Iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT)

Iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT) ir reta slimība, kas ietekmē asinsvadus un var izraisīt nelabvēlīgas sekas. Tas galvenokārt ietekmē ādu, degunu, mutes dobumu, plaušas, smadzenes un aknas, un var izpausties ar asinsonas, noplūdumiem no deguna, hemorāģijām un citiem simptomiem. Šī slimība bieži vien tiek pārmirsta vai nepareizi diagnosticēta, tādēļ ir svarīgi izprast un apzināties tās simptomus un sekas, lai nodrošinātu agrīnu un pienācīgu ārstēšanu.

Pārskats

Kas ir iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT)?

Iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē asinsvadus. HHT gadījumā, ko sauc arī par Oslera-Vēbera-Rendu sindromu, mazie kapilāri ir patoloģiski, un tos sauc par telangiektāzijām, un/vai kapilāru savienojums starp artērijām un vēnām ir patoloģisks, un tos sauc par arteriovenozām malformācijām. Kapilāri ir mazi asinsvadi. Tie savieno artērijas (kas ved asinis prom no sirds) un vēnas (kas atgriež asinis sirdī). Šie patoloģiskie asinsvadi ir trausli un var pārsprāgt, izraisot asiņošanu (asiņošanu) un citas komplikācijas. Simptomi un komplikācijas ir atkarīgas no tā, kur organismā veidojas šie patoloģiskie asinsvadi.

Kas var iegūt iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju (HHT)?

HHT var skart vīriešus, sievietes un bērnus no visām rasēm un etniskajām grupām. Tas ir ģenētisks, tāpēc tas notiek ģimenēs. Traucējumi ir reti, bet arī nepietiekami diagnosticēti, kas nozīmē, ka daudziem cilvēkiem tas ir, nezinot. Tiek lēsts, ka tas skar 1 no 5000 cilvēkiem visā pasaulē, bet liela daļa no tiem nav klīniski diagnosticēti.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju (HHT)?

HHT ir ģenētiska, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērniem. Tas ir dominējošs traucējums, ko izraisa viena patoloģiska gēna kopija no viena vecāka. Simtiem iespējamo mutāciju sešos dažādos gēnos ir saistītas ar HHT, bet lielākā daļa gadījumu ir saistītas ar divu gēnu mutācijām, LAT un ACVRL1. Zinātnieki joprojām pēta iesaistītās mutācijas un gēnus.

Kādi ir iedzimtas hemorāģiskās telangiektāzijas (HHT) simptomi?

HHT simptomi atšķiras no cilvēka uz cilvēku, atkarībā no tā, kur organismā attīstās patoloģiski asinsvadi. Dažiem cilvēkiem var nebūt būtisku pazīmju, bet citiem var rasties ļoti nopietni simptomi.

Visbiežāk sastopamais simptoms ir bieža deguna asiņošana (deguna asiņošana).

Dažiem cilvēkiem ar HHT var būt arī smalki sarkani plankumi noteiktās ķermeņa daļās. Tie var kļūt gaišāki, nospiežot uz tiem, un ir izplatīti uz:

• Seja.
• Pirksti vai pirkstu gali.
• Rokas.
• Mutes odere.
• Lūpas.
• Deguns.

Dažiem cilvēkiem ar HHT var būt arī:

• Anēmija (nepietiekams sarkano asins šūnu skaits).
• Asiņošana kuņģī vai zarnās.

Cilvēkiem ar HHT var rasties novirzes lielākos asinsvados, ko sauc par arteriovenozām malformācijām (AVM). AVM var veidoties plaušās, smadzenēs, muguras smadzenēs un aknās, un tās var izraisīt:

• Ādas zilas krāsas maiņa.
• Asins klepus (hemoptīze).
• Nogurums.
• Galvassāpes.
• Elpošanas traucējumi (aizdusa).

AVM asiņošanas gadījumā var rasties retas, bet nopietnas komplikācijas, piemēram:

• Reibonis, redzes dubultošanās, krampji un insulti, ja stāvoklis ietekmē smadzeņu asinsvadus.
• Sirds mazspēja, jo sirds strādā grūtāk, lai nodrošinātu asinis visā ķermenī, ja HHT ietekmē aknas.
• Muguras sāpes vai nejutīgums rokās vai kājās, ja HHT ietekmē mugurkaulu.

Vai es varu dot saviem bērniem iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju (HHT)?

Ja jums ir HHT, katram bērnam ir 50% iespēja to mantot.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT)?

Ģenētiskā pārbaude var identificēt HHT, bet lielākā daļa cilvēku tiek diagnosticēti, pamatojoties uz klīnisko informāciju. Visticamāk, veselības aprūpes sniedzējs:

• Uzdodiet detalizētus jautājumus par savu personīgo slimības vēsturi.
• Uzdodiet jautājumus par savu tuvāko radinieku slimības vēsturi, īpaši saviem vecākiem, brāļiem un māsām un bērniem.
• Pārbaudi savu ķermeni.
• Pasūtiet testus, lai fotografētu savus orgānus.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt HHT, ja viņš konstatē vismaz trīs no šiem:

• Atkārtojiet deguna asiņošanu.
• Vairākas telangiektāzijas tipiskajās ādas vietās.
• Iekšējās telangiektāzijas vai AVM.
• HHT ģimenes anamnēze.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT)?

HHT nevar izārstēt, taču ārstēšana var uzlabot simptomus un samazināt nopietnu komplikāciju risku. Zinātnieki joprojām pēta veidus, kā ārstēt HHT, un ir panākti sasniegumi medikamentu jomā, kas īpaši vērsti uz asinsvadu veidošanos.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ārstē esošos simptomus un pārbauda visas HHT problēmas, kurām vēl nav novēroti simptomi.

Ārstēšana var ietvert:

• Ablācija — neliela operācija, lai ar lāzeru pārspētu zonu, lai apturētu asiņošanu.
• Embolizācija, neliela operācija, lai bloķētu zonu, kurā ir asiņošana vai iespējama asiņošanas iespēja.
• Dzelzs aizstāšana vai asins pārliešana anēmijas ārstēšanai.
• Eļļošana un mitrums deguna asiņošanai.
• Radiācija vai operācija AVM noņemšanai.
• Antiangiogēnas medicīniskās terapijas ar infūzijām un tabletēm.

Jums var būt nepieciešams apmeklēt speciālistu, lai ārstētu ar noteiktām ķermeņa sistēmām, piemēram, aknām, plaušām, kuņģa-zarnu trakta sistēmu un smadzenēm.

Profilakse

Vai es varu novērst iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju (HHT)?

Nav iespējams novērst HHT vai samazināt risku to iegūt. Bet pastāstiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja tas ir jūsu vecākiem, brālim vai bērnam. Tas var palīdzēt jums to savlaicīgi atklāt un novērst komplikācijas.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju (HHT) perspektīvas?

Cilvēkiem ar HHT ir gandrīz vidējais paredzamais dzīves ilgums. Bet AVM plaušās un smadzenēs un hroniska asiņošana ir nopietnas un jāārstē.

Dzīvo ar

Ko es varu darīt ar iedzimtu hemorāģiskās telangiektāzijas (HHT) deguna asiņošanu?

Lai palīdzētu novērst deguna asiņošanu:

• Izvairieties no noteiktiem medikamentiem, piemēram, aspirīna un NPL.
• Saglabājiet žurnālu, lai izsekotu, vai kādi pārtikas produkti vai darbības izraisa deguna asiņošanu.
• Visu laiku turiet degunu mitru un ieeļļotu, izmantojot, piemēram, mitrinātāju, ziedes un fizioloģisko šķīdumu.

Ko vēl es varu jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam par iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju (HHT)?

Ja jums ir diagnosticēta HHT, apsveriet iespēju jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Vai kādam no manas ģimenes ir jāpārbauda?
• Vai es varu sportot?
• Vai man vajadzētu izvairīties no jebkādām īpašām darbībām?
• Vai man vajadzētu izvairīties no alkohola, noteiktiem pārtikas produktiem vai jebkādām zālēm?
• Ko es varu darīt, lai novērstu vai apturētu deguna asiņošanu?
• Vai man ir droši palikt stāvoklī?
• Kad man jāmeklē medicīniskā palīdzība asiņošanas dēļ?

HHT ir ģenētiska slimība, kas bieži netiek diagnosticēta. Simptomi var būt no biežas deguna asiņošanas līdz nopietnām komplikācijām vairākās ķermeņa sistēmās. Ja jums ir aizdomas, ka jums vai kādam ģimenes loceklim ir HHT, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Agrīna ārstēšana var novērst komplikācijas, un ģenētiskā pārbaude var noteikt, kuri ģimenes locekļi ir ietekmēti.

Kopumā, iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT) ir reta un mantojama slimība, kas ietekmē kapilārus un izraisa asinsvadu asiņošanu. Šī slimība var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, tostarp deguna dobumu, ādu un iekšējos orgānus. Ārstēšana ietver simptomu kontroli un asinsvadu anomaliju novēršanu. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un veikt nepieciešamos pētījumus, lai uzraudzītu slimības attīstību. Izmantojot šos pasākumus, ir iespējams efektīvi pārvaldīt HHT un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.