Ģimenes hiperholesterinēmija: cēloņi un simptomi

Ģimenes hiperholesterinēmija ir viena no biežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām, kas var izraisīt nopietnas sekas, piemēram, sirds un asinsvadu slimības. Šajā rakstā mēs apspriedīsim šīs slimības cēloņus un simptomus, kā arī to, kā to diagnosticēt un ārstēt. Ir svarīgi saprast šo slimību, jo informēti un savlaicīgi veikti pasākumi var palīdzēt samazināt tās ietekmi uz veselību un dzīves kvalitāti. Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par ģimenes hiperholesterinēmiju un tās sekām.

Pārskats

Aplikums uzkrājas un pielīp pie artērijas sienas.

Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija?

Cilvēkiem ar ģenētisku stāvokli, ko sauc par ģimenes hiperholesterinēmiju (FH), ir ļoti augsts zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) holesterīna līmenis, kas ir “slikts” holesterīns, kas var bloķēt jūsu artērijas. Veselīgs ZBL līmenis ir mazāks par 100 mg/dL (miligrami uz decilitru), bet cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ZBL var būt no 160 mg/dL līdz 400 mg/dL vai augstāks.

Bez ārstēšanas cilvēkiem, kuriem ir šis traucējums, ir lielāks risks agrīni saslimt ar koronāro artēriju slimību. Tas var izraisīt sirdslēkmes un citas sirds un asinsvadu problēmas daudz jaunākā vecumā nekā cilvēkiem, kuriem nav FH.

Cik izplatīta ir ģimenes hiperholesterinēmija?

Apmēram 1 no 250 cilvēkiem ir ģimenes hiperholesterinēmija. Tikai 1 no 160 000 līdz 250 000 cilvēku ir smagāks veids, ko jūs mantojat no abiem vecākiem, nevis no viena. Tomēr FH ir daudz biežāk sastopams (no 1 no 67 cilvēkiem līdz 1 no 100 cilvēkiem) noteiktās populācijās Libānā, Dienvidāfrikā un Lietuvā.

Lielākā daļa cilvēku — 90% —, kuriem ir FH, nezina, ka viņiem tā ir.

Ko ģimenes hiperholesterinēmija nodara jūsu ķermenim?

Ateroskleroze jeb aplikuma uzkrāšanās artērijās ir izplatīta problēma cilvēkiem ar FH. Tas var izraisīt:

• Koronāro artēriju slimība.
• Cerebrovaskulāra slimība.
• Aortas aneirisma.
• Perifēro artēriju slimība.
• Ksantomas (ādas izciļņi no holesterīna uzkrāšanās uz Ahileja cīpslas, elkoņa, ceļa vai rokas cīpslām).
• Ksanthelasmas (dzeltenais holesterīns ap plakstiņiem).
• Radzenes loks (balts gredzens ap acs radzeni).

Šīs problēmas var sākties bērnībā cilvēkiem, kuriem ir homozigota FH.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir simptomi?

Ģimenes hiperholesterinēmijas simptomi var nebūt acīmredzami, kamēr Jums nav koronāro artēriju slimības. Cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ir nepieciešama ārstēšana daudz agrāk, jo viņu ZBL līmenis sāk paaugstināties pat jaundzimušā vecumā.

Ģimenes hiperholesterinēmijas simptomi, kas saistīti ar aterosklerozi, ietver:

• Sāpes krūtīs.
• Sirdslēkme jaunākā vecumā.
• Pēkšņa nāve.
• Insults vai insultam līdzīgi simptomi.
• Teļu krampji.
• Tendinīts.

Kas izraisa ģimenes hiperholesterinēmiju?

Ģimenes hiperholesterinēmija ir slimība, kuru jūs mantojat vai saņemat no viena vai abiem vecākiem. Cilvēkiem ar šo ģenētisko problēmu specifisks proteīns (ZBL receptors), kas izvada ZBL no asinīm, nedarbojas labi vai arī to nepietiek.

Holesterīna uzkrāšanās jūsu artērijās ir līdzīga tam, kas notiktu, ja jūs regulāri neizvestu atkritumus no mājas. Tas tikai krājās, līdz jūs nevarētu atrast ceļu caur to. Kad holesterīns piepilda jūsu artērijas, jūsu asinis nevar tikt cauri.

Ģimenes hiperholesterinēmijas veidi

• Ja jūs saņemat izmainītu DNS no viena vecāka, to sauc par heterozigotu ģimenes hiperholesterinēmiju. Šis ir visizplatītākais no diviem veidiem.
• Ja to saņemat no abiem vecākiem, kas ir reti, to sauc par homozigotu ģimenes hiperholesterinēmiju. Tas ir smagāks nekā heterozigotais veids. Pusaudžiem ar šo veidu var būt koronāro artēriju slimība.

Iespēja nodot jūsu bērnam ģimenes hiperholesterinēmiju

Vecāka A statussVecāka B statussIespēja, ka bērns mantos FHVecāka A statuss

Ir heterozigota FH	Nav FH	50% heterozigoti, 50% bez FH
Ir homozigota FH	Ir homozigota FH	100% homozigota
Ir heterozigota FH	Ir heterozigota FH	25% homozigoti, 50% heterozigoti, 25% nav FH
Ir heterozigota FH	Ir homozigota FH	50% heterozigoti, 50% homozigoti
Ir homozigota FH	Nav FH	100% heterozigots
Ir heterozigota FH
Vecāka B statuss
Nav FH
Iespēja, ka bērns mantos FH
50% heterozigoti, 50% bez FH
Ir homozigota FH
Vecāka B statuss
Ir homozigota FH
Iespēja, ka bērns mantos FH
100% homozigota
Ir heterozigota FH
Vecāka B statuss
Ir heterozigota FH
Iespēja, ka bērns mantos FH
25% homozigoti, 50% heterozigoti, 25% nav FH
Ir heterozigota FH
Vecāka B statuss
Ir homozigota FH
Iespēja, ka bērns mantos FH
50% heterozigoti, 50% homozigoti
Ir homozigota FH
Vecāka B statuss
Nav FH
Iespēja, ka bērns mantos FH
100% heterozigots

Lai gan lielākajai daļai cilvēku ar ģimenes hiperholesterinēmiju būs variants vienā no trim specifiskiem gēniem, pētnieki joprojām atklāj vairāk. Ja atrodaties 20–30% cilvēku, kuriem, šķiet, ir ģimenes hiperholesterinēmija, bet tās tests ir negatīvs, jūs joprojām varat iegūt to no ģenētiskā varianta, ko pētnieki vēl nav atraduši.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta ģimenes hiperholesterinēmija?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var veikt ģimenes hiperholesterinēmijas diagnozi, pamatojoties uz:

• Neparasti augsts ZBL līmenis.
• Koronāro artēriju slimība anamnēzē jūsu ģimenē vai jums jaunībā.
• Simptomi, kas saistīti ar aterosklerozi jaunākā vecumā nekā parasti.
• DNS testa rezultāti.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu ģimenes hiperholesterinēmiju?

Divi testi var palīdzēt jūsu pakalpojumu sniedzējam veikt ģimenes hiperholesterinēmijas diagnozi.

• Jūsu pakalpojumu sniedzējs vēlēsies veikt lipīdu paneļa asins analīzi, lai noteiktu holesterīna līmeni. Bērniem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ZBL līmenis var būt augstāks par 160 mg/dl. Pieaugušajiem ZBL var būt 190 mg/dl vai vairāk. Cilvēkiem ar smagu formu, homozigotu ģimenes hiperholesterinēmiju, ZBL var būt augstāks par 400 mg/dl. Visiem vecumiem veselīgs ZBL līmenis ir mazāks par 100 mg/dl.
• DNS tests var atrast problēmas ar vienu no trim gēniem, kas var izraisīt FH.

Pēc FH diagnozes saņemšanas jums, iespējams, būs regulāri jāapmeklē pakalpojumu sniedzējs, lai pārbaudītu savu sirds un asinsvadu veselību.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta ģimenes hiperholesterinēmija?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs vēlēsies samazināt jūsu ZBL līmeni par 50%. Lai to izdarītu, cilvēkiem ar abu veidu ģimenes hiperholesterinēmiju ir nepieciešami medikamenti. Ja jums ir homozigota FH, jums var būt nepieciešami arī vairāki medikamenti (statīni un PCSK9 inhibitori) vai cilvēkiem ar smagu FH – ZBL aferēze (asins filtrēšana, piemēram, dialīze). Aknu transplantācija ir reta iespēja.

Ko es nevaru ēst ar šo stāvokli?

Ja jums ir ģimenes hiperholesterinēmija, jūsu galvenais mērķis ir samazināt ZBL līmeni. Veidi, kā to panākt — pirms vai papildus zāļu lietošanai — ietver:

• Ēdot mazāk piesātināto tauku.
• Neēd transtaukskābes.
• Ēdot mazāk holesterīna.
• Olbaltumvielu iegūšana no dārzeņiem, zivīm, liesas mājputnu gaļas un piena produktiem ar zemu tauku saturu.
• Ēdot vairāk šķīstošo šķiedrvielu.
• Ēdot daudz dārzeņu, riekstu, pākšaugu, augļu un pilngraudu.
• Neēd olu dzeltenumus.

Kādas zāles lieto?

Ja jums ir smagāka FH forma, jums būs nepieciešama agresīvāka ārstēšana.

Heterozigotiskas ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana

Medikamenti heterozigotas FH ārstēšanai ietver:

• Statīni (pat bērniem no 8 gadu vecuma).
• PCSK9 inhibitori (piemēram, alirokumabs vai evolokumabs).
• Žultsskābes sekvestranti.
• Ezetimibs.
• Fibrāti.
• Nikotīnskābe.
• Bempedoīnskābe.

Ārstēšanas blakusparādības

Jebkuram medikamentam var būt blakusparādības, taču ieguvumi parasti padara holesterīna līmeni pazeminošas zāles lietot vērtas. Statīni, ko zāļu piegādātāji visbiežāk izraksta FH ārstēšanai, dažiem cilvēkiem var izraisīt muskuļu sāpes. Aptuveni 5% līdz 10% cilvēku, galvenokārt gados vecākiem pieaugušajiem, saskaras ar šo problēmu. Viens no 10 000 cilvēkiem, kuri lieto statīnus, var saņemt rabdomiolīzi (smags muskuļu ievainojums).

Homozigotiskas ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana

Zāles homozigotas FH ārstēšanai ietver:

• Statīni.
• PCSK9 inhibitori.
• Mipomersens.
• Lomitapids.
• Evinacumab-dgnb injekcija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt savu risku?

Lai gan jūs nevarat novērst iedzimtu slimību, piemēram, ģimenes hiperholesterinēmiju, jūs varat samazināt aterosklerozes risku. Jūs varat mainīt savu diētu, vingrot un lietot visas ārsta izrakstītās zāles.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir ģimenes hiperholesterinēmija?

Cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ir daudz lielāks aterosklerozes risks, kas var izraisīt sirdslēkmes un insultu. Bez ārstēšanas cilvēkiem ar FH ir 20 reizes lielāks koronāro artēriju slimības risks. Izredzes saslimt ar koronāro artēriju slimību palielinās vēl vairāk, ja lietojat tabakas izstrādājumus, slimojat ar cukura diabētu vai jums ir citi sirds un asinsvadu slimību riska faktori.

Cik ilgi ilgst ģimenes hiperholesterinēmija

Tā kā FH ir stāvoklis, ko mantojat no saviem vecākiem, tā ir daļa no jūsu DNS uz mūžu.

Perspektīva ģimenes hiperholesterinēmijai

Tiklīdz jūs zināt, ka jums ir FH, jūsu pakalpojumu sniedzējs var jūs ārstēt ar medikamentiem un palīdzēt novērst sirds un asinsvadu slimības. Visticamāk, jums būs normāls paredzamais dzīves ilgums, ja zināt savu risku jaunākā vecumā un saņemsiet ārstēšanu. Ģimenes hiperholesterinēmijas agrīna ārstēšana samazina sirds slimību risku par 80%.

Tā kā ir svarīgi zināt, ka esat pakļauts lielākam riskam, kad esat jaunāks, jūsu ģimene var parūpēties viens par otru, daloties informācijā. Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir FH, pastāstot citiem radiniekiem, viņi varēs to pārbaudīt. Jūs varat sākt pārbaudīt bērnu 2 gadu vecumā, ja viņam ir augsts FH risks.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jums ir ģimenes hiperholesterinēmija, jūs varat samazināt sirds un asinsvadu problēmu risku šādos veidos:

• Lietojiet zāles, ko izrakstījis pakalpojumu sniedzējs.
• Ēdiet pārtiku ar zemu holesterīna un piesātināto un transtauku saturu.
• Ēdiet pārtiku, kurā ir nepiesātinātie tauki.
• Vingrinājums.
• Esiet veselīgā svarā.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Regulāras tikšanās ar savu veselības aprūpes sniedzēju ir ļoti svarīgas, lai pārliecinātos, ka zāles darbojas. Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir problēmas ar zāļu blakusparādībām. Viņi, iespējams, varēs jūs aizstāt ar citām zālēm.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Nekavējoties saņemiet palīdzību, ja Jums ir sāpes/spiediens krūtīs vai kāds cits sirdslēkmes vai insulta simptoms.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kāda veida ģimenes hiperholesterinēmija man ir?
• Cik bieži man ir jāveic attēlveidošana vai pārbaudes?
• Kam no manas ģimenes būtu jāpārbauda?

Ģimenes hiperholesterinēmija rada daudz lielāku sirds slimību risku jaunākā vecumā, taču agrīna ārstēšana var samazināt risku par 80%. Noteikti pierakstieties pie sava veselības aprūpes sniedzēja un lietojiet zāles, ko viņš jums izrakstījis. Var palīdzēt ēdot diētu ar zemu piesātināto un transtaukskābju saturu, kā arī vingrot un novērst citus sirds slimību riska faktorus.

Ģimenes hiperholesterinēmija ir nopietna slimība, kas var radīt nopietnas sekas, ja netiek pienācīgi ārstēta. Cēloņi ir ģenētiski faktori, bet tās simptomi var nebūt acīmredzami un bieži vien tiek atklāti tikai ar asins analīzēm. Svarīgi ir regulāri pārbaudīt holesterīna līmeni asinīs, ēst veselīgi un nodarboties ar fiziskajām aktivitātēm. Ārstēšana ietver zāļu lietošanu un dzīvesveida maiņu. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar speciālistu un rūpīgi uzraudzīt savu veselību, lai novērstu nopietnas komplikācijas.