Iedzimta sferocitoze: kas tas ir, simptomi, cēloņi un ārstēšana

Iedzimta sferocitoze ir reta asins slimība, kas ietekmē sarkanās asins šūnas un izraisa to deformāciju, novājinot organisma imūnsistēmu. Slimības simptomi var ietvert nogurumu, dzelzi deficītu un bālumu ādā. Iedzimtas sferocitozes cēloņi ir saistīti ar ģenētisku mutāciju, kas ietekmē asins šūnu membrānas. Lai palīdzētu pacientiem ar šo slimību, tiek izmantota specifiska ārstēšana, kas var ietvert asins transfūzijas vai pat asinsriti uzlabojošus medikamentus. Lai saprastu iedzimtas sferocitozes sarežģītību, ir svarīgi labi informēties par šo stāvokli un meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību.

Pārskats

Kas ir iedzimta sferocitoze?

Iedzimta sferocitoze ir iedzimta asins slimība, kas izraisa hemolītisko anēmiju. Šī anēmija rodas, ja sarkanās asins šūnas sadalās ātrāk nekā parasti. Iedzimtas sferocitozes gadījumā jūsu sarkanās asins šūnas zaudē raksturīgo diskam līdzīgu formu, kļūstot par apaļām vai sfēriskām šūnām (sferocītiem), kas tiek izvadītas no apgrozības ātrāk nekā parastās sarkanās asins šūnas.

Kurus ietekmē iedzimta sferocitoze?

Iedzimta sferocitoze parasti skar cilvēkus, kuru senči ir Ziemeļeiropā vai Ziemeļamerikā. (Ziemeļeiropa ir Eiropas kontinenta ziemeļu daļa vai reģions.) Dati par to, cik cilvēkiem ir iedzimta sferocitoze, atšķiras. Veselības aprūpes sniedzēji lēš, ka 1 cilvēkam no 2000 līdz 5000 cilvēkiem visā pasaulē var būt iedzimta sferocitoze. (2021. gadā pasaules iedzīvotāju skaits bija 7,9 miljardi.)

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē iedzimtu sferocitozi zīdaiņiem un maziem bērniem. Tomēr dažiem cilvēkiem pazīmes vai simptomi neparādās līdz 30 līdz 40 gadu vecumam. Daudzas reizes bērniem, kuriem ir šis stāvoklis, simptomi sāk parādīties vecumā no 3 līdz 8 gadiem. Dažos gadījumos veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē jaundzimušos pēc asins analīžu veikšanas, lai noteiktu iedzimtu sferocitozi. . Viņi veic asins analīzes zīdaiņiem, kuriem aptuveni nedēļu pēc piedzimšanas bija smagi anēmijas simptomi.

Kā iedzimta sferocitoze ietekmē manu ķermeni?

Papildus hemolītiskās anēmijas attīstībai lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir iedzimta sferocitoze, var būt šādi apstākļi:

• Palielināta liesa (splenomegālija): Cilvēkiem rodas palielinātas liesas iedzimtas sferocitozes gadījumā, kad viņu liesa piepildās ar sferocītiem. Asins šūnas plūst cauri jūsu liesai, pārvietojoties vairākās šaurās ejās, pirms pāriet uz asinsriti. Jūsu liesa kalpo kā asins šūnu kvalitātes kontrole. Tas filtrē sarkanās asins šūnas, identificējot un iznīcinot novecojošas, patoloģiskas vai bojātas asins šūnas. Normālas diska formas sarkanās asins šūnas plūst caur jūsu liesu. Apaļie sferocīti nevar izkļūt, tāpēc tie ir iesprostoti jūsu liesā, kas izplešas, lai atbrīvotu vietu neparasti lielajam asins šūnu skaitam.
• Dzelte: Šis stāvoklis ietekmē jūsu ādu, acu baltumus (sklēru) un gļotādas, izraisot to dzeltēšanu. Tas notiek, ja jums ir augsts bilirubīna līmenis, ko izraisa sarkano asins šūnu sadalīšanās.
• Žultsakmeņi: Augsts bilirubīna līmenis var izraisīt žultsakmeņu veidošanos.

Hemolītiskās anēmijas simptomi

Hemolītiskās anēmijas simptomi ir dzelte un palielinātas liesas. Citi simptomi ir:

• Elpas trūkums (aizdusa): Tas notiek, ja jums nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, kas pārvadā skābekli visā ķermenī.
• Nogurums: Nogurums ir tāda noguruma sajūta, ka tas ietekmē jūsu ikdienas dzīvi un spēju veikt ikdienas darbības.
• Ātra sirdsdarbība (tahikardija): Šis stāvoklis nozīmē, ka jūsu sirds pukst ātrāk nekā vajadzētu. Kad jūsu sirds pukst pārāk ātri, tai nav pietiekami daudz laika starp sitieniem, lai piepildītos ar asinīm, un jūsu sirds nevar piegādāt ķermenim nepieciešamo skābekli.
• Zems asinsspiediens (hipotensija): Zems asinsspiediens var būt simptoms vai stāvoklis. Tas notiek, ja jūsu asinsspiediens ir daudz zemāks nekā gaidīts.

Vai ikvienam, kam ir iedzimta sferocitoze, attīstās viens vai visi no šiem stāvokļiem?

Nē. Lielākā daļa veselības aprūpes sniedzēju klasificē iedzimtu sferocitozi kā vieglu, vidēji smagu vai smagu, pamatojoties uz stāvokļa pazīmēm un simptomiem. (Dažiem veselības aprūpes sniedzējiem ir ceturtā kategorija: vidēji smaga/smaga.) Tālāk ir sniegta plašāka informācija.

• Viegls: Šajā kategorijā ietilpst aptuveni 20% līdz 30% cilvēku, kuriem ir iedzimta sferocitoze. Šīs kategorijas cilvēkiem ir hemolītiskā anēmija. Viņiem parasti nav citu simptomu, kamēr viņi nav sasnieguši 30 vai 40 gadu vecumu.
• Mērens: Šajā kategorijā ietilpst zīdaiņi un bērni, kuriem ir iedzimta sferocitoze, un tie veido 60% līdz 75% no visiem cilvēkiem, kuriem ir šī slimība. Zīdaiņiem un bērniem var būt viegla vai vidēji smaga hemolītiskā anēmija un dzelte.
• Smags: Šī kategorija pārstāv 5% no visiem cilvēkiem, kuriem ir iedzimta sferocitoze. Tas ietver jaundzimušos, kuriem aptuveni nedēļas vecumā attīstās smagi anēmijas simptomi.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa iedzimtu sferocitozi?

Kā norāda nosaukums, cilvēki šo stāvokli manto no saviem bioloģiskajiem vecākiem. Katrs saņem savu bioloģisko vecāku gēnu kopijas. Iedzimtas slimības rodas, kad gēni, kas no vecākiem tiek nodoti bērnam, mutē vai mainās. Iedzimtas sferocitozes gadījumā vecāki var nodot mutācijas piecos dažādos gēnos. Šie gēni sniedz norādījumus olbaltumvielām, kas veido daļu no sarkano asins šūnu infrastruktūras. (Šī ģenētiskā mutācija arī nosaka, vai kādam ir smaga vai viegla iedzimtas sferocitozes forma.)

Apmēram 75% cilvēku, kuriem ir iedzimta sferocitoze, šo stāvokli manto autosomāli dominējošs veidā. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama tikai viena atbildīgā gēna kopija, lai izraisītu kāda veida iedzimtu sferocitozi. Bērniem, kas dzimuši vecākiem, kuriem ir mutācijas gēns, ir 50% iespēja mantot mutācijas gēnu.

Citi cilvēki manto šo stāvokli, jo viņi saņēma vienu mutācijas gēnu kopiju no katra vecāka. Tas ir autosomāli recesīvs veidā. Šajā gadījumā vecāki ir nēsātāji, bet parasti viņiem nav iedzimtu sferocitozes pazīmju vai simptomu.

Ja cilvēkiem, kuri ir nēsātāji, ir bērni, katram bērnam ir atšķirīga iespēja attīstīt iedzimtu sferocitozi. Konkrētāk, viņiem ir 25% iespēja attīstīt šo stāvokli, 50% iespēja būt par nesējiem, bet neattīstīt slimību, un 25% iespēja izvairīties no slimības nesēja un viņiem ir iedzimta sferocitoze.

Kas notiek, kad šie gēni mutē?

Visām šūnām ir membrāna, kas atdala to iekšējo saturu no ārējās vides un aizsargā tās no šīs vides. Sarkano asins šūnu membrānas sastāv no plānas ārējās membrānas slāņa. Olbaltumvielas savieno ārējo membrānu ar iekšējo membrānas citoskeletu.

Sarkanajām asins šūnām ir jāsaliekas, jāgriežas un jāgriežas, lai tās varētu izspiesties cauri šauriem asinsvadiem un slīdēt cauri jūsu liesai. Sarkanās asins šūnas var salocīt līdz vienai trešdaļai no to virsmas lieluma. (Padomājiet par mīksta krekla salocīšanu mazās daļās, lai tas ietilptu jau pilnā čemodānā.) Sarkano asinsķermenīšu membrāna ļauj sarkanajām asins šūnām saglabāt savu raksturīgo formu — ieliektu disku, bet pēc vajadzības mainīt formu.

Iedzimtas sferocitozes gadījumā ģenētiskās mutācijas ietekmē sarkano šūnu membrānas proteīnus, pārtraucot savienojumu starp citoskeletu un ārējo slāni. Bojāts savienojums nozīmē, ka citoskelets nevar atbalstīt ārējo slāni. Tā rezultātā sarkanās asins šūnas mainās no elastīgiem diskiem uz neelastīgiem sferocītiem.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē iedzimtu sferocitozi?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē stāvokli, novērtējot simptomus, uzdodot jautājumus par jūsu slimības vēsturi un bioloģisko ģimenes medicīnisko vēsturi, kā arī veicot vairākus testus. Šis tests var ietvert:

• Pilnīga asins aina (CBC): Šis tests sniedz veselības aprūpes sniedzējiem informāciju par jūsu asinīm un vispārējo veselību.
• Perifēro asiņu uztriepe: Veselības aprūpes sniedzēji veic šo testu, lai pārbaudītu jūsu asins šūnu izmēru un formu.
• Retikulocītu skaits: Veselības aprūpes sniedzēji mēra retikulocītus, lai noskaidrotu, vai jūsu kaulu smadzenes ražo pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu.
• Tiešais antiglobulīna (Kumbsa) tests: Šis tests pārbauda autoimūno hemolītisko anēmiju.
• Bilirubīna līmenis: Šī ir asins analīze, lai pārbaudītu augstu bilirubīna līmeni.
• Sarkano šūnu osmotiskā trauslums: Šis tests nosaka, vai ir iespējama sarkano asins šūnu sadalīšanās.
• Plazmas membrānas elektroforēze: šī ir metode, kas izmanto želeju vai šķidrumu uz elektriskā lauka, lai identificētu DNS, RNS vai proteīnus. Veselības aprūpes sniedzēji izmanto šo testu, lai noteiktu, kurš sarkano šūnu membrānas proteīns ir mutējis vai mainījies.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē iedzimtu sferocitozi?

Ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem. Piemēram, jaundzimušie ar smagu anēmiju var saņemt asins pārliešanu un/vai eritropoetīnu stimulējošus līdzekļus (ESA), tiklīdz veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē iedzimtu sferocitozi. ESA ir zāles, kas veicina sarkano asins šūnu veidošanos. Citas iespējamās ārstēšanas metodes ir:

• Fototerapija: viegla dzeltes ārstēšana jaundzimušajiem.
• Asins pārliešana: Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt anēmiju ar asins pārliešanu.
• Splenektomija: Šī ir liesas noņemšanas operācija. Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt smagas iedzimtas sferocitozes formas, noņemot liesu.
• Žultspūšļa noņemšana (holecistektomija): Šī operācija ārstē žultsakmeņus.
• Dzelzs helātu terapija: Cilvēkiem, kuriem ir pārlietas asinis, var attīstīties dzelzs pārslodze (hemohromatoze). Dzelzs helātu terapija noņem papildu dzelzi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst iedzimtu sferocitozi?

Ja jums ir bioloģiskā stāvokļa anamnēzē ģimenes anamnēzē, jūs, iespējams, nevarēsit to novērst. Bet ir svarīgi atcerēties, ka jums un/vai jūsu bērniem ne vienmēr attīstīsies iedzimta sferocitoze tikai tāpēc, ka jums ir bioloģiskā ģimenes anamnēze.

Piemēram, ja esat mantojis mutētu gēnu no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem, pastāv 50% iespēja, ka jums būs iedzimta sferocitoze. Ja esat mantojis mutācijas gēnus no abiem vecākiem, pastāv 25% iespēja, ka jums būs šis stāvoklis. Pastāv arī 50% iespējamība, ka jūs pārnēsāt gēnu, bet jums nekad nebūs iedzimta sferocitoze.

Ja raizējaties par savu bioloģisko ģimenes vēsturi, jautājiet savam/sava bērna veselības aprūpes sniedzējam par iedzimtas sferocitozes testiem. Rezultāti parādīs, vai jūs vai jūsu bērns ir mantojuši mutācijas gēnus. Tādā veidā jūs varēsit zināt, ko sagaidīt.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paskaidros, ko nozīmē testa rezultāti, tostarp to, vai jums vai jūsu bērnam ir vieglas, vidēji smagas vai smagas iedzimtas sferocitozes formas. Viņiem var būt pietiekami daudz informācijas, lai noteiktu, kādi veselības stāvokļi var attīstīties jums vai jūsu bērnam, tostarp slimības agrīnās pazīmes un simptomus.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man/manam bērnam ir šī slimība?

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir iedzimta sferocitoze, ir laba prognoze vai paredzamais rezultāts. Katram situācija ir atšķirīga. Jūsu vai jūsu bērna prognoze ir atkarīga no tādiem faktoriem kā iedzimta sferocitozes forma jums vai jūsu bērnam un kādi citi veselības traucējumi jums vai jūsu bērnam ir vai bijuši, kā arī jūsu/jūsu bērna vispārējā veselība.

Dzīvo ar

Manam bērnam ir iedzimta sferocitoze. Kā es par viņiem rūpējos?

Bērniem, kuriem ir šis stāvoklis, būs jāveic regulāras novērošanas vizītes, lai viņu veselības aprūpes sniedzēji varētu pārbaudīt viņu vispārējo veselību un meklēt jaunas pazīmes vai simptomus, tostarp anēmiju vai žultsakmeņus. Ja jūsu bērnam bija nepieciešama regulāra asins pārliešana, veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt jūsu bērnu vakcinēt pret B hepatīta vīrusu. Viņi var ieteikt pasākumus, ko varat veikt, lai aizsargātu savu bērnu no vīrusu infekcijām, īpaši parvovīrusa B19, kas var izraisīt pēkšņas un nopietnas medicīniskas problēmas.

Iedzimta sferocitoze ir reta iedzimta slimība, kurai nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe. Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt dažkārt nopietnus medicīniskos stāvokļus, ko izraisa iedzimta sferocitoze. Tomēr viņi nevar izārstēt asins slimību. Ne vienmēr ir viegli saslimt ar hronisku slimību vai rūpēties par kādu, kam tā ir. Var būt grūtāk sadzīvot ar slimību, ar kuru slimo tikai daži cilvēki, vai arī par to esamību. Ja jums ir vai jūsu bērnam ir iedzimta sferocitoze, jūs varat justies satriekts, izolēts un nezināt, kur vērsties pēc atbildes un atbalsta. Apsveriet iespēju runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi dara visu iespējamo, lai palīdzētu jums un jūsu bērnam. Viņi labprāt atbildēs uz jūsu jautājumiem.

Kopumā iedzimta sferocitoze ir reta slimība, kas ietekmē sarkanās asins šūnas un var izpausties dažādos simptomos, piemēram, nogurumu, dzelti un dzelzs nesēju deficītu. Slimības cēloņi var būt ģenētiskie faktori vai vides ietekme. Ārstēšana parasti ietver asins pārliešanu vai dzelzs deficīta ārstēšanu. Svarīgi ir regulāri apmeklēt ārstu un ievērot noteiktu izvēlētu ārstēšanas plānu, lai mazinātu slimības simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti.