Heterotaksijas sindroma (izomerisma) simptomi un cēloņi

Heterotaksija sindroms ir reti sastopams genētisks stāvoklis, kas izraisa dažādas ķermeņa asimetriskuma formas un orgānu disfunkcijas. Šis sindroms var ietekmēt sirdi, plaušas, aknas un citus orgānus, un to var pavadoši simptomi, piemēram, elpas trūkums, sāpes krūtīs un slikta dūša. Lai gan tā cēloņi vēl nav pilnībā saprasti, šķiet, ka daudzi no tiem ir saistīti ar ģenētiskajiem faktoriem. Šis ir sarežģīts stāvoklis, kas prasa ārkārtas uzraudzību un ārstēšanu, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Heterotaksijas sindroms ir stāvoklis, kad jūsu iekšējie orgāni nav sakārtoti tur, kur tie atrodas krūtīs un vēderā. Šis stāvoklis var izraisīt veselības komplikācijas, kas var būt dažādas smaguma pakāpes un var būt dzīvībai bīstamas.

Pārskats

Kas ir heterotaksijas sindroms?

Heterotaksijas sindroms, kas pazīstams arī kā heterotaksija vai priekškambaru izomērija, rodas, ja jūsu iekšējie orgāni atrodas citā vietā, nekā tas ir paredzēts jūsu krūtīs un vēderā. Visi cilvēki sagaida, ka, piedzimstot, jūsu orgāni atrodas noteiktā ķermeņa vietā. Piemēram, ja esat dzimis ar heterotaksiju, jūsu sirds un liesa var atrasties ķermeņa labajā pusē, nevis kreisajā pusē. Tas var izraisīt nopietnas veselības komplikācijas, kas var būt dzīvībai bīstamas.

Vārds heterotaksija ir grieķu valodā un apvieno vārdus “heteros”, kas nozīmē “atšķirīgs”, un “taksi”, kas nozīmē izkārtojums.

Kādus orgānus manā ķermenī ietekmē heterotaksijas sindroms?

Heterotaksijas sindroms var ietekmēt jūsu stāvokli un funkcijas:

• Sirds.
• Plaušas.
• Aknas.
• Liesa.
• Zarnas.

Kā heterotaksijas sindroms ir saistīts ar situs solitus un situs inversus?

Heterotaksijas sindroms rodas, ja jūsu iekšējie orgāni neatrodas paredzētajā vietā starp krūtīm un vēderu. Šis stāvoklis var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Heterotaksijas sindroms ir diagnoze, kas atšķiras no situs solitus vai situs inversus.

Situs solitus ir paredzamais jūsu iekšējo orgānu stāvoklis. Ja jums ir heterotaksijas sindroms, orgāni krūtīs un vēderā neatrodas paredzētajā stāvoklī.

Situs inversus notiek, kad jūsu iekšējie orgāni atspoguļo to paredzamo stāvokli. Piemēram, jūs esat dzimis ar sirdi krūškurvja labajā pusē, nevis kreisajā pusē. Situs inversus reti izraisa tādas veselības problēmas kā heterotaksijas sindroms.

Kas ietekmē heterotaksijas sindromu?

Heterotaksijas sindroms var skart ikvienu, jo stāvoklis ir ģenētisku izmaiņu rezultāts. Lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēts heterotaksijas sindroms, sporādiski vai nejauši saņēma mutācijas gēnu. Jums ir lielāks risks iegūt bērnu ar heterotaksijas sindromu, ja jūsu bioloģiskajā ģimenē ir bijuši iedzimti sirdsdarbības traucējumi.

Cik bieži ir heterotaksijas sindroms?

Heterotaksijas sindroms skar aptuveni 1 no 10 000 jaundzimušajiem visā pasaulē. Daži pētījumi liecina, ka šī aplēse varētu būt biežāka, jo stāvokli var nepietiekami diagnosticēt.

Stāvoklis veido apmēram 3% no visiem sirdsdarbības traucējumiem dzimšanas brīdī (iedzimtas sirds slimības).

Simptomi un cēloņi

Kādi ir heterotaksijas sindroma simptomi?

Galvenais heterotaksijas sindroma simptoms ir tad, kad iekšējie orgāni jūsu krūtīs un vēderā nav sakārtoti paredzētajā vietā jūsu ķermenī. Jūsu orgāni var trūkt vai augļa attīstības laikā tie nav veidojušies pareizi. Tas izraisa simptomus, kas var ietvert:

• Iekšējie orgāni nedarbojas pareizi (sirds, plaušas, aknas, liesa, zarnas).
• Jūsu sirds patoloģiska struktūra (iedzimta sirds slimība).
• Sagrieztas zarnas (malrotācija).
• Trūkst liesa (asplēnija) vai sadalīta liesa (polisplēnija).

Simptomi, ko izraisa iekšējo orgānu nedarbošanās, tiem vajadzētu būt:

• Elpošanas grūtības.
• Nespēja cīnīties ar infekcijām.
• Zila vai bāla ādas krāsa (cianoze).
• Sāpes vēderā vai vēderā.
• Grūtības ēst, pieņemties svarā vai sagremot pārtiku.
• Neregulāra sirdsdarbība.
• Šķidruma vai gļotādas uzkrāšanās plaušās.

Kas izraisa heterotaksijas sindromu?

Ir vairāki iespējamie heterotaksijas sindroma cēloņi.

Viena no vairāk nekā 60 gēniem ģenētiska mutācija var izraisīt heterotaksijas sindromu. Ir dažādi veidi, kā jūs varat mantot stāvokli, saņemot:

• Viena mutācijas gēna kopija no viena no jūsu vecākiem ieņemšanas laikā (autosomāli dominējošs).
• Viena mutācijas gēna kopija no abiem jūsu vecākiem ieņemšanas laikā (autosomāli recesīvs).
• Jauna mutācijas gēna kopija, kurai nav mantojuma veida jūsu ģimenes vēsturē (sporadiska vai de novo).
• Jūsu X hromosomā (saistīta ar X), kas ir jūsu dzimuma hromosoma, pastāv ģenētiska mutācija. Tas ir visizplatītākais vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), jo viņiem ir tikai viena X hromosoma.

Papildus ģenētiskajiem faktoriem vides faktori, piemēram, ķīmiskas vielas vai toksīna iedarbība grūtniecības laikā, var izraisīt heterotaksijas sindromu augļa attīstībā.

Notiek pētījumi, lai uzzinātu vairāk par heterotaksijas sindroma cēloņiem, tostarp gadījumiem, kad ne ģenētiskai mutācijai, ne vides faktoriem nav nozīmes simptomu attīstībā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts heterotaksijas sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs heterotaksijas sindromu pēc fiziskās pārbaudes un attēlveidošanas testiem, kas ietver vienu no šiem:

• MRI.
• CT skenēšana.
• Ehokardiogramma.

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam pēc attēlveidošanas testiem ir aizdomas par heterotaksijas sindromu, viņi piedāvās asins analīzes vai papildu pārbaudes, lai pārbaudītu jūsu iekšējo orgānu darbību, tostarp:

• Asins analīze, lai pārbaudītu liesas veselību.
• Endoskopija.
• Nieru darbības pārbaude.
• Nieru ultraskaņa.

Kad tiek diagnosticēts heterotaksiskais sindroms?

Heterotaksiju var diagnosticēt pirms dzimšanas ar pirmsdzemdību ultraskaņu vai ehokardiogrāfiju. Lielākā daļa cilvēku saņem heterotaksijas sindroma diagnozi neilgi pēc dzimšanas. Parasti iedzimtas sirds slimības simptomi izraisa heterotaksijas diagnozi. Daži cilvēki, kuriem nav smagu simptomu, var saņemt diagnozi vēlāk bērnībā. Retāki gadījumi rodas pieaugušā vecumā pēc attēlveidošanas testa saņemšanas citai medicīniskai problēmai, kas var izraisīt nejaušu heterotaksijas sindroma diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts heterotaksijas sindroms?

Heterotaksiskā sindroma ārstēšana katrai personai ir unikāla, pamatojoties uz ietekmētajiem orgāniem jūsu organismā. Visizplatītākā ārstēšana ir ķirurģija, lai koriģētu vai koriģētu jebkādas augšanas vai funkciju novirzes krūtīs un vēderā. Var būt nepieciešamas vairākas operācijas, lai ārstētu šo stāvokli jūsu dzīves laikā, un tās var sākties agrīnā bērnībā. Operācijas veidi var ietvert:

• Sirds operācija lai uzlabotu sirds darbību vai koriģētu jebkādas iedzimtas sirds anomālijas.
• Fontana procedūra: Sirds ķirurģija, lai izveidotu vienu kambari, kas sūknē asinis uz plaušām un ķermeni.
• Ladd procedūra: operācija zarnu aizsprostojuma atgriešanai un noņemšanai.
• Sirds transplantācija: operācija, lai jūsu sirdi aizstātu ar donora sirdi. Šī procedūra var būt nepieciešama pieaugušajiem, kuriem dzīves laikā veiktas vairākas sirds operācijas.

Papildu ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Elektrokardiostimulatora ievietošana, lai kontrolētu sirds ritmu.
• Zāļu lietošana asinsspiediena pazemināšanai.
• Antibiotiku lietošana, lai palīdzētu liesai cīnīties ar infekcijām (profilaktiskas antibiotikas).

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Jūsu atveseļošanās laiks pēc ārstēšanas atšķiras atkarībā no operācijas veida. Pēc operācijas jums būs nepieciešams daudz atpūtas, lai ļautu ķermenim dziedēt. Lielākajai daļai sirds operāciju ir nepieciešama no vairākām dienām līdz dažām nedēļām diennakts uzraudzība slimnīcā, lai pārliecinātos, ka procedūra bija efektīva un ka nav blakusparādību. Dažas ārstēšanas iespējas var ilgt vairākus mēnešus, līdz jūsu ķermenis ir pilnībā izārstēts. Pirms operācijas jūsu pakalpojumu sniedzējs izklāstīs darbības, kas jums jāveic, lai saglabātu ķermeņa drošību pēc operācijas un uzlabotu dziedināšanas laiku.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst heterotaksijas sindromu?

Tā kā daži heterotaksijas sindroma cēloņi ir ģenētisku izmaiņu rezultāts, jūs nevarat novērst šo stāvokli. Lai uzzinātu vairāk par risku grūtniecības laikā, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Ja esat grūtniece, varat pārliecināties, vai auglis ir veselīgs, izvairoties no ķīmiskas iedarbības vai toksīnu, piemēram, pesticīdu un svina saturošu produktu, iedarbības, kas var izraisīt šo stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam, kuram diagnosticēts heterotaksijas sindroms?

Jūsu heterotaksijas sindroma prognoze ir atkarīga no diagnozes smaguma pakāpes. Smagas stāvokļa formas var būt dzīvībai bīstamas zīdaiņiem un bērniem pat ar ārstēšanu. Vieglie stāvokļa gadījumi noved pie normāla dzīves ilguma ar nelielām veselības problēmām, kas uzlabojas ar ārstēšanu un biežu uzraudzību. Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt sirdsdarbības traucējumus vai sāpes krūtīs vai vēderā.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja:

• Jūsu āda kļūst zila vai gaiši pelēka.
• Jūs nevarat ēst vai dzert.
• Jums ir brūce, kas nedzīst, vai brūce, kas uzbriest, izplūst dzeltena strutas vai kurai ir garoza ārpuse.

Kad man jādodas uz ātro palīdzību?

Apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet 911, ja jums ir:

• Stipras sāpes krūtīs vai sāpes vēderā.
• Neregulāra sirdsdarbība.
• Apgrūtināta elpošana.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Cik smaga ir mana diagnoze?
• Vai man ir nepieciešama operācija vai vairākas operācijas?
• Kā sagatavoties operācijai?
• Kāds ir mans atveseļošanās laiks pēc operācijas?
• Vai jūsu ieteiktajai ārstēšanai ir blakusparādības?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Ko nozīmē izomerisms?

Izomērisms ir termins, ko izmanto ķīmijā un kas attiecas uz vairākiem savienojumiem, kuriem ir tāda pati ķīmiskā formula, bet dažādas struktūras. Heterotaksijas sindromu sauc arī par izomēriju, jo jūsu iekšējie orgāni spēj darboties tā, kā vajadzētu, bet tie neatrodas jūsu ķermenī paredzētajā vietā.

Kas ir ICD heterotaksijas sindromam?

Starptautiskā slimību klasifikācija (ICD) ir diagnostikas instruments veselības aprūpes sniedzējiem, lai klasificētu stāvokļus klīniskajos apstākļos. Heterotaksijas sindroma ICD-10-CM kods ir Q89.3.

Ja esat vecāks un jūsu jaundzimušajam ir diagnosticēta heterotaksija, jūs varētu izjust dažādas emocijas. Jūsu pakalpojumu sniedzēji cieši sadarbosies ar speciālistiem, lai pārliecinātos, ka jūsu mazulis ir vesels un vai viņa simptomi nav dzīvībai bīstami. Pastāvīga ārstēšana ir nepieciešama, lai nodrošinātu, ka stāvokļa komplikācijas un simptomi netraucē jūsu bērna spēju attīstīties un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties labāk izprast savu risku bērnam ar ģenētisku stāvokli, piemēram, heterotaksijas sindromu, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu vai ģenētisko konsultāciju.

Visbeidzot, heterotaksijas sindroms ir rets un sarežģīts stāvoklis, kas rodas dažādu genētisko mutāciju rezultātā. To raksturo orgānu likšana un struktūras anomālijas, kas var izraisīt dažādus simptomus, no sirds problēmām līdz elpošanas sarežģījumiem. Ģimenes ar heterotaksijas sindromu bieži sastopas ar daudzām medicīniskām un emocionālām grūtībām, un ir svarīgi, lai viņi saņemtu atbilstošu aprūpi un atbalstu. Pētniecība turpina meklēt jaunas terapijas un ārstēšanas metodes šai slimībai, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti.