Hidranencefālija: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Hidranencefālija ir reta smadzeņu attīstības traucējumu forma, kas var rasties vēl embrija stadijā vai bērnībā. Šī slimība var radīt nopietnas sekas pacientiem, tostarp kognitīvās un motoriskās funkcijas traucējumus. Diagnostika un pareiza ārstēšana ir ļoti svarīga, lai nodrošinātu pacienta labāko iespējamo dzīves kvalitāti. Šajā rakstā apskatīsim hidranencefālijas cēloņus, simptomus, diagnostikas metodes un ārstēšanas iespējas.

Pārskats

Kas ir hidranencefālija?

Hidranencefālija ir reta dzimšanas anomālija, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu. Bērnam ar šo stāvokli trūkst noteiktas smadzeņu daļas, ko sauc par smadzeņu puslodēm. Smadzeņu puslodes ir divas smadzeņu daļas, to smadzeņu priekšējā un lielākā daļa.

Smadzeņu pusložu vietā ir maisiņi, kas piepildīti ar cerebrospinālo šķidrumu (CSF). CSF ir šķidrums, kas amortizē un aizsargā viņu smadzenes un muguras smadzenes.

Bērnam ar hidranencefāliju galu galā parādās palielināta galva un citi nopietni simptomi. Stāvoklis parasti ir letāls pirms bērna piedzimšanas vai neilgi pēc tam.

Kāda ir atšķirība: hidranencefālija pret hidrocefāliju?

Gan hidranencefālija, gan hidrocefālija ir saistīta ar CSF un izraisa palielinātu galvu.

Hidrocefālija ir šķidruma uzkrāšanās jūsu smadzenēs, kas izraisa spiedienu jūsu galvaskausā, kas var izraisīt smadzeņu bojājumus. Stāvokli var izraisīt dzimšanas anomālija, vai arī tas var būt traumas vai slimības simptoms. Hidrocefālija var būt pat hidranencefālijas simptoms.

Bet ar hidranencefāliju pašas smadzenes augļa attīstības laikā veidojas neparasti.

Ir svarīgi atšķirt šos divus nosacījumus, jo ārstēšana un perspektīvas ir atšķirīgas. Daudzi zīdaiņi ar hidrocefāliju var uzlaboties ar pareizu diagnozi un ārstēšanu, bet zīdaiņiem ar hidranencefāliju parasti to nedara.

Kāda ir atšķirība: hidranencefālija pret holoprosencefāliju?

Holoprosencefālija ietver atšķirīgu smadzeņu anomāliju. Ar šo stāvokli mazuļa priekšējās smadzenes nespēj sadalīties divās smadzeņu puslodēs. Ar hidranencefāliju puslodes pilnībā trūkst.

Atkarībā no holoprosencefālijas smaguma, bērni, kas dzimuši ar šo stāvokli, var izdzīvot.

Cik izplatīta ir hidranencefālija?

Hidranencefālija ir reta. Zinātnieki lēš, ka tas notiek 1 no 10 000 līdz 1 no 5000 grūtniecību.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa hidranencefāliju?

Zinātnieki nav pārliecināti, kas izraisa hidranencefāliju. Viņi uzskata, ka tas varētu būt iedzimts, bet viņi nesaprot, kā. Daži gadījumi ir saistīti ar toksīnu iedarbību grūtniecības laikā.

Kādi ir hidranencefālijas simptomi?

Bērns, kurš piedzimis ar hidranencefāliju, sākotnēji var šķist normāls. Simptomi sāk parādīties pirmajās dzīves nedēļās un mēnešos, piemēram:

• Nespēja attīstīties (augt).
• Paaugstināts vai pazemināts muskuļu tonuss, kā arī raustīšanās muskuļi.
• Galva ir lielāka par parasto.
• Problēmas ar redzi un dzirdi.
• Stingras rokas un kājas.
• Apgrūtināta elpošana.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta hidraencefālija?

Hidranencefāliju var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Ultraskaņā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai izveidotu augļa attīstības attēlu, kamēr tas vēl atrodas dzemdē (dzemdē). Pārbaude var parādīt, ka viņiem trūkst smadzeņu puslodes.

Ja pirmsdzemdību ultraskaņa parāda iespējamu hidranencefāliju, veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt MRI, lai iegūtu detalizētākus attēlus.

Dažreiz hidranencefālija grūtniecības laikā netiek atklāta, un bērns piedzimst ar to. Diagnoze var ilgt nedēļas vai mēnešus, jo mazulis ar šo stāvokli sākumā bieži izskatās un darbojas normāli.

Veselības aprūpes sniedzējs var noteikt diagnozi, pamatojoties uz bērna simptomiem un smadzeņu MRI. MRI var parādīt atšķirību starp hidranencefāliju un citiem apstākļiem, piemēram, hidrocefāliju un holoprosencefāliju.

Citi testi var ietvert:

• Angiogrāfija, kas ņem asinsvadu rentgenstarus, izmantojot krāsvielu.
• Datortomogrāfija.
• Hidranencefālijas ultraskaņa.
• Transiluminācija, tests, kas izstaro gaismu no galvaskausa pamatnes caur smadzeņu audiem, lai redzētu novirzes.
• Ģenētiskā pārbaude.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir hidranencefālijas zīdaiņu ārstēšana?

Kad pirmsdzemdību pārbaude apstiprina hidranencefāliju, dažas ģimenes izvēlas terapeitisko abortu. Tādējādi grūtniecība beidzas pirms dzimšanas.

Kad bērns piedzimst ar hidraencefāliju, to nevar izārstēt. Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un padarīt bērnu pēc iespējas ērtāku.

Šunta (caurules) implantēšanas operācija var palīdzēt izvadīt šķidrumu no smadzenēm un samazināt spiedienu uz smadzenēm. Tas ir noderīgs līdzeklis hidrocefālijas ārstēšanai, taču to lieto ierobežoti hidranencefālijas ārstēšanai. Vēl viena iespējamā ārstēšanas metode ir endoskopiskā dzīsla pinuma koagulācija (ECPC), lai ārstētu strauji augošu galvu.

Veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt:

• Pretkrampju zāles.
• Uztura atbalsts.
• Fizikālā terapija muskuļu simptomu uzlabošanai.
• Traheostomija vai mehāniskā ventilācija elpošanas mazspējas gadījumā.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai jūs varat novērst hidranencefāliju?

Zinātnieki nesaprot, kas izraisa hidranencefāliju, tāpēc viņi nezina, kā to novērst. Daži gadījumi ir saistīti ar toksīniem grūtniecības laikā, piemēram, kokaīnu, smēķēšanu un nātrija valproātu (pretkrampju līdzekli). Grūtniecēm jāizvairās no toksīnu iedarbības.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir bērna ar hidranencefāliju paredzamais dzīves ilgums?

Bērnu ar hidranencefāliju izredzes ir sliktas. Lielākā daļa mazuļu mirst pirms dzimšanas vai pirms viena gada vecuma. Reti bērns ar hidranencefāliju var izdzīvot gadiem ilgi ar intensīvu uzturošo aprūpi.

Dzīvo ar

Kā es varu tikt galā ar hidranencefāliju?

Bērnam diagnosticēt hidranencefāliju ir ārkārtīgi grūti. Ģimenēm ir nepieciešama izglītība, lai saprastu, cik smagi ir traucējumi. Viņi arī var gūt labumu no konsultāciju un atbalsta grupām, lai sazinātos ar citām ģimenēm, kuras saskaras ar līdzīgiem apstākļiem.

Hidranencefālija ir reti sastopams iedzimts defekts, kas ietekmē smadzeņu attīstību. Tas tiek diagnosticēts pirms dzimšanas vai neilgi pēc tam. Ja jūsu mazulim ir hidranencefālija, jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās atbalstu, izglītību un konsultācijas jums un jūsu ģimenei.

Kopumā hidranencefālija ir reta un sarežģīta slimība, kas ietekmē bērnu smadzenes un nereti rada nopietnas komplikācijas. Diagnoze un ārstēšana ir sarežģītas, bet agrīna un precīza diagnosticēšana ir būtiska, lai nodrošinātu pacientam labāku ārstēšanas gaitu. Lai gan nav vienotas terapijas, noteikti ir nepieciešama ilgtermiņa aprūpe un atbalsts gan pacientam, gan ģimenei. Ir svarīgi saprast, ka hidranencefālija var ietekmēt katru pacientu atšķirīgi, tāpēc individuāla pieeja un rūpīga aprūpe ir ļoti nepieciešama.