Iedzimšanas defekti: veidi un cēloņi

Iedzimšanas defekti ir medicīniski stāvokļi vai veselības problēmas, kas rodas jau pirms dzimšanas vai dzimšanas brīdī. Šie defekti var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas vai orgānus, un to cēloņi var būt dažādi – sākot no genētiskiem faktoriem līdz vides ietekmei uz embriju attīstību. Sapratne par iedzimšanas defektiem un to cēloņiem ir svarīga, lai veiktu preventīvas darbības un nodrošinātu labāku veselību nākotnē. Šajā rakstā aplūkosim dažādus iedzimšanas defektu veidus un to cēloņus.

Pārskats

Kas ir iedzimti defekti?

Dzimšanas defekti ir patoloģiskas augšanas izmaiņas organismā, kas notiek augļa attīstības laikā. Šīs izmaiņas var ietekmēt jebkuru jūsu bērna ķermeņa daļu. Veselības aprūpes sniedzējs var atklāt iedzimtus defektus grūtniecības laikā, pēc bērna piedzimšanas vai vēlāk bērna dzīves laikā. Lielākā daļa pakalpojumu sniedzēju identificē iedzimtus defektus jūsu bērna pirmajā dzīves gadā. Ne visi iedzimtie defekti ir redzami.

Lai gan daži iedzimti defekti var būt dzīvībai bīstami, to ietekme uz jūsu bērna dzīvi atšķiras atkarībā no diagnozes. Daži iedzimti defekti maina tikai jūsu bērna izskatu, bet citi var ietekmēt viņu domāšanu, kustību un darbību.

Kādi ir iedzimtu defektu piemēri?

Daži no visbiežāk sastopamajiem iedzimtajiem defektiem ir šādi, bet ne tikai:

• Lūpas un/vai aukslēju šķeltne.
• Kaulu augšanas anomālijas, kas izraisa īsu augumu, ekstremitāšu trūkumu vai skoliozi.
• Iedzimtas sirds slimības.
• Hromosomu anomālijas (Dauna sindroms).
• Klubpēda.
• Augļa alkohola sindroms.
• Sirpjveida šūnu anēmija.

Cik bieži ir iedzimti defekti?

Bieži sastopami iedzimti defekti. Ik pēc četrarpus minūtēm ASV piedzimst mazulis ar iedzimtu defektu. Tas atbilst 1 no katriem 33 dzimušajiem vai 120 000 mazuļiem katru gadu.

Vai ir pareizi lietot terminu “iedzimts defekts”?

“Dzimšanas defekts” ir medicīniski precīzs termins, lai aprakstītu cilvēka ķermeņa strukturālās izmaiņas, kas notiek augļa attīstības laikā. Ir pareizi stāvokli saukt par iedzimtu defektu. Nekad nav pareizi cilvēkus saukt par “defektīviem”, ja viņiem ir iedzimts defekts. Izmaiņas viņu ķermenī nenosaka, kas viņi ir. Ir svarīgi izvairīties no negatīvām vai nelaipnām runām, kad runājat par iedzimtiem defektiem vai cilvēkiem, kuriem ir iedzimti defekti. Ja nevēlaties lietot terminu “iedzimts defekts”, citas iespējas ietver:

• Iedzimtas (dzimšanas brīdī) anomālijas.
• Iedzimti apstākļi.
• Fiziskās malformācijas.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir iedzimtu defektu pazīmes un simptomi?

Iedzimtu defektu simptomi ir no viegliem līdz smagiem. Tie var ietekmēt gandrīz jebkuru ķermeņa daļu, piemēram, kaulus un orgānus.

Grūtniecības laikā veselības aprūpes sniedzējs izmantos skrīninga testus, lai meklētu iedzimtu defektu pazīmes. Iedzimtu defektu pazīmes grūtniecības laikā var būt:

• Olbaltumvielu līmenis no asins analīzes, kas ir augstāks vai zemāks par gaidīto.
• Papildu šķidrums aiz augļa kakla ultraskaņas laikā.
• Augļa iekšējo orgānu, piemēram, sirds, strukturālās anomālijas augļa ehokardiogrammas laikā.

Daži iedzimti defekti neparādīsies līdz bērna piedzimšanai vai neilgi pēc dzimšanas. Biežākās iedzimtu defektu pazīmes un simptomi zīdaiņiem un maziem bērniem ir:

• Nenormāls viņu sirds ritms.
• Grūtības patstāvīgi elpot.
• Nereaģē uz viņu vārdu vai skaļiem trokšņiem.
• Viņu acis neseko jums vai priekšmetam, kas atrodas viņu priekšā.
• Grūtības ar barošanu.
• Viņu galvai, sejai, acīm, ausīm vai mutei ir unikālas īpašības.
• Viņi neatbilst sava vecuma attīstības pavērsieniem.
• Aizkaitināmība.

Lai gan šis nav pilnīgs iedzimtu defektu pazīmju un simptomu saraksts, sazinieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja kaut kas nešķiet pareizi vai ja novērojat kādu no iepriekš minētajām pazīmēm vai simptomiem.

Kas izraisa iedzimtus defektus?

Ir vairāki iespējamie iedzimtu defektu cēloņi, tostarp:

• Ģenētiskās izmaiņas.
• Zāļu blakusparādība.
• Vielu vai ķīmisko vielu iedarbība.
• Grūtniecības komplikācijas.

Šie cēloņi rodas augļa attīstības laikā. Daudzi ir ārpus jūsu kontroles, un jūs neko nevarat darīt, lai tos novērstu.

Kad auglis aug jūsu dzemdē, pēc ieņemšanas tas iziet cauri diviem galvenajiem attīstības posmiem. Embrija stadija notiek pirmo 10 nedēļu laikā pēc ieņemšanas. Šajā laikā veidojas lielākā daļa augļa galveno ķermeņa sistēmu un orgānu. Otrā jeb augļa stadija ir atlikušā grūtniecības daļa. Šis augļa periods ir orgānu augšanas un augļa augšanas laiks kopumā.

Auglis, kas attīstās, ir visneaizsargātākais pret iedzimtiem defektiem embrija stadijā, kad attīstās orgāni. Piemēram, vielu vai ķīmisku vielu iedarbība var radīt vislielāko kaitējumu auglim laikā no divām līdz 10 nedēļām pēc ieņemšanas.

Medicīnas zinātne ir identificējusi apmēram 30% iedzimtu defektu cēloni. Tas nozīmē, ka aptuveni 70% paliek bez tieša iemesla. Apmēram 50% līdz 70% iedzimtu defektu ir nejauši, un to cēlonis joprojām nav zināms.

Ģenētika un iedzimti defekti

Apmēram 20% iedzimtu defektu rodas ģenētisku faktoru rezultātā.

Vidējā cilvēka ķermeņa šūna satur 46 hromosomas, un katra hromosoma satur tūkstošiem gēnu. Katrs gēns satur plānu, kas kontrolē noteiktas ķermeņa daļas attīstību vai darbību. Cilvēkiem, kuriem ir pārāk daudz vai pārāk maz hromosomu, viņu šūnas saņem šifrētu ziņojumu par to, kā attīstīties un funkcionēt.

Hromosomu izmaiņas notiek, ja ir:

• Pārāk daudz hromosomu: Dauna sindroms ir stāvokļa piemērs, ko izraisa pārāk daudz hromosomu. Šūnu dalīšanās laikā indivīdiem ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosomas kopija.
• Nepietiek hromosomu: Tērnera sindroms ir hromosomu stāvokļa piemērs, kad cilvēks piedzimst bez X dzimuma hromosomas daļas vai tās trūkst.
• Izdzēstas hromosomas: ģenētiskas izmaiņas var ietekmēt hromosomu skaitu jūsu DNS. Piemēram, cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Pradera-Villi sindroms, trūkst ģenētiskās informācijas par 15. hromosomu.
• Pārvietotas hromosomas: hromosomas jūsu DNS var pārvietoties uz citu numuru, nevis viņu pašu. To sauc par translokāciju. Translokācijas piemērs ir reti Smita-Magenisa sindroma gadījumi.

Daži iedzimti defekti ir iedzimti. Tas nozīmē, ka jūs varat attīstīt stāvokli, kas pastāv jūsu bioloģiskajā ģimenē. Citi stāvokļi rodas nejauši (sporadiski), un jums nebūs slimības vēstures jūsu ģimenē.

Medikamenti un iedzimti defekti

Dažas zāles var ietekmēt augļa attīstību un izraisīt iedzimtus defektus. Kopējās zāles, kas var izraisīt iedzimtus defektus, ir:

• Izotretinoīns (Accutane® vai Roaccutane®).
• Pretepilepsijas zāles (valproiskābe).
• Litijs.
• Varfarīns.

Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par medikamentiem un uztura bagātinātājiem, ko pašlaik lietojat, kā arī par viņu izrakstīto zāļu blakusparādībām. Viņi jums paziņos, vai ir droši turpināt lietot noteiktas zāles. Nepārtrauciet zāļu lietošanu, kamēr jūsu pakalpojumu sniedzējs to nav apstiprinājis.

Vielu vai ķīmisku vielu iedarbība un iedzimti defekti

Vielas un ķīmiskās vielas cilvēka vidē var ietekmēt augļa attīstību un izraisīt iedzimtus defektus. Kopējās vielas vai ķīmiskās vielas, kas var izraisīt iedzimtus defektus, ir:

• Alkohols.
• Atkarību izraisošas vielas, piemēram, kofeīns, recepšu medikamenti un nemedicīniskas zāles.
• Pesticīdi vai herbicīdi.
• Piesārņojums.

Dzimšanas defekti ir izplatīti dažos pasaules reģionos, kur cilvēki izmantoja bīstamus pesticīdus un herbicīdus. Kā piemēru var minēt Agent Orange, herbicīdu (augus iznīcinošu ķīmisku līdzekli), ko izmantoja Vjetnamas konflikta laikā no 1962. līdz 1971. gadam. Šis herbicīds vairs nav pieejams tirgū tā kaitīgās un nāvējošās iedarbības dēļ.

Grūtniecības komplikācijas un iedzimti defekti

Dažas komplikācijas, kas rodas grūtniecības laikā, var izraisīt iedzimtus defektus. Šīs komplikācijas parasti ir ārpus dzemdētāja kontroles, un tā var būt ļoti emocionāla pieredze.

Grūtniecības komplikāciju piemēri, kas var izraisīt iedzimtus defektus, ir:

• Dzemdes ierobežojums: amnija maiss, kas satur augli, saplīst grūtniecības laikā. Tas var izraisīt amnija joslas sindromu un iespējamu ekstremitāšu amputāciju.
• Amnija šķidruma trūkums: Jūsu dzemdē nav pietiekami daudz šķidruma, kas ieskauj augli. Tas var radīt spiedienu uz augli un var sabojāt tā plaušas (plaušu hipoplāzija).
• Infekcija: Dažas infekcijas, piemēram, toksoplazmoze un citomegalovīruss, var ietekmēt augļa attīstību.

Lai novērstu šīs komplikācijas, varat runāt ar veselības aprūpes sniedzēju par veidiem, kā saglabāt sevi un augļa attīstību grūtniecības laikā.

Kādi ir iedzimtu defektu riska faktori?

Daži faktori vai veselības stāvokļi var radīt lielāku risku, ka bērnam būs iedzimts defekts. Tie ietver, bet ne tikai:

• Diabēts.
• Aptaukošanās.
• Dzemdējušā vecāka vecums (virs 35 gadiem).
• Ģenētiskais stāvoklis ir iekļauts jūsu bioloģiskajā ģimenes vēsturē (ģenētiskā predispozīcija).
• Vielu lietošanas traucējumi.
• Dažu medikamentu lietošana.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums pārvaldīt jebkādus pamatnosacījumus. Viņi var arī piedāvāt testus, lai novērtētu jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēti iedzimtie defekti?

Veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt iedzimtus defektus grūtniecības laikā, pēc bērna piedzimšanas vai vēlāk viņa dzīves laikā, kad parādās simptomi. Pārbaude var apstiprināt diagnozi.

Kādi testi nosaka iedzimtus defektus?

Grūtniecības laikā jūs varat izvēlēties veikt skrīninga testus iedzimtu defektu un ģenētisko stāvokļu noteikšanai ar ultraskaņu vai asins analīzēm. Ja skrīninga tests parāda kaut ko neparastu, jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks diagnostikas testu. Pirmā trimestra skrīnings pārbauda anomālijas augļa sirdī un hromosomu stāvokļus, piemēram, Dauna sindromu.

Skrīninga testi ietver:

• Asins ekrāns: Asins analīzes var noteikt olbaltumvielu līmeni vai cirkulējošo brīvo augļa DNS dzemdību vecāku asinīs. Neparasti rezultāti var liecināt par paaugstinātu augļa hromosomu stāvokļa risku.
• Ultraskaņa: Ultraskaņa meklē papildu šķidrumu aiz augļa kakla. Tas var būt sirds vai hromosomu stāvokļa pazīme.

Otrā trimestra skrīnings pārbauda problēmas ar augļa anatomijas struktūru. Pārbaudēs ietilpst:

• Seruma ekrāns: Asins analīzes otrajā trimestrī var pārbaudīt hromosomu stāvokli un/vai spina bifida.
• Anomālijas ultraskaņa: Anomālijas ultraskaņa pārbauda augļa izmēru un pārbauda, ​​vai nav iedzimtu defektu.

Ja skrīninga tests ir neparasts, veselības aprūpes sniedzējs var piedāvāt vairāk testu. Diagnostikas testi tiek piedāvāti arī cilvēkiem ar paaugstināta riska grūtniecību. Pārbaudēs ietilpst:

• Augļa ehokardiogramma: šī ir fokusēta augļa sirds ultraskaņa. Diagnostikas testi nevar noteikt visus sirdsdarbības traucējumus pirms dzimšanas.
• Augļa MRI: Šis attēlveidošanas tests pārbauda augļa smadzenes vai nervu sistēmu.
• Koriona villu paraugu ņemšana: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs šim testam savāks ļoti mazu placentas gabalu. Viņi to pārbaudīs, lai noteiktu hromosomu vai ģenētisko stāvokli.
• Amniocentēze: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs savāks nelielu daudzumu amnija šķidruma. Pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs šūnas, lai noteiktu hromosomu stāvokli un ģenētiskās izmaiņas. Amniocentēze var arī pārbaudīt noteiktas infekcijas, piemēram, citomegalovīrusu (CMV).

Veselības aprūpes sniedzēji var diagnosticēt noteiktus iedzimtus defektus pēc bērna piedzimšanas. Pakalpojumu sniedzējs var nekavējoties diagnosticēt dažus apstākļus, piemēram, lūpas šķeltni. Citi apstākļi tiks diagnosticēti vēlāk bērnībā vai pieaugušā vecumā. Sekojiet līdzi mazuļa veselībai un ziņojiet par visiem simptomiem bērna veselības aprūpes sniedzējam.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēti iedzimtie defekti?

Ārstēšana ir atkarīga no diagnozes. Tas parasti ir vērsts uz simptomu mazināšanu vai jebkādu strukturālu anomāliju novēršanu, un tas var ietvert:

• Ķirurģija.
• Medikamenti.
• Fizioterapija.
• Izmantojot tādas ierīces kā dzirdes aparāti, brilles, bikšturi vai ratiņkrēsls.
• Izglītības atbalsts skolā (speciālā izglītība).

Vai ir iespējams izārstēt iedzimtus defektus?

Kopumā iedzimtus defektus, īpaši ģenētiskos apstākļus, nevar izārstēt. Ārstēšana var palīdzēt mazināt bērna simptomus un samazināt viņa dzīvībai bīstamu komplikāciju risku, ja simptomi ir smagi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Vai ir iespējams novērst iedzimtus defektus?

Jūs nevarat novērst lielāko daļu iedzimtu defektu veidu. Ir pasākumi, ko varat veikt, lai veicinātu veselīgu grūtniecību, tostarp:

• Pastāvīgi apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.
• Ja vēlaties grūtniecību vai esat seksuāli aktīva un neizmantojat kontracepcijas līdzekļus, lietojiet pirmsdzemdību vitamīnu ar 400 mikrogramiem folijskābes.
• Nekavējoties sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja domājat, ka esat grūtniece.
• Nelietojiet alkoholu.
• Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par visām zālēm un uztura bagātinātājiem, ko lietojat.
• Izvairieties lietot zāles, kuras nav parakstījis pakalpojumu sniedzējs.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir iedzimts defekts?

Iedzimtie defekti ir sarežģīti, un tie var būt ļoti emocionāli. Nav arī zāļu vai veidu, kā novērst lielāko daļu iedzimtu defektu, kas var būt nomākta un biedējoša.

Ja jūsu bērns saņem diagnozi, jūsu prātu var pārpludināt jautājumi. Ir pieejami veselības aprūpes sniedzēji, medicīnas speciālisti un ģenētiskie konsultanti, lai palīdzētu jums izprast vairāk par iedzimto defektu un to, kā jūs varat palīdzēt savam bērnam.

Atcerieties, ka iedzimti defekti ir izplatīti. Lielākā daļa iemeslu ir ārpus jūsu kontroles un notiek nejauši. Nav profilaktisku pasākumu, kas aizsargātu jūsu bērnu no jebkura veida iedzimtiem defektiem. Bet jūs varat mīlēt, aizstāvēt un rūpēties par savu bērnu, kas ir dažas no lielākajām dāvanām, ko varat viņam sniegt.

Ja esat vecāks bērnam ar iedzimtu defektu, jums regulāri jāplāno tikšanās ar bērna veselības aprūpes sniedzēju. Jums un viņu veselības aprūpes sniedzējam rūpīgi jāapspriež iespējamie cēloņi, pārbaudes, ārstēšana un nosūtīšana pie speciālistiem un atbalsta grupām. Ja jums ir kādi jautājumi, sazinieties ar sava bērna aprūpes komandu, lai saņemtu palīdzību.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu bērnam ir kādas iedzimtu defektu pazīmes. Īpaši svarīgi ir sekot līdzi bērna attīstības pavērsieniem, piemēram, kad viņš sper pirmos soļus, lai pārliecinātos, ka viņš atbilst savam vecumam. Ja jūsu bērns neizpilda kādus atskaites punktus, sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērnam ir tādas briesmu pazīmes kā:

• Apgrūtināta elpošana.
• Zils, bāls vai pelēks tonis viņu ādai.
• Acu vai ādas baltumu dzelte.
• Nenormāla sirdsdarbība.
• Grūtības pamosties.
• Nebaro.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kas izraisīja mana bērna iedzimtu defektu?
• Vai man ir jāveic ķeizargrieziens?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas, lai palīdzētu manam bērnam?
• Vai terapijai ir blakusparādības?
• Vai ir simptomi, kuriem man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Vai varat ieteikt kādas atbalsta grupas ģimenēm?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai bedrītes ir iedzimts defekts?

Bedrītes nav iedzimts defekts. Bedrītes ir iespiedumi jūsu vaigos. Smaidot pamanāt bedrītes. Lai gan ģimenēs var veidoties bedrītes, tās ir iedzimtas, taču netiek uzskatītas par augšanas anomālijām.

Pēdējā lieta, ko topošais vecāks vēlas dzirdēt, ir tas, ka ar augli vai viņu zīdaini kaut kas nav kārtībā. Jūs nevarat novērst lielāko daļu iedzimtu defektu, taču varat veikt pasākumus pirms grūtniecības un tās laikā, lai samazinātu iedzimtu defektu risku. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Jūsu veselības aprūpes sniedzēji izprot problēmas, kas saistītas ar bērna, kuram ir iedzimts defekts, audzināšanu. Viņi dalīsies informācijā par skrīninga testiem, medikamentiem un citiem veidiem, kā palīdzēt jūsu bērnam pilnībā izmantot savu potenciālu.

Kopumā, iedzimšanas defekti var būt dažādi un var rasties dažādu iemeslu dēļ, tai skaitā genētiskie, vides un dzīvesveida faktori. Svarīgi ir saprast, ka šie defekti var būt ļoti nopietni un ietekmēt dzīves kvalitāti gan pacientam, gan viņa ģimenei. Proti, ir svarīgi veikt profilaktiskus pasākumus un uzturēt veselīgu dzīvesveidu, lai samazinātu iedzimšanas defektu risku. Turklāt, medicīnas aprindās ir nepieciešams turpināt pētīt un attīstīt jaunās metodes un terapijas, lai efektīvi risinātu šo problēmu un palīdzētu tiem, kuri to nepieciešams.