Hipotalāma hamartoma: simptomi, ārstēšana un prognozes

Hipotalāma hamartoma ir reta neiroloģiska stāvoklis, kurā smadzeņu zonā veidojas neaudzējs, izraisot dažādus simptomus un ietekmējot pacientu dzīves kvalitāti. Iekļūstiet šī mīklainā stāvokļa pasaulē, uzziniet par tā simptomiem, kuri var būt tik daudzveidīgi un maldinoši, izpētiet mūsdienu terapiju iespējas un noskaidrojiet, kādas prognozes sniedz medicīnas eksperti. Atklājiet ceļu uz izpratni un potenciālu atveseļošanu, apzinoties hipotalāma hamartoma sarežģītību un izaicinājumus.

Hipotalāma hamartoma (HH) ir nevēža veidojums jūsu hipotalāmā, kas atrodas dziļi jūsu smadzeņu pamatnē. Tas var izraisīt hormonu nelīdzsvarotību, krampjus, kognitīvo disfunkciju un citus simptomus. Medikamenti un smadzeņu ķirurģija ir visizplatītākās HH ārstēšanas metodes.

Pārskats

Kas ir hipotalāma hamartoma?

Hipotalāma hamartoma (HH) ir labdabīgs (nevēža) audzējam līdzīgs veidojums jūsu hipotalāmā. Hipotalāms atrodas dziļi jūsu smadzeņu pamatnē. Tas uztur homeostāzi (stabilitāti un līdzsvaru mūsu ķermenī). Masa hipotalāmā var traucēt daudzas svarīgas funkcijas, tostarp:

• Asinsspiediens.
• Ķermeņa temperatūra.
• Stresa sajūtas.
• Bads.
• Hormonu izdalīšanās no hipofīzes.
• Miega un nomoda cikli.

Hipotalāma hamartoma veidojas, kamēr attīstās auglis. Tas ir iedzimts, kas nozīmē, ka masa ir dzimšanas brīdī. Tas aug, kad bērna smadzenes aug, bet HH neizplatās uz citām smadzeņu vai ķermeņa daļām. HH parasti ietver vienu audzējam līdzīgu masu, bet dažos gadījumos ir vairākas.

Vai ir dažādi hipotalāma hamartomas veidi?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti klasificē HH pēc tā atrašanās vietas hipotalāmā un simptomu veidiem, ko tas izraisa. Divas HH kategorijas ietver:

• Centrālā priekšlaicīga pubertāte: Izaugumi veidojas netālu no hipotalāma priekšpuses, kur tas saskaras ar hipofīzi. Tie var ietekmēt hormonu līmeni un izraisīt agrīnu pubertāti un seksuālo attīstību.
• Epilepsija un ar to saistītie neiro-uzvedības simptomi: Izaugumi veidojas hipotalāma aizmugurē. Šeit tas savienojas ar jūsu smadzeņu trešo kambari (telpu starp smadzeņu apakšējo kreiso un labo pusi). Tie var izjaukt elektrisko aktivitāti jūsu smadzenēs un izraisīt krampjus un patoloģisku uzvedību.

Apmēram pusei cilvēku ar HH ir gan priekšlaicīgas pubertātes, gan epilepsijas simptomi.

Kas saņem hipotalāma hamartomas?

Ikvienam var attīstīties HH, taču tas ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm. HH galvenokārt skar bērnus un pusaudžus. Bet dažos gadījumos cilvēki nesaņem diagnozi, līdz simptomi parādās pieaugušā vecumā.

Cik bieži ir hipotalāma hamartomas?

HH ir retums. Pētījumi atšķiras, liecina, ka tas notiek aptuveni 1 no 100 000 līdz 1 no 200 000 bērniem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa hipotalāma hamartomas?

Eksperti precīzi nezina, kas izraisa HH. Apmēram 95% cilvēku tas attīstās sporādiski (bez ģimenes anamnēzes). Tas, iespējams, ir augļa attīstības problēmas rezultāts.

Bet var būt saikne starp hipotalāma hamartomu un ģenētisku slimību, ko sauc par Pallister-Hall sindromu (PHS). Apmēram 5% cilvēku ar HH ir arī PHS. Tas ir patoloģiska gēna rezultāts un var izraisīt jūsu roku, pēdu, balsenes (balss kambara) un tūpļa deformācijas.

Kādi ir hipotalāma hamartomu simptomi?

Cilvēkiem ar HH var būt centrālās priekšlaicīgas pubertātes, epilepsijas vai abu pazīmes un simptomi.

Dažos gadījumos HH neizraisa simptomus.

Centrālā priekšlaicīga pubertāte var parādīties jebkurā laikā pirms 8 gadu vecuma meitenēm vai 9 gadu vecuma zēniem. Simptomi var parādīties jau 1 gadu vecumā. Simptomi var ietvert:

• Pinnes.
• Krūšu attīstība meitenēm.
• Dziļa balss.
• Agrīnas menstruācijas meitenēm.
• Nobrieduši reproduktīvie orgāni, tostarp sēklinieku, sēklinieku maisiņa un dzimumlocekļa palielināšanās zēniem.
• Kaunuma apmatojums.
• Īss augums.

Epilepsija var sākties pirmajā dzīves gadā, taču to var būt grūti noteikt līdz vēlākai bērnībai. Citi neiroloģiski simptomi mēdz attīstīties vecumā no 4 līdz 7 gadiem.

Želastiskās lēkmes ir visizplatītākais epilepsijas HH simptoms. Šīs lēkmes atgādina pēkšņus smieklus un var notikt ļoti īsos, tikai dažu sekunžu laikā. Kāds var zaudēt samaņu vai nezaudēt želejas lēkmes laikā. Šīs lēkmes parasti izzūd aptuveni 10 gadu vecumā.

Citi krampju veidi var ietvert:

• Atoniskas lēkmes jeb kritienu lēkmes, kas izraisa pēkšņu muskuļu vājumu vai kritienus.
• Dakristiskas lēkmes, kas līdzinās raudāšanai.
• Toniski-kloniski krampji, kas izraisa samaņas zudumu un vardarbīgas ķermeņa kustības.

Epilepsiju parasti pavada šādi HH neiroloģiskie simptomi, kas laika gaitā pasliktinās:

• Uzvedības problēmas, piemēram, agresija vai dusmu periodi.
• Attīstības kavēšanās.
• Intelektuālie traucējumi, tostarp problēmas ar lasīšanu, rakstīšanu vai matemātiku.
• Problēmas ar atmiņu, domāšanu un citām izziņas prasmēm.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticētas hipotalāma hamartomas?

HH var būt grūti diagnosticēt vairāku iemeslu dēļ:

• Neirouzvedības simptomi var līdzināties citiem apstākļiem, piemēram, opozīcijas izaicinošiem traucējumiem un uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD). Daudziem bērniem ar HH ir arī šie traucējumi.
• Tādi simptomi kā želejveida krampji var parādīties agrīnā dzīves posmā, taču tos ir viegli sajaukt ar mazuļa normālām izteiksmēm un kustībām.
• Hipotalāms ir ļoti mazs (apmēram zirņa lielumā) un atrodas dziļi jūsu smadzenēs, tāpēc dažos attēlveidošanas izmeklējumos, piemēram, galvas CT skenēšanā, hipotalāma izaugumi var neparādīties.

Vissvarīgākais hipotalāma hamartomu diagnostikas tests ir MRI. Šis attēlveidošanas eksāmens rada ļoti detalizētus jūsu smadzeņu attēlus. Bērniem parasti ir nepieciešama viegla sedācija, lai MRI laikā viņi paliktu nekustīgi. Ja tie pārvietojas, attēli var nebūt skaidri.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt elektroencefalogrammu (EEG), ja Jums ir epilepsijas HH. Šis tests uzrauga elektrisko aktivitāti jūsu smadzenēs, kamēr jums ir krampji. Bet želatiskās lēkmes var būt grūti noteikt ar EEG, jo HH veidojas tik dziļi jūsu smadzenēs. EEG elektrodi uz jūsu galvas ādas var neuztvert neparastus elektriskos impulsus.

Neiroloģiskā pārbaude var izmērīt kognitīvo problēmu apmēru, piemēram, domāšanu, mācīšanos un atcerēšanos. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt veikt asins analīzes, lai pārbaudītu jūsu hormonu līmeni. Šie testi var palīdzēt noteikt ārstēšanu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstētas hipotalāma hamartomas?

Medikamenti ir visizplatītākā un efektīvākā priekšlaicīgas pubertātes HH simptomu ārstēšana. Ikmēneša zāļu injekcijas, kas nomāc noteiktu hormonu izdalīšanos, palīdz kontrolēt agrīnas pubertātes simptomus. Jūs pārtraucat lietot zāles, kad sasniedzat normālu pubertātes vecumu. Lielākajai daļai bērnu un pusaudžu pubertāte un seksuālā attīstība ir normāla.

Epilepsijas HH ir grūtāk ārstējamas. Želastikas lēkmes ne vienmēr reaģē uz pretkrampju zālēm. Vēl pirms aptuveni 20 gadiem veselības aprūpes sniedzēji uzskatīja, ka hamartomas ir neoperējamas (nav piemērotas operācijai), jo tās atrodas tik jutīgā smadzeņu zonā. Bet šodien ir ļoti specializētas procedūras, kas var noņemt hamartomu, nesabojājot hipotalāmu vai apkārtējos smadzeņu audus.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt:

• Rezekcijas operācija: Ķirurgs var veikt smadzeņu operāciju, lai noņemtu hamartomu. Viņi vai nu veic kraniotomiju, lai atvērtu jūsu galvaskausu, vai arī urbj caurumu jūsu galvaskausā un ievieto endoskopu. Endoskops ir plāna, elastīga caurule ar videokameru vienā galā, kas ļauj jūsu ķirurgam redzēt jūsu smadzenes, neatverot jūsu galvaskausu. Jūsu ķirurgs izvada ķirurģiskos instrumentus caur endoskopu un noņem augšanu.
• Stereotaktiskā radiofrekvences termoablācija: Šī ablācijas terapijas forma hamartomas ārstēšanai izmanto siltumu. Ķirurgs ievieto plānas zondes caur jūsu galvaskausu, līdz tās sasniedz augšanu. Viņi izmanto radioviļņus, lai sildītu zondes un iznīcinātu audus. Rezultāti parasti ir tūlītēji, bet dažiem cilvēkiem ir nepieciešamas vairākas procedūras, ja augšana ir liela.
• Stereotaktiskā lāzerablācija: Šī minimāli invazīvā iespēja iznīcina audzēju, izmantojot lāzera gaismu, kas tiek piegādāts, izmantojot optiskās šķiedras kabeli. To var lietot atsevišķi vai kombinācijā ar citiem terapijas veidiem.
• Gamma Knife® radioķirurģija: Šī ārstēšana ir staru terapijas veids. Tas izmanto spēcīgus enerģijas starus, lai iznīcinātu audzēju. Pilnu rezultātu stāšanās spēkā var ilgt no sešiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem, tāpēc tas ir labāk pacientiem, kuru simptomi nav smagi. Gamma naža operācija patiesībā nav operācija, tāpēc tai nav nepieciešams griezums (iegriezts ādā). Bet jums var būt nepieciešams valkāt rāmi uz galvas, kas ir piestiprināts pie jūsu galvaskausa ar tapām.

Kādi ir hipotalāma hamartomu ārstēšanas riski?

Tāpat kā jebkura operācija, šīs procedūras rada asiņošanas, infekciju vai anestēzijas reakciju risku. Papildu riski ietver:

• Cukura diabēts insipidus.
• Hornera sindroms (nervu bojājums vienā sejas pusē, kas izraisa nokarošu aci).
• Hiperfāgija (paaugstināta vai pārmērīga ēstgriba).
• Hiponatriēmija (pārāk maz nātrija asinīs).
• Išēmisks insults.
• Meningīts.
• Nervu vai asinsvadu bojājumi.
• Problēmas ar ķermeņa temperatūras kontroli.
• Īstermiņa atmiņas zudums.

Profilakse

Kā es varu novērst hipotalāma hamartomas?

Nav iespējams novērst HH.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar hipotalāma hamartomām?

Cilvēkiem ar priekšlaicīgu pubertāti HH ir labas prognozes, jo zāles ir tik efektīvas simptomu ārstēšanā. Epilepsijas HH gadījumā visefektīvākā ārstēšana ir rezekcijas operācija — aptuveni 90% cilvēku pēc ārstēšanas piedzīvoja mazāk krampju lēkmju. Termoablācija palīdz no 67% līdz 71% cilvēku ir mazāk krampju. Radioķirurģija ir efektīva aptuveni 40% cilvēku.

Kognitīvā funkcija mēdz būt sliktāka cilvēkiem, kuri:

• Ir ļoti jauni, kad sākas krampji.
• Ir biežas krampju lēkmes.
• Ir lielas hamartomas.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jums ir HH, iespējams, vēlēsities jautāt savam ārstam:

• Kāda veida ārstēšana man ir vislabākā?
• Cik liela ir iespēja, ka man būs nepieciešamas vairākas ārstēšanas vai operācijas?
• Kas man jādara, lai pārvaldītu ārstēšanas blakusparādības?
• Kā ārstēšana ietekmēs manas spējas strādāt, doties uz skolu un veikt parastās darbības?

Hipotalāma hamartoma ir rets, bet ietekmīgs smadzeņu audzējs, kas izraisa dažādus simptomus, tostarp epilepsijas lēkmes, hormonālus traucējumus un attīstības aizkavēšanos. Mūsdienu medicīnas ārstēšanas metodes, piemēram, ķirurģija, radioterapija vai farmakoloģiskā terapija, var būtiski uzlabot pacientu stāvokli. Prognozes ir atkarīgas no audzēja lieluma, atrašanās vietas un ārstēšanas agrīnības, tomēr agrāka diagnostika un mērķtiecīga terapija bieži vien nodrošina labvēlīgāku iznākumu.