Hroniska granulomatoza slimība (CGD): simptomi, cēloņi, ārstēšana

Hroniska granulomatoza slimība, pazīstama arī kā CGD, ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē imūnsistēmu, padarot organismu neaizsargātu pret dažādām infekcijām. Slimības simptomi var ietvert biežas un smagas infekcijas, ieskaitot plaušu infekcijas, abscesus un vēderplēves iekaisumu. Šī slimība ir saistīta ar mutācijām ģenā, kas ietekmē infekcijas cīņas spējas organismā. Ārstēšanas iespējas ietver antibiotiku lietošanu un kaulu smadzeņu transplantāciju, lai uzlabotu imūnsistēmas darbību. Ir svarīgi regulāri konsultēties ar ārstu, lai saņemtu piemērotu ārstēšanu.

Hroniska granulomatoza slimība jeb CGD ir stāvoklis, kad baltās asins šūnas nespēj aizsargāt organismu no potenciāli kaitīgiem mikrobiem. Tie var izraisīt nopietnas iekšējo orgānu infekcijas.

Pārskats

Kas ir hroniska granulomatozā slimība (CGD)?

Hroniska granulomatoza slimība (CGD) ir iedzimta slimība, kas ietekmē imūnsistēmu.

Cilvēkiem ar šo stāvokli fagocīti, kas ir šūnu imūnsistēmas balto asins šūnu veidi, piemēram, neitrofīli un makrofāgi, nespēj uzbrukt noteiktiem mikrobiem un iznīcināt tos. Ar šiem mikrobiem saistītās infekcijas var būt dzīvībai bīstamas.

Cilvēkiem ar CGD infekcijas biežāk rodas ādā, plaušās, limfmezglos un aknās. CGD var palielināt abscesu (strutām piepildītu kabatu) attīstības risku iekšējos orgānos. Dažiem cilvēkiem ar CGD attīstās iekaisums (pietūkums) dažādās ķermeņa vietās.

Cik bieži ir CGD?

CGD nav izplatīta. Ārsti to diagnosticē aptuveni 1 no katriem 200 000 līdz 250 000 cilvēku visā pasaulē. CGD vīriešiem rodas biežāk nekā sievietēm.

Kam ir CGD attīstības risks?

Cilvēkiem, kuru ģimenes locekļiem ir CGD, ir lielāks risks saslimt ar šo slimību. Vairumā gadījumu tas ir iedzimts. Retāk to izraisa spontāna ģenētiska mutācija.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir hroniskas granulomatozes slimības (CGD) simptomi?

CGD pazīmes un simptomi parasti parādās agrīnā bērnībā un ļoti reti tiek diagnosticēti pieaugušajiem. Tie var ietvert:

• Atkārtotas infekcijas, ko izraisa baktērijas un sēnītes
• Abscesi aknās, plaušās, ādā vai liesā
• Granulomas (šūnu masas, kas veidojas iekaisuma vai infekcijas vietās)
• Hroniskas sāpes vēderā ar caureju, sliktu dūšu un vemšanu, zarnu aizsprostojumu
• Aknu funkcionālās pārbaudes novirzes
• Limfmezglu pietūkums (dažreiz saukts par limfmezglu)

Kas izraisa CGD?

CGD ir ģenētiska traucējuma veids, ko sauc par primāro imūndeficīta slimību (PIDD). Cilvēkiem ar šīm slimībām imūnsistēma nedarbojas pareizi.

Baltās asins šūnas ir būtiska jūsu imūnsistēmas aizsardzības sastāvdaļa. Cilvēkiem ar CGD ir bojāts gēns, kas padara baltās asins šūnas, ko sauc par neitrofiliem, mazāk spējīgas ražot reaktīvās skābekļa sugas, ko sauc par “elpošanas uzliesmojumu”. Ja nav pilnībā funkcionālas elpošanas sistēmas, šie fagocīti nevar nogalināt noteiktas baktērijas un sēnītes.

Ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar CGD, ir iedzimtas (nododas no vecākiem bērnam). Ārsti klasificē CGD divos veidos, pamatojoties uz iesaistīto gēnu:

• Ar X saistīts CGD: Šis visizplatītākais slimības veids ir saistīts ar CYBB gēna mutāciju. Tas gandrīz vienmēr skar vīriešus.
• Autosomāli recesīvs CGD: CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 vai NCF4 gēnu mutācijas izraisa šāda veida CGD.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta hroniska granulomatoza slimība (CGD)?

Jūsu ārsts jautās par jūsu ģimenes medicīnisko vēsturi un pasūtīs vairākus testus, lai diagnosticētu CGD. Šie testi ietver:

• Fiziskais eksāmens: Fiziskās pārbaudes laikā ārsti var meklēt iekaisumu un granulomas.
• Asins analīzes: Ārsti izmanto asins analīzes, tostarp specializētus testus, ko sauc par DHR vai nitroblue tetrazoliju, kas asins paraugam pievieno ķīmiskas vielas, lai noteiktu balto asins šūnu spēju veidot reaktīvas skābekļa sugas.
• Ģenētiskā pārbaude: Ārsts pēta asins vai audu paraugu, lai identificētu bojātu gēnu, kas izraisa CGD.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir hroniskas granulomatozes slimības (CGD) ārstēšanas metodes?

Ārsti izmanto vairākas dažādas zāles, lai pārvaldītu CGD simptomus:

• Antibiotikas: Antibakteriālās zāles lieto gan profilaksei (profilaksei), gan akūtu infekciju ārstēšanai
• Pretsēnīšu līdzekļi: Pretsēnīšu zāles, piemēram, itrakonazolu, var lietot gan akūtu infekciju profilaksei, gan ārstēšanai
• Kortikosteroīdi: Tos var izmantot, lai ārstētu iekaisuma izpausmes, taču tos lieto uzmanīgi, jo plaši imūnsupresanti var izraisīt arī infekcijas.
• gamma interferona injekcijas: Organisma imūnsistēmas ražotas vielas sintētiskā (cilvēku radītā) versija var samazināt infekciju smagumu un biežumu. (Šo ārstēšanu var lietot retāk tās izmaksu, blakusparādību un efektivitātes dēļ, salīdzinot ar itrakonazola profilaksi.)

Dažiem cilvēkiem ārsti var izmantot cilmes šūnu transplantāciju, lai ārstētu vai dažos gadījumos izārstētu CGD. Cilmes šūnu transplantācijas laikā veselīgas donora cilmes šūnas aizstāj bojātos neitrofilus balto asinsķermenīšu sastāvā, lai tie varētu cīnīties ar infekcijām. Tā kā šī procedūra ir sarežģīta un tai ir riski, ārsti, to apsverot, ņem vērā cilvēka vecumu, veselības stāvokli un citus faktorus.

Kādas komplikācijas ir saistītas ar CGD?

CGD var izraisīt komplikācijas, tostarp:

• Autoimūnas traucējumi (kad organisms uzbrūk savām šūnām) – lai gan tas notiek mazāk nekā 5% gadījumu
• Grūtības sagremot pārtiku, ko izraisa abscesi un iekaisums zarnās
• Augšanas aizkavēšanās
• Iekaisīga zarnu slimība (traucējumi, kas saistīti ar asiņainu izkārnījumu, caureju, sāpēm vēderā un vemšanu)

Profilakse

Kā jūs varat novērst hronisku granulomatozo slimību (CGD)?

Jūs nevarat novērst CGD. Cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir slimība un kuri vēlas dzemdēt bērnus, ir jāmeklē ģenētiskā konsultācija, lai uzzinātu par bērna ar šo traucējumu risku.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar hronisku granulomatozo slimību (CGD)?

Ārsti var veiksmīgi pārvaldīt daudzus CGD gadījumus. Ārstēšana var turpināties bezgalīgi, lai infekcijas un iekaisums nekļūtu smagas.

Ar pastāvīgu ārstēšanu un atbalstu daudzi cilvēki ar CGD dzīvo aktīvu un pilnvērtīgu dzīvi. Ir nepieciešama tūlītēja ārstēšana, lai ārsts varētu ārstēt infekcijas, pirms tās kļūst smagas vai dzīvībai bīstamas.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu vērsties pie veselības aprūpes sniedzēja par hronisku granulomatozo slimību (CGD)?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums vai jūsu bērnam rodas CGD simptomi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir CGD, varat jautāt savam ārstam:

• Kas izraisīja CGD attīstību?
• Kas man jāzina par CGD pārvaldību?
• Vai manai ģimenei vai man vajadzētu apsvērt ģenētisko testēšanu?

Hroniska granulomatoza slimība ir ģenētiska slimība, kas ietekmē imūnsistēmu un var izpausties dažādos simptomos, ieskaitot atkārtotus infekcijas gadījumus un iekaisuma veidošanos dažādās ķermeņa daļās. Slimība var būt ļoti nopietna un prasa pastāvīgu medicīnisku uzraudzību un ārstēšanu. Galvenie ārstēšanas veidi ir antibiotikas, imūnizācija, kā arī kaulu smadzeņu transplantācija. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un veikt visas nepieciešamās medicīniskās procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.