Hantera sindroms (MPS II): simptomi un cēloņi

Hantera sindroms (MPS II) ir reti sastopama genētiska slimība, kas ietekmē glikogēna metabolismu organismā. Cēloņi ir saistīti ar defektīvu enzīmu, kas izraisa glikogēna uzkrāšanos audos un orgānos. Galvenie simptomi ir savārgums, gremošanas problēmas, locītavu sāpes, garīgās attīstības aizkavēšanās un dažkārt aknu un liesas palielināšanās. Šī slimība ietekmē vīriešus, un to var diagnosticēt agrīnā bērnībā. Šī iedzimtā slimība var ietekmēt cilvēka dzīvi, tāpēc ir svarīgi saprast simptomus un cēloņus.

Hantera sindroms jeb II tipa mukopolisaharidoze (MPS II) ir reta iedzimta lizosomu uzglabāšanas slimība. Izmantojot MPS II, cukura molekulas, ko sauc par glikozaminoglikāniem (GAG), uzkrājas jūsu bērna šūnu lizosomās. Šī uzkrāšanās rada bojājumus, kas ietekmē fizisko un garīgo attīstību.

Pārskats

Kas ir Hantera sindroms?

Hantera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurā jūsu bērna ķermenis pareizi nesadala (sagremo) noteiktas cukura molekulas. Kad šīs molekulas laika gaitā uzkrājas orgānos un audos, tās var izraisīt bojājumus, kas ietekmē fizisko un garīgo attīstību.

Veselības aprūpes sniedzēji klasificē Hantera sindromu smagos un vieglos veidos. Smagais veids progresē ātrāk un ir saistīts ar intelektuālo spēju traucējumiem. Smagākajos gadījumos bērni sāk saskarties ar pamata funkcionēšanas problēmām vecumā no 6 līdz 8 gadiem. Smagais veids rodas aptuveni 60% gadījumu.

Hantera sindroms ir viena no slimību grupas, ko sauc par mukopolisaharidozēm. Vēl viens Hantera sindroma nosaukums ir II tipa mukopolisaharidoze jeb MPS II.

Cik bieži ir Hantera sindroms?

Hantera sindroms ir ļoti reti sastopams, un tas gandrīz vienmēr rodas bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB). Pakalpojumu sniedzēji to diagnosticē aptuveni 1 no katriem 100 000 līdz 170 000 AMAB bērniem. Tomēr cilvēki, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), var būt ģenētiskās mutācijas nesēji, kas izraisa MPS II.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir Hantera sindroma pazīmes un simptomi?

Hantera sindroma pazīmes un simptomi parasti sāk parādīties bērniem vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Hantera sindroma simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes un var ietvert:

• Stīvas locītavas.
• Sejas vaibstu sabiezēšana, ieskaitot nāsis, lūpas un mēli.
• Novēlota zobu parādīšanās vai plašas atstarpes starp zobiem.
• Galva ir lielāka par parasto, krūtis plats un kakls īss.
• Dzirdes zudums, kas ar laiku pasliktinās.
• Aizkavēta augšana, īpaši sākot no 5 gadu vecuma.
• Palielināta liesa un aknas.
• Balti izaugumi uz ādas.

Kas izraisa Hantera sindromu?

Ģenētiskā mutācija IDS gēns izraisa Hantera sindromu. The IDS gēns ir atbildīgs par enzīma, ko sauc par iduronāta 2-sulfatāzi (I2S), ražošanu jūsu organismā. I2S enzīms sadala sarežģītas cukura molekulas, ko sauc par glikozaminoglikāniem (GAG). (MPS II iegūst savu nosaukumu, jo GAG agrāk sauca par mukopolisaharīdiem.)

Cilvēkiem ar MPS II viņu ķermenis neražo I2S enzīmu vai to pietiekami daudz. Trūkstošais enzīms izraisa GAG uzkrāšanos šūnu lizosomās. Lizosomas ir šūnu daļas, kas sadala un pārstrādā molekulas. MPS II ir lizosomu uzglabāšanas traucējumu veids, kas ir stāvoklis, kas izraisa cukura molekulu uzkrāšanos lizosomās. Šīs uzkrāšanās var sabojāt orgānus un audus visā ķermenī.

Kādi ir Hantera sindroma riska faktori?

Cilvēkiem ir lielāks Hantera sindroma risks, ja viņiem ir kāds bioloģisks ģimenes loceklis ar šo slimību.

Bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), ir lielāks slimības pārmantošanas risks nekā bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB). Šī atšķirība pastāv, jo slimība ir saistīta ar X hromosomu. Bērni AFAB manto divas X hromosomas, savukārt bērniem AMAB ir tikai viena. Ja bērns AFAB manto bojāto gēnu, viņa otra X hromosoma var nodrošināt nepieciešamo fermentu.

Kādas komplikācijas ir saistītas ar Hantera sindromu?

Atkarībā no smaguma pakāpes Hantera sindroms var izraisīt daudzas komplikācijas. Pakalpojumu sniedzēji izmanto medikamentus un dažreiz operācijas, lai pārvaldītu šīs komplikācijas. Tie var ietvert:

• Elpošanas problēmas sabiezējušu audu un bloķētu elpceļu dēļ.
• Sirds slimība.
• Locītavu un kaulu anomālijas.
• Smadzeņu funkcijas samazināšanās.
• Karpālā tuneļa sindroms.
• Trūces.
• Krampji.
• Uzvedības problēmas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Hantera sindroms?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs izmantos vairākus testus, lai diagnosticētu Hantera sindromu:

• Urīna tests: Urīna tests pārbauda neparasti augstu cukura molekulu līmeni.
• Asins analīzes: Asins analīzes var uzrādīt zemu enzīmu aktivitātes līmeni vai tā neesamību, kas arī ir slimības pazīme.
• Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiskā pārbaude nosaka izmaiņas (mutācijas) gēnā, lai apstiprinātu diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Hantera sindroms?

Hantera sindroma ārstēšana ir atkarīga no simptomiem. Komandas pieeja ar speciālistiem dažādās kompetences jomās varētu palīdzēt pārvaldīt jūsu bērna stāvokli. Ārstēšanas mērķis ir palēnināt slimības progresēšanu, laikus identificēt iespējamās ar slimību saistītās komplikācijas un uzlabot dzīves kvalitāti.

Ārstēšana, kas to vislabāk nodrošina, ir enzīmu aizstājterapija. Veselības aprūpes sniedzēji aizvieto trūkstošo enzīmu ar cilvēka radītu versiju, ko sauc par idursulfāzi (Elaprase®). Pakalpojumu sniedzēji parasti nodrošina šo ārstēšanu intravenozi (caur adatu, kas ievietota bērna vēnā) reizi nedēļā. Notiek ģenētiskās terapijas (gēnu rediģēšanas) izmēģinājumi, kas var dot cerību Hantera sindroma pacientiem. Rezultāti tiek gaidīti.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāEndocrinology Care Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Hantera sindromu var novērst?

Tā kā tas ir ģenētisks, jūs nevarat novērst Hantera sindromu. Cilvēki, kuriem ir bērns ar Hantera sindromu, pirms bērna piedzimšanas var vēlēties runāt ar ģenētisko konsultantu. Šis speciālists var palīdzēt vecākiem izprast slimības pārnešanas iespējas citam bērnam.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir perspektīva (prognoze) cilvēkiem ar Hantera sindromu?

Hantera sindromu nevar izārstēt. Smagākie gadījumi var būt dzīvībai bīstami, un paredzamais dzīves ilgums parasti ir no 10 līdz 20 gadiem. Cilvēki ar viegliem slimības gadījumiem parasti dzīvo ilgāk līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Daudziem cilvēkiem ārstēšana, tostarp zāles, fizikālā terapija un ķirurģija, var palīdzēt pārvaldīt slimības radītās problēmas un uzlabot dzīves kvalitāti.

Dzīvo ar

Kad mans bērns var atgriezties pie parastajām aktivitātēm?

Cilvēkiem ar Hantera sindromu var nākties mainīt savas ikdienas aktivitātes progresējošu simptomu dēļ, kas ietekmē funkciju un mobilitāti. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs pastāstīs par darbībām un terapijām, kas var palīdzēt padarīt slimības simptomus vieglāk pārvaldāmus.

Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam saistībā ar Hantera sindromu?

Sazinieties ar sava bērna pakalpojumu sniedzēju, ja viņam sāk parādīties Hantera sindroma pazīmes un simptomi vai rodas attīstības kavēšanās. Agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst pastāvīgus orgānu un audu bojājumus.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jūsu bērnam ir Hantera sindroms, varat jautāt savam pakalpojumu sniedzējam:

• Cik smags ir Hantera sindroms?
• Kāda ir īstermiņa un ilgtermiņa prognoze manam bērnam?
• Kā slimība ietekmēs mana bērna dzīvi?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Hantera vs Hurlera sindroms — kāda ir atšķirība?

Gan Hantera sindroms, gan Hērlera sindroms ir lizosomu uzglabāšanas traucējumi slimību grupā, ko sauc par mukopolisaharidozēm.

Hurlera sindroms ir smaga I tipa mukopolisaharidozes (MPS I) forma. Izmantojot MPS I, jūsu organismā nav pietiekami daudz alfa-L-iduronidāzes enzīmu. Hurlera sindroms ir smagāks nekā Hantera sindroms.

Hantera sindroma diagnoze jūsu ģimenei var būt sirdi plosoša, it īpaši, uzzinot, ka jūsu bērnam var būt saīsināts dzīves ilgums. Šajā grūtajā laikā jums ir jāsadarbojas ar sava bērna pakalpojumu sniedzējiem, lai uzzinātu pēc iespējas vairāk par viņu diagnozi un ārstēšanas iespējām. Var būt noderīgi arī ieskauj sevi ar atbalstošiem cilvēkiem, piemēram, draugiem vai ģimeni, kā arī bērna veselības aprūpes sniedzējiem, kuri var piedāvāt mierinājumu un palīdzību bērna diagnozes noteikšanas un ar to saistīto problēmu laikā.

Hantera sindroms (MPS II) ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē glikozaminoglikānu metabolismu. Slimības simptomi ietver skeleta, sirds un plaušu anomālijas, kā arī psihomotorisko attīstības aizkavēšanos. Cēloņi ir saistīti ar ģenētiskajām mutācijām, kas ietekmē enzīma darbību, kas ir nepieciešama glikozaminoglikānu iznīcināšanai. Tajā pašā laikā ir svarīgi atzīmēt, ka slimība ir ļoti individuāla, un slimības gaita var būt atšķirīga katram pacientam. Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un nodrošināt atbilstošu ārstēšanu, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.