Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH): simptomi, cēloņi un ārstēšana

Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH) ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē virsnieru dziedzerus un var izraisīt dažādus simptomus. Šī slimība var būt ģenētiski iedzimta un var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes. Simptomi var ietvert pārāk augstu virilizāciju (mantojamas īpašības, kas saistītas ar vīriešu dzimumu), hirsutismu, neauglību un citas problēmas. Ārstēšana ietver hormonu terapiju, lai palīdzētu regulēt organismā esošo hormonu līmeni. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja ir aizdomas par CAH, lai saņemtu piemērotu ārstēšanu.

Pārskats

Ja Jums ir CAH, jūsu virsnieru dziedzeriem trūkst enzīma, kas tiem nepieciešams, lai ražotu organismam svarīgus hormonus.

Kas ir iedzimta virsnieru hiperplāzija?

Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH) ir ģenētisku traucējumu grupa, kas ietekmē jūsu virsnieru dziedzeri. Jums ir viens virsnieru dziedzeris virs katras nieres. Virsnieru dziedzeri ražo svarīgus hormonus, kas nepieciešami, lai jūsu ķermenis darbotos pareizi. Šie hormoni ietver:

• Kortizols: Kortizols palīdz organismam reaģēt uz slimībām, traumām un stresu. Tas ir arī atbildīgs par jūsu ķermeņa asinsspiediena, enerģijas līmeņa un cukura līmeņa asinīs regulēšanu.
• Aldosterons: Aldosterons palīdz organismam uzturēt pareizu sāls (nātrija) un ūdens līmeni. Tas arī kontrolē jūsu asinsspiedienu un asins tilpumu.
• Androgēns: Androgēni ir vīriešu dzimuma hormoni, piemēram, testosterons. Tie palīdz uzsākt pubertāti un tiem ir svarīga loma normālā augšanā un attīstībā.

Ja jums ir CAH, jums trūkst specifiska enzīma, kas nepieciešams jūsu virsnieru dziedzeriem, lai ražotu vienu vai vairākus no šiem hormoniem. Bez šī enzīma jūsu virsnieru dziedzeri:

• Var neradīt pietiekami daudz kortizola.
• Var neradīt pietiekami daudz aldosterona.
• Var ražot pārāk daudz androgēnu.

Kādi ir dažādi iedzimtas virsnieru hiperplāzijas (CAH) veidi?

Divi galvenie CAH veidi veido 95% no visiem gadījumiem. Šie veidi ir klasiska iedzimta virsnieru hiperplāzija un neklasiska iedzimta virsnieru hiperplāzija.

Klasiskā iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH)

Klasiskā CAH ir nopietnākā slimības forma. Tas var izraisīt virsnieru komplikācijas, piemēram, šoku un komu. Ja tas netiek atrasts un ārstēts savlaicīgi, tas var būt letāls. Klasiskā CAH diagnoze parasti notiek dzimšanas brīdī. Ir divi klasiskās CAH apakštipi:

• Sāli izšķērdoša CAH: Sāls izšķērdēšana ir vissmagākā CAH forma. Ja jums ir sāls izšķērdēšanas CAH, jūsu virsnieru dziedzeri ražo pārāk maz aldosterona. Ja nav pietiekami daudz aldosterona, jūsu ķermenis nevar regulēt sāls (nātrija) līmeni asinīs. Zems aldosterona līmenis izraisa pārāk daudz nātrija izvadīšanas no ķermeņa ar urinēšanu (urīnu). Turklāt jūsu ķermenis ražo pārāk maz kortizola un pārāk daudz androgēnu.
• Vienkārša virilizējoša CAH: Vienkārša virilizēšana vai sāls izšķērdēšana ir mērenāks CAH veids. Ja jums ir šāda veida, jūsu aldosterona deficīts ir mazāk smags. Nav nekādu dzīvībai bīstamu simptomu. Bet jūsu ķermenis joprojām neražo pietiekami daudz kortizola un ražo pārāk daudz androgēnu. Androgēnu palielināšanās var izraisīt simptomus, kas saistīti ar seksuālo attīstību.

Neklasiskā iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH)

Neklasiskā CAH ir maigākā CAH forma. Tas parasti parādās tikai vēlāk bērnībā, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Jūs varat vai nevar redzēt simptomus. Androgēnu pārprodukcija var izraisīt simptomus, kas saistīti ar seksuālo attīstību.

Ir vairākas citas retas CAH formas, kurām katrai ir atšķirīgi simptomi.

Kuru ietekmē iedzimta virsnieru hiperplāzija?

Iedzimta virsnieru hiperplāzija var skart ikvienu. Tas ietekmē zīdaiņus, bērnus un pieaugušos.

Cik izplatīta ir iedzimta virsnieru hiperplāzija?

Klasiskā CAH skar 1 no katriem 10 000 līdz 15 000 cilvēkiem, kas dzīvo Amerikas Savienotajās Valstīs un Eiropā. Neklasiskā CAH skar aptuveni 1 no 100 līdz 200 cilvēkiem. Gan klasiskā, gan neklasiskā CAH ietekmē cilvēkus visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi?

CAH var izraisīt dažādus simptomus atkarībā no veida un jūsu dzimuma. CAH simptomi var ietvert:

Klasiskā CAH

Klasiskā CAH izraisa augstu androgēnu līmeni jūsu organismā. Paaugstināts androgēnu līmenis var izraisīt simptomus, kas saistīti ar jūsu dzimumhormoniem. Gan sāli izšķērdoša, gan ne-sāli izšķērdoša CAH gadījumā šie simptomi var ietvert:

• Neskaidri dzimumorgāni zīdaiņiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB). Jūsu mazuļa ārējie dzimumorgāni atgādina tipiskus vīriešu dzimumorgānus. Bet jūsu mazulim joprojām ir tipiski iekšējie sievietes orgāni.
• Palielināts dzimumloceklis zīdaiņiem, kam dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB).
• Priekšlaicīgas pubertātes pazīmes. Tas var ietvert balss izmaiņas, smagas pūtītes un agrīnus kaunuma, padušu un sejas apmatojumu.
• Vīriešu īpašību attīstība tajos AFAB. Tas var ietvert apjomīgus muskuļus, dziļu balsi un pārmērīgu sejas apmatojumu.
• Strauja izaugsme.
• Neparasti menstruācijas periodi.
• Nevēža (labdabīgi) sēklinieku audzēji.
• Neauglība.

Turklāt hormonālā nelīdzsvarotība, ko izraisa sāls izšķērdēšanas CAH, var izraisīt smagus virsnieru simptomus. Šie simptomi var ietvert:

• Dehidratācija.
• Zems nātrija līmenis asinīs (hiponatriēmija).
• Zems asinsspiediens (hipotensija).
• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija).
• Zems glikozes līmenis asinīs (cukura līmenis asinīs).
• Pārāk daudz skābes satura Jūsu asinīs (metaboliskā acidoze).
• Vemšana.
• Caureja.
• Svara zudums.
• Šoks.

Neklasiskā CAH

Neklasiskā CAH ir vieglāka slimības forma. Iespējams, jūs nezināt, ka jums ir šāda CAH forma. Neklasiskās CAH simptomi var ietvert:

• Strauja izaugsme.
• Pinnes.
• Priekšlaicīga (agrīna) pubertāte.
• Pārmērīgs sejas vai ķermeņa apmatojums cilvēkiem AFAB.
• Neregulāras menstruācijas.
• Neauglība.
• Vīriešu rakstura plikpaurība.
• Palielināts dzimumloceklis, bet mazi sēklinieki cilvēkiem AMAB.

Kas izraisa iedzimtu virsnieru hiperplāziju?

Enzīma, ko sauc par 21-hidroksilāzi, trūkums vai trūkums ir visizplatītākais CAH cēlonis. Ģenētiskās mutācijas ietekmē jūsu šī enzīma līmeni. Retāk CAH izraisa enzīma, ko sauc par 11-hidroksilāzi, trūkums.

CAH ir autosomāli recesīvs traucējums. Jūs saņemat divas katra sava ķermeņa gēna kopijas — vienu no katra vecāka. CAH rodas, ja jūs mantojat mutācijas gēna kopiju, kas izraisa trūkumu no abiem jūsu vecākiem.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta iedzimta virsnieru hiperplāzija?

Klasiskā CAH

Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs viņu CAH, pirms viņi pametīs slimnīcu. Tā ir daļa no parastā jaundzimušā skrīninga. Jūsu mazuļa apgādnieks veiks asins analīzi, iedurot jaundzimušā papēdi. Šī pārbaude nosaka, vai jūsu mazulim ir klasiskā CAH.

Jūs varat apsvērt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, ja esat grūtniece un jums jau ir viens bērns ar CAH. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pārbaudīt CAH, izmantojot amniocentēzi vai horiona villu paraugus.

Neklasiskā CAH

Neklasiskā CAH diagnoze var notikt tikai tad, kad jums vai jūsu bērnam sāk parādīties slimības simptomi. Dažos gadījumos tas var notikt tikai agrīnā pieaugušā vecumā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs neklasisko CAH, izmantojot:

• Fiziskā pārbaude.
• Asinsanalīze.
• Urīna tests.
• Ģenētiskā pārbaude.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta iedzimta virsnieru hiperplāzija?

CAH ārstēšana ir atkarīga no simptomu veida un smaguma pakāpes. CAH nevar izārstēt, taču jūs varat atvieglot simptomus, izmantojot zāles un citas ārstēšanas metodes.

Klasiskā CAH

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs uzraudzīs jūsu stāvokli. Viņi pasūtīs regulāras asins analīzes, lai pārbaudītu jūsu hormonu līmeni. Ārstēšanas mērķis ir nodrošināt normālu augšanu un seksuālo attīstību.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt vairākas zāles, lai ārstētu jūsu simptomus. Šīs zāles ietver:

• Sāls piedevas: Jūsu jaundzimušajam var būt nepieciešami sāls (nātrija hlorīda) piedevas.
• Glikokortikoīdi: Glikokortikoīdi aizstāj kortizolu, ko jūsu ķermenis neražo pats. Stresa vai slimības laikā jums var būt nepieciešami papildu glikokortikoīdi.
• Mineralokortikoīdi: Mineralokortikoīdi aizstāj aldosteronu, ko jūsu ķermenis neražo pats.

Ja jums ir klasiska CAH, šīs zāles jums būs jālieto katru dienu visu mūžu. Ja pārtraucat lietot zāles, simptomi atjaunosies.

Vēl viena ārstēšanas iespēja ietver operāciju neskaidru dzimumorgānu gadījumā. Operācija divus līdz sešus mēnešus pēc dzimšanas var izlabot bērna dzimumorgānu izskatu un darbību. Dažos gadījumos var būt lietderīgi atlikt operāciju uz vairākiem gadiem.

Neklasiskā CAH

Ja jums nav simptomu, jums var nebūt nepieciešama ārstēšana. Ja Jums ir viegli simptomi, Jums var būt nepieciešama neliela glikokortikoīdu deva. Parasti jums nav nepieciešama mūža ārstēšana.

Ja jums vai jūsu bērnam ir CAH, ir svarīgi meklēt garīgās veselības aprūpi, lai atrisinātu visas bažas. Garīgās veselības aprūpe ir svarīga CAH ārstēšanas sastāvdaļa un var uzlabot dzīves kvalitāti.

Kādas komplikācijas ir saistītas ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH)?

Klasiskā CAH liek jums zaudēt pārāk daudz ūdens un sāls urīnā. Jums draud nopietnas komplikācijas, tostarp elektrolītu, piemēram, kālija, nelīdzsvarotība. Ja šīs nelīdzsvarotības neārstē, tas var izraisīt:

• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija).
• Sirdsdarbības apstāšanās.
• Nāve.

Neārstēta neklasiska CAH var izraisīt arī komplikācijas. Cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), tas var izraisīt:

• Agrīna pubertāte.
• Īss augums.

Cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), tas var izraisīt:

• Pastāvīgās vīrieša ķermeņa iezīmes.
• Neregulāras menstruācijas.
• Neauglība.

Operācija neskaidru dzimumorgānu koriģēšanai rada savu komplikāciju risku. Tie ietver infekciju, asiņošanu un rētas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst iedzimtu virsnieru hiperplāziju?

Jūs nevarat novērst iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH), jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir CAH vai jums jau ir bērns ar CAH, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētiskās konsultācijas un/vai ģenētisko testēšanu. Jūs varat uzzināt par savu risku nodot šo stāvokli saviem bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Kādi ir rezultāti pēc iedzimtas virsnieru hiperplāzijas (CAH) ārstēšanas?

Ar agrīnu atklāšanu un medikamentiem jūs varat dzīvot veselīgu, produktīvu dzīvi ar CAH. Ja jums ir klasiska CAH, jums būs jālieto zāles katru dienu visu mūžu. Ja pārtraucat lietot medikamentus, simptomi atjaunosies.

Lielākajai daļai cilvēku ar CAH ir laba veselība, taču jūs varat būt īsāks nekā citi pieaugušie. Dažos gadījumos iedzimta virsnieru hiperplāzija var ietekmēt jūsu auglību. Ja esat dzimis ar neskaidriem dzimumorgāniem, jums var būt nepieciešama psiholoģiska aprūpe. Ja pēc ārstēšanas nepieciešama palīdzība, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kā es varu zaudēt svaru ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju?

Dažas zāles, ko lieto CAH ārstēšanai, var izraisīt svara pieaugumu. Jums vajadzētu runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju par savu svaru. Tie var palīdzēt jums noteikt, vai svara pieaugums ir saistīts ar medicīnisku problēmu. Viņi, iespējams, varēs pielāgot jūsu zāļu devas. Viņi apspriedīs ar jums uztura un vingrojumu plānu, kas var palīdzēt jums saglabāt veselīgu svaru.

Vai iedzimta virsnieru hiperplāzija ir invaliditāte?

Dažas aģentūras virsnieru darbības traucējumus var uzskatīt par invaliditāti. Konkrētā traucējuma izraisītās komplikācijas tiek ņemtas vērā, nosakot, vai CAH ir kvalificējama kā invaliditāte.

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir ģenētisks stāvoklis, var šķist nepārvarami. Bet bērniem, kas dzimuši ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH), ir laba prognoze ar agrīnu atklāšanu un ārstēšanu. CAH var būt sarežģītas komplikācijas, tāpēc savlaicīga ārstēšana ir ļoti svarīga. Ja plānojat grūtniecību, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par ģenētisko testēšanu. Jūs varat noteikt savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Kopumā iedzimta virsnieru hiperplāzija ir nopietns veselības traucējums, kas ietekmē ietekmē lielu daļu pacientu. Šādas slimības izraisītāji un simptomi ir dažādi, un tādēļ ārstēšanas metodes var būt atšķirīgas katram pacientam. Lai nodrošinātu pareizu diagnozi un efektīvu ārstēšanu, ir svarīgi konsultēties ar speciālistu. Dažos gadījumos pacientiem var būt nepieciešama hormonu terapija vai pat operācija. Lai mazinātu slimības ietekmi un uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti, ir svarīgi rūpīgi sekot ārsta norādījumiem un regulāri pārbaudēties.