Iedzimts nepolipozīts kolorektālais vēzis (HNPCC)

Iedzimts nepolipozīts kolorektālais vēzis (HNPCC) ir reti sastopams, tomēr ļoti nopietns stāvoklis, kurā cilvēkiem ir palielināts risks saslimt ar kolorektālo vēzi. Šīs slimības iedzimtā forma var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, un to var pārmantot no vecākiem. Ir svarīgi apzināties šo slimību un veikt profilaktiskas darbības, lai novērstu tās attīstību. Ja Jums vai Jūsu ģimenei ir vēsturiski bijuši gadījumi ar HNPCC, konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu nepieciešamo informāciju un atbalstu.

Pārskats

Kas ir iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis (HNPCC)?

Iedzimts nepolipozisks kolorektālais vēzis (HNPCC) ir kolorektālā vēža veids, ko izraisa ģenētiskas izmaiņas (mutācijas), kas notiek ģimenēs.

Vai Linča sindroms ir tāds pats kā HNPCC?

HNPCC dažreiz sauc par Linča sindromu. HNPCC un Linča sindroms ir saistīti, bet ne gluži vienādi.

HPNCC attiecas uz cilvēkiem un/vai ģimenēm, kurām ir ar Linča sindromu saistīts vēzis, kas diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma. Tas var ietvert kolorektālo vēzi un jūsu endometrija, tievās zarnas, urīnvada un nieru iegurņa vēzi.

Kā HNPCC mani ietekmē?

HNPCC parasti rodas resnās zarnas labajā pusē. Šis kolorektālā vēža veids izraisa dažus (ja tādus) veidojumus (polipus) jūsu resnajā zarnā. Nepolipoze nozīmē, ka nav polipu.

Cik izplatīta ir HNPCC?

No 2% līdz 4% no visiem kolorektālajiem vēža gadījumiem ir HNPCC. Ikviens var iegūt HNPCC, un lielākā daļa cilvēku saņem diagnozi pirms 50 gadu vecuma.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir HNPCC simptomi?

HNPCC sākotnēji var neizraisīt nekādus simptomus. Vēzim augot, Jums var būt:

• Sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.
• Apetītes zudums.
• Asiņaini izkārnījumi.
• Nogurums.
• Neizskaidrojams svara zudums.

Kas izraisa HNPCC?

Kad jūs mantojat noteiktas gēnu mutācijas no saviem bioloģiskajiem vecākiem, jums ir ģimenes vēža sindroms. Šie sindromi ir ģenētiski traucējumi, kas saistīti ar kolorektālo vēzi.

Linča sindroms ir ģimenes vēža sindroms, kas izraisa HNPCC. Linča sindroms attīstās, ja jums ir mutācijas MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 un EPCAM gēni.

Šie gēni palīdz labot kļūdas, kas rodas DNS replikācijas laikā. Ar šo gēnu mutāciju šūnas nespēj novērst DNS replikācijas kļūdas, kā rezultātā normālām šūnām palielinās tendence kļūt par vēža šūnām.

Vai HNPCC ir lipīga?

HNPCC nav lipīga. Bet HNPCC gēnu mutācija notiek ģimenēs. Ģimenēs, kurām ir šī mutācija, var būt vairāki locekļi ar kolorektālo vēzi vai citiem vēža veidiem, kas saistīti ar Linča sindromu.

Mutētie gēni un ar to saistītais HNPCC attīstības risks var pāriet no vienas paaudzes uz nākamo.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē kolorektālo vēzi?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē kolorektālo vēzi, veicot fizisku pārbaudi un kolonoskopiju. Pastāstiet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir HNPCC ģimenes anamnēze.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai apstiprinātu HNPCC?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu, ka jums ir ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar Linča sindromu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs arī:

• Pajautājiet jums, vai kādam no jūsu tuvākās ģimenes locekļiem ir vai ir bijis kolorektālais vēzis, īpaši, ja viņu diagnoze tika diagnosticēta pirms 50 gadu vecuma.
• Izslēdziet ģimenes adenomatozo polipozi (FAP), citu iedzimtu kolorektālā vēža formu, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, kas atšķiras no HNPCC.

Vadība un ārstēšana

Vai man būs nepieciešama operācija HNPCC?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti ārstē HNPCC ar operāciju (kolektomiju). Jums var būt:

• Daļēja kolektomija vai segmentāla kolektomija (daļas resnās zarnas noņemšana).
• Proktektomija (resnās un taisnās zarnas noņemšana).
• Pilnīga kolektomija (visas resnās zarnas noņemšana).

Kādas citas ārstēšanas metodes veselības aprūpes sniedzēji izmanto HNPCC?

Ja kolorektālais vēzis ir izplatījies (metastāzes), jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt citus ārstēšanas veidus papildus operācijai:

• Ķīmijterapija.
• Imūnterapija.

Veselības aprūpes sniedzēji parasti dod priekšroku imūnterapijai, jo tā bieži ir efektīvāka ar mazākām blakusparādībām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Jauna sākuma kolorektālā vēža ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst HNPCC?

Iedzimtas ģenētiskas mutācijas izraisa ģimenes vēža sindromus. Nav iespējams novērst šīs gēnu mutācijas. Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir Linča sindroms vai HNPCC, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, vai jums ir jāveic ģenētiskā pārbaude.

Skrīnings un profilaktiskā ķirurģija var palīdzēt samazināt nāves risku cilvēkiem ar HNPCC.

Kā es varu zināt, vai esmu pakļauts HNPCC riskam?

Ja ģenētiskā pārbaude ir apstiprinājusi, ka jums ir ar Linča sindromu saistītas gēnu mutācijas, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt veikt kolorektālā vēža skrīningu, sākot no 20 gadu vecuma. Agrīna vēža atklāšana piedāvā vislabāko iespēju veiksmīgai ārstēšanai.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir HNPCC?

Ja jums ir HNPCC, jums var būt lielāks ar HNPCC saistītu vēža risks. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt regulāri pārbaudīt noteiktus vēža veidus, tostarp:

• Smadzenes.
• Nieres.
• Aknas.
• Olnīcu.
• Vēders.
• Āda.
• Dzemdes (endometrija vēzis).

Vai HNPCC ir ārstējama?

Linča sindroms nav ārstējams. Kopējā kolektomija var ārstēt HNPCC un novērst resnās zarnas vēzi.

Kāda ir prognoze cilvēkiem ar HNPCC?

Piecu gadu izdzīvošanas rādītājs cilvēkiem ar HNPCC ir aptuveni 60%. Tas nozīmē, ka 60% cilvēku, kuriem diagnosticēts HNPCC, ir dzīvi piecus gadus pēc diagnozes noteikšanas.

Kopējā 10 gadu dzīvildze no kolorektālā vēža Linča sindroma gadījumā ir no 70% līdz 88%.

Dzīvo ar

Kā man par sevi rūpēties, ja man ir HNPCC?

Nekavējoties pastāstiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja Jums ir jauni kolorektālā vēža simptomi. Lai palīdzētu novērst kolorektālo vēzi, jums vajadzētu:

• Izvairieties no smēķēšanas.
• Ēd veselīgu pārtiku.
• Regulāri vingro.
• Iegūstiet visus vēža skrīningus, ko iesaka jūsu pakalpojumu sniedzējs.
• Ierobežojiet izdzertā alkohola daudzumu.
• Saglabājiet veselīgu svaru.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai mans bērns ir pakļauts HNPCC riskam?

Ja jums ir Linča sindroms, jūsu bērnam ir 50% iespēja iegūt ģenētiskas mutācijas, kas izraisa šo sindromu. Ja viņi pārmantos mutācijas, viņiem būs lielāka iespēja attīstīt HNPCC.

Vai FAP un HNPCC resnās zarnas vēzis ir viens un tas pats?

HNPCC un FAP (ģimenes adenomatozā polipoze) ir ģenētiski resnās zarnas vēzis, taču tos izraisa dažādu gēnu mutācijas. Cilvēkiem ar FAP resnajā zarnā attīstās daudzi izaugumi (polipi). HNPCC izraisa dažus polipus vai nemaz.

Cilvēkiem ar FAP resnajā zarnā attīstās tūkstošiem polipu, savukārt indivīdiem ar HNPCC (iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis) attīstās tikai daži plakani resnās zarnas polipi. Šie polipi abos apstākļos mēdz būt pirmsvēža, kas īsā laika periodā pārvēršas par vēzi

Iedzimts nepolipozisks kolorektālais vēzis (HNPCC) ir kolorektālā vēža veids, ko izraisa ģenētiskas izmaiņas (mutācijas), kas notiek ģimenēs. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē HNPCC ar operāciju un sistēmisku terapiju, piemēram, ķīmijterapiju un imūnterapiju (ja nepieciešams).

Iedzimtā nepolipozītā kolorektālā vēža (HNPCC) gadījumā ģimenē sapratne un ciešais komunicēšana ir nepieciešama, lai nodrošinātu pienācīgu ārstēšanu un uzraudzību. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un veikt nepieciešamos testus, lai agrīnā stadijā diagnosticētu slimību. Ģimenes locekļi, kuriem ir HNPCC, var izvairīties no kolorektālā vēža attīstības, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un uzturu. Ar savlaicīgu diagnostiku un pienācīgu ārstēšanu, HNPCC ietekmi var mazināt un nodrošināt labvēlīgu iznākumu pacientiem.