Hemofagocītiskā limfohistiocitoze: simptomi, cēloņi un perspektīva

Hemofagocītiskā limfohistiocitoze ir reta un ļoti nopietna slimība, kas var rasties gan pieaugušajiem, gan bērniem. Šī slimība izraisa ķermeņa imūnsistēmas traucējumus, kas noved pie ķermeņa paša audu bojājumiem. Simptomi var būt ļoti dažādi, tai skaitā drudzis, izsitumi, palielinātas aknas un liesa. Cēloņi vēl nav pilnībā zināmi, bet slimību saista ar ģenētiskajiem faktoriem. Diagnozes noteikšana un agrīna ārstēšana var uzlabot slimības prognozi, tāpēc ir svarīgi saprast šo slimību un meklēt ārstu palīdzību, ja rodas aizdomas par Hemofagocītisko limfohistiocitozi.

Pārskats

Kas ir hemofagocītiskā limfohistiocitoze?

Hemofagocītiskā limfohistiocitoze (HLH) ir stāvoklis, kas rodas, ja jūsu imūnsistēma pārmērīgi reaģē. Jūsu imūnsistēma aizsargā jūsu ķermeni no lietām, kas jūs saslimst, piemēram, baktērijām un vīrusiem. Šūnas, olbaltumvielas, orgāni un audi strādā kopā, lai saglabātu jūsu veselību. Ja jums ir HLH, infekcija var izraisīt jūsu imūnsistēmu, lai radītu pārāk daudz šūnu. Tā vietā, lai cīnītos ar infekciju, šīs jaunās šūnas uzbrūk jūsu ķermenim un padara jūs vēl vairāk slimu. HLH var būt dzīvībai bīstams.

Kādi ir hemofagocītiskās limfohistiocitozes veidi?

Ir divu veidu hemofagocītiskā limfohistiocitoze:

• Primārais (ģimenes): primārā HLH rodas, ja stāvokli izraisīja ģenētiska mutācija. Jūs esat dzimis ar ģenētisku noslieci uz primāro HLH, un simptomi parasti rodas pirmajos dzīves gados. Reti simptomi attīstās vēlāk pieaugušā vecumā.
• Sekundārais: Sekundārā HLH rodas, ja jums ir pamatslimība, kas ietekmē jūsu imūnsistēmas darbību. Bieži sastopami apstākļi, kas var izraisīt sekundāru HLH, ir vēzis, infekcijas (visbiežāk Epšteina-Barra vīruss) vai autoimūnas slimības. Sekundārā HLH ir biežāka nekā primārā HLH.

Kuru ietekmē hemofagocītiskā limfohistiocitoze?

Hemofagocītiskā limfohistiocitoze var skart ikvienu jebkurā vecumā, bet visbiežāk tā skar bērnus un zīdaiņus.

Cik izplatīta ir hemofagocītiskā limfohistiocitoze?

Hemofagocītu limfohistiocitoze ir reti sastopama. Precīzs sastopamības biežums nav zināms, jo tas bieži tiek nepareizi diagnosticēts vai nepietiekami diagnosticēts. Apmēram 75% cilvēku, kuriem diagnosticēta HLH, ir sekundāra HLH. Tikai 25% cilvēku, kuriem diagnosticēta HLH, ir primārā HLH, kas ir aptuveni 1 no 50 000 cilvēku visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir hemofagocītiskās limfohistiocitozes simptomi?

Hemofagocītiskās limfohistiocitozes simptomi ir dažāda smaguma pakāpe un atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Visbiežāk sastopamie simptomi var ietvert:

• Drudzis, kas nereaģē uz antibiotikām.
• Izsitums.
• Lielas aknas (hepatomegālija).
• Liela liesa (splenomegālija).
• Palielināti limfmezgli.

Papildu simptomi var ietvert:

• Anēmija.
• Trombocitopēnija.
• Vājums.
• Gaismas sajūta vai reibonis.
• Aizkaitināmība.
• Galvassāpes.
• Bāla āda.
• Dzelte.

Dzīvībai bīstamas HLH pazīmes ir:

• Apgrūtināta elpošana (aizdusa).
• Krampji.
• Tīklenes asiņošana.
• Samaņas zudums.
• Koma.

Nekavējoties apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru, ja Jums ir kāds no šiem dzīvībai bīstamiem simptomiem. Apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir bieži sastopami HLH simptomi, jo agrīna diagnostika un ārstēšana nodrošina vislabākos HLH rezultātus.

Kas izraisa hemofagocītu limfohistiocitozi?

Pārmērīgi aktīva vai neregulāri funkcionējoša imūnsistēma izraisa hemofagocītu limfohistiocitozi. Ir divas HLH formas ar dažādiem cēloņiem. Abi noved pie jūsu imūnsistēmas šūnu, ko sauc par histiocītiem un T šūnām, pārprodukciju, kas uzbrūk jūsu ķermenim, nevis uzbrūk svešam iebrucējam, piemēram, vīrusam. Šīm baltajām asins šūnām jūsu DNS nav pareizu norādījumu, lai tie veiktu savu darbu, kā vajadzētu, kas izraisa HLH simptomus.

Primārās HLH cēloņi

Ģenētiskā mutācija izraisa primāro HLH. Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa primāro HLH, ietver:

• CD27.
• ILK.
• LYST.
• PRF1.
• RAB27.
• SH2D1A.
• STX11.
• STXBP2.
• UNC13D.

Šie gēni sniedz norādījumus jūsu šūnām, lai izveidotu proteīnus. Olbaltumvielas palīdz jūsu imūnsistēmai iznīcināt svešus iebrucējus, piemēram, baktērijas un vīrusus, lai saglabātu jūsu veselību. Ja mutācija ir vērsta uz kādu no šiem gēniem, jūsu šūnām nav pilnu norādījumu šo proteīnu ražošanai. Visas olbaltumvielas, ko ražo jūsu šūnas, nav pilnīgas vai nespēj pildīt savas funkcijas jūsu organismā.

Šīs ģenētiskās mutācijas pāriet no abiem bioloģiskajiem vecākiem bērnam ieņemšanas laikā autosomāli recesīvā veidā.

Sekundārās HLH cēloņi

Sekundārais HLH ir iegūts stāvoklis. Jūs neesat dzimis ar ģenētisku noslieci uz HLH, un tas nav iekļauts jūsu ģimenes vēsturē. Tā vietā jums rodas stāvoklis pēc patoloģiskas imūnsistēmas reakcijas. Turpinās pētījumi, lai uzzinātu vairāk par to, kāpēc tas notiek.

Dažreiz medicīnisks stāvoklis var izraisīt sekundāru HLH. Šādi nosacījumi ietver:

• Epšteina-Barra vīruss.
• Baktēriju, vīrusu un sēnīšu infekcijas.
• Vājināta imūnsistēma.
• Autoimūns stāvoklis.
• Autoiekaisuma slimība.
• Reimatoloģiskas slimības (juvenīls idiopātisks artrīts).
• Vielmaiņas traucējumi.
• Vēzis (ne-Hodžkina limfoma).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta hemofagocītiskā limfohistiocitoze?

Veselības aprūpes sniedzējs veiks hemofagocītiskās limfohistiocitozes diagnozi pēc fiziskās pārbaudes un testu pasūtīšanas, lai uzzinātu vairāk par jūsu simptomiem. Pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs šādus diagnostikas kritērijus, tostarp:

• Drudzis.
• Liela liesa.
• Zems sarkano asins šūnu skaits, zems balto asinsķermenīšu skaits vai zems trombocītu līmenis (citopēnija).
• Augsts triglicerīdu tauku līmenis asinīs (hipertrigliceridēmija) vai zems asinsreces proteīna līmenis (hipofibrinogēnēmija).
• Bojātas vai iznīcinātas asins šūnas (hemofagocitoze) jūsu kaulu smadzenēs.
• Zema T šūnu aktivitāte asinīs.
• Augsts feritīna līmenis asinīs (feritinēmija).
• Augsts šķīstošā interleikīna-2 receptoru (sCD25) līmenis asinīs.

Ja jums ir vismaz pieci no šiem simptomiem, jūsu pakalpojumu sniedzējam būs aizdomas par HLH.

Testi hemofagocītiskās limfohistiocitozes diagnosticēšanai

Testi, kas noved pie HLH diagnozes, var ietvert:

• Ģenētiskais tests.
• Pilnīga asins aina.
• Papildu asins analīzes, lai noteiktu feritīnu, triglicerīdus, infekcijas pazīmes un asins recekļu veidošanos.
• Aknu darbības tests.
• Kaulu smadzeņu biopsija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta hemofagocītiskā limfohistiocitoze?

Hemofagocītiskās limfohistiocitozes ārstēšana var ietvert:

• Zāļu lietošana infekcijas ārstēšanai (antibiotikas vai pretvīrusu līdzekļi) vai imūnsistēmas aktivitātes samazināšanai (imūnsupresanti vai citokīnu inhibitori).
• Jebkura pamata stāvokļa, piemēram, vēža ķīmijterapijas, vadība vai ārstēšana.
• Asins pārliešana.

Gan zīdaiņiem, gan pieaugušajiem, kuriem diagnosticēts HLH, tika apstiprināts gamma bloķējošo antivielu medikaments, ko sauc par emapalumabu (Gamifant®), lai ārstētu šo stāvokli.

Ja zāles vai stāvokļa pārvaldība nav veiksmīga, pakalpojumu sniedzēji var apsvērt alogēnu cilmes šūnu transplantāciju. Šajā procedūrā tiek izmantotas donoru cilmes šūnas, kas atrodamas kaulu smadzenēs, lai aizstātu jūsu cilmes šūnas. Parasti lielas ķīmijterapijas vai starojuma devas iznīcina jūsu neveselīgās cilmes šūnas, lai atbrīvotu vietu veselām donoru cilmes šūnām. Šī procedūra ir saistīta ar augstu risku un daudzām iespējamām blakusparādībām, kuras jūsu pakalpojumu sniedzējs apspriedīs ar jums, lai jūs varētu pieņemt lēmumu par savu veselību.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Hemofagocītiskās limfohistiocitozes (HLH) ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus.

Profilakse

Kā es varu novērst hemofagocītu limfohistiocitozi?

Nav iespējams novērst hemofagocītu limfohistiocitozi, jo jūs nevarat kontrolēt cēloņus. Jūs varat samazināt risku saslimt ar infekciju, kas var izraisīt sekundāru HLH:

• Ēdot sabalansētu uzturu un regulāri vingrojot.
• Izvairieties no saskares ar cilvēkiem, kuri ir slimi ar vīrusu.
• Valkājot aizsargaprīkojumu, lai izvairītos no traumām.
• Pareiza tīrīšana un traumu kopšana, lai novērstu infekcijas.
• Jebkuru pamatnosacījumu pārvaldīšana.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir hemofagocītiskās limfohistiocitozes prognoze?

Ar agrīnu diagnostiku un ārstēšanu atkarībā no simptomu nopietnības jums var būt taisnīga vai laba prognoze. Ja HLH neārstē, tas ir dzīvībai bīstams un var izraisīt orgānu mazspēju un galu galā nāvi jau pēc pāris mēnešiem.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums izprast jūsu diagnozi un to, kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas jūsu simptomiem. Viņi arī izskaidros jūsu ārstēšanas riskus un blakusparādības, lai palīdzētu jums izprast procedūras vai zāles.

Daudzi cilvēki, kuriem diagnosticēta HLH, izvēlas atbalstošu aprūpi sev un savām ģimenēm. Tas varētu ietvert sarunu ar garīgās veselības speciālistu, ģenētisko konsultantu vai sociālo darbinieku, lai palīdzētu viņiem plānot un pārvarēt šī stāvokļa iespējamos riskus un rezultātus.

Vai ir iespējams izārstēt hemofagocītu limfohistiocitozi?

Ar pienācīgu ārstēšanu un aprūpi HLH var izzust, bet tas var atgriezties, ja kaut kas izraisa stāvokli. Cilmes šūnu transplantācija ir veiksmīgi novērsusi HLH atkārtošanos un dažiem cilvēkiem izraisīt dzīvībai bīstamas sekas. Pētījumi turpinās, lai uzzinātu vairāk.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja Jums ir HLH simptomi. Negaidiet, lai redzētu ārstu, jo agrīna diagnostika un ārstēšana nodrošinās labāku rezultātu. Ja jums ir apgrūtināta elpošana, samaņas zudums vai krampji, nekavējoties apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kādi testi man ir nepieciešami?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Kāds ir mans dzīves ilgums?

Var būt satraucoši un sāpīgi uzzināt, ka jums vai jūsu mīļotajam ir reta, dzīvībai bīstama slimība. Daudzi cilvēki jūt mierinājumu, runājot ar garīgās veselības speciālistu, ģenētisko konsultantu vai pakalpojumu sniedzēju par to, kā tikt galā ar šīm ziņām. Viņi var arī apspriest, kā viņi var rūpēties par sevi un savu ģimeni, un vēlas uzzināt vairāk par savu ārstēšanu un prognozi. Ja šajā grūtajā laikā jums ir kādi jautājumi, sazinieties ar jums tuviem cilvēkiem vai jūsu aprūpes komandas darbiniekiem, lai saņemtu atbalstu.

Hemofagocītiskā limfohistiocitoze ir reta, bet nopietna slimība, kas var ietekmēt gan bērnus, gan pieaugušos. Tās simptomi var būt dažādi – no drudža un miegainības līdz iekšējo orgānu bojājumiem. Cēloņi šai slimībai nav pilnībā zināmi, bet tiek uzskatīts, ka tā ir saistīta ar imūnsistēmas darbību. Ārstēšana var būt sarežģīta, bet laicīga diagnostika un speciālistu uzraudzība var palīdzēt pacientiem panākt labvēlīgu iznākumu. Lai gan šī slimība ir nopietna, ar attālumu tās perspektīva, pateicoties medicīnas attīstībai, kļūst gaišāka.