Goldenhar sindroms: kas tas ir, cēloņi un simptomi

Goldenhar sindroms ir reta iedzimta anomālija, kas ietekmē bērna sejas un ausu attīstību. Šo sindromu var izraisīt gan genētiskas mutācijas, gan vides faktori. Simptomi var ietvert neveiklību, asimetriju sejā, ausu un acs defektus, kā arī elpceļu problēmas. Šis sindroms var ietekmēt bērnu fizisko un garīgo attīstību, tāpēc ir svarīgi laicīgi diagnosticēt un ārstēt šo stāvokli. Pētījumi un izglītība par Goldenhar sindromu ir būtiski, lai sniegtu atbilstošu atbalstu un aprūpi šiem bērniem.

Pārskats

Kas ir Goldenhar sindroms?

Goldenhar sindroms ir reta iedzimta slimība. (Iedzimts nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī.) Tas ir galvaskausa un sejas stāvokļa veids, kas nozīmē, ka tas izraisa nelīdzenumus jūsu sejas vai galvas formā vai attīstībā. Konkrēti, Goldenhar sindroms parasti ietekmē jūsu mugurkaulu, ausis un acis.

Cilvēkiem ar Goldenhar sindromu parasti ir nepietiekami attīstīti kauli un muskuļi vienā sejas pusē (hemifaciālā mikrosomija) vai abās pusēs. Viņiem var būt arī lūpas vai aukslēju šķeltne.

Goldenhāra sindroms savu nosaukumu ieguvis no Morisa Goldenhāra, pētnieka, kurš to atklāja 1952. gadā. To sauc arī par acu-aurikulo-mugurkaula displāziju:

• Oculo attiecas uz acīm.
• Auriculo attiecas uz ausīm.
• Skriemeļu attiecas uz mugurkaulu.
• Displāzija nozīmē, ka ķermeņa struktūra attīstās atšķirīgi.

Cik bieži ir Goldenhar sindroms?

Goldenhar sindroms ir reti sastopams. Eksperti lēš, ka no 1 no 3500 līdz 1 no 25 000 mazuļiem piedzimst ar šo stāvokli. Tas ir nedaudz biežāk sastopams tiem, kam dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB), nekā tiem, kam piedzimstot piešķirta sieviete (AFAB).

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Goldenhar sindromu?

Eksperti precīzi nezina, kas izraisa Goldenhar sindromu. Tas notiek hromosomu izmaiņu dēļ, taču pētnieki ne vienmēr zina, kas izraisa šīs izmaiņas. Līdz 2% gadījumu mazuļi Goldenhar sindromu var mantot no viena vai abiem vecākiem.

Daži pētījumi liecina, ka grūtniecības laikā noteikti apstākļi vai zāles var palielināt risku, ka jūsu bērnam būs Goldenhar sindroms. Tie ietver:

• Gestācijas diabēts.
• Retīnskābe, piemēram, izotretinoīns (Accutane®), izplatīts līdzeklis pret pūtītēm.

Kādi ir Goldenhar sindroma simptomi?

Viena no visizplatītākajām Goldenhar sindroma pazīmēm ir hemifaciālā mikrosomija. Hemifaciālā mikrosomija bieži izraisa nepietiekami attīstītu žokli, vaigu un aci vienā sejas pusē.

Dažiem cilvēkiem ir viena neparasti maza auss (mikrotija). Citiem var nebūt vienas auss (anotia) vai dzirdes zudums.

Līdz 1 no 3 cilvēkiem ar Goldenhar sindromu abās sejas pusēs ir nepietiekama attīstība. Viņiem var būt arī problēmas ar nierēm, sirdi, plaušām vai mugurkaula kauliem (skriemeļiem). Līdz 15% cilvēku ar Goldenhar sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi.

Citi Goldenhar sindroma simptomi ir:

• Lūpas vai aukslēju šķeltne.
• Iedzimti sirds defekti.
• Dermoīdas cistas uz jūsu acs.
• Dzirdes zaudēšana.
• Hidrocefālija.
• Obstruktīva miega apnoja.
• Trūkst plakstiņu vai citu audu (koloboma) un redzes zudums.
• Skolioze, izliekts mugurkauls.
• Runas grūtības.
• Šķielēšana (sakrustotas acis).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Goldenhar sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji var diagnosticēt zīdaiņiem Goldenhar sindromu, pamatojoties uz fiziskiem simptomiem. Viņi var izmantot papildu pārbaudes, piemēram:

• CT skenēšanakas var liecināt par izmaiņām ausu struktūrās, kas veicina dzirdes zudumu.
• Ehokardiogramma (atbalss tests) vai elektrokardiogramma (EKG) — testi sirds darbības novērtēšanai.
• Acu pārbaudeskas aplūko jūsu acs iekšpusi, vai nav nelīdzenumu.
• Ultraskaņa un rentgenskas var liecināt par izmaiņām galvaskausā, mugurkaulā, plaušās vai nierēs.
• Ģenētiskā pārbaudekas var izslēgt citus ģenētiskus apstākļus, kas izraisa līdzīgus simptomus.
• Miega pētījumikas pārbauda, ​​vai nav obstruktīvas miega apnojas.

Vai jūs varat diagnosticēt Goldenhar sindromu pirms dzimšanas?

Reti veselības aprūpes sniedzēji var atklāt Goldenhar sindroma pazīmes auglim. Viņi var pamanīt žokļa, ausu vai mutes izmaiņas pirmsdzemdību ultraskaņā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Goldenhar sindroms?

Goldenhar sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem. Ja simptomi ir viegli, bērniem var nebūt nepieciešama ārstēšana. Ārstēšana var ietvert:

• Palīdzība barošanai ar speciālām pudelītēm vai nazogastrālo (NG) barošanu.
• Brillesvai operācija, lai uzlabotu redzi.
• Dzirdes aparātss vai kaulos nostiprināti dzirdes implanti lai palīdzētu jums dzirdēt.
• Runas terapija uzlabot valodas un komunikācijas prasmes.
• Ķirurģija lai koriģētu sirds defektu, lūpas vai aukslēju šķeltni, obstruktīvu miega apnoja, mikrotiju vai mugurkaula defektu.

Vai Goldenhar sindroma sejas nelīdzenumus var labot?

Jā. Jums vai jūsu bērnam var tikt veikta kosmētiskā ķirurģija, lai padarītu sejas vaibstus simetriskākus. Daudziem zīdaiņiem ar Goldenhar sindromu tiek veikta operācija, lai mainītu žokļa, vaigu kaulu, ausu vai pieres izskatu.

Profilakse

Kā es varu novērst Goldenhar sindromu?

Tā kā eksperti nezina, kas izraisa Goldenhar sindromu, nav iespējams to novērst. Grūtniecības laikā ievērojiet visus veselības aprūpes sniedzēja norādījumus. Izvairieties no zālēm ar retinoīnskābi un ēdiet veselīgu uzturu.

Ja ģimenes anamnēzē ir Goldenhar sindroms, ģenētiskā testēšana un konsultācijas var palīdzēt izprast bērna piedzimšanas iespējas ar šo stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Vai Goldenhar sindroms ietekmē paredzamo dzīves ilgumu?

Lai gan Goldenhar sindroma perspektīvas var atšķirties, daudziem cilvēkiem ir pozitīvi rezultāti. Ar ārstēšanu bērni ar šo stāvokli parasti dzīvo tipisku mūža ilgumu.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam ārstam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādas ir Goldenhar sindroma pazīmes?
• Kādi testi manam bērnam jāveic, lai diagnosticētu Goldenhar sindromu?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?
• Kur es varu uzzināt vairāk par Goldenhar sindromu?
• Kādi atbalsta resursi ir pieejami cilvēkiem ar Goldenhar sindromu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai Goldenhar sindroms ir invaliditāte?

Jā. Dzirdes un redzes problēmas var uzskatīt par invaliditāti. Turklāt intelektuālā invaliditāte var palielināt personas vajadzību pēc atbalsta, dzīvojot ar Goldenhar sindromu.

Kādiem stāvokļiem ir līdzīgi simptomi kā Goldenhar sindromam?

Vairāki apstākļi izraisa simptomus, kas līdzīgi Goldenhar sindromam, tostarp:

• Branhiootorenālais (BOR) sindroms.
• Asociācija CHARGE.
• Taunsa-Broka sindroms.
• Treacher Collins sindroms.
• biedrība VACTERL.

Goldenhar sindroms ir reta iedzimta slimība, kas nozīmē, ka esat piedzimis ar to. Tas izraisa izmaiņas jūsu mazuļa sejas, galvas un dažreiz arī orgānu formā. Veselības aprūpes sniedzēji var ķirurģiski ārstēt sejas vai mugurkaula anomālijas zīdaiņa vecumā. Bērniem ar viegliem simptomiem ārstēšana var nebūt nepieciešama, un lielākā daļa cilvēku ar Goldenhar sindromu dzīvo pilnvērtīgu dzīvi.

Goldenhar sindroms ir reti sastopams iedzimts stāvoklis, kas var ietekmēt bērnus jau no dzimšanas. Šī sindroma cēloņi nav pilnībā izprasti, bet tas ir saistīts ar attīstības traucējumiem embrija stadijā. Galvenie simptomi ietver sejas asimetriju, mutei un ausīm raksturīgas anomālijas, kā arī acu un deguna deformācijas. Labi sapratīgai ārstēšanai ir svarīgi agrīni atpazīt šos simptomus un nodrošināt nepieciešamo medicīnisko palīdzību. Turklāt, emocionāla un psiholoģiska atbalsts ir būtisks gan pacientiem, gan viņu ģimenēm, lai mazinātu sarežģījumus, kas saistīti ar šo stāvokli.