Hipogammaglobulinēmija: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Hipogammaglobulinēmija ir reta imūnsistēmas traucējumu forma, kas ietekmē antivielu veidošanos un izplatību organismā. Tās galvenie simptomi ir pasliktināšanās infekcijas, biežas elpceļu vai ādas infekcijas, un hroniski iekaisuma procesi. Diagnostika ietver asins analīzes, lai noteiktu samazinātu imūnglobulīnu līmeni. Ārstēšana balstās uz imūnglobulīnu piedevu vai antibiotiku lietošanu, lai novērstu un ārstētu infekcijas. Šis traucējums var būt mokošs, bet ar pareizu diagnostiku un ārstēšanu var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir hipogammaglobulinēmija?

Hipogammaglobulinēmija nozīmē zemu antivielu, ko sauc par imūnglobulīniem, līmeni jūsu imūnsistēmā. Jūsu imūnsistēma pasargā jūs no mikrobiem, piemēram, vīrusiem un baktērijām, kas var izraisīt slimības. Tas ietver imūnās šūnas, piemēram, B-šūnas, kas aizsargā jūs no mikrobiem un cīnās ar slimībām. Kad dīglis nonāk jūsu ķermenī, B-šūnas ražo imūnglobulīnus, lai tos iznīcinātu.

Jūs varat uzzināt, ka Jums ir hipogammaglobulinēmija, kad saņemsiet asins analīzes rezultātus.

Vārds sniedz norādes par to, kas ir saistīts:

• Hipo: zem normas.
• Gamma globulīni: visizplatītākais imūnglobulīna veids.
• Emija: Jūsu asinīs.

Zems imūnglobulīnu līmenis vājina jūsu ķermeņa aizsardzību pret iebrucējiem. Tas palielina infekciju un citu slimību risku.

Hipogammaglobulinēmijas veidi

Hipogammaglobulinēmija var skart gan bērnus, gan pieaugušos. Ir divi galvenie veidi:

• Primārā (iedzimta) hipogammaglobulinēmija: Vairāki reti ģenētiski traucējumi, ko sauc par primāro imūndeficīta slimību (PIDD), izraisa zemu imūnglobulīna līmeni. Ar PIDD jūs esat dzimis ar mutāciju vai kļūdu ģenētiskajā materiālā, kas norāda jūsu imūnsistēmai, kā strādāt. Šīs mutācijas bieži notiek bioloģiskās ģimenēs.
• Sekundārā (iegūtā) hipogammaglobulinēmija: Medicīniskie apstākļi un medikamenti var izraisīt arī zemu imūnglobulīna līmeni. Lielākajai daļai cilvēku ar hipogammaglobulinēmiju tas rodas stāvokļa vai zāļu blakusparādību dēļ.

Cik reti ir hipogammaglobulinēmija?

Hipogammaglobulinēmija ir visizplatītākā PIDD. Tomēr PIDD ir retums. Aptuveni 500 000 cilvēku ASV dzīvo ar PIDD.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir simptomi?

Visbiežāk sastopamā hipogammaglobulinēmijas pazīme bērniem un pieaugušajiem ir ilgstošas ​​vai biežas infekcijas. Simptomi ir atkarīgi no infekcijas veida. Biežas infekcijas, kas saistītas ar hipogammaglobulinēmiju (un bieži saistītiem simptomiem), ir:

• Ausu infekcijas (auss sāpes, rētas bungādiņas, drudzis).
• Sinusa infekcijas (iesnas vai aizlikts deguns, nogurums, drudzis).
• Bronhīts (pastāvīgs klepus, elpas trūkums, drudzis).
• Pneimonija (sastrēgumi vai sāpes krūtīs, elpas trūkums, drudzis).
• Vēdera gripa (caureja, slikta dūša, vemšana, drudzis).
• Meningīts (kakla stīvums, galvassāpes, drudzis).
• Ādas infekcijas (izsitumi, pietūkums, nieze, drudzis).

Simptomi ir atkarīgi arī no stāvokļa, kas izraisa zemu imūnglobulīna līmeni. Piemēram, daži PIDD veidi bērnam var izraisīt alerģiju. Citi veidi var palēnināt bērnu augšanu un attīstību.

Kas izraisa hipogammaglobulinēmiju?

Jūsu imūnsistēma var nesagatavot pietiekami daudz imūnglobulīnu vai kaut kas tos iznīcina. Cēloņi atšķiras atkarībā no tā, vai Jums ir primārā vai sekundārā hipogammaglobulinēmija.

Primārā hipogammaglobulinēmija

Daži no PIDD, kas visbiežāk saistīti ar hipogammaglobulinēmiju, ir:

• Bieži sastopams mainīgs autoimūns deficīts (CVID): Dažādas gēnu mutācijas neļauj jūsu ķermenim ražot pietiekami daudz imūnglobulīna. CVID ir visizplatītākais primārās hipogammaglobulinēmijas cēlonis pieaugušajiem.
• Ar X saistītā agammaglobulinēmija (XLA): X hromosomas mutācija neļauj jūsu ķermenim ražot pietiekami daudz B šūnu vai imūnglobulīnu. XLA galvenokārt skar mazuļus, kas dzimšanas brīdī piešķirti vīriešiem (jo viņiem ir tikai viena X hromosoma). XLA ir izplatīts hipogammaglobulinēmijas cēlonis bērniem.
• Pārejoša zīdaiņa hipogammaglobulinēmija (THI): Imūnglobulīna līmenis sāk kristies aptuveni 3 mēnešu vecumā. Zīdaiņiem ar THI var rasties infekcijas, bet bieži vien viņiem nav simptomu. THI parasti izzūd pats pirms 3 gadu vecuma.
• Selektīvs IgA deficīts: Jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz noteikta veida imūnglobulīna, imūnglobulīna A.
• Hiper-IgM sindromi: Jūsu ķermenis ražo normālu vai paaugstinātu dažu veidu imūnglobulīnu līmeni, bet ne pietiekami daudz citu.

Citi PIDD, kas izraisa primāro hipogammaglobulinēmiju, ir:

• Ataksija-telangiektāzija.
• Autosomāli recesīvā agammaglobulinēmija (ARA).
• Labs sindroms (GS).
• Izolēti ne-IgG imūnglobulīna deficīti.
• Smags kombinētais imūndeficīts (SCID).
• Specifisks antivielu deficīts (VAD).
• Viskota-Aldriha sindroms (WAS).

Sekundārā hipogammaglobulinēmija

Iegūtie hipogammaglobulinēmijas cēloņi ir:

• Medikamenti: Dažādu veidu zāles var izraisīt zemu imūnglobulīna līmeni. To veidi ir imūnsupresanti, pretkrampju līdzekļi, kortikosteroīdi un ķīmijterapijas zāles.
• Nefrotiskais sindroms: Šis stāvoklis liek jūsu nierēm urīnā izdalīt pārāk daudz olbaltumvielu (urinēt).
• Olbaltumvielu zaudēšanas enteropātija: Šis stāvoklis liek jums zaudēt pārāk daudz olbaltumvielu caur jūsu GI.
• Vēzis: Vēzis, kas ietekmē jūsu B šūnas, var izraisīt zemu imūnglobulīna līmeni. Veidi ir hroniska limfoleikoze, limfoma un multiplā mieloma.
• HIV: HIV ir seksuāli transmisīva infekcija (STI), kas var izraisīt hipogammaglobulinēmiju un citas imūnsistēmas problēmas.

Kādas ir hipogammaglobulinēmijas komplikācijas?

Bez ārstēšanas hipogammaglobulinēmija var izraisīt smagas infekcijas ar potenciāli dzīvībai bīstamām komplikācijām. Viena no visbiežāk sastopamajām komplikācijām ir bronhektāzes. Šis stāvoklis ir saistīts ar neatgriezenisku plaušu bojājumu. Tas ir izplatīts cilvēkiem ar biežām augšējo elpceļu infekcijām.

Hipogammaglobulinēmija var arī palielināt risku saslimt ar:

• Autoimūnas slimības.
• Orgānu bojājumi.
• Vēzis.
• Sepse.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta hipogammaglobulinēmija?

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto asins analīzes, lai noteiktu imūnglobulīna līmeni. Ja jūsu līmenis ir zemāks par normālu, jums ir hipogammaglobulinēmija. Jūsu pakalpojumu sniedzējs klasificēs jūsu hipogammaglobulinēmiju kā vieglu, vidēji smagu vai smagu.

Lai noteiktu, kas izraisa jūsu zemo līmeni, viņi ņems vērā:

• Jūsu simptomi, tostarp biežas infekcijas.
• Jūsu ģimenes medicīniskā vēsture, tostarp PIDD ģimenes anamnēze.
• Zāles, ko lietojat, īpaši zāles ar hipogammaglobulinēmiju kā iespējamu blakusparādību.

Jums var būt nepieciešami papildu testi, tostarp:

• Asins analīzespiemēram, asins ainas, antivielu testi un testi, lai pārbaudītu jūsu orgānu darbību.
• Attēlveidošanas procedūras lai pārbaudītu infekciju vai audzēju izraisītus audu bojājumus.
• Ģenētiskie testi lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar PIDD.
• Biopsija lai pārbaudītu audus vēža šūnām.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta hipogammaglobulinēmija?

Ārstēšana ir atkarīga no tā, kas izraisa hipogammaglobulinēmiju un cik nopietna tā ir. Jums var būt nepieciešams apmeklēt ārstu, kurš specializējas imūnsistēmu slimībās (imunologs), lai ārstētu. Sekundāru iemeslu dēļ veselības aprūpes sniedzēji parasti ārstē pamatslimību. Viņi var mainīt jūsu zāles, ja tās kā blakusparādība izraisa zemu imūnglobulīna līmeni. Primārajai hipogammaglobulinēmijai bieži ir nepieciešama uzraudzība visu mūžu, lai novērstu smagas infekcijas. Ārstēšanas iespējas ietver:

• Uzmanīga gaidīšana: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var uzraudzīt jūsu stāvokli, ja jūsu zemais līmenis nerada risku veselībai. Jums var nebūt nepieciešama ārstēšana tādiem stāvokļiem, kas uzlabojas paši par sevi, piemēram, pārejoša hipogammaglobulinēmija zīdaiņa vecumā.
• Antibiotikas: Jums var būt nepieciešamas antibiotikas, lai ārstētu vai novērstu bakteriālu infekciju.
• Imūnglobulīna (IgG) aizstājterapija: Ja jums ir ļoti zems imūnglobulīns, jums var būt nepieciešams donora imūnglobulīns. Jūs saņemsiet imūnglobulīnu caur vēnu (IV) vai injekciju muskulī (subkutāni). Cilvēkiem ar PIDD, kuriem nepieciešama šī ārstēšana, tā bieži ir nepieciešama visu mūžu.
• Cilmes šūnu transplantācija: Jums var būt nepieciešamas donora cilmes šūnas, ja jūsu ķermenis nevar izveidot veselīgas imūnās šūnas. Cilmes šūnas galu galā nobriest par veselām asins šūnām, tostarp B šūnām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst hipogammaglobulinēmiju?

Apstākļi, kas izraisa hipogammaglobulinēmiju, nav novēršami. Tomēr jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ārstēšanu, lai novērstu komplikācijas.

Perspektīva / Prognoze

Vai hipogammaglobulinēmija ir nopietna?

Hipogammaglobulinēmija var būt nopietna atkarībā no tā, kas to izraisa un cik zems ir jūsu līmenis. Imūnglobulīni cīnās ar kaitīgiem patogēniem, piemēram, vīrusiem, baktērijām, parazītiem un sēnītēm. Ja šie cīnītāji jūs nepasargā, jūs riskējat iegūt biežas un nopietnas infekcijas. Neārstētas smagas infekcijas var izraisīt ilgstošus audu bojājumus un pat būt letālas.

Kas notiek, ja hipogammaglobulinēmija netiek ārstēta?

Ir svarīgi, lai veselības aprūpes sniedzējs diagnosticētu, kas izraisa hipogammaglobulinēmiju. Agrīna ārstēšana var sniegt jums lielākas iespējas būt veselam un izvairīties no komplikācijām pēc gadiem. Ja jums ir stāvoklis, kas rada hipogammaglobulinēmijas risku, jūsu veselības aprūpes sniedzējs uzraudzīs jūsu līmeni. Viņi var ieteikt aprūpes plānu, lai novērstu nopietnas infekcijas.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par infekciju novēršanu. Padomi ietver:

• Bieža roku mazgāšana.
• Vajadzības gadījumā maskēšana, lai novērstu baktēriju izplatīšanos gaisā.
• Izvairieties no slimiem cilvēkiem vai pūļiem, kur gaisā esošās baktērijas var viegli izplatīties.
• Sekojiet jaunākajai informācijai par visām vakcīnām. (Izpildiet sava veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par to, vai ir droši saņemt dzīvas vakcīnas.)

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Kas izraisa manu zemo imūnglobulīna līmeni?
• Kādi testi man būs jāveic, lai diagnosticētu/uzraudzītu savu stāvokli?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādas ir iespējamās ārstēšanas blakusparādības?
• Kādas dzīvesveida izmaiņas iesakāt, lai izvairītos no infekcijām?
• Kādi simptomi prasa ārsta apmeklējumu? Neatliekamās medicīniskās palīdzības apmeklējums?

Uzzinot, ka jums ir zems imūnglobulīnu līmenis, jūs varat justies neaizsargāts vai neaizsargāts. Šie cīnītāji pasargā jūs no infekcijas. Tātad, kas notiks, ja viņi nebūs ar pilnu spēku?

Jums var būt daudz jautājumu. Bet sarunas ar savu veselības aprūpes sniedzēju ir pirmais solis, lai uzzinātu vairāk par savu stāvokli, kas to izraisa un kā ārstēšana var palīdzēt. Sadarbojieties ar pakalpojumu sniedzēju, lai pārvaldītu šo stāvokli un saņemtu nepieciešamo aprūpi.

Kopumā, hipogammaglobulinēmija ir reta, bet nopietna imunitātes traucējumu veids, kas var izpausties dažādos simptomos, tostarp vājā imunitātē, biežās infekcijās un iekaisumos. Diagnostika ietver asins analīžu veikšanu, lai noteiktu imūnglobulīnu līmeņus asinīs. Ārstēšanas metodes ietver imūnglobulīnu terapiju, antibiotikas un vakcināciju, lai palīdzētu nodrošināt pacientam aizsardzību pret infekcijām. Svarīgi ir regulāri apmeklēt speciālistu un ievērot ārsta ieteikumus, lai nodrošinātu efektīvu ārstēšanu un novērstu komplikācijas.