Grūtniecības ģenētiskā pārbaude: kas tas ir, iespējas, ieguvumi un riski

Grūtniecība ir brīnums, bet arī laiks, kad topošajiem vecākiem rodas daudz jautājumu. Viens no tiem – ģenētiskās pārbaudes. Kāpēc tās ir svarīgas? Grūtniecības ģenētiska pārbaude ļauj ielūkoties nedzimušā bērna veselības stāvoklī, identificējot iespējamos ģenētiskos traucējumus. Tas dod mieru, izpratni, un palīdz veikt informētus lēmumus. Tomēr līdztekus ieguvumiem pastāv arī riski. Iepazīsimies ar grūtniecības ģenētiskās pārbaudes niansēm, lai varētu veikt labāko izvēli savas ģimenes nākotnei.

Pirmsdzemdību ģenētiskie skrīningi un diagnostikas testi sniedz informāciju par augļa veselību. Tas var palīdzēt ģimenēm un veselības aprūpes sniedzējiem pieņemt lēmumus par grūtniecību vai augli. Ģenētiskie testi pārbauda iedzimtus apstākļus, piemēram, Dauna sindromu, trisomiju 13 un spina bifida. Visas ģenētiskās pārbaudes nav obligātas.

Pārskats

Kas ir pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude?

Pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude sniedz vecākiem informāciju par ģenētiskiem traucējumiem vai dzimšanas anomālijām, kas var būt auglim. Atšķirībā no dažiem parastajiem pirmsdzemdību testiem, piemēram, asinsgrupas, asins ainas vai glikozes skrīninga noteikšanas, šie testi nav obligāti. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju un izlemiet, kuri testi jums ir piemēroti.

Daži cilvēki nolemj veikt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu papildus kārtējai grūtniecības pārbaudei. Pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude nav obligāta. Cilvēka hromosomas vai gēni izraisa ģenētiskus traucējumus. Gēns ir daļa no jūsu ķermeņa šūnām, kas glabā norādījumus par ķermeņa darbību. Hromosoma satur jūsu gēnus. Dzimšanas brīdī ir iedzimti traucējumi, un veselības aprūpes sniedzēji var diagnosticēt dažus no šiem stāvokļiem pirms dzimšanas.

Ir divu veidu testi: skrīninga testi un diagnostikas testi.

Kādi pirmsdzemdību skrīninga testi var būt pieejami?

Skrīninga testi nenosaka ģenētiskos apstākļus, un patoloģisks rezultāts nenozīmē, ka auglim ir stāvoklis. Tas nozīmē, ka pastāv lielāks ģenētisko traucējumu risks. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt interpretēt ģenētisko skrīninga testu rezultātus un izskaidrot nākamās darbības. Dažos gadījumos viņi var ieteikt veikt diagnostiskos testus.

Daži pirmsdzemdību ģenētisko skrīninga testu piemēri ir:

Pārvadātāja pārbaude

Pārvadātāju skrīnings ir asins analīze, ko grūtniecības aprūpes sniedzēji var piedāvāt jums un jūsu partnerim. Šāda veida testēšana var identificēt nelielas izmaiņas gēnos, kas palielina risku, ka auglis var mantot nopietnus veselības traucējumus. Tos bieži sauc par viena gēna apstākļiem. Piemēri ir cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu slimība un mugurkaula muskuļu atrofija. Ja jūsu asins analīzes liecina, ka esat ģenētiska riska nesējs, jūsu partnerim arī jāveic skrīnings. Ja abi vecāki ir viena un tā paša ģenētiskā riska nesēji, auglim var būt smagāka slimības forma. Pārvadātāju skrīninga testi jāpabeidz tikai vienu reizi mūžā.

Nenormāla hromosomu skaita skrīnings

Hromosomas jāmanto pa pāriem — puse no pāra no katra vecāka. Dažkārt daba apaugļošanas laikā pieļauj kļūdas, kā rezultātā trūkst hromosomu pāra daļas vai tās ir papildu daļas. Piemēri ir Dauna sindroms (papildu hromosoma 21) un Tērnera sindroms (trūkstoša X hromosoma). Šie testa rezultāti katrai grūtniecībai būs atšķirīgi. Pārbaužu veidi ietver:

• Augļa DNS skrīnings bez šūnām: To tautā sauc par neinvazīvu pirmsdzemdību testēšanu (NIPT). Pakalpojumu sniedzēji meklē dažas izplatītas patoloģisku hromosomu skaita formas mazos augļa DNS fragmentos, kas atrodami jūsu asinīs. Tā kā augļa DNS ir ļoti mazos daudzumos, veselības aprūpes sniedzēji nevar veikt testu līdz 10 grūtniecības nedēļām.
• Seruma skrīnings: Šāda veida pārbaude tiek veikta arī jūsu asins paraugam. Tas neskatās tieši uz augļa DNS. Tā vietā šie testi analizē dažādus olbaltumvielu līmeņus asinīs, lai noteiktu patoloģisku hromosomu skaita risku. Šāda veida testu piemēri ietver secīgu skrīningu, četru skrīningu un pirmā trimestra seruma skrīningu. Katram no šiem testiem grūtniecības laikā ir jānotiek ļoti noteiktā laikā, tāpēc konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, kuri no tiem varētu būt jums piemēroti. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs nevar veikt nevienu no šiem testiem līdz 11. grūtniecības nedēļai.

Fizisku anomāliju skrīnings

Dažreiz trūkstošas ​​vai papildu hromosomas izraisa izmaiņas jūsu mazuļa fiziskajā struktūrā. Piemēram, hromosomas ir normālas, bet jūsu bērnam ir fizisks defekts. Grūtniecības laikā ultraskaņas un asins analīzes var palīdzēt noteikt augļa fizisko anomāliju risku un novērtēt, vai tās var būt saistītas ar ģenētiskām novirzēm.

• Nuchāla caurspīdīgums: Izmanto ultraskaņu, lai izmērītu augļa kakla aizmugures biezumu. Bieza kakla caurspīdīgums sniedz mums norādes par neparastu hromosomu skaitu un fizisku anomāliju, piemēram, patoloģisku augļa sirds veidošanos, risku. Pakalpojumu sniedzēji veic šo ultraskaņu no 11 līdz 14 grūtniecības nedēļām.
• AFP skrīnings (mātes seruma skrīnings): Jūsu pakalpojumu sniedzējs paņem daļu no jūsu asinīm, lai noteiktu AFP līmeni asinīs. Augsts līmenis var norādīt uz fiziskām problēmām ar augļa vēderu, seju vai mugurkaulu. Tas notiek no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām.
• Četrs ekrāns: Mēra četru vielu līmeni asinīs un nosaka risku, ka auglim var būt hromosomu anomālijas un nervu caurules defekti. Šo testu sauc arī par vairāku marķieru ekrānu. To veic arī no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām.
• Augļa anatomijas skenēšana: Izmanto ultraskaņu, lai novērtētu augļa fiziskās struktūras, tostarp jaunattīstības smadzenes, skeletu, sirdi, nieres, vēderu, seju, rokas un kājas. Šo ultraskaņu parasti veic no 18 līdz 20 grūtniecības nedēļām.

Atcerieties, ka pirmsdzemdību skrīnings norāda uz stāvokli varētu būt klāt. Tas nenosaka stāvokli.

Kāda veida pirmsdzemdību diagnostikas testi pastāv?

Diagnostikas pirmsdzemdību testi var apstiprināt, vai auglim ir ģenētisks stāvoklis. Šie testi ņem šūnas no amnija šķidruma vai placentas un pārbauda, ​​vai tajās nav specifisku traucējumu. Diagnostiskā pārbaude tiek veikta tikai tad, ja skrīninga tests ir novirzīts no normas vai ja jums ir augsts risks piedzimt bērnam ar ģenētisku stāvokli.

Visizplatītākie diagnostikas testi ir amniocentēze un horiona villu paraugu ņemšana (CVS).

• Amniocentēze: Jūsu pakalpojumu sniedzējs ievada adatu caur ādu jūsu dzemdē, lai izņemtu amnija šķidruma paraugu no amnija maisa. Amniocentēze notiek no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām.
• CVS: Jūsu pakalpojumu sniedzējs ievieto adatu jūsu dzemdē, lai noņemtu nelielu šūnu paraugu no placentas. Pakalpojumu sniedzējs noteiks, vai ir drošāk ievietot adatu caur vēderu vai maksts. CVS rodas apmēram 11 līdz 13 grūtniecības nedēļās.

Pēc tam pakalpojumu sniedzējs nosūta paraugus uz laboratoriju analīzei. Laboratorija var veikt vairāku veidu diagnostikas testus, tostarp fluorescences in situ hibridizāciju (FISH), standarta kariotipēšanu un mikroarray vai īpašus paneļus. Daži diagnostikas testa rezultāti var būt gatavi 72 stundu laikā, savukārt citi var aizņemt vairāk nekā divas nedēļas.

Kam būtu jāveic ģenētiskā pārbaude?

Lēmums veikt pirmsdzemdību ģenētisko testu ir personīga izvēle. Ja neesat pārliecināts, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ko viņi iesaka. Rezultāti sniedz svarīgu informāciju par augļa veselību. Veselības aprūpes sniedzēji piedāvā visām grūtnieču ģimenēm ģenētisko skrīningu kā daļu no grūtniecības aprūpes.

Daži no iemesliem, kāpēc ģimenes grūtniecības laikā izvēlēsies diagnostisko ģenētisko testēšanu, ir:

• Neregulārs ģenētiskā skrīninga testa rezultāts.
• Ģenētisko stāvokļu ģimenes vai personīgā vēsture.
• Grūtniecība virs 35 gadiem.
• Aborts vai nedzīvs dzemdības anamnēzē.

Testa detaļas

Vai grūtniecības laikā ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Nē, tas nav nepieciešams. Tā ir personīga izvēle, pamatojoties uz jūsu uzskatiem vai slimības vēsturi. Daži vecāki vēlas zināt, vai viņu mazulis piedzims ar nosacījumu, lai plānotu viņu aprūpi. Diemžēl dažas ģimenes saņem graujošus rezultātus, un tām ir jāizlemj, vai turpināt grūtniecību. Izvēle turpināt pirmsdzemdību skrīningu vai diagnostisko testēšanu ir pilnībā atkarīga no jums un jūsu veselības aprūpes sniedzēja.

Kā viņi veic pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu?

Lielākajā daļā pirmsdzemdību ģenētisko skrīningu tiek izmantotas grūtnieces asinis. Ja skrīninga testa rezultāti liecina par augstu iedzimta stāvokļa risku, jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks invazīvākus testus, lai diagnosticētu konkrētus apstākļus. Invazīvās diagnostikas testi ietver amniocentēzi un CVS.

Kādi skrīningi tiek veikti pirmajā trimestrī?

Pirmā trimestra seruma skrīnings, bezšūnu augļa DNS skrīnings un NT ultraskaņas eksāmens notiek 11 līdz 14 grūtniecības nedēļās. Asins analīžu informācijas apvienošana ar ultraskaņas rezultātiem norāda, cik liels ir dažu izplatītu hromosomu traucējumu, piemēram, Dauna sindroma, risks.

Jūs varat veikt pārvadātāju skrīningu jebkurā grūtniecības laikā, pat jau 6-10 grūtniecības nedēļās. Šie testi pārbauda “viena gēna” ģenētiskos apstākļus, kurus jūs, iespējams, varat nodot auglim. Pārvadātāju skrīnings nenorādīs apstākļus, kas saistīti ar patoloģisku hromosomu skaitu, piemēram, Dauna sindromu.

Bezšūnu augļa DNS pārbaude (neinvazīvā pirmsdzemdību skrīnings vai testēšana) pārbauda jūsu asinīs augļa DNS. Tas meklē hromosomu stāvokļus, piemēram, Dauna sindromu, trisomiju 13 un trisomiju 18. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var veikt šo skrīningu jau 10 grūtniecības nedēļās vai vēlāk grūtniecības laikā.

Kādi skrīningi tiek veikti otrajā trimestrī?

Otrā trimestra skrīnings notiek no 15. līdz 22. grūtniecības nedēļām. Otrā trimestra asins skrīninga testi ietver mātes seruma alfa-fetoproteīna (AFP) ekrānu un četrkāršu skrīningu. To sauc par četrkāršu ekrānu, jo tas mēra četrus proteīnus: alfa-fetoproteīnu (AFP), estriolu, cilvēka horiona gonadotropīnu (hCG) un inhibīnu-A. Šie testi var palīdzēt jūsu veselības aprūpes sniedzējam noteikt, vai auglim ir paaugstināts ģenētisko vai fizisko anomāliju risks. Augļa anatomijas ultraskaņa ir vēl viens veids, kā pārbaudīt augļa ģenētiskās vai fiziskās novirzes.

Vai ģenētiskā skrīninga pārbaude var būt nepareiza Dauna sindromam?

Vienmēr pastāv iespēja, ka pirmsdzemdību skrīnings ir nepareizs. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var sniegt sīkāku informāciju par visu grūtniecības laikā veikto skrīninga testu precizitātes rādītājiem.

Vai pastāv kādi riski ģenētiskajai pārbaudei grūtniecības laikā?

Pirmsdzemdību skrīnings nerada nekādu risku. Tas ir asins paraugs. Pastāv nedaudz lielāks risks, ja veicat tādas diagnostikas pārbaudes kā amniocentēze vai CVS. Šo testu risks ir infekcija, asiņošana vai spontāns aborts.

Rezultāti un turpmākie pasākumi

Kad man jāsaņem testa rezultāti?

Ģenētisko skrīninga testu rezultāti aizņem vairākas dienas. Diagnostikas testu rezultātu iegūšana var ilgt vairākas dienas vai pat nedēļas. Vairumā gadījumu tie tiek nosūtīti uz laboratoriju testēšanai. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs vispirms saņems jūsu testa rezultātus un pēc tam kopīgos rezultātus ar jums.

Ko nozīmē ģenētisko skrīninga testu rezultāti?

Ģenētiskās skrīninga testi mēra tikai risku. Viņi jums nepasaka droši, vai auglim ir ģenētisks stāvoklis. Pozitīvs rezultāts nozīmē, ka auglim ir lielāks šo traucējumu risks nekā vispārējā populācijā. Negatīvs rezultāts nozīmē, ka auglim ir mazāks risks saslimt ar šo traucējumu nekā vispārējā populācijā.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt veikt diagnostiskos testus, piemēram, CVS vai amniocentēzi. Viņi var jūs novirzīt pie ģenētiskā konsultanta, kurš specializējas augsta riska grūtniecībās un ģenētiskajos stāvokļos. Nebaidieties runāt ar pakalpojumu sniedzējiem par to, ko nozīmē jūsu testa rezultāti un kādi ir diagnostiskās pārbaudes riski un ieguvumi.

Papildu informācija

Vai ģenētiskās skrīninga testi ir kaitīgi jums?

Nē, tie tev nav slikti. Diagnostikas testi, piemēram, amniocentēze vai CVS, rada zināmu risku. Tāpēc diagnostikas testi tiek veikti tikai tad, ja pakalpojumu sniedzējiem ir aizdomas par ģenētisku stāvokli, nevis ikdienas pirmsdzemdību ģenētisko skrīningu laikā.

Kurā grūtniecības nedēļā tiek veikta ģenētiskā pārbaude?

Tas ir atkarīgs no testa. Lielākā daļa pakalpojumu sniedzēju veic ģenētisko testēšanu pēc 10 grūtniecības nedēļām un pirms 22 grūtniecības nedēļām. Šobrīd pirms 10 grūtniecības nedēļām nevar veikt ne skrīningu, ne diagnostikas testus.

Vai ģenētiskās skrīninga testi norāda mazuļa dzimumu?

Bezšūnu DNS skrīnings (NIPT) var sniegt informāciju par augļa dzimumu papildus informācijai par ģenētisko stāvokļu risku. Ultraskaņa var arī pastāstīt par seksu. Spēja noteikt augļa dzimuma piešķiršanu ir bonuss, nevis galvenais iemesls, lai veiktu pārbaudi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam par ģenētisko testēšanu?

Grūtniecības skrīnings un diagnostikas testi ir personīga izvēle. Jums, iespējams, būs jautājumi par to, kādi skrīninga testi jums jāveic vai kādi ir jūsu testa rezultāti. Nebaidieties uzdot jautājumus. Atcerieties, ka tikai jūs un jūsu ģimene varat izlemt, kā rīkoties ar pozitīviem abu veidu ģenētisko testu rezultātiem.

Daži bieži uzdotie jautājumi ir:

• Kādus skrīninga testus jūs ieteiktu, pamatojoties uz manu veselības vēsturi?
• Ja mans skrīninga tests ir pozitīvs, kādas ir nākamās darbības?
• Vai kāds no ģenētiskajiem testiem ir bīstams auglim?
• Kāda ir viltus pozitīvu rezultātu iespējamība?

Nav pareizas vai nepareizas atbildes, kad runa ir par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu. Lēmums ir atkarīgs no jums un jūsu ģimenes. Ja esat noraizējies par pirmsdzemdību pārbaudēm vai jums ir nepieciešams precizējums par to, ko katrs tests meklē, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi varēs ar jums pārrunāt visu ģenētisko testu riskus un ieguvumus un palīdzēs jums pieņemt vislabāko lēmumu jums un jūsu ģimenei. Atcerieties, ka lielākā daļa mazuļu piedzimst veseli, taču ir svarīgi, lai jūs saprastu savas iespējas un to, kādi ģenētiskie testi jums ir pieejami.

Grūtniecības laikā ģenētiskā pārbaude nodrošina svarīgu informāciju par nedzimušā bērna veselību. Šādas pārbaudes palīdz noteikt ģenētiskus traucējumus, ļaujot vecākiem sagatavoties un pieņemt informētas lēmumus. Lai gan šīs procedūras piedāvā nozīmīgus ieguvumus, tās var būt arī saistītas ar dažiem riskiem, tāpēc ir svarīgi tos rūpīgi izvērtēt kopā ar medicīnas speciālistiem.