Hiperamonēmija: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Hiperamonēmija ir stāvoklis, kurā asinīs ir pārāk daudz amonjaka, kas ir toksiska vielas, ko ražo ķermenis, sadalot olbaltumvielas. Šī situācija var būt ļoti bīstama, jo palielināts amonjaka daudzums var nodarīt smagu kaitējumu smadzenēm un citiem orgāniem. Simptomi var ietvert slikto dūšu, vemšanu, letarģiju un pat samazinātu apziņu. Ārstēšana parasti ietver speciālu diētu un dažreiz arī medikamentus, lai kontrolētu amonjaka līmeni asinīs. Tādējādi, hiperamonēmija ir jāārstē nekavējoties, lai novērstu nopietnas sekas.

Pārskats

Kas ir hiperamonēmija?

Hiperamonēmija ir vielmaiņas stāvoklis, kas rodas, ja asinīs ir paaugstināts amonjaka līmenis. Augsts amonjaka līmenis asinīs ir toksisks jūsu centrālajai nervu sistēmai (CNS) (smadzenēm un muguras smadzenēm).

Amonjaks, kas pazīstams arī kā NH3, ir atkritumprodukts, ko jūsu zarnas veido, kad tās sagremo olbaltumvielas. Parasti jūsu aknas pēc tam apstrādā amonjaku, kur tas galu galā tiek izvadīts procesā, kas pazīstams kā urīnvielas cikls.

Ja rodas problēmas ar kādu urīnvielas cikla daļu vai jūsu aknu spēju apstrādāt amonjaku, amonjaks var uzkrāties asinīs, izraisot hiperamonēmiju.

Hiperamonēmija var būt dzīvībai bīstama, un tai nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.

Kuru ietekmē hiperamonēmija?

Hiperamonēmiju var ietekmēt jaundzimušie, bērni un pieaugušie.

Apmēram 90% hiperamonēmijas gadījumu pieaugušajiem ir cilvēkiem ar aknu cirozi. Jaundzimušajiem var attīstīties hiperamonēmija iedzimtu urīnvielas cikla traucējumu dēļ (ģenētiskais stāvoklis, ar kuru viņi piedzimst). Bērniem var attīstīties hiperamonēmija no smagas aknu mazspējas un iedzimtām vielmaiņas slimībām.

Cik bieži ir hiperamonēmija?

Tā kā hiperamonēmija rodas vairāku dažādu apstākļu rezultātā, pētniekiem trūkst datu par to, cik bieži tā ir. Viņi lēš, ka urīnvielas cikla traucējumi, kas ir viens no hiperamonēmijas cēloņiem, rodas 1 no 250 000 dzīvi dzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs un 1 no 440 000 dzīvi dzimušajiem starptautiski.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa hiperamonēmiju?

Vairāki apstākļi var izraisīt hiperamonēmiju, un daži apstākļi, visticamāk, ir cēlonis dažādos vecumos. Divi visizplatītākie cēloņi kopumā ir aknu darbības traucējumi un urīnvielas cikla traucējumi (UCD).

Aknu slimības, kas var izraisīt hiperamonēmiju

Jūsu aknas ir atbildīgas par amonjaka pārvēršanu urīnvielā. Ja jūsu aknas ir bojātas vai slimas, tās var nespēt pareizi apstrādāt amonjaku, kas pēc tam izraisa amonjaka uzkrāšanos asinīs.

Ar aknām saistīti stāvokļi, kas var izraisīt hiperamonēmiju, ir:

• Aknu slimība: Jūsu aknu bojājumi ierobežo to spēju apstrādāt amonjaku. Tas bieži notiek smagas aknu slimības gadījumā, taču ar stabilu aknu slimību var būt amonjaka līmeņa paaugstināšanās asinīs, īpaši pēc tādiem provocējošiem notikumiem kā kuņģa-zarnu trakta asiņošana vai elektrolītu līdzsvara traucējumi. Aknu slimības ir visizplatītākais augsta amonjaka līmeņa cēlonis pieaugušajiem un bērniem.
• Aknu encefalopātija: Tas ir stāvoklis, kas rodas, ja jūsu aknas ir pārāk slimas vai bojātas, lai pareizi apstrādātu amonjaku, izraisot amonjaka uzkrāšanos asinīs, kas nonāk jūsu smadzenēs. Tas var izraisīt apjukumu, dezorientāciju un komu. Dažreiz tas var būt letāls.
• Aknu ciroze: Ciroze rodas, kad rētaudi aizstāj veselus aknu audus. Tas aptur jūsu aknu darbību un var izraisīt hiperamonēmiju. Ciroze ir ilgstoša (hroniska) aknu slimība.
• Akūta aknu mazspēja: Akūta aknu mazspēja rodas, ja jūsu aknas pēkšņi nedarbojas pietiekami labi, lai veiktu savas funkcijas. Daudzas dažādas slimības un apstākļi var izraisīt aknu mazspēju. Zāļu izraisīti aknu bojājumi, piemēram, no acetaminofēna, veido 50% no akūtas aknu mazspējas gadījumiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Akūta aknu mazspēja izraisa 64% hiperamonēmijas gadījumu bērniem.
• Samazināta asins plūsma aknās: Ja jūsu aknās trūkst asins plūsmas, jūsu ķermenis nevar pārnest uz tām amonjaku, lai tas tiktu apstrādāts. Tas izraisa amonjaka uzkrāšanos asinīs.
• Reja sindroms: Reja sindroms ir reta slimība, kas ietekmē asinis, smadzenes un aknas, kas parasti izraisa amonjaka līmeņa paaugstināšanos asinīs un glikozes līmeņa pazemināšanos asinīs. Tas galvenokārt skar bērnus un pusaudžus, kuri atveseļojas no vīrusu infekcijām, piemēram, vējbakām vai gripas (gripas), un ir lietojuši aspirīnu, lai mazinātu simptomus. Reja sindroma cēlonis nav zināms, taču riska dēļ bērni un pusaudži nedrīkst lietot aspirīnu, ja vien to īpaši neiesaka viņu veselības aprūpes sniedzējs.

Urīnvielas cikla traucējumi (UCD), kas izraisa hiperamonēmiju

Urīnvielas cikls ir process, kas atbild par toksiskā amonjaka pārvēršanu urīnvielā, ko pēc tam var izvadīt ar urīnu (urinu). Urīnvielas cikls ietver vairākus posmus, un katram ir nepieciešams cits enzīms. Šie fermenti ietver:

• N-acetilglutamāta sintāze (NAGS).
• Karbamoilfosfāta sintetāze (CPS).
• Ornitīna transkarbamilāze (OTC).
• Argininosukcināta sintetāze (AS).
• Arginīna dzintarskābes liāze (ASL).
• Arginase (ARG1).

Jebkura no šiem fermentiem deficīts izraisa jūsu urīnvielas cikla darbības traucējumus, kas izraisa amonjaka uzkrāšanos asinīs. Jebkura no šiem enzīmiem deficīts tiek uzskatīts par urīnvielas cikla traucējumiem (UCD). UCD var izraisīt akūtu un/vai hronisku hiperamonēmiju.

UCD ir iedzimti apstākļi (stāvokļi, ar kuriem jūs esat dzimis). Jaundzimušajiem, kuriem ir pilnīgs kāda no urīnvielas cikla enzīmu deficīts, 24–72 stundu laikā pēc piedzimšanas parasti attīstās akūta hiperamonēmija. Vieglāku vai daļēju urīnvielas cikla enzīmu deficītu gadījumā amonjaka uzkrāšanos var izraisīt gandrīz jebkurā dzīves laikā slimība vai stress.

UCD izraisa 23% akūtu hiperamonēmijas gadījumu kritiski slimiem bērniem.

Citi hiperamonēmijas cēloņi

Citi iespējamie hiperamonēmijas cēloņi ir:

• Nieru (nieru) mazspēja: Ja jūsu nieres nespēj efektīvi atbrīvoties no urīnvielas nieru mazspējas dēļ, tas izraisa amonjaka uzkrāšanos asinīs.
• Atsevišķi asinsrites traucējumi: Multiplā mieloma un akūta leikēmija var izraisīt hiperamonēmiju.
• Dažas infekcijas: Infekcijas ar ureāzi ražojošiem organismiem, piemēram Proteus mirabilis, Escherichia coli (E. coli) un Klebsiella var izraisīt smagu hiperamonēmiju bērniem ar iedzimtiem urīnceļu traucējumiem un vecākiem cilvēkiem ar urīnceļu infekcijām (UTI), kas izraisa urīna aizturi.

Kādi ir hiperamonēmijas simptomi?

Hiperamonēmija var izraisīt dažādus simptomus atkarībā no tā, cik viegla vai smaga tā ir un kādā vecumā tā attīstās.

Hiperamonēmijas simptomi bērniem un pieaugušajiem

Vieglas hiperamonēmijas simptomi, kas skar bērnus un pieaugušos, ir šādi:

• Slikta dūša un vemšana.
• Sāpes vēderā.
• Aizkaitināmība.
• Galvassāpes.
• Līdzsvara, koordinācijas un runas problēmas (ataksija).
• Uzvedības izmaiņas.

Vieglas hiperamonēmijas papildu simptomi, kas skar tikai bērnus

• Nespēja uzplaukt.
• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija).
• Neiro attīstības kavēšanās.

Smagas hiperamonēmijas simptomi, kas skar bērnus un pieaugušos

• Apjukums un dezorientācija.
• Garastāvokļa maiņas.
• Pārmērīga miegainība.
• Izmaiņas apziņā.
• Krampji.
• Hiperventilācija.
• Koma.

Ja jums vai mīļotajam rodas šie simptomi, zvaniet 911 vai pēc iespējas ātrāk dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības numuru. Augsts amonjaka līmenis apdraud dzīvību un prasa tūlītēju medicīnisko palīdzību.

Hiperamonēmijas simptomi jaundzimušajiem

Jaundzimušajiem, kurus skārusi hiperamonēmija, parasti ir simptomi 24 līdz 72 stundu laikā pēc piedzimšanas, tostarp:

• Aizkaitināmība.
• Vemšana.
• Letarģija.
• Krampji.
• Gruntēšana elpojot.
• Hiperventilācija.

Ja jūsu mazulim parādās šie simptomi, ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk pastāstīt savam veselības aprūpes sniedzējam, ja pēc bērna piedzimšanas joprojām atrodaties slimnīcā. Ja esat mājās, zvaniet 911 vai pēc iespējas ātrāk nogādājiet viņus uz tuvāko slimnīcu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta hiperamonēmija?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē hiperamonēmiju, ja amonjaka līmenis asinīs ir virs 80 mikromoliem litrā (mikromols/l) zīdaiņiem līdz viena mēneša vecumam un ja vecākiem bērniem amonjaka līmenis asinīs pārsniedz 55 mikromol/l. Viņi var diagnosticēt hiperamonēmiju pieaugušajiem, ja amonjaka līmenis asinīs pārsniedz 30 mikromol/l.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu hiperamonēmiju?

Galvenais tests, ko veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu hiperamonēmiju, ir asins analīze, kas mēra amonjaka līmeni asinīs.

Ja jums ir paaugstināts amonjaka līmenis, jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, veiks citas asins analīzes, lai mēģinātu noteikt cēloni, piemēram, aknu darbības testus un nieru darbības testus. Viņi var arī pasūtīt urīna analīzi (urīna testu).

Tā kā hiperamonēmija var sabojāt jūsu centrālo nervu sistēmu un būt dzīvībai bīstama, jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī pasūtīt attēlveidošanas testus, lai meklētu komplikācijas, kas ietekmē jūsu smadzenes, piemēram, neiroattēlveidošanu ar CT (datortomogrāfijas) skenēšanu vai MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu).

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta hiperamonēmija?

Hiperamonēmijas ārstēšana daļēji ir atkarīga no tā, kas to izraisa, piemēram, aknu slimība vai aknu encefalopātija pieaugušajiem vai urīnvielas cikla traucējumi (UCD) jaundzimušajiem.

Akūtas hiperamonēmijas ārstēšana ir vērsta uz amonjaka līmeņa samazināšanu un specifisku komplikāciju, tostarp smadzeņu pietūkuma (smadzeņu tūskas) un spiediena ap smadzenēm (intrakraniālu hipertensiju) kontroli.

Jaundzimušajiem ar hiperamonēmiju veselības aprūpes sniedzēji pārtrauc proteīnu uzņemšanu (jo olbaltumvielu gremošana rada amonjaku) un nodrošina kalorijas, izmantojot glikozes (cukura) šķīdumus. Veselības aprūpes sniedzēji izmanto arī hemodialīzi – procedūru, kurā dialīzes iekārta un īpašs filtrs, ko sauc par mākslīgo nieri, attīra jūsu asinis, lai noņemtu amonjaku no jaundzimušā asinīm.

Cilvēki, kuriem ir daļējs UCD enzīmu deficīts, kas stresa apstākļos izraisa hiperamonēmiju, tiek ārstēti arī, pārtraucot olbaltumvielu uzņemšanu un nodrošinot kalorijas ar glikozi. Pakalpojumu sniedzēji izmanto hemodialīzi tikai tad, ja viņu amonjaka līmenis nesamazinās pēc vairākām stundām pēc sākotnējās ārstēšanas.

Aknu encefalopātijas medicīniskā ārstēšana ietver amonjaka ražošanas samazināšanos zarnās. Pirmās līnijas encefalopātijas terapija ir perorālas zāles, kas ietver laktulozi un laktitolu. Šie cukuri samazina amonjaka ražošanu un uzsūkšanos jūsu zarnās.

Veselības aprūpes sniedzēji var arī ieteikt šādus uztura bagātinātājus, lai mēģinātu samazināt lēkmju biežumu cilvēkiem ar urīnvielas cikla traucējumiem:

• L-karnitīns.
• L-ornitīns-L-aspartāts.
• Arginīns.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāDigestive CareDigestive Care for Children Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai ir iespējams novērst hiperamonēmiju?

Tā kā ir vairāki dažādi hiperamonēmijas cēloņi, ne visus gadījumus var novērst.

Varat veikt pasākumus, lai novērstu dažus (bet ne visus) aknu slimību veidus, īpaši tos, kurus ietekmē jūsu uzturs un dzīvesveids. Ja jums ir aknu slimības risks, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt dzīvesveida izmaiņas, tostarp:

• Izvairīšanās no alkohola lietošanas vai to ierobežošana.
• Izvairieties no ēdieniem un dzērieniem, kas satur transtaukus vai kukurūzas sīrupu ar augstu fruktozes saturu.
• Rūpīgi pārvaldiet savu recepšu un bezrecepšu medikamentu uzņemšanu, lai izvairītos no aknu bojājumiem.
• Regulāras fiziskās aktivitātes.
• Sarkanās gaļas patēriņa ierobežošana.

Lai mēģinātu novērst Reja sindromu, kas izraisa hiperamonēmiju bērniem un pusaudžiem, nedodiet bērnam aspirīnu vīrusu infekcijas (piemēram, gripas vai vējbakas) simptomu mazināšanai, ja vien to nav īpaši ieteicis viņu veselības aprūpes sniedzējs.

Urīnvielas cikla traucējumi (UCD) ir reti, taču ir ģenētiski testi, kurus varat veikt, lai noskaidrotu, vai esat tos izraisošo gēnu nesējs. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par savām iespējām.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir hiperamonēmijas prognoze?

Hiperamonēmijas prognoze (perspektīva) ir atkarīga no dažiem faktoriem, tostarp:

• Cik augsts ir jūsu amonjaka līmenis.
• Cik ilgi jums ir bijis paaugstināts amonjaka līmenis.
• Hiperamonēmijas cēlonis.

Kopumā hiperamonēmijas prognoze ir slikta. Cilvēkiem un jaundzimušajiem ar neārstētu hiperamonēmiju vai kuri saņem aizkavētu ārstēšanu, ir augsts mirstības līmenis neatgriezeniska smadzeņu pietūkuma dēļ. Diemžēl pat ar agresīvu agrīnu terapiju nevar garantēt labu iznākumu smagas hiperamonēmijas gadījumā jaundzimušajam.

Cilvēkiem ASV, kuriem ir urīnvielas cikla traucējumi (UCD), 11 gadu izdzīvošanas rādītājs ir aptuveni 35% cilvēkiem, kuriem agrīnā dzīves posmā attīstās hiperamonēmija, un aptuveni 87% cilvēkiem, kuriem hiperamonēmija attīstās vēlāk.

Ir ziņots, ka cilvēkiem, kuriem ir smaga aknu encefalopātija hiperamonēmijas dēļ, izdzīvošanas iespējamība pēc viena un trīs gadiem ir attiecīgi 42% un 23%.

Kādas ir hiperamonēmijas komplikācijas?

Ja hiperamonēmiju neārstē pietiekami ātri, paaugstināts amonjaka līmenis var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas centrālās nervu sistēmas bojājumu dēļ. Sarežģījumi ietver:

• Smadzeņu pietūkums (smadzeņu tūska).
• Spiediens ap smadzenēm (intrakraniāla hipertensija).
• Smadzeņu trūce (kad smadzeņu audi pārvietojas) – to visbiežāk izraisa smadzeņu pietūkums un intrakraniālais spiediens.
• Koma.
• Nāve.

Ja cilvēkam ir hroniska viegla hiperamonēmija, viņam var attīstīties intelektuālās attīstības traucējumi un pastāvīgas uzvedības un psihiskas problēmas.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums vai jūsu mīļotajam ir hiperamonēmijas simptomi, zvaniet 911 vai dodieties uz tuvāko slimnīcu pēc iespējas ātrāk.

Ja jums ir aknu slimība vai daļējs urīnvielas cikla traucējums, enzīmu deficīts, ir svarīgi regulāri apmeklēt savu veselības aprūpes sniedzēju, lai kontrolētu jūsu stāvokli un uzraudzītu amonjaka līmeni.

Hiperamonēmija ir nopietns stāvoklis, kam ir vairāki iemesli. Ja jums, jūsu bērnam vai zīdainim rodas hiperamonēmijas simptomi, zvaniet 911 vai dodieties uz tuvāko slimnīcu pēc iespējas ātrāk. Ja Jums ir aknu slimība vai ģimenes anamnēzē ir urīnvielas cikla traucējumi (UCD), konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par hiperamonēmijas attīstības risku. Viņi ir tur, lai jums palīdzētu.

Hiperamonēmija ir stāvoklis, kurā organisms uzkrāj pārāk daudz amonjaka asinīs, kas var būt bīstams un izraisa vispārēju labsajūtas pasliktināšanos. Tā iemesli var būt gan ģenētiski faktori, gan aknu vai nieru slimības. Simptomi var ietvert slikto dūšu, vemšanu, miegainību un samulsinātību. Lai ārstētu hiperamonēmiju, ir nepieciešams veikt diētas izmaiņas, medikamentus un citus ārstēšanas veidus, lai samazinātu amonjaka līmeni organismā un uzlabotu pacienta stāvokli. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja tiek aizdomas par šo slimību.