Iedzimtas miopātijas: simptomi, cēloņi un perspektīva

Iedzimtas miopātijas ir redzes traucējumi, kas var būt ģenētiski nosacīti un ietekmē acs redzes asumu. Tas var izraisīt neskaidru redzi, grūtības fokusēties uz tuvu objektu vai redzes lauku ierobežojumus. Šīs miopātijas cēloņi var būt saistīti ar dažādām ģenētiskām mutācijām vai iedzimtu predispozīciju. Lai gan šī slimība var radīt dažādas problēmas, ir svarīgi saprast, ka ar pareizu ārstēšanu un uzraudzību ir iespējams uzlabot redzi un nodrošināt labu perspektīvu nākotnē.

Iedzimta miopātija ir reta iedzimta slimība, kas izraisa muskuļu tonusa trūkumu un muskuļu vājumu jūsu mazulim. Ir vairāki dažādi iedzimtas miopātijas veidi. Iedzimtu miopātiju izraisa ģenētiskas izmaiņas (mutācija) vienā no vairākiem gēniem. Perspektīva ir atkarīga no jūsu bērna stāvokļa veida un smaguma pakāpes.

Pārskats

Kas ir iedzimta miopātija?

Iedzimta miopātija ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu vājumu. Iedzimts nozīmē “piedzimstot”, un miopātija nozīmē “muskuļu slimība”. Zīdaiņiem ar iedzimtām miopātijām dzimšanas brīdī trūkst muskuļu tonusa. Citas stāvokļa pazīmes ir skeleta problēmas (piemēram, vāji vai nepareizi sakārtoti kauli), apgrūtināta elpošana un barošanas problēmas. Simptomi var parādīties dzimšanas brīdī, zīdaiņa vecumā vai visā bērnībā.

Kādi ir dažādi iedzimtas miopātijas veidi?

Ir seši galvenie iedzimtas miopātijas veidi, taču ir identificēti arī citi reti sastopamie veidi. Dažādi veidi atšķiras pēc simptomiem, smaguma pakāpes, ārstēšanas iespējām un perspektīvas.

Seši galvenie iedzimtās miopātijas veidi ir:

Centrālā pamata slimība

Centrālā pamata slimība ir galvenās miopātijas veids. Galvenās miopātijas ir visizplatītākais iedzimtas miopātijas veids. Parasti zīdaiņiem novēro floppiness (hipotoniju). Bērniem ir novēloti atskaites punkti un mērens roku un kāju vājums. Tomēr šķiet, ka vājums laika gaitā nepasliktinās. Izmaiņas (mutācija) RYR1 gēns izraisa centrālo kodolslimību.

Minicore (daudzkodolu) slimība

Minicore (daudzkodolu) slimība ir vēl viens pamata miopātijas veids. Tam ir daudz apakštipu. Lielākā daļa apakštipu ietver smagu vājumu rokās un kājās. Bieži tiek novērota arī skolioze (mugurkaula izliekums). Elpošanas grūtības ir izplatītas, un var rasties novājinātas acu kustības. Mutācija RYR1 gēns vai cits gēns izraisa daudzkodolu slimību.

Nemalīna miopātija

Nemalīna miopātija ir vēl viena izplatīta iedzimta miopātija. Zīdaiņiem ar nemalīna miopātiju parasti ir elpošanas un barošanas problēmas. Viņiem arī bieži ir vājums sejā, kaklā, rokās un kājās. Turklāt var rasties skeleta komplikācijas, piemēram, skolioze. Mutācija vienā no vairākiem gēniem, tostarp NEM2, ACTA1 unTPM2izraisa nemalīna miopātiju.

Centronukleārā miopātija

Centronukleārā miopātija ir ļoti reta iedzimta miopātija. Simptomi ir vājums mazuļa rokās, kājās un sejā, noslīdējuši plakstiņi un problēmas ar acu kustību. Vājums laika gaitā mēdz pasliktināties. Mutācija DNM2, BIN1 vai RYR1 gēns izraisa centronukleāro miopātiju.

Miotubulārā miopātija

Miotubulārā miopātija ir rets iedzimtas miopātijas veids, kas parasti skar tikai vīriešu kārtas mazuļus. Nelabums un vājums ir ļoti smagi. Biežas ir elpošanas un rīšanas grūtības. Bieži sastopams arī stāvoklis, ko sauc par osteopēniju (vājiem kauliem). Daudzi bērni savu pirmo dzīves gadu neizdzīvo. Mutācija MTM1 gēns izraisa miotubulāru miopātiju.

Iedzimta šķiedru tipa disproporcijas miopātija

Iedzimta šķiedru tipa disproporcijas miopātija ir reta slimība, kas sākas ar floppiness. Simptomi ir sejas, roku un kāju vājums, kā arī elpošanas grūtības. Lielākā daļa zīdaiņu ir smagi ietekmēti, taču viņu elpošanas funkcija var uzlaboties līdz ar vecumu. Mutācijas TPM3 gēns, ACTA1 gēns, TPM2 gēns, MYH7 gēns un RYR1 gēns ir konstatēts bērniem ar iedzimtu šķiedru tipa disproporcijas miopātiju.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir iedzimtas miopātijas simptomi?

Iedzimtas miopātijas simptomi var atšķirties atkarībā no veida. Tās var būt dzimšanas brīdī vai attīstīties zīdaiņa vecumā un bērnībā. Visbiežāk sastopamie iedzimtas miopātijas simptomi ir:

• Nelabvēlība (hipotonija): Jūsu bērna muskuļu tonusa zudums, kas laika gaitā var progresēt.
• Muskuļu vājums: Visbiežāk tiek ietekmēti bērna kakla, plecu un iegurņa muskuļi (proksimālie muskuļi).
• Apgrūtināta elpošana: Elpas trūkuma sajūta vai tāda, ka nevarat piepildīt plaušas ar gaisu elpošanas muskuļu vājuma dēļ.
• Attīstības kavēšanās: tādi atskaites punkti kā sēdus vai apgāšanās netiek sasniegti, kā paredzēts.
• Barošanas problēmas: Zūkšana no krūts vai pudeles, ēšana no karotes, košļāšana un dzeršana var būt neparasti un grūti.
• Krīt/klupt: Mazi bērni var nokrist vai paklupt muskuļu vājuma dēļ.

Kas izraisa iedzimtu miopātiju?

Izmaiņas (mutācijas) specifiskos gēnos izraisa lielāko daļu iedzimto miopātiju. Šo gēnu izmaiņas rada problēmas jūsu bērna muskuļos, nervos, kas stimulē jūsu bērna muskuļus, un jūsu bērna smadzenēs.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta iedzimta miopātija?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs dzimšanas brīdī, parasti neonatologs vai pediatrs, veiks fizisko pārbaudi, lai diagnosticētu iedzimtu miopātiju. Viņi var pieprasīt vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi, un nosūtīs jūs pie neirologa un, iespējams, ģenētiķa. Šie testi ietver:

• Asinsanalīze: Asins analīzē var pārbaudīt paaugstinātu muskuļu enzīma, ko sauc par kreatīnkināzi, līmeni.
• Elektromiogramma (EMG): EMG var izmērīt jūsu bērna muskuļu elektrisko aktivitāti.
• Muskuļu biopsija: Muskuļu biopsija var aplūkot šūnu izmaiņas jūsu bērna muskuļos.
• Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiskā pārbaude var meklēt izmaiņas gēnos, kas izraisa miopātiju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta iedzimta miopātija?

Centrālās pamata slimības un daudzkodolu slimību ārstēšana var ietvert zāļu, ko sauc par albuterolu, lietošanu. Albuterols tiek uzskatīts par eksperimentālu, taču ir pierādīts, ka tas palīdz mazināt bērna vājumu. Tomēr tas nav slimības ārstēšana.

Visu veidu iedzimtas miopātijas ārstēšana ietver bērna simptomu pārvaldību. Šajos ārstēšanas veidos jāiekļauj:

• Ja nepieciešams, ortopēdiska ārstēšana.
• Fizioterapija.
• Darba terapija.
• Runas terapija.

Joprojām tiek izstrādātas papildu eksperimentālās ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar iedzimtu miopātiju?

Tā kā iedzimta miopātija ir ģenētisku izmaiņu (mutācijas) rezultāts, šo traucējumu nevar novērst. Ja uztraucaties par bērna piedzimšanu ar ģenētisku stāvokli, jums jārunā ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju un iespējamo ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir iedzimta miopātija?

Iedzimtas miopātijas prognoze ievērojami atšķiras atkarībā no jūsu bērna stāvokļa veida un smaguma pakāpes. Iedzimta miopātija var izraisīt ilgstošas ​​​​skeleta problēmas, piemēram:

• Samazināta locītavu kustīgums.
• Gurnu problēmas.

Dzīves ilgums arī atšķiras. Ja jūsu mazulim ir smagi elpošanas traucējumi, viņam var rasties elpošanas mazspēja vai komplikācijas, piemēram, pneimonija. Tomēr, ja jūsu bērnam ir viegls stāvoklis, viņš var izaugt, lai dzīvotu pilnvērtīgu dzīvi. Konsultējieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju par bērna īpašo stāvokli.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp iedzimtu miopātiju un muskuļu distrofiju?

Muskuļu distrofija ir arī ģenētisks stāvoklis, kas izraisa muskuļu vājumu. Tomēr ir vairākas atšķirības. Ar iedzimtu miopātiju simptomi parādās dzimšanas brīdī vai attīstās zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Ar muskuļu distrofiju dažiem cilvēkiem simptomi rodas dzimšanas brīdī, bet citiem simptomi attīstās bērnībā vai pieaugušā vecumā.

Ar muskuļu distrofiju muskuļiem ir tendence deģenerēties un atjaunoties. Muskuļu distrofija ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka simptomi laika gaitā var pasliktināties. Turklāt laika gaitā bieži tiek ietekmēta sirds un plaušas. Laboratorijas testi var palīdzēt atšķirt abas slimības.

Saņemt ziņas, ka jūsu mazulim ir reta iedzimta slimība, var būt grūti un nepārvarami. Tomēr speciālistu komanda sadarbosies ar jums, lai paildzinātu jūsu bērna mūžu un padarītu viņu pēc iespējas ērtāku un funkcionālāku. Ir pieejams atbalsts, lai palīdzētu jums un jūsu ģimenei orientēties jūsu bērna diagnozē vai palīdzētu jums tikt galā ar negaidītu zaudējumu. Ja ģimenes anamnēzē ir miopātija un plānojat grūtniecību, apspriediet ģenētisko testēšanu ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi var palīdzēt jums noteikt jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Vispārīgi runājot, iedzimta miopātija ir sarežģīta slimība, kas var radīt daudzas problēmas cilvēka redzei. Lai gan simptomi var būt dažādi, ir svarīgi saprast cēloņus un izvēlēties piemērotu ārstēšanu. Lai uzlabotu perspektīvu, ir nepieciešams agrs diagnosticēšana un regulāra medicīniskā uzraudzība. Šī slimība prasa pacietību un atbalstu no ģimenes un medicīniskās sabiedrības. Lai gan nav ārstēšanas, kas var pilnībā izārstēt iedzimtu miopātiju, ir svarīgi palīdzēt pacientiem pielāgoties un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar šo slimību.