Hiperoksalurija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana, perspektīvas

Hiperoksalurija ir reta, bet potenciāli nopietna slimība, kas var rasties nepareizas uztura vai iedzimtu gēnu dēļ. Ciešot no šīs slimības, pacientiem var būt caureja, nierakmeņi vai hroniska nieru slimība. Diagnostika prasa īpašus testus, lai noteiktu augsto okalātu līmeni organismā. Ārstēšana ietver uztura izmaiņas un medikamentus, kas var palīdzēt novērst nierakmeņu veidošanos. Lai gan hiperoksalurija var būt sarežģīta slimība, laiku pa laikam jaunās zinātnes un medicīnas attīstība var dot cerību un perspektīvas pacientiem ar šo traucējumu.

Pārskats

Kas ir hiperoksalurija?

Hiperoksalurija ir stāvoklis, kas rodas, ja urīnā ir pārāk daudz oksalātu. Oksalāts, dabiska ķīmiska viela jūsu organismā un arī dažos pārtikas produktos, parasti tiek izvadīta no organisma caur nierēm ar urīnu (un to var izvadīt arī ar izkārnījumiem).

Pārāk daudz oksalātu organismā var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Pārmērīgs oksalāta daudzums urīnā var apvienoties ar kalciju un izraisīt nierakmeņu un kristālu veidošanos. Atkārtoti nierakmeņi un kristāli var sabojāt nieres un izraisīt nieru mazspēju. Turklāt, ja nieres sāk bojāties un nespēj izvadīt lieko oksalātu, galu galā oksalāta kristāli var uzkrāties citās ķermeņa vietās un izraisīt kaulu slimības; asins problēmas (anēmija); sirds, ādas un acu problēmas un augšanas un attīstības problēmas bērniem. Kad oksalāts uzkrājas ķermeņa audos, stāvokli sauc par sistēmisku oksalozi.

Kas saslimst ar hiperoksaluriju?

Hiperoksalurijas simptomi var attīstīties jebkurā laikā no zīdaiņa vecuma līdz vēlākam pieauguša cilvēka vecumam (vecumam virs 70 gadiem). Visbiežākais sākotnējais simptoms parasti ir nierakmeņi. Tomēr sākotnējie simptomi var atšķirties no viegliem līdz smagiem. Dažiem pacientiem nieru mazspēja ir pirmais simptoms.

Tiek lēsts, ka aptuveni 5000 pacientu Amerikas Savienotajās Valstīs ir primāra hiperoksalurija. Pacientiem ar primāro hiperoksaluūriju parasti veidojas nierakmeņi līdz 20 gadu vecumam. Ja zīdaiņiem attīstās primārā hiperoksalurija (reti), stāvoklis mēdz būt smags. Aptuveni 50 procenti pacientu ar primāro hiperoksaluriju piedzīvo nieru mazspēju līdz 15 gadu vecumam; aptuveni 80 procenti piedzīvos nieru mazspēju līdz 30 gadu vecumam. Vecākiem bērniem un pieaugušajiem, kuriem attīstās primārā hiperoksalurija, ir labāki rezultāti. Stāvokļa gaita katram cilvēkam ir atšķirīga.

Tiek lēsts, ka aptuveni 200 000 līdz 250 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir sekundāra hiperoksalurija (skatiet sadaļu “Cēloņi”).

Simptomi un cēloņi

Kādi ir hiperoksalurijas simptomi?

Nieru akmeņi parasti ir pirmais simptoms. Nieru akmeņu pazīmes un simptomi ir:

• Sāpes muguras lejasdaļā vai ķermeņa sānos. Sāpes var sākties kā trulas sāpes, kas var nākt un iet. Sāpes var kļūt stipras un izraisīt ceļojumu uz neatliekamās palīdzības numuru.
• Slikta dūša un/vai vemšana kopā ar sāpēm.
• Asinis urīnā.
• Sāpes urinējot.
• Nevar urinēt.
• Jūtama nepieciešamība urinēt biežāk.
• Drudzis/drebuļi.
• Urīns, kas slikti smaržo vai izskatās duļķains.

Kas izraisa hiperoksaluriju?

Ir divu veidu hiperoksalurija, primārā hiperoksalurija un sekundārā hiperoksalurija.

• Primārā hiperoksalurija ir reta, ģenētiska (iedzimta) aknu slimība, kurā aknas vai nu neražo pietiekami daudz enzīmu, lai novērstu oksalāta pārprodukciju, vai arī enzīmi nedarbojas pareizi. Ir trīs primārās hiperoksalūrijas apakštipi, no kuriem katrs ir saistīts ar cita aknu enzīma ģenētisku defektu, un tiem visiem ir nozīme oksalāta pārprodukcijā.
• Sekundārā hiperoksalurija ir stāvoklis, kad oksalāta pārpalikums uzsūcas kuņģa-zarnu traktā (GI) un pēc tam izdalās ar urīnu. Paaugstinātas uzsūkšanās iemesli var būt tādu pārtikas produktu ēšana, kas satur augstu oksalātu līmeni, vai slimības, kuru dēļ kuņģa-zarnu traktā tiek absorbēts vairāk oksalātu (piemēram, Krona slimība, iekaisīga zarnu slimība, kuņģa apvedceļš un citi traucējumi, kuros trūkst barības vielu. pareizi uzsūcas).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta hiperoksalurija?

Papildus fiziskajai pārbaudei, slimības vēsturei un diētas vēsturei tipiski testi, ko izmanto, lai diagnosticētu hiperoksaluriju, ietver:

• Urīna testi, lai noteiktu oksalātu un citu specifisku enzīmu līmeni; urīnā tiek pārbaudīti arī kristāli
• Asins analīze, lai noteiktu oksalāta daudzumu asinīs.
• Nieru un urīnceļu skenēšana (rentgena starojums, ultraskaņa un/vai CT), lai pārbaudītu, vai nav nierakmeņu vai kalcija oksalāta kristālu.

Ja tiek atrasts(-i) nierakmens(-i) un ķirurģiski izņemts(-i) vai izvadīts bez operācijas, var veikt akmens sastāva analīzi.

Var veikt citus testus, lai noteiktu, vai citos orgānos un audos ir oksalāta nogulsnes. Šie testi ietver:

• Nieru un kaulu smadzeņu biopsijas, lai meklētu oksalātu nogulsnes šajos audos
• Ehokardiogramma, lai meklētu oksalātu nogulsnes sirds audos
• Acu pārbaude, lai pārbaudītu oksalāta nogulsnes acī
• CT, lai noteiktu kalcija vai oksalātu nogulsnes zarnu sieniņās, muskuļos un artērijās

Ja ārstam ir aizdomas par primāro hiperoksaluriju, viņš vai viņa var arī veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jums ir gēnu mutācija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta hiperoksalurija?

Ārstēšanas mērķis ir pazemināt oksalāta līmeni organismā un novērst kalcija oksalāta kristālu veidošanos nierēs un citos ķermeņa audos. Primārās hiperoksalūrijas (PH) un sekundārās hiperoksalurijas (SH) ārstēšanai ir ieteicamas noteiktas ārstēšanas metodes. Šīs ārstēšanas metodes ietver:

• Zāļu lietošana.
  • Pacientiem ar PH medikamentu izvēles iespējas ietver B-6 vitamīna (piridoksīna) recepšu devu, lai samazinātu oksalātu līmeni; arī tiazīdu grupas diurētiskie līdzekļi noteiktam PH apakštipam.
  • Pacientiem ar PH vai SH zāļu iespējas ietver perorālas kālija citrāta devas vai ortofosfāta un magnija kombināciju, lai novērstu kalcija oksalāta kristālu veidošanos.
• Šķidrumu dzeršana. Pacientiem ar PH vai SH palieliniet ikdienas ūdens daudzumu līdz 2,5 līdz 3 litriem dienā. Šķidrumi palīdz nepārtraukti izvadīt oksalātu no nierēm, kas palīdz novērst oksalātu uzkrāšanos un akmeņu veidošanos.
• Mainot diētu. Ja cēlonis ir sekundāra hiperoksalurija, ārsts var ieteikt ierobežot sāls patēriņu, samazināt cukura patēriņu, ēst mazāk dzīvnieku olbaltumvielu (piens, olas un zivis) un izvairīties no pārtikas produktiem ar augstu oksalātu līmeni, piemēram, spinātiem, kliju pārslām, rabarberiem, bietēm, plūmes, šokolāde, zemenes, tofu, mandeles, kartupeļu čipsi, frī kartupeļi, rieksti un riekstu sviests. Jāizvairās no pārmērīgas C vitamīna uzņemšanas. Esiet piesardzīgs attiecībā uz “sulu spiešanas” veselības iedomu. Daudzi sulu spiešanas maisījumos izmantotie pārtikas produkti ir pārtikas produkti ar augstu oksalātu saturu. Kalciju saturošu pārtikas produktu pievienošana ēdienreizēm palīdz samazināt oksalātu līmeni. Kalcijs dabiski saistās ar oksalātu; Kalciju saturošu pārtikas produktu ēšana ēdienreižu laikā palīdz oksalātu saistīšanai un izvadīšanai caur izkārnījumiem, nevis ar urīnu. (Piezīme. Uztura izmaiņas būtiski nepalīdz pārvaldīt primāro hiperoksaluriju, jo tā ir iedzimta forma un ir saistīta ar jūsu gēnu defektu.)

Ja ir nierakmeņi, tas var pāriet pats no sevis, dzerot daudz ūdens. Ja nierakmeņi nepāriet paši, var tikt veikta akmens noņemšanas procedūra. Iespējamās procedūras ir triecienviļņu litotripsija, urēteroskopija vai perkutāna nefrolitotomija. Jūsu ārsts apspriedīs, kura metode ir vislabākā jūsu situācijai, ja ir nepieciešama akmeņu noņemšana.

Ja hiperoksalurija ir smaga, jūsu nieres var pārstāt darboties. Ja tas notiks, būs nepieciešama nieru dialīze vai orgānu transplantācija (nieru vai aknu-nieru kombinētā transplantācija). Transplantācijas veids ir atkarīgs no konkrētā primārās hiperoksalūrijas veida. Ir ierobežoti dati par transplantācijas nozīmi pacientiem ar sekundāru hiperoksaluriju. Jūsu ārsts pārrunās ar Jums visas ārstēšanas iespējas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet nieru aprūpi pieaugušamSaņemiet nieru aprūpi bērnam Vienojieties tikšanās laikā

Profilakse

Kam jāpārbauda hiperoksalurija?

Tālāk norādītajiem pacientiem ir lielāks hiperoksalūrijas risks, un tāpēc viņiem ir jānovērtē šis stāvoklis:

• Visi bērni, kuriem diagnosticēti nierakmeņi.
• Visi pieaugušie, kuriem ir atkārtoti nierakmeņi.
• Visi pacienti, neatkarīgi no vecuma, kuru ģimenes anamnēzē ir nierakmeņi.
• Visi pacienti neatkarīgi no vecuma, kuriem tiek konstatēti kalcija nogulsnes nierēs.
• Jebkurš pacients ar nezināma iemesla nieru mazspēju.

Ģenētiskā pārbaude jāpiedāvā, ja jūsu brāļiem vai māsām ir diagnosticēta primārā hiperoksalurija. (Vecākiem var nebūt stāvokļa simptomu, bet viņi var nodot ģenētisko defektu saviem bērniem, un viens vai vairāki bērni var attīstīt šo stāvokli.)

Vai hiperoksaluriju var novērst?

Ja Jums ir diagnosticēta primārā hiperoksalurija (iedzimts stāvoklis), hiperoksaluriju nevar novērst. Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir diagnosticēta hiperoksalurija, jūs varat pārbaudīt šo gēna defektu. Ārstēšanu var sākt pirms jebkādu simptomu vai orgānu bojājumu parādīšanās. Lai samazinātu atkārtotas nierakmeņu, hroniskas nieru slimības vai nieru slimības beigu stadijas iespējamību, pacientiem ar sekundāru hiperoksalūriju jāievēro ārsta norādītais ārstēšanas plāns.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir perspektīva (prognoze) kādam ar hiperoksaluriju?

Neārstēta hiperoksalurija galu galā var izraisīt nieru bojājumus un pat nieru mazspēju un nāvi. Atkarībā no smaguma pakāpes var būt nepieciešama dialīze un orgānu transplantācija. Turklāt oksalāta kristāli var uzkrāties citās ķermeņa zonās un izraisīt kaulu slimības; asins problēmas (anēmija); sirds, ādas un acu problēmas un augšanas un attīstības problēmas bērniem. Šo komplikāciju dēļ prognozei ir svarīga savlaicīga diagnostika un savlaicīga ārstēšana.

Primāro hiperoksaluriju nevar izārstēt. Mērķis ir aizsargāt nieres, novēršot nierakmeņu veidošanos, kā arī novērst kalcija oksalāta veidošanos un nogulsnēšanos citos ķermeņa audos.

Jūsu ārsts runās ar jums par jūsu konkrēto hiperoksalurijas veidu un sniegs ārstēšanas plānu, lai vislabāk pārvaldītu jūsu stāvokli.

Ir ļoti svarīgi, lai cilvēki, kas dzīvo ar hiperoksaluriju, ievērotu ārsta ārstēšanas plānu un regulāri veiktu klīniskās pārbaudes pie sava urologa vai primārās aprūpes sniedzēja.

Hiperoksalurija ir reta slimība, kas ietekmē nieru darbību un var izraisīt nierakmeņu veidošanos. Šai slimībai var būt dažādi cēloņi, un simptomi var būt diezgan neskaidri. Diagnostika ir svarīga, lai noteiktu slimības klātbūtni un veiktu pareizu ārstēšanu, kura var ietvert uztura izmaiņas un zāļu lietošanu. Lai gan hiperoksalurija var būt sarežģīta slimība, ar pareizu ārstēšanu un regulāru uzraudzību ir iespējams kontrolēt slimības gaitu un mazināt komplikāciju risku. Pacienti ar hiperoksaluriju var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, ja tiek pienācīgi uzraudzīti un ārstēti.