Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS)

Iedzimta centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS) ir reta medicīniska stāvokļa veids, kas ietekmē elpošanas centru smadzenēs. CCHS pacientiem nepietiekami darbojas elpošanas sistēma, kas var izraisīt elpas trūkumu un pat elpošanas apstāšanos miegā. Šis sindroms ir īpaši bīstams jaundzimušajiem un bērniem, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas. Šī slimība ir reti sastopama, tāpēc ir svarīgi, lai potenciālie pacienti un viņu ģimenes būtu informēti par šo stāvokli.

Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS) ir reta, potenciāli dzīvībai bīstama slimība. Tas ietekmē automātiskās ķermeņa funkcijas, īpaši elpošanu. CCHS pazīmes var parādīties zīdaiņa vecumā vai vēlāk dzīvē. Lielākajai daļai cilvēku ar CCHS galu galā ir nepieciešama mašīna, lai palīdzētu viņiem elpot, kā arī speciālistu komandas aprūpe.

Pārskats

Kas ir iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms?

Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS) ir reta, potenciāli dzīvībai bīstama slimība. Tas parādās dzimšanas brīdī un ietekmē cilvēku visu mūžu. CCHS liek jums hipoventilēties (elpot pārāk sekli vai pārāk lēni), īpaši miega laikā. Tā rezultātā jūs nesaņemat pietiekami daudz skābekļa un asinīs ir pārāk daudz oglekļa dioksīda.

CCHS ietekmē autonomo nervu sistēmu, kas regulē piespiedu ķermeņa procesus. Traucējumi var ietekmēt citas automātiskās ķermeņa funkcijas, tostarp:

• Asinsspiediens.
• Zarnu darbība.
• Sirdsdarbība.
• Ķermeņa temperatūra.

To sauc arī:

• Iedzimta centrālā hipoventilācija.
• Iedzimta autonomās kontroles mazspēja.
• Iedzimta elpošanas mazspēja.
• Hadada sindroms.
• Ondīna sindroms, Ondīna-Hiršprunga slimība vai Ondīna lāsts.

Cik izplatīta ir CCHS?

Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms ir reti sastopams, un visā pasaulē ir konstatēti tikai aptuveni 1000 gadījumu.

Tomēr zinātnieki uzskata, ka nediagnosticēta CCHS varētu būt izraisījusi dažus zīdaiņu pēkšņas nāves sindroma (SIDS) gadījumus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir iedzimta centrālās hipoventilācijas sindroma simptomi?

Pirmie CCHS simptomi parasti parādās neilgi pēc dzimšanas un var ietvert:

• Zilgana āda vai lūpas (cianoze).
• Hipoventilācija miega laikā.

Bet vieglus gadījumus var pamanīt tikai vēlākā dzīvē. Citas pazīmes var ietvert:

• Acu anomālijas, piemēram, pavājināta reakcija uz gaismu, sakrustotas acis (šķielēšana) vai izmainīta dziļuma uztvere.
• Samazināta sāpju uztvere.
• Augšanas hormonu trūkums.
• Pārmērīgas svīšanas epizodes bez redzama iemesla.
• Kuņģa-zarnu trakta (GI) problēmas, piemēram, reflukss, aizcietējums, tievo zarnu aizsprostojums, resnās zarnas nosprostojums vai Hiršprunga slimība.
• Zema ķermeņa temperatūra.
• Neiroloģiskas problēmas, tostarp mācīšanās traucējumi.
• Problēmas ar sirdsdarbības un asinsspiediena regulēšanu.

Kas izraisa iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu?

Mutācija PHOX2B gēns izraisa CCHS. Gēns palīdz padarīt proteīnu, kas ir svarīgs nervu šūnu ražošanai augļa attīstības laikā. Vairums CCHS gadījumu ir saistīti ar sporādisku (jaunu, pēkšņu) mutāciju, taču mutāciju var mantot.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta CCHS?

Vienīgais veids, kā apstiprināt CCHS diagnozi, ir pārbaudīt a PHOX2B gēnu mutācija, izmantojot ģenētisko testēšanu.

Bet veselības aprūpes sniedzēji var pasūtīt citus testus, lai izprastu stāvokļa ietekmi, piemēram:

• Asins analīzes.
• Kolonoskopija, dažreiz ar biopsiju, lai novērtētu GI simptomus.
• Ehokardiogramma, lai novērtētu jūsu sirdi.
• Attēlveidošanas testi, piemēram, rentgena starojums, CT skenēšana vai MRI, lai redzētu krūškurvja un vēdera iekšpusi un meklētu aizsprostojumus.
• Oftalmoloģiskās pārbaudes, lai novērtētu jūsu acis.
• Miega pētījumi.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt CCHS?

CCHS nevar izārstēt. Ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt simptomus un nodrošināt jums drošību un komfortu.

Kāda ir iedzimta centrālās hipoventilācijas sindroma ārstēšana?

Lielākajai daļai cilvēku ar CCHS ir nepieciešams mūža ventilācijas atbalsts (aparāts, kas palīdz elpot). Dažiem tas ir vajadzīgs visu dienu, katru dienu. Bet citiem tas ir vajadzīgs tikai miega laikā.

Citas izplatītas atbalstošas ​​ārstēšanas metodes ir:

• Brilles, kontaktlēcas vai operācija, lai labotu redzes problēmas vai aizsargātu acis no pārāk daudz gaismas.
• Augšanas hormona terapija.
• Zāles GI simptomu mazināšanai.
• Zāles vai procedūras, kas palīdz kontrolēt asinsspiedienu un sirdsdarbības ātrumu.
• Regulāras skrīninga pārbaudes, lai savlaicīgi atklātu saistītās veselības problēmas.

Ārstēšana var ietvert vairākus speciālistus, tostarp:

• Kardiologi sirds problēmām.
• Ausu, deguna un rīkles speciālisti.
• Endokrinologi ar hormoniem saistītiem jautājumiem.
• Gastroenterologi gremošanas problēmām.
• Neirologi par ietekmi uz smadzenēm un mācīšanos.
• Oftalmologi, lai pārvaldītu simptomus, kas ietekmē acis.
• Primārās aprūpes ārsti, piemēram, pediatri.
• Pulmonologi par elpošanas problēmām.
• Runas un valodas patologi.
• Sociālie darbinieki.

Profilakse

Kā es varu novērst iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu?

Līdz šim nav pierādītas stratēģijas, lai novērstu CCHS.

Perspektīva / Prognoze

Kas ir iedzimta centrālās hipoventilācijas sindroma paredzamais dzīves ilgums?

CCHS paredzamais dzīves ilgums un invaliditāte ir ļoti atšķirīga. Prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes, kā arī no ārstēšanas laika un efektivitātes.

Ar agrīnu diagnostiku un efektīvu ārstēšanu cilvēki ar vieglu CCHS var dzīvot pilnvērtīgu, produktīvu dzīvi. Bet tiem, kuriem ir smagi gadījumi vai neefektīva ārstēšana, var būt nopietna invaliditāte, veselības problēmas un īsāks dzīves ilgums.

Ir svarīgi atzīmēt, ka cilvēkiem ar CCHS var būt lielāka iespēja iegūt noteiktus nervu sistēmas audzējus. Viņiem regulāri jāveic skrīninga testi:

• Neiroblastoma.
• Ganglioneuroblastoma.
• Ganglioneuroma.

Dzīvo ar

Ko vēl es varu jautāt savam ārstam par iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu?

Ja jums vai kādam tuviniekam ir diagnosticēta CCHS, apsveriet iespēju uzdot veselības aprūpes sniedzējiem šādus jautājumus:

• Cik smags ir mans CCHS gadījums?
• Kādas ķermeņa sistēmas ietekmē mana CCHS?
• Kādi speciālisti man būs vajadzīgi?
• Vai man ir nepieciešams ventilators? Ja jā, vai es to izmantošu visu laiku vai tikai tad, kad guļu?
• Cik bieži man ir jāveic pārbaudes, lai uzraudzītu manas acis, sirdi, plaušas, GI un citas ķermeņa sistēmas?
• Cik bieži man jāveic vēža skrīnings?
• Vai cilvēkiem manā ģimenē ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS) ir reta, potenciāli dzīvībai bīstama slimība. Tas ietekmē elpošanu un citas automātiskās ķermeņa funkcijas jau zīdaiņa vecumā vai vēlāk. Ja pamanāt, ka jums vai jūsu mazulim ir CCHS simptomi, pēc iespējas ātrāk meklējiet medicīnisko palīdzību.

Iedzimta centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS) ir reta un sarežģīta slimība, kas ietekmē elpošanas sistēmu. CCHS pacientiem nepieciešama ilgtermiņa medicīniska aprūpe, lai nodrošinātu pareizu elpošanu un novērstu potenciālas komplikācijas. Ir svarīgi, lai pacienti un viņu ģimenes saņemtu atbilstošu atbalstu un izglītošanu par šo slimību, lai uzlabotu dzīves kvalitāti un samazinātu risku. Turpmākā pētījumu un zinātnes attīstība palīdzēs izprast CCHS cēloņus un ārstēšanas iespējas, lai uzlabotu pacientu izredzes un labklājību.