Hemihiperplāzija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Hemihiperplāzija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē ķermeņa augšanu un izskatu. Tā var izraisīt dažādus simptomus, tai skaitā vienādas ķermeņa daļas nesamērīgu augšanu, izliektu muguras stāju, kā arī citas fiziskas anomālijas. Slimības cēloņi dažreiz var būt saistīti ar ģenētiskiem faktoriem, bet var būt arī citi ietekmējoši faktori. Ārstēšanas metodes var ietvert gan medikamentus, gan ķirurģiskas iejaukšanās, atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu, lai mazinātu tās ietekmi uz pacienta dzīvi.

Ja viena bērna ķermeņa puse aug vairāk nekā otra, tā var būt hemihiperplāzija, kas pazīstama arī kā hemihipertrofija vai aizaugšanas sindroms. Šis reti sastopamais, iedzimtais stāvoklis palielina Vilmsa audzēja (nieru vēža veida) un hepatoblastomas (bērnu aknu vēža) risku.

Pārskats

Kas ir hemihiperplāzija?

Hemihiperplāzija (heh-mee-hyper-play-zuh) ir tad, kad viena ķermeņa puse aug vairāk nekā otra. To sauc arī par aizaugšanas sindromu vai hemihipertrofiju. Tas parasti skar seju, rokas vai kājas. Tas var ietekmēt arī iekšējos orgānus, īpaši vēderā (vēderā). Izmēru atšķirības starp abām ķermeņa pusēm sākumā parasti ir nelielas, bet pēc tam kļūst arvien acīmredzamākas, augot.

Kurus ietekmē hemihiperplāzija?

Hemihiperplāzija skar bērnus, gan zēnus, gan meitenes. Tas ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī. Dažreiz tas tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī. Citreiz tas netiek diagnosticēts, līdz bērns aug, un lieluma atšķirības kļūst skaidrākas.

Cik bieži ir hemihiperplāzija?

Hemihiperplāzija ir reti sastopama. Pētījumi liecina, ka Bekvita-Vīdemana sindroms, visizplatītākais hemihiperplāzijas apakštips, notiek apmēram 1 no katriem 11 000 dzimušajiem.

Kā hemihiperplāzija ietekmē manu bērnu?

Visredzamākais veids, kā hemihiperplāzija ietekmē jūsu bērnu, ir lieluma atšķirības starp divām ķermeņa daļām, kas parasti ir simetriskas. Piemēram, viena sejas puse var šķist lielāka (un vairāk izaugusi) nekā otra puse.

Hemihiperplāzija palielina vēža risku, īpaši Vilmsa audzēju (nieru vēža veidu) un hepatoblastomu (bērnu aknu vēzi). Tas ir tāpēc, ka augšanas atšķirības ietekmē jūsu bērna orgānus.

Ja jūsu bērnam ir hemihiperplāzija, viņam, visticamāk, būs jāveic regulāras vēža skrīnings līdz vismaz 7 gadu vecumam, tostarp:

• Vēdera dobuma ultraskaņa, lai pārbaudītu audzēja augšanu.
• Asins analīzes, lai pārbaudītu audzēja marķiera alfa-fetoproteīnu, kas var liecināt par vēzi.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir hemihiperplāzijas simptomi?

Visizteiktākais hemihiperplāzijas simptoms ir tad, kad viena ķermeņa puse kļūst lielāka par otru. Dažreiz atšķirība ir smalka, bet laika gaitā kļūst arvien acīmredzamāka.

Citi simptomi (kas ir Beckwith-Wiedemann sindroma pazīmes) ir:

• Krokotas ausu ļipiņas.
• Defekti vēdera sienā.
• Paplašināti iekšējie orgāni (aknas, aizkuņģa dziedzeris un nieres).
• Liela mēle.
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija).

Kāda ir atšķirība starp hemihiperplāziju un hemiatrofiju?

Abi apstākļi izraisa lieluma atšķirības organismā. Hemiatrofija attiecas uz vienas ķermeņa puses nepietiekamu attīstību. Hemiatrofija parasti skar tikai vienu ķermeņa zonu, piemēram, rokas. Hemihiperplāzija vienlaikus ietekmē vairākas zonas.

Kas izraisa hemihiperplāziju?

Dažos gadījumos ģenētiskais sindroms, ko sauc par Beckwith-Wiedemann sindromu, izraisa hemihiperplāziju. Citreiz šis stāvoklis nav saistīts ar ģenētiskiem traucējumiem, un pakalpojumu sniedzēji nezina cēloni. Ja tas nav saistīts ar hromosomu anomāliju, cēlonis ir sporādisks un notiek nejauši.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta hemihiperplāzija?

Nav specifiska testa hemihiperplāzijas diagnosticēšanai. Ja jūsu bērna aprūpes sniedzējs redz nevienmērīgu augšanu starp divām ķermeņa zonām, viņš veiks fizisku novērtējumu un ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu Beckwith-Wiedemann sindromu. Ģenētiskā pārbaude palīdz jūsu pakalpojumu sniedzējam noteikt, vai iemesls ir ģenētiskais sindroms.

Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var arī veikt ultraskaņu, lai pārbaudītu iekšējos orgānus, lai noteiktu nevienmērīgu augšanu vai audzējus.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt hemihiperplāziju?

Nē, hemihiperplāziju nevar izārstēt. Jūsu bērna aprūpes komanda izstrādās ārstēšanas plānu, kas atbilst viņu vajadzībām un ir vērsts uz viņu simptomiem.

Kas ir saistīts ar hemihiperplāzijas ārstēšanu?

Jūsu bērna hemihiperplāzijas ārstēšana ir atkarīga no tā, cik liela ir atšķirība starp abām ķermeņa pusēm. Jūsu bērna aprūpes komandā var būt:

• Hepatologs (aknu speciālists).
• Ortopēds.
• Nefrologs (nieru speciālists).
• Neirologs.
• Pediatrs.
• Plastiskais ķirurgs.

Šie speciālisti strādā kopā, lai izstrādātu jūsu bērna ārstēšanas plānu un uzraudzītu viņa vēdera dobuma orgānus. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzēji arī uzrauga tādus apstākļus kā hepatoblastoma, jo hemihiperplāzija palielina vēža risku.

Vai manam bērnam būs nepieciešama hemihiperplāzijas operācija?

Dažreiz operācija var labot ekstremitāšu atšķirības. Šim nolūkam ir dažādi operācijas veidi. Ja jūsu veselības aprūpes komanda iesaka veikt operāciju, konsultējieties ar viņiem par to, kurš veids ir piemērots jūsu bērnam. Jūsu bērnam var būt šāda procedūra:

• Pagariniet īsāko ekstremitāti.
• Palīdz palēnināt lielākās ekstremitātes augšanu.

Vai hemihiperplāzijas ārstēšanai ir komplikācijas vai blakusparādības?

Ja jūsu bērnam tiek veikta operācija, viņš dažas nedēļas pēc atveseļošanās var justies noguris. Viņiem var būt arī sāpes griezuma vietās. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par citām iespējamām jūsu bērna īpašās procedūras blakusparādībām.

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai atveseļotos pēc hemihiperplāzijas operācijas?

Atveseļošanās laiks atšķiras atkarībā no jūsu bērna operācijas. Jūsu bērnam var būt neliels pietūkums, sāpes vai nejutīgums vairākas dienas vai nedēļas pēc procedūras. Konsultējieties ar sava bērna pakalpojumu sniedzēju, ja laika gaitā dziedināšana neuzlabojas.

Profilakse

Kā es varu novērst hemihiperplāziju?

Jūs nevarat novērst hemihiperplāziju, kas nejauši rodas grūtniecības laikā. Ja jūsu bērnam ir Bekvita-Vīdemana sindroma izraisīta hemihiperplāzija un jūs vēlaties pievienoties savai ģimenei, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu. Šāda veida pārbaude var palīdzēt nodrošināt, ka hromosomu anomālijas netiek nodotas nākamajiem bērniem.

Ja jums vai jūsu partnerim ir bijuši ģenētiski traucējumi un jūs apsverat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Iespējams, vēlēsities apsvērt konsultācijas par aizspriedumiem.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir hemihiperplāzija?

Ja jums vai jūsu bērnam ir hemihiperplāzija, jums var rasties grūtības, kas saistītas ar ķermeņa daļu nevienmērīgo izmēru. Piemēram, var būt grūtāk atrast piemērotu apģērbu. Ekstremitāšu garuma atšķirības dažkārt var ietekmēt fiziskās spējas, piemēram, rāpošanu, staigāšanu un skriešanu.

Hemihiperplāzijas diagnoze arī nozīmē, ka jūsu bērnam regulāri tiks veikti vēža skrīningi. Jūs varat sagaidīt, ka jūsu bērnam tiks veiktas pārbaudes ik pēc dažiem mēnešiem līdz 7 gadu vecumam.

Kāda ir hemihiperplāzijas perspektīva?

Hemihiperplāzija ir stāvoklis mūža garumā. Pētījumi liecina, ka agrīna diagnostika un regulāra audzēju pārbaude nodrošina labāku perspektīvu. Ja bērnam, kuram regulāri tiek veiktas pārbaudes, attīstās vēzis, visticamāk, tas ir mazāks audzējs un slimība agrīnā stadijā. Ārstēšana parasti ir veiksmīgāka, ja to sāk agrīnā stadijā.

Kāds ir vidējais hemihiperplāzijas paredzamais dzīves ilgums?

Lielākā daļa bērnu ar hemihiperplāziju dzīvo veselīgu dzīvi un viņiem ir tipisks paredzamais dzīves ilgums. Kaut arī vēža skrīnings ir svarīgs bērnībā, paaugstināts risks samazinās, bērnam augot pusaudzim.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod pakalpojumu sniedzējam par hemihiperplāziju?

Ja jūsu bērnam ir hemihiperplāzija, jums, iespējams, ir jautājumi. Saņemiet atbildes, lai nomierinātu savas domas un sagatavotos turpmākajam ceļam. Jautājiet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam:

• Vai mana bērna hemihiperplāzijas gadījums ir ģenētisks vai sporādisks?
• Kāpēc jūs iesakāt šo ārstēšanu vai procedūru?
• Ko es varu darīt, lai bērnam būtu ērtāk pirms un pēc operācijas?
• Cik ilgi manam bērnam būs jāpaliek slimnīcā?
• Kāda veida griezums būs, ja tāds būs?
• Kādas zāles manam bērnam būs vajadzīgas, ja tādas ir?
• Kādi ir mana bērna operācijas un anestēzijas riski?
• Cik ilgs laiks būs nepieciešams, lai mans bērns atveseļotos pēc operācijas?
• Ko es varu sagaidīt sava bērna ilgtermiņa veselībai?

Hemihiperplāzija, kas pazīstama arī kā hemihipertrofija vai aizaugšanas sindroms, ir iedzimts stāvoklis, kura dēļ viena ķermeņa puse aug vairāk nekā otra. Šīs izaugsmes atšķirības dzimšanas brīdī var nebūt acīmredzamas. Ja bērnam augot pamanāt ekstremitāšu garuma vai ķermeņa izmēra atšķirības, konsultējieties ar pediatru. Tā kā šis stāvoklis palielina vēža risku, agrīna diagnostika ir svarīga.

Hemihiperplāzija ir reti sastopama slimība, kas var radīt dažādus simptomus, piemēram, asimetriju ķermeņa daļās vai ādas pigmentācijas izmaiņas. Šīs slimības cēloņi nav pilnībā skaidri, taču tās var būt saistītas ar genētiskiem faktoriem vai hormonālajām izmaiņām. Ārstēšana var ietvert medikamentus vai ķirurģiskas procedūras, lai koriģētu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Lai gan hemihiperplāzija var būt sarežģīta slimība, agrīna diagnoze un atbilstoša ārstēšana var palīdzēt samazināt tās ietekmi uz pacienta veselību.