Iedzimti vielmaiņas traucējumi: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Iedzimti vielmaiņas traucējumi ir medicīniska problēma, kas var radīt daudzus negatīvus simptomus un ietekmēt cilvēka dzīvi. Šo traucējumu simptomi var ietvert svara zudumu vai pieaugumu, nogurumu, sliktu ādas stāvokli un citas problēmas. Diagnostika ir svarīga, lai identificētu šos traucējumus un sāktu ārstēšanu. Ārstēšana var ietvert uztura izmaiņas, medikamentus vai citas terapijas, lai stabilizētu vielmaiņu un uzlabotu pacienta labklājību. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja rodas aizdomas par iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, jo ārstēšana var būt atkarīga no konkrētā traucējuma veida.

Iedzimti vielmaiņas traucējumi ir reti sastopami ģenētiski stāvokļi, kuru dēļ cilvēka vielmaiņa nedarbojas pareizi. Metabolisms ir būtiski ķīmiskie procesi, kas pārvērš pārtiku enerģijā un izvada toksīnus no ķermeņa. Gēnu defekti, kas nodoti no vecākiem, var izraisīt patoloģiskas ķīmiskas reakcijas, kas traucē vielmaiņu.

Pārskats

Kas ir iedzimti vielmaiņas traucējumi?

Iedzimti vielmaiņas traucējumi ietekmē jūsu ķermeņa spēju pārvērst pārtiku enerģijā un izvadīt atkritumus un neveselīgas vielas. Daži apstākļi var sabojāt šūnu attīstību un smadzeņu darbību. Iedzimtus vielmaiņas traucējumus sauc arī par iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem un iedzimtām metabolisma kļūdām.

Metabolisms attiecas uz ķīmiskiem procesiem, kas notiek organismā. Jūsu ķermenim ir nepieciešami šie procesi, lai uzturētu dzīvību. Iedzimti vielmaiņas traucējumi rodas, ja patoloģiskas ķīmiskas reakcijas traucē šos procesus.

Dažus iedzimtus vielmaiņas traucējumus var atklāt pirms dzimšanas vai dzimšanas brīdī ikdienas fiziskās pārbaudes laikā. Vai arī simptomi var parādīties vēlāk.

Cik bieži ir iedzimti vielmaiņas traucējumi?

Ārsti ir identificējuši simtiem iedzimtu vielmaiņas traucējumu. Lielākā daļa no šiem stāvokļiem ir ļoti reti. Simptomi un ārstēšana šiem traucējumiem un slimībām ievērojami atšķiras.

Kādi ir daži iedzimti vielmaiņas traucējumi?

Starp simtiem iedzimtu vielmaiņas traucējumu ir:

• Lizosomu uzglabāšanas traucējumi: Vielmaiņas atkritumu produkti netiek sadalīti, kā rezultātā organismā uzkrājas toksīni. Tie ietver Hurlera sindromu, Gošē slimību un Tay-Sachs slimību.
• Kļavu sīrupa urīna slimība: Aminoskābju uzkrāšanās izraisa nervu bojājumus, un urīna blakusproduktam ir sīrupa smarža.
• Glikogēna uzkrāšanās slimības: Slikta cukura uzglabāšana izraisa zemu cukura līmeni asinīs.
• Mitohondriju slimības: Mitohondriju šūnu darbības traucējumi izraisa daudzu orgānu sistēmu iesaistīšanos, tostarp smadzenes, muskuļus, aknu nieres utt.
• Peroksisomālie traucējumi: Traucējumi, kas līdzīgi lizosomu uzglabāšanas traucējumiem un izraisa toksīnu uzkrāšanos.
• Metālu vielmaiņas traucējumi: Metālu pēdas veidojas līdz toksiskam līmenim. Tie ietver Vilsona slimību (toksiskais vara līmenis) un hemohromatozi (pārmērīgu dzelzs daudzumu zarnās).

Kādi ir iedzimtu vielmaiņas traucējumu riska faktori?

Cilvēki, kuriem ir lielāks iedzimtu vielmaiņas traucējumu risks, ir tie, kuriem ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa iedzimtus vielmaiņas traucējumus?

Gēnu defekti, kas nodoti no jūsu vecākiem, izraisa iedzimtus vielmaiņas traucējumus. Gēnu izmaiņas var izraisīt hormonu vai enzīmu deficītu. Šie trūkumi izraisa patoloģiskas ķīmiskas reakcijas, kas traucē vielmaiņai darboties pareizi.

Kādi ir iedzimtu vielmaiņas traucējumu simptomi?

Iedzimtu vielmaiņas traucējumu simptomi atšķiras atkarībā no stāvokļa. Daži simptomi ir viegli, bet citi ir novājinoši. Daži simptomi ir:

• Attīstības kavēšanās.
• Svara zudums.
• Augšanas traucējumi.
• Krampji.
• Slikta apetīte un enerģijas līmenis.
• Neparastas smakas (piemēram, saldums) urīnā, sviedros, elpā.
• Sāpes vēderā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēti iedzimti vielmaiņas traucējumi?

Vielmaiņas traucējumus ārsti diagnosticē ar skrīninga pārbaudēm. Asins analīzes un fiziskā pārbaude ir diagnozes procesa standarta daļas. Ar tik daudziem iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem katrs testēšanas vai skrīninga veids būs atšķirīgs. Diagnostikas rīku daudzveidība ietver:

• Var pasūtīt īpašu testēšanu, ko sauc par vielmaiņas testēšanu, lai noskaidrotu aminoskābes (olbaltumvielu pamatelementu), tauku un glikozes metabolisma modeļus, lai palīdzētu sašaurināt diagnozi. Ģenētiskā pārbaude tagad to var izdarīt, aplūkojot izmaiņas gēnos. Šos testus var veikt ar baltajām šūnām asinīs vai šūnām, kas iegūtas no mutes dobuma uztriepes. Ģenētiskais speciālists var pasūtīt un interpretēt šos testus.
• Daudzu vielmaiņas traucējumu testus var veikt pirmsdzemdību periodā (pirms bērna piedzimšanas). Pārbaudē, ko sauc par amniocentēzi, tiek noņemts amnija šķidruma (šķidrums, kas ieskauj mazuli) paraugs un pārbaudīts, vai nav novirzes. Jaundzimušā ekrāns, kas tiek veikts no niecīga dūriena mazuļa papēžā, lai nosūktu asinis, var sniegt agrīnu brīdinājumu par iespējamu vielmaiņas problēmu.
• Daudzu vielmaiņas traucējumu testus var veikt pirmsdzemdību periodā (pirms bērna piedzimšanas). Pārbaudē, ko sauc par amniocentēzi, tiek noņemts amnija šķidruma (šķidrums, kas ieskauj mazuli) paraugs un pārbaudīts, vai nav novirzes.
• Dažreiz iedzimtu vielmaiņas traucējumu simptomi attīstās pēc piedzimšanas. Ārsts var atklāt šīs pazīmes fiziskās pārbaudes laikā. Tie var ietvert muskuļu vājumu vai acu problēmas.
• Dažiem bērniem var būt problēmas ar zemu glikozes (cukura) līmeni asinīs, kas izraisa letarģiju, pārmērīgu miegainību vai pat krampjus.
• Dažiem bērniem ar specifiskiem traucējumiem ir palielinātas aknas vai palielinātas aknas un liesa. Dažiem var būt izmaiņas viņu sejas izskatā, kas var palīdzēt diagnosticēt. Reizēm acs iekšpuses pārbaude var palīdzēt sašaurināt diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek pārvaldīti vai ārstēti iedzimti vielmaiņas traucējumi?

Ārstēšana ir ierobežota, jo iedzimts vielmaiņas traucējums ir ģenētiska defekta rezultāts un mainās atkarībā no stāvokļa. Daudzas ārstēšanas metodes ietver pārtikas vai zāļu maiņu, kuras nevar pareizi metabolizēt. Daži cilvēki var lietot enzīmus vai ķīmiskus aizstājējus, lai palīdzētu vielmaiņai atgriezties pie normālas funkcijas. Lai noņemtu toksiskus vielmaiņas blakusproduktus, var izmantot citas ārstēšanas metodes. Visas gēnu terapijas ir eksperimentālā un agrīnā izmēģinājuma fāzē, un tās nav pieejamas kā parastās terapijas, taču ir daudzsološas noteiktiem traucējumiem.

Kādas komplikācijas ir saistītas ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem?

Metabolisma traucējumiem ir dažādas komplikācijas atkarībā no stāvokļa. Dažādi traucējumi var radīt problēmas ar enerģiju, augšanu, atkritumu izvadīšanu no organisma un citām funkcijām vai pat krampjus.

Profilakse

Vai ir iespējams novērst iedzimtus vielmaiņas traucējumus?

Cilvēkiem ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, kuri vēlas iegūt bērnus, jārunā ar ģenētisko konsultantu. Konsultants var palīdzēt jums uzzināt par risku, kas saistīts ar slimības nodošanu jūsu bioloģiskajam bērnam.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem?

Perspektīvas cilvēkiem ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem atšķiras atkarībā no stāvokļa. Daži traucējumi var būt dzīvībai bīstami. Taču ārsti palīdz daudziem cilvēkiem veiksmīgi pārvaldīt apstākļus, lai viņi varētu dzīvot aktīvu, veselīgu dzīvi.

Kad man vajadzētu piezvanīt pakalpojumu sniedzējam?

Ja esat grūtniece, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par pirmsdzemdību un jaundzimušo skrīningu jūsu mazulim, lai noteiktu iedzimtus vielmaiņas traucējumus.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam pakalpojumu sniedzējam?

Ja jums ir iedzimti vielmaiņas traucējumi, iespējams, vēlēsities jautāt savam pakalpojumu sniedzējam:

• Kādi iedzimti vielmaiņas traucējumi man ir?
• Kāda ir šī traucējuma perspektīva?
• Ko ietver mana ārstēšana?
• Vai ir kādas komplikācijas, kurām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Kā tas ietekmēs manu ikdienu?
• Vai ir kāda atbalsta grupa, kurā es varu atrast citus cilvēkus ar šo reto slimību?

Dzīvo ar

Kad es varu atgriezties pie savām parastajām aktivitātēm?

Daudziem cilvēkiem iedzimti vielmaiņas traucējumi netraucē ikdienas aktivitātēm. Jūsu pakalpojumu sniedzējs palīdzēs jums saprast, kad stāvoklis var traucēt jūsu regulārās darbības un kad ir droši atgriezties pie tām.

Iedzimti vielmaiņas traucējumi var būt sarežģīti un prasa rūpīgu uzmanību. Diagnozei ir svarīgi identificēt simptomus un veikt attiecīgus testus, lai nodrošinātu precīzu diagnozi. Lai gan ārstēšana var būt sarežģīta, ar pienācīgu gaismu un uztura plānu, pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Svarīgi ir meklēt medicīnisko palīdzību un konsultēties ar speciālistu, lai nodrošinātu pareizu ārstēšanu un atbalstu. Šie traucējumi prasa individuālu pieeju, tāpēc ir svarīgi atrast labi informētu un pieredzējušu medicīnas speciālistu.