Hemofilija A: definīcija, simptomi un ārstēšana

Hemofīlija A ir iedzimta asins slimība, kas skar vīriešus. Šo slimību izraisa faktora VIII trūkums, kas ir olbaltumviela, kas nepieciešama asins recekļu veidošanās procesā. Hemofīlijas A pacientiem ir paaugstināts asiņošanas risks, kas var būt gan spontāns, gan traumas rezultātā. Slimības simptomi ir atkarīgi no faktora VIII aktivitātes līmeņa asinīs: jo zemāks ir šis līmenis, jo smagāki ir asiņošanas traucējumi. Hemofīlijas A ārstēšanas mērķis ir novērst un kontrolēt asiņošanu, aizstājot trūkstošo faktoru VIII ar zāļu palīdzību.

Kas izraisa A hemofiliju?

Mūsu ķermenī ir 13 asinsreces faktori jeb olbaltumvielas, kas darbojas kopā, veidojot asins recekli. Ja jums ir hemofilija A, jums trūkst VIII faktora, asins proteīna, kas palīdz asinīm veidot trombus.

Parasti gēns sauc F8 satur norādījumus, kā izveidot VIII faktoru. Hemofilija A rodas, kad šis gēns mutē un kļūst par patoloģisku gēnu, kas rada kļūdainu VIII faktora versiju vai vispār neveido VIII faktoru. Apmēram 70% cilvēku, kuriem ir A hemofilija, ir iedzimti traucējumi. Bet 30% cilvēku ar hemofiliju A slimība attīstās spontāni, kas nozīmē, ka viņiem nav hemofilijas ģimenes anamnēzes.

Vīrieši un cilvēki AMAB pārmanto hemofiliju, ja viņu bioloģiskajām mātēm ir šī slimība. Lūk, kā tas notiek:

• The F8 gēns atrodas X hromosomā.
• Sievietes un cilvēki AFAB manto divas X hromosomas, pa vienai no mātes un tēva.
• Vīrieši un cilvēki AMAB manto X hromosomu no savas mātes un Y hromosomu no sava tēva.
• Ja sievietei vai kādam AFAB ir patoloģiska F8 gēns vienā no viņu X hromosomām, viņi pārnēsā hemofiliju, bet viņiem nebūs simptomu. Tas ir tāpēc, ka tur ir normāli F8 gēnu savā otrajā X hromosomā.
• Viņi var iziet hromosomu, kurā ir anomālija F8 gēns saviem dēliem. Tā kā vīriešiem un cilvēkiem AMAB ir tikai viena X hromosoma, viņu dēli attīstīs hemofiliju. Tomēr vīrieši un cilvēki AMAB nevar nodot hemofiliju saviem dēliem.
• Ja sievietei vai kādam AFAB ir meita, viņi var arī nodot šo hromosomu šim bērnam. Tā kā sievietēm un cilvēkiem AFAB ir divas X hromosomas, viņu mazulis, visticamāk, mantos veselīgu X hromosomu no sava tēva.
• Sievietes un cilvēki AFAB, kas manto veselīgu hromosomu un hromosomu, kurā ir mutācijas F8 gēns var nodot gēnu saviem bērniem. Šos cilvēkus dažreiz sauc par pārvadātājiem.

Vai sievietēm un cilvēkiem AFAB var attīstīties hemofilija, tostarp hemofilija A?

Viņi var, bet simptomātiska hemofilija sievietēm un cilvēkiem AFAB ir daudz retāk sastopama nekā simptomātiska hemofilija vīriešiem (AMAB). Dažām sievietēm un AFAB ir hemofilija, jo tiek ietekmētas abas X hromosomas vai viena hromosoma ir ietekmēta, bet otra nedarbojas pietiekami. Viņiem var būt tādi paši hemofilijas simptomi kā vīriešiem un cilvēkiem ar AMAB, taču viņiem, visticamāk, ir viegla hemofilijas forma un mazāk nopietni simptomi. Tomēr sievietēm un cilvēkiem AFAB, kuriem ir hemofilija, var būt neparasti smagas vai ilgstošas ​​​​mēnešreizes (menstruālie cikli), smaga asiņošana pēc dzemdībām un citas medicīniskas problēmas.

Kādi ir hemofilijas A simptomi?

Hemofilijas A simptomi atšķiras atkarībā no tā, vai stāvoklis ir viegls, mērens vai smags. Apmēram pusei cilvēku ar hemofiliju A ir smaga slimības forma.

Viegli simptomi

Cilvēkiem, kuriem VIII faktora līmenis pārsniedz 5% līdz 40%, ir viegla A hemofilija un viegli simptomi. Šajā gadījumā cilvēkiem var nebūt nekādu simptomu, kamēr viņi nav pieauguši. Daži cilvēki nepamana simptomus, ja vien viņiem nav nepieciešama operācija, viņi ir ievainoti vai viņiem nav veiktas zobārstniecības procedūras. Šādos apstākļos visbiežāk sastopamie simptomi ir asiņošana, kas ir lielāka, nekā gaidīts pēc operācijas, traumas vai zobu ārstēšana. Cilvēkiem var būt arī asiņošana, kas ilgst ilgāk, nekā paredzēts.

Vidēji izteikti simptomi

Cilvēkiem, kuriem VIII faktora līmenis ir no 1% līdz 5%, ir mērena A hemofilija un vidēji smagi simptomi. Vidēji izteikti hemofilijas A simptomi parasti parādās, kad bērni ir mazi. Viņiem var būt šādi simptomi:

• Zilumi: Viņi ļoti viegli veido zilumus.
• Neparasta asiņošana: Ja viņiem tiek veikta operācija, ir ievainojums, kas izraisa asiņošanu, vai ir izrauts zobs, viņi asiņos vairāk nekā parasti un ilgāk, nekā paredzēts.
• Spontāna asiņošana: Reti tie sāk asiņot bez redzama iemesla.

Smagi simptomi

Cilvēkiem, kuru asinīs ir mazāk nekā 1% VIII faktora, ir smaga hemofilija A un smagi simptomi. Daudzas reizes hemofilijas A simptomi parādās, kad bērni piedzimst vai, vīriešu dzimuma mazuļiem, kad viņi tiek apgraizīti. Citreiz bērniem rodas simptomi dažus mēnešus pēc piedzimšanas. Bieži sastopamie simptomi ir:

• Asiņošana: Zīdaiņiem un maziem bērniem var asiņot no mutes pēc nelielām traumām, piemēram, sasitot muti pret rotaļlietu.
• Uztūkuši kunkuļi uz viņu galvām: Zīdaiņiem un maziem bērniem, kuri sasit galviņas, bieži veidojas zosu olas — lieli apaļi kunkuļi uz viņu galvas.
• Nemierīgums, aizkaitināmība vai atteikšanās rāpot vai staigāt: Šie simptomi var rasties, ja zīdaiņiem un maziem bērniem ir iekšēja asiņošana muskuļos vai locītavās. Viņu ķermenī var būt vietas, kas izskatās sasitušas un pietūkušas, jūtas silti, pieskaroties vai var izraisīt sāpes, maigi pieskaroties vietai.
• Hematomas: Hematoma ir sacietējušu asiņu masa, kas sakrājas zem zīdaiņu vai mazu bērnu ādas. Zīdaiņiem un maziem bērniem pēc injekcijas var veidoties hematomas.
• Elpošanas grūtības: Dažreiz asiņošana var izraisīt bērna mēles pietūkumu tā, ka tas bloķē elpceļus.

Hemofilija A ir iedzimta asiņošanas slimība, ko izraisa VIII faktora deficīts. Simptomi ietver ilgstošu asiņošanu, hematomas un spontānus asiņojumus locītavās un muskuļos. Ārstēšana ietver VIII faktora aizvietošanu terapiju, ko veic intravenozi. Šī terapija palīdz kontrolēt asiņošanu un novērst komplikācijas. Regulāra profilaktiska terapija ir būtiska, lai novērstu locītavu bojājumus un uzlabotu dzīves kvalitāti hemofilijas A pacientiem.