Inencefālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Inencefālija ir nopietna smadzeņu slimība, kas var ietekmēt cilvēka dzīvi dažādos veidos. Šajā rakstā apspriedīsim šīs slimības cēloņus, simptomus un iespējamos ārstēšanas veidus. Ir svarīgi saprast, kāda ir šī slimība, lai savlaicīgi atpazītu tās pazīmes un saņemtu nepieciešamo medicīnisko palīdzību. Turpinot izpētīt šo tēmu, mēs varēsim iegūt svarīgu informāciju par inencefālijas ietekmi un iespējamajiem risinājumiem.

Pārskats

Kas ir neinencefālija?

Iniencefālija ir reta iedzimta galvas, kakla un mugurkaula slimība (tas nozīmē, ka ar to piedzimst bērni). Zīdaiņi ar iniencefāliju piedzimst ar saīsinātu kaklu vai bez tās, uz augšu uzgrieztu galvu un nepareizi veidotu mugurkaulu. Bieži vien jūsu mazulim ir novirzes citās ķermeņa sistēmās.

Lielākā daļa mazuļu ar iniencefāliju mirst pirms vai neilgi pēc dzimšanas. Lai gan tas ir ļoti reti, mazulis ar vieglu inencefāliju var izdzīvot ilgstoši.

Cik izplatīta ir ineencefālija?

Pirmo reizi par iniencefāliju 1836. gadā ziņoja franču zinātnieks Izidors Džefrojs Sen-Hilērs. Pašreizējie aprēķini par to, cik bieži notiek inencefālija, ir ļoti atšķirīgi. Veselības aprūpes sniedzēji uzskata, ka no 1 līdz 100 no katriem 100 000 dzimušajiem bērniem ir inencefālija. Stāvoklis ir biežāk sastopams cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete.

Simptomi un cēloņi

Kā rodas inencefālija?

Iniencefālija ir nervu caurules defekts, kas ir nervu sistēmas iedzimts defekts. Augļa attīstības laikā nervu caurule rada smadzenes, mugurkaulu un muguras smadzenes.

Nervu caurule veidojas un aizveras starp trešo un ceturto grūtniecības nedēļu. Iniencefālijā kaut kas traucē šo procesu, un nervu sistēma neattīstās pareizi.

Kas izraisa neinencefāliju?

Precīzs inencefālijas cēlonis nav zināms, bet tas, iespējams, ir ģenētisku un vides faktoru kombinācija. Pakalpojumu sniedzēji ir saistījuši hromosomu anomālijas, piemēram, X monosomiju un 13. un 18. trisomiju, ar dažiem inencefālijas gadījumiem. Vides faktori, kas var palielināt iespēju piedzimt bērnam ar inencefāliju, ir šādi:

• Folijskābes trūkums.
• Alkohola lietošana.
• Smēķēšana.
• Diabēts.
• Aptaukošanās.
• Dažu zāļu lietošana grūtniecības sākumā (sulfa preparāti, daži pretkrampju līdzekļi, diurētiskie līdzekļi un antihistamīni).

Ja jums ir bijusi grūtniecība ar nervu caurules defektu, jums ir arī lielāks risks piedzimt ar inencefāliju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta inencefālija?

Pēc dzimšanas veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē inencefāliju pēc galvaskausa un mugurkaula izskata. Ja bērns izdzīvo, pakalpojumu sniedzējs var izmantot ultraskaņu, CT skenēšanu un MRI testus, lai novērtētu stāvokli un noteiktu ārstēšanas iespējas.

Vai iniencefāliju var diagnosticēt pirms dzimšanas?

Grūtniecības laikā vairāki testi var norādīt, vai jūsu bērnam varētu būt nervu caurules defekts. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt šos testus kā daļu no ikdienas skrīninga vai, ja jūsu grūtniecība ir pakļauta lielākam riskam:

• Pirmsdzemdību ultraskaņa: Šajā attēlveidošanas testā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai izveidotu jaunattīstības mazuļa attēlus. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto pirmsdzemdību ultraskaņu, lai apskatītu jūsu mazuļa galvu, kaklu un mugurkaulu.
• Četru marķiera ekrāns: Tas ir mātes asins tests, lai noteiktu vairākus hormonus un olbaltumvielas. Viena no olbaltumvielām četru marķieru ekrānā ir alfa-fetoproteīns (AFP). Bērns veido AFP, kas nokļūst mātes asinīs. Augsts AFP līmenis mātes asinīs var nozīmēt, ka bērnam ir nervu caurules defekts.
• Amniocentēze: Amniocentēzē pakalpojumu sniedzējs izmanto plānu adatu, lai savāktu nelielu daudzumu amnija šķidruma, kas ieskauj bērnu. Laboratorija mēra AFP līmeni un veic kariotipa pārbaudi amnija šķidrumā, lai pārbaudītu hromosomu anomālijas. Abi testi var norādīt uz nervu caurules problēmu un tās cēloni.
• Augļa MRI: Šajā attēlveidošanas testā tiek izmantoti radioviļņi un spēcīgs magnētiskais lauks, lai iegūtu detalizētākus mazuļa kaulu un audu attēlus. MRI skenēšana nerada radiācijas risku bērnam.

Ir ļoti svarīgi pēc iespējas agrāk identificēt inencefāliju. Agrīna identificēšana ļauj veselības aprūpes sniedzējiem konsultēt ģimenes par mazuļa stāvokli un nodrošināt vecāku(-u) aprūpi. Ja grūtniecība turpinās, deformācijas var radīt risku dzemdējošo vecāku dzemdību laikā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta inencefālija?

Inencefālijas ārstēšanai nav. Gandrīz visi bērni ar iniencefāliju mirst grūtniecības laikā vai neilgi pēc piedzimšanas. Pakalpojumu sniedzēji strādā ar ģimenēm, lai palīdzētu tām tikt galā ar bērna zaudēšanu.

Tikai nedaudziem zīdaiņiem, kas izdzīvo, veselības aprūpes sniedzēji tos ārstē katrā gadījumā atsevišķi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet savu Ob/Gyn Norunājiet tikšanos

Profilakse

Vai folijskābe var novērst inencefāliju?

Galvenais, ko varat darīt, lai novērstu nervu caurules defektus, tostarp inencefāliju, ir lietot folijskābi pirms grūtniecības un grūtniecības laikā. Folijskābe ir B vitamīns, ko jūsu ķermenis izmanto jaunu šūnu veidošanai.

Pētnieki ir atklājuši, ka 400 mikrogrami folijskābes dienā var samazināt nervu caurules defektus par 70%. Cilvēkiem reproduktīvā vecumā, kuriem dzimšanas brīdī tika piešķirta sieviete, šis folijskābes daudzums jālieto katru dienu, jo:

• Daudzas grūtniecības ir negaidītas.
• Neironu caurules defekti rodas, pirms lielākā daļa cilvēku pat nezina, ka ir stāvoklī.

Ja esat reproduktīvā vecumā, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par folijskābi. Ja plānojat grūtniecību, lūdziet savam pakalpojumu sniedzējam izrakstīt speciāli izstrādātu pirmsdzemdību vitamīnu, kas ietver folijskābi.

Cilvēkiem, kuriem ir bijis bērns ar nervu caurules defektu un kuri plāno citu grūtniecību, nepieciešams vairāk folijskābes. ASV Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) iesaka lietot 400 mikrogramus folijskābes, sākot ar vienu mēnesi pirms grūtniecības iestāšanās līdz pirmajiem trim grūtniecības mēnešiem. Liela daudzuma folijskābes lietošana var būt kaitīga. Pirms folijskābes palielināšanas konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju.

Ko vēl varu darīt, lai samazinātu inencefālijas risku?

Jūs varat arī samazināt inencefālijas risku, veicot:

• Izvairīšanās no noteiktām zālēm, kas ir saistītas ar nervu caurules defektiem.
• Alkohola lietošanas izslēgšana.
• Jums veselīga svara saglabāšana.
• Diabēta pārvaldīšana.
• Smēķēšanas atmešana.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir neefektivitātes perspektīvas?

Iniencefālija ir sarežģīts ģenētisks stāvoklis, un vairumā gadījumu izredzes ir sliktas. Grūtniecība visbiežāk beidzas ar spontānu abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu. Ja bērns piedzimst dzīvs, tas, visticamāk, nomirs dažu stundu laikā pēc dzimšanas.

2019. gadā tikai astoņi zināmi mazuļi ar inencefāliju ir izdzīvojuši ilgstoši. Četriem no šiem pacientiem bija nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, un viņiem bija veiksmīgi rezultāti.

Dzīvo ar

Kā es varu plānot veselīgu grūtniecību?

Reproduktīvā vecumā jums katru dienu jālieto 400 mikrogrami folijskābes, pat ja nevēlaties palikt stāvoklī. Gandrīz puse grūtniecību ir neplānotas. Folijskābe var novērst nervu caurules defektus, tostarp inencefāliju, kas rodas, pirms lielākā daļa cilvēku uzzina, ka ir stāvoklī.

Personām, kas plāno grūtniecību, ir jāplāno tikšanās ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai saņemtu konsultācijas pirms grūtniecības. Šajā vizītē jūsu pakalpojumu sniedzējs pārskatīs visus jūsu riska faktorus un ieteiks pasākumus, ko varat veikt veselīgai grūtniecībai.

Nervu caurules defekti, tostarp inencefālija, ne vienmēr ir novēršami. Labākais, ko varat darīt, ir ievērot veselīgu dzīvesveidu un pārliecināties, ka saņemat pietiekami daudz folijskābes. Cilvēkiem, kuriem pēc piedzimšanas iecelta sieviete un kuri ir reproduktīvā vecumā, katru dienu jālieto vismaz 400 mikrogrami folijskābes. Ja plānojat grūtniecību vai jums ir bijis bērns ar nervu caurules defektu, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju. Kopā jūs varat pārliecināties, ka saņemat pietiekami daudz folijskābes un saglabājat veselību.

Inencefālija ir nopietna slimība, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu un smadzenes. Šī slimība var būt ģenētiska vai radīties kā rezultāts no infekcijas vai iedzimta defekta. Simptomi var ietvert kustību traucējumus, garīgās attīstības aizkavēšanos un muskuļu vājumu. Ārstēšana bieži prasa rūpīgu medicīnisko uzraudzību un fizioterapiju, lai palīdzētu pacientiem attīstīties un uzlabot savu dzīves kvalitāti. Svarīgi ir agrīna diagnoze un ārstēšanas sākšana, lai mazinātu slimības ietekmi un nodrošinātu labāku izredzes uz labāku dzīvi.