Iedzimta diafragmas trūce: simptomi, veidi un kas tas ir

Iedzimta diafragmas trūce ir medicīniska stāvoklis, kurā daļa no kuņģa pārvietojas caur diafragmu uz krūšu dobumu. Tas var izraisīt simptomus, piemēram, elpas trūkumu, sāpes krūtīs un grēmas. Šī stāvokļa veidi var ietvert atvērtu trūci, kurā kuņģis tiek izstumts caur diafragmu, vai slēpto trūci, kurā kuņģa daļa slīd uz augšu caur atvērtību diafragmā. Iedzimta diafragmas trūce var būt nopietna veselības problēma, tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja ir šādi simptomi.

Iedzimta diafragmas trūce ir trūces veids, kas rodas augļa attīstības laikā. Tas var ietekmēt augļa ķermeņa veidošanās veidu. Kad vēdera orgāni pārvietojas augļa krūtīs, tie var pieblīvēt tā plaušas. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar CDH, parasti ir mazas, nepietiekami attīstītas plaušas un zems skābekļa līmenis asinīs.

Pārskats

Iedzimta diafragmas trūce rodas augļa attīstības laikā. Ja augļa diafragma neaizveras līdz galam, orgāni, kas atrodas vēderā, var pārvietoties krūtīs.

Kas ir iedzimta diafragmas trūce?

Iedzimta diafragmas trūce (CDH) ir iedzimts defekts, kas rodas augļa attīstības laikā. Tas nozīmē, ka diafragma — muskuļu barjera, kas atdala augļa vēdera dobumu no krūškurvja dobuma — nav pilnībā izveidota vai pietiekami spēcīga, lai noturētu abus dobumus atsevišķi. Tas nozīmē, ka orgāni var pārvietoties starp tiem. Kad orgāns iziet cauri muskuļu barjerai, to sauc par trūci.

Kad augļa attīstības laikā rodas diafragmas trūce, tā ietekmē augļa ķermeņa veidošanās veidu. Tā vēdera dobuma orgāni — kuņģis, zarnas, aknas, žultspūslis, aizkuņģa dziedzeris un liesa — var pārvietoties uz augšu krūšu dobumā, kamēr viss vēl tikai attīstās. Ja tas notiek, papildu orgāni augļa krūtīs var saspiest plaušas un neļaut tām normāli augt.

Cik nopietna ir iedzimta diafragmas trūce?

CDH var būt ļoti nopietns. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, parasti ir mazas, mazattīstītas plaušas ar vājiem asinsvadiem. Tas var izraisīt zemu skābekļa līmeni asinīs un apgrūtinātu elpošanu dzimšanas brīdī. Viņiem būs arī augsts asinsspiediens plaušās, kas rada stresu viņu sirdij. Šiem mazuļiem dzimšanas brīdī būs nepieciešama kritiska aprūpe, lai stabilizētu viņu stāvokli. Viņiem var būt nepieciešama atbalstoša aprūpe visu mūžu.

Cik izplatīta ir iedzimta diafragmas trūce?

Iedzimta diafragmas trūce skar 1 no 2500–3500 dzīvi dzimušajiem. Apmēram puse no tām ir atsevišķas anomālijas, kas rodas bez citiem apstākļiem. Otra puse rodas kopā ar citiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, iedzimtiem sirds defektiem un Dauna sindromu. Ja grūtniecības laikā jums ir pirmsdzemdību aprūpe, ārsts varēs redzēt šos apstākļus un sagatavoties tiem pirms dzemdībām.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa iedzimtu diafragmas trūci?

Iedzimta diafragmas trūce (CDH) ir dzimšanas pārkāpums. Precīzs tā cēlonis nav zināms, bet tas var būt saistīts ar:

• Ģenētika.
• Kaitīga vides iedarbība grūtniecības laikā.
• Augļa nepietiekams uzturs.

Kādas ir iedzimtas diafragmas trūces pazīmes un simptomi?

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar CDH, var būt:

• Nenormāla elpošana.
• Ātra sirdsdarbība.
• Zilā krāsa skābekļa trūkuma dēļ (cianoze).
• Vājas elpas skaņas (parasti vienā pusē).
• Zarnu skaņas krūtīs.
• Ieliekts vēders un mucas krūtis.
• Sāpes vēderā.
• Aizcietējums zarnu aizsprostojuma dēļ.

Kādas ir iespējamās CDH komplikācijas?

Lielākajai daļai zīdaiņu, kas dzimuši ar iedzimtu diafragmas trūci, ir mazas un nepietiekami attīstītas plaušas (plaušu hipoplāzija). Tas var radīt dažādas grūtības, tostarp:

• Hipoksēmija (zems skābekļa līmenis asinīs), kas ietekmē visu orgānu, īpaši smadzeņu un sirds, darbību. Ja tas ir smags vai noturīgs, tas var izraisīt ilgtermiņa bojājumus.
• Plaušu hipertensija (paaugstināts asinsspiediens plaušu artērijās). Šis stāvoklis noslogo sirds labo kambara daļu un var izraisīt sirds mazspēju.
• Plaušu infekcijas. Nepietiekami attīstītas plaušas ir neaizsargātākas pret infekcijām, piemēram, pneimoniju. Tā var būt problēma visu mūžu, pat pēc trūces izlabošanas.

Zīdaiņiem ar CDH ir arī nosliece uz:

• Barošanas grūtības. Tas var rasties gremošanas orgānu saspiešanas un gastroezofageālā refluksa simptomu dēļ vai vienkārši sarežģītu dzimšanas apstākļu dēļ, kuriem nepieciešama liela medicīniska iejaukšanās. Zīdaiņiem var būt nepieciešama ilgstoša barošana ar zondi, un viņiem ir “nespēja attīstīties” un augšanas problēmas. Dažiem var būt nepieciešama operācija, lai ārstētu GERD.
• Attīstības kavēšanās. Gan uztura, gan skābekļa trūkuma dēļ dažiem mazuļiem var būt attīstības aizkavēšanās. Laika gaitā viņiem var būt nepieciešama fiziska, runas vai darba terapija.
• Sensorineirāls dzirdes zudums. Apmēram 25% zīdaiņu ar CDH attīstās progresējošs dzirdes zudums. Nav skaidrs, vai tā ir stāvokļa komplikācija, ārstēšana (piemēram, augstfrekvences mehāniskā ventilācija un medikamenti) vai abi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta iedzimta diafragmas trūce?

Iedzimta diafragmas trūce bieži tiek atklāta ikdienas pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Tas tiks parādīts arī amniocentēzē, pirmsdzemdību testā, kas jums var būt nepieciešams, lai diagnosticētu ģenētiskus traucējumus otrajā trimestrī. Pēc atklāšanas jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks augļa MRI, lai skaidrāk redzētu trūci. Viņi veiks augļa ehokardiogrammu, lai noskaidrotu, vai sirds ir ietekmēta.

Dažreiz CDH tiek atklāts tikai pēc bērna piedzimšanas. Jūsu piegādes komanda var pamanīt elpošanas distresa pazīmes vai anatomiskas pazīmes, piemēram, asimetriskas krūtis vai stobra krūškurvi ar nelielu vai ieliektu vēderu. Viņiem tiks veikta krūškurvja rentgenogrāfija un ehokardiogramma. Viņi var vēlēties paņemt asins paraugu, lai pārbaudītu jūsu mazuļa skābekļa līmeni asinīs un meklētu citas ģenētiskas anomālijas.

Reti zīdaiņiem, kas dzimuši ar CDH, nav pamanāmu simptomu. Ja trūce ir maza un nerada nozīmīgus simptomus, to var atklāt tikai vēlāk bērnībā vai pat pieaugušā vecumā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta iedzimta diafragmas trūce?

Galu galā jūsu mazulim būs nepieciešama operācija, lai labotu trūci. Bet pirms tam viņiem būs nepieciešama tūlītēja terapija, lai novērstu vai pārvaldītu citus orgānu bojājumus, ko izraisa stāvoklis.

Pirmsdzemdību ārstēšana

Iedzimtas diafragmas trūces medicīniskā aprūpe sākas, tiklīdz tā tiek diagnosticēta.

Uzraudzība

CDH, kas atklāts grūtniecības laikā, tiks rūpīgi uzraudzīts. Ārsti meklēs iedzimtas problēmas citās orgānu sistēmās, kas var būt daļa no sarežģītākas slimības. Viņi arī uzraudzīs priekšlaicīgas dzemdības pazīmes un izlems, vai viņiem ir agrīni jāveicina jūsu dzemdības augļa labā. Jums būs nepieciešama piekļuve slimnīcai, kurā ir specializēta pakalpojumu sniedzēju komanda, kas ārstē CDH.

Fetoskopija

Dažos gadījumos jūsu veselības aprūpes komanda var palīdzēt jūsu auglim pirms dzimšanas. Fetoskopiskā trahejas oklūzija (FETO) ir ķirurģiska procedūra, kas var palīdzēt uzlabot augļa plaušu izmēru un darbību, kamēr tas vēl aug. To veic ar fetoskopiju, minimāli invazīvu ķirurģiju, kurā tiek izmantota neliela apgaismota kamera, ko sauc par fetoskopu, lai skatītu augli caur nelieliem iegriezumiem ādā un dzemdē.

FETO ļauj ārstam ievietot balonu augļa trahejā (elpošanas caurulē). Tas ļauj amnija šķidrumam, ko viņi elpo, uzkrāties plaušās aiz balona, ​​izraisot plaušu paplašināšanos. Šķiet, ka šī paplašināšanās uzlabo plaušu augšanu un darbību un novērš dažus CDH radītos bojājumus. Pēc dažām nedēļām balons tiek noņemts ar otro fetoskopisko procedūru.

Jaundzimušo ārstēšana

Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar CDH, parasti nepieciešama tūlītēja intensīva aprūpe, ko nodrošina specializēta komanda.

Skābekļa atbalsts

Zīdaiņiem ar plaušu hipoplāziju (mazattīstītām plaušām), kas ir lielākā daļa no tiem, vispirms būs nepieciešams skābekļa atbalsts. Dažiem tas nozīmē elpošanas cauruli, kas piestiprināta pie mehāniskā ventilatora. Citiem var būt nepieciešams agresīvāks dzīvības atbalsts, ko sauc par ekstrakorporālo membrānas oksigenāciju (ECMO). Tas ir veids, kā apiet mazattīstītās plaušas un dažreiz arī sirdi. ECMO ņem asinis no artērijas vai vēnas un piesātina asinis ar skābekli aparātā, pirms tās nosūta atpakaļ bērna apritē.

Ķirurģija

Jūsu mazulis paliks intensīvajā aprūpē, līdz jūsu veselības aprūpes komanda noteiks, ka ir droši apsvērt iespēju veikt operāciju. Tas parasti nozīmē, ka plaušu hipertensija ir uzlabojusies un ECMO vairs nav nepieciešams. Operācijas laikā bērnu anesteziologs iemidzinās jūsu mazuli ar anestēziju. Bērnu ķirurgs operēs jūsu mazuli, lai viņa orgāni atgrieztos savās vietās un novērstu diafragmas defektu.

Atveseļošanās

Kad jūsu mazulis atveseļojas pēc operācijas, viņš sāks atdalīties no skābekļa atbalsta. Tie būs jābaro caur cauruli, līdz tiek noņemta elpošanas caurule. Pēc tam runas un laktācijas speciālisti var sadarboties ar jums un jūsu mazuli, lai sāktu barošanu no mutes. Dažiem zīdaiņiem ir nepieciešams ilgāks laiks nekā citiem, lai pārietu no skābekļa atbalsta un barošanas ar zondi. Jūsu veselības aprūpes komanda strādās ar jums tik ilgi, cik nepieciešams.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze bērniem, kas dzimuši ar iedzimtu diafragmas trūci?

Zīdaiņu, kam diagnosticēts CDH, izdzīvošanas rādītājs ir no 70% līdz 90%. Šie mazuļi piedzimst kritiski slimi, bet tiem, kuri pārdzīvo saspringtās slimības sākuma dienas, perspektīva kļūst labāka. Dažiem bērniem var būt dažas ilgstošas ​​​​komplikācijas, taču viņi joprojām dzīvo ilgu un pilnvērtīgu dzīvi. Pastāvīgie sasniegumi medicīnā uzlabo gan īstermiņa izdzīvošanas, gan ilgtermiņa veselības izredzes.

Ilgākā laika prognoze ir atkarīga no tā, cik smags ir jūsu mazuļa stāvoklis dzimšanas brīdī. Tas ir saistīts ar trūces lielumu, iesaistītajiem orgāniem un citiem apstākļiem. Zīdaiņiem, kuriem nepieciešams ilgāks elpošanas vai barošanas atbalsts, ir lielāks pastāvīgu komplikāciju risks, tostarp hroniskas plaušu slimības, augšanas traucējumi, dzirdes zudums un attīstības kavēšanās. Šie bērni tiks rūpīgi uzraudzīti viņu agrīnajā dzīvē.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp diafragmas trūci un diafragmas trūci?

Hiatal trūce ir diafragmas trūces veids, taču tā nav iedzimta, kas nozīmē, ka tā nav dzimšanas brīdī. Tas notiek jūsu dzīves laikā. Tas ir ļoti izplatīts un daudz mazāk nopietns nekā CDH. Hiatal trūce nāk caur atveri jūsu diafragmā, kas jau pastāvēja — vietā, kur barības vads iet cauri no krūtīm uz vēderu. Tas var rasties bērniem un pieaugušajiem.

Hiatal trūce rodas, ja vēdera spiediens, piemēram, klepus vai smagas celšanas dēļ, vājina diafragmu. Šī vājināšanās ietekmē esošo atveri jūsu diafragmā, kur iet cauri jūsu barības vads. Tas ļauj jūsu barības vada apakšējai daļai un vēdera augšējai daļai izslīdēt pa atvērumu. Tas izraisa vieglus simptomus, un, iespējams, tas nav jālabo.

Ja jūsu mazulis piedzimst ar CDH, viņam būs nepieciešama tūlītēja intensīva aprūpe un ilga uzturēšanās slimnīcā. Pēc tam viņiem var būt nepieciešama ilgstoša uzraudzība. Jūs un jūsu mazulis paļausies uz plašu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandu, kurā ietilpst pediatri, ķirurgi, uztura un attīstības speciālisti un terapeiti. Jūsu komanda atbalstīs jūs ik uz soļa no diagnozes noteikšanas brīža — parasti grūtniecības laikā — līdz jūsu bērna agrīnajai dzīvei.

Kopumā, iedzimta diafragmas trūce ir reti sastopama, taču bērniem var būt nopietna ietekme uz veselību un labklājību. Simptomi var ietvert elpošanas grūtības, vēdera uzpūšanos un barības vada refluksu. Ārstēšanas veidi ietver zāles, fizioterapiju vai pat ķirurģisku iejaukšanos. Ir svarīgi laikus diagnosticēt un ārstēt šo stāvokli, lai novērstu komplikācijas un uzlabotu pacienta kvalitāti dzīvē. Pēc ārstēšanas bērniem un viņu ģimenēm būtu jāsaņem atbilstoša atbalsta un aprūpe no medicīnas speciālistiem.