods nepilngadīgo polipozes sindromam?

Starptautiskā slimību klasifikācija (ICD) ir diagnostikas rīks veselības aprūpes sniedzējiem, lai klasificētu klīniskos apstākļus. ICD-10-CM kods juvenīlās polipozes sindromam ir D12.6.

Varētu būt satraucoši redzēt asinis izkārnījumos. Ja to darāt, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai veiktu skrīningu, lai meklētu polipus, kas varētu izraisīt jūsu simptomus. Polipu agrīna atklāšana un ārstēšana noved pie pozitīva rezultāta. Ja jūsu ģimenē ir bijis juvenīlās polipozes sindroms un vēlaties labāk izprast risku, ka bērnam būs ģenētiska slimība, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Juvenīlā polipozes sindroms ir rets iedzimts stāvoklis, kas var būt saistīts ar dažādiem cēloņiem. Simptomi ietver asinsizplūdējumus zarnās, anēmiju un svara zudumu. Ārstēšana ietver audzēju noņemšanu un regulāru izmeklējumu, lai novērstu jaunu audzēju veidošanos. Pacientiem, kuriem ir JPS, ir jāuzrauga sistemātiski, lai novērstu komplikācijas un uzlabotu dzīves kvalitāti. Šis stāvoklis var būt sarežģīts, taču ar agrīnu diagnosticēšanu un ārstēšanu var uzlabot pacienta prognozi un palīdzēt kontrolēt slimības simptomus.