Iedzimta miotonija: cēloņi, simptomi un prognozes

Iedzimta miotonija ir iedzimta muskuļu slimība, kas var ietekmēt cilvēka spēju kustēties un kontrolēt savu ķermeni. Tas var izraisīt muskuļu stīvumu, nespēku un nenoteikti kustības. Šī slimība var būt ģenētiski iedzimta un ietekmēt gan bērnus, gan pieaugušos. Lai gan nav ārstēšanas metodes, pacientiem var palīdzēt ar fizioterapiju, zālēm un konsultācijām ar speciālistiem. Ir svarīgi saprast simptomus un prognozes, lai veiktu efektīvu ārstēšanu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir iedzimta miotonija?

Myotonia congenita ir reta slimība, kuras gadījumā jūsu muskuļi nespēj atslābt uzreiz pēc saraušanās. Šis stāvoklis var izraisīt muskuļu stīvumu, kas ietekmē jūsu spēju pārvietoties. Myotonia congenita var arī palielināt jūsu muskuļu izmēru un izraisīt muskuļu krampjus.

Myotonia congenita ietekmē jūsu muskuļu membrānas hlorīda kanālus. Šī slimība tiek klasificēta kā nedistrofiskas miotonijas traucējumi — jūsu muskuļu struktūra paliek neskarta, bet elektriskais process, kas regulē jūsu muskuļu kontrakciju, ir neparasts.

Dažiem cilvēkiem ir viegls muskuļu stīvums. Citiem ir nopietns stīvums, kas ietekmē viņu spēju:

• Kāpt pa kāpnēm.
• Pacelieties no sēdus stāvokļa.
• Pilnībā atveriet acis pēc to aizvēršanas, piemēram, pēc raudāšanas vai šķaudīšanas.
• Pēc rokasspiediena atlaidiet to satvērienu.
• Ejiet vai skrieniet.

Gēnu defekti izraisa iedzimtu miotoniju, iedzimtu slimību, kas tiek nodota ģimenē. Jums kopš dzimšanas ir iedzimta miotonija, taču cilvēki parasti nepamana simptomus, kamēr nav vecāki.

Ir divu veidu iedzimta miotonija:

• Bekera slimība: Bekera slimība ir visizplatītākais iedzimtās miotonijas veids. Šis stāvoklis izraisa muskuļu vājuma uzbrukumus, bieži vien jūsu rokās un kājās. Bekera slimības simptomi parasti parādās aptuveni 4 līdz 12 gadu vecumā.
• Tomsena slimība: Tomsena slimība ir retāka un vieglāka iedzimtas miotonijas forma. Šī stāvokļa simptomi sākas no dažiem pirmajiem dzīves mēnešiem līdz 2 līdz 3 gadu vecumam.

Kas var iegūt iedzimtu miotoniju?

Tikai indivīdiem ar patoloģisku gēnu būs traucējumi. Cilvēkiem, kas dzimšanas brīdī apzīmēti kā vīrieši (DMAB), parasti ir smagāki simptomi.

Cik bieži ir iedzimta miotonija?

Vienam no katriem 100 000 cilvēku ir iedzimta miotonija. Cilvēkiem Skandināvijas valstīs, piemēram, Somijā, Norvēģijā un Zviedrijā, biežāk ir iedzimta miotonija. Šajās valstīs slimība skar 1 no katriem 10 000 cilvēkiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa iedzimtu miotoniju?

Izmaiņas (mutācija) gēnā izraisa iedzimtu miotoniju. Bērni šīs gēnu mutācijas manto no viena vai abiem vecākiem. Vecāki var neapzināties, ka viņiem ir gēns, līdz viņu bērnam rodas simptomi.

Bojāti gēni, kas nāk no abiem vecākiem, izraisa Bekera slimību. Bojāts gēns no viena vecāka izraisa Tomsena slimību.

Kādi ir iedzimtas miotonijas simptomi?

Galvenais iedzimtās miotonijas simptoms ir nespēja ātri atslābināt muskuļus pēc tā saraušanās, ko sauc par miotoniju. Miotonija var pasliktināties pēc atpūtas perioda vai aukstā temperatūrā.

Citi iedzimtas miotonijas simptomi ir:

• Aizrīšanās, rīstīšanās un reflukss, īpaši maziem bērniem.
• Neveiklība un bieži kritieni.
• Grūtības košļāt, rīt (disfāgija) vai runāt.
• Dubultā redze vai slinka acs.
• Palielināti muskuļi (hipertrofija), kas izraisa atlētisku izskatu. Bekera slimība parasti izraisa lielākus muskuļus nekā Tomsena slimība.
• Muskuļu krampji.
• Stīvums, īpaši plakstiņos, sejā, rokās, kājās un mēlē.
• Vājums, ja Jums ir Bekera slimība.

Vīriešiem parasti ir sliktāki simptomi nekā sievietēm. Bet sieviešu simptomi var pasliktināties grūtniecības un menstruāciju laikā.

Tomsena slimības simptomi mēdz sākties agrāk un vispirms skar seju un rokas. Bekera slimības simptomi bieži sākas vēlāk un vispirms skar jūsu kājas.

Myotonia congenita var ietekmēt jūsu reakciju uz anestēziju. Ja jums ir plānota operācija, jums jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju un jāpaziņo anesteziologam, kurš par jums rūpēsies operācijas laikā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta iedzimta miotonija?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē iedzimto miotoniju bērnībā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jautās par simptomiem un ģimenes veselības vēsturi. Viņi veiks eksāmenu, lai pārbaudītu muskuļu stīvumu, tostarp:

• Lūdzot ātri atvērt un aizvērt acis.
• Redzēt, vai varat ātri atlaist kādu priekšmetu vai atvērt un aizvērt dūri.
• Pieskarieties muskuļiem ar nelielu āmuru (sitaminstrumentu), lai pārbaudītu savus refleksus.

Citi testi, ko izmanto, lai palīdzētu diagnosticēt iedzimtu miotoniju, ir:

• Asinsanalīze: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pārbaudīt enzīmu kreatīnkināzi (CK). Muskuļu bojājumi var paaugstināt CK līmeni.
• Elektromiogrāfija (EMG): Elektromiogramma mēra elektriskos impulsus no jūsu muskuļiem. Tas var palīdzēt atšķirt muskuļu traucējumus un nervu traucējumus.
• Ģenētiskā pārbaude: Šis tests meklē gēnu izmaiņas, kas izraisa iedzimtu miotoniju.
• Muskuļu biopsija: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņem nelielu audu paraugu no jūsu muskuļa, lai pārbaudītu mikroskopā. Myotonia congenita biopsijas parasti šķiet normālas, taču tām var būt vieglas novirzes.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta iedzimta miotonija?

Jums var nebūt nepieciešama specifiska iedzimtas miotonijas ārstēšana. Viegls vingrinājums pēc atpūtas var palīdzēt samazināt muskuļu stīvumu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt fizisko terapiju, lai palīdzētu jums uzturēt muskuļu darbību.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt zāles, kas bloķē nātrija kanālu uz jūsu muskuļu membrānas. Tas var palīdzēt ar muskuļu krampjiem un stīvumu. Meksiletīns ir primārais medikaments, ko lieto šajā stāvoklī.

Kā es varu pārvaldīt iedzimtas miotonijas simptomus?

Lai atvieglotu iedzimtas miotonijas simptomus, varat:

• Izvairieties no aukstām temperatūrām.
• Regulāri vingro. Jūsu simptomi var izzust, tiklīdz muskuļi sasilst (iesildīšanās parādība).
• Ierobežojiet vai pārvaldiet stresu.
• Ja nepieciešams, mainiet savu uzturu. Ēdiet pārtiku, ko varat viegli norīt, lai samazinātu aizrīšanās risku.
• Izvairieties no noteikta veida medikamentiem, kas var pasliktināt simptomus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt iedzimtas miotonijas risku?

Tā kā iedzimta miotonija ir ģenētisks stāvoklis, jūs nevarat samazināt savu risku.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir iedzimta miotonija?

Iedzimta miotonija laika gaitā parasti nepasliktinās. Lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Ja Jums iestājas grūtniecība vai vēlaties grūtniecību, apmeklējiet speciālistu. Viņi nodrošinās, ka jūs zināt, kā pārvaldīt savu stāvokli grūtniecības laikā un pēc tās.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var jūs nosūtīt pie ģenētiskā konsultanta, lai apspriestu, kā šī slimība var tikt nodota jūsu bērniem.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Lai samazinātu kritienu risku, varat veikt nelielas korekcijas savā mājas, skolas un darba vidē. Šo darbību veikšana var uzlabot jūsu drošību un dzīves kvalitāti.

Myotonia congenita ir ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu stīvumu un muskuļu augšanu. Myotonia congenita var būt viens no diviem veidiem, Becker slimība vai Tomsena slimība. Simptomi var būt apgrūtināta rīšana, palielināti muskuļi un vājums. Jūs varat kontrolēt iedzimto miotoniju, veicot regulāras fiziskās aktivitātes, fizikālo terapiju, izvairīšanos no izraisītājiem un medikamentiem. Lielākā daļa cilvēku ar šo traucējumu dzīvo pilnvērtīgu un aktīvu dzīvi.

Iedzimtā miotonija ir reta slimība, kas ietekmē muskuļu kustību un izraisa spontānās muskuļu sašaurināšanās un pietūkumu. Slimības cēloņi var būt dažādi, tostarp ģenētiskie faktori. Simptomi var ievērojami ietekmēt pacienta ikdienu, bet ar pareizu ārstēšanu un fizioterapiju var uzlabot dzīves kvalitāti. Tomēr slimība var būt hroniska un prasa ilglaicīgu uzmanību un rūpīgu ārstēšanu. Tāpēc ir svarīgi agrīnā stadijā diagnosticēt slimību un konsultēties ar speciālistiem, lai nodrošinātu labāko prognozi un pacienta labklājību.