Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP): simptomi, diagnostika, riski

Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir iedzimta iekaisuma zarnu slimība, kas var radīt risku attīstīt resnās zarnas vēzi. slimība pazīstama ar simptomiem, piemēram, caurejas izmaiņas, svara zudums un asiņošana no tūpļa. Diagnostikas metodes ietver kolonoskopiju un DNS testēšanu, lai noteiktu slimības klātbūtni. Cilvēkiem ar Ģimenes adenomatozā polipoze ir palielināts ārsta avoti vēža attīstībai, tāpēc regulāra uzraudzība ir būtiska. Ir pieejamas arī profilaktiskas operācijas, lai samazinātu vēža risku. Tāpēc ir svarīgi būt informētiem par šo slimību un meklēt medicīnisko palīdzību, ja ir aizdomas par FAP klātbūtni.

Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir iedzimts sindroms, kas palielina kolorektālā vēža attīstības risku līdz gandrīz 100%. Vēzis attīstās no adenomatoziem resnās zarnas polipiem, kas var parādīties simtiem līdz tūkstošiem. Lai pārvaldītu šo risku, lielākajai daļai cilvēku ar FAP kādreiz agrīnā dzīves posmā tiks noņemta visa resnā zarna.

Pārskats

Kas ir ģimenes adenomatozā polipoze (FAP)?

Ģimenes adenomatozā polipoze ir ģenētiska slimība, kas veicina pirmsvēža resnās zarnas polipu attīstību, ko sauc par adenomām. Resnās zarnas polipi ir patoloģiski veidojumi jūsu resnās vai taisnās zarnas gļotādās. Tie nav vēzis, bet daži veidi, piemēram, adenomas, var pārvērsties par kolorektālo vēzi.

Daudzi cilvēki, kļūstot vecākiem, nejauši iegūst dažus resnās zarnas polipus. Bet, ja jums ir iedzimts polipozes sindroms, piemēram, FAP, jau no mazotnes jums attīstīsies daudzi resnās zarnas polipi — parasti vairāk nekā simts. Tas ievērojami palielina jūsu mūža risku, ka kāds no viņiem kļūs par vēzi.

Lai pārvaldītu šo risku, veselības aprūpes sniedzēji parasti iesaka pilnībā izņemt resnās zarnas (pilnīga kolektomija) un dažreiz arī taisnās zarnas (proktokolektomija). FAP polipi parādās pārāk bieži, lai tos pārvaldītu pa vienam. Bez operācijas lielākajai daļai cilvēku ar FAP līdz pusmūža gadiem attīstās vēzis.

Cilvēkiem ar FAP var veidoties arī polipi citos orgānos un citi patoloģiski veidojumi tādās vietās kā āda, mīkstie audi, zobi un kauli. Pat pēc kolektomijas operācijas viņiem būs jāturpina regulāri pārbaudīt citus audzējus un, iespējams, jāveic papildu operācijas, lai pārvaldītu šos audzējus.

Kāds ir aptuvenais vēža risks ar ģimenes adenomatozo polipozi?

Bez ārstēšanas risks saslimt ar kolorektālo vēzi ar ģimenes adenomatozo polipozi ir tuvu 100%. Tas arī attīstās salīdzinoši agrāk un ātrāk ar FAP nekā tiem, kam nav. Bērni ģimenēs, kuras skārusi sindroms, katru gadu sāk veikt kolonoskopijas skrīningu 10 gadu vecumā.

Bez kolorektālā vēža cilvēkiem ar ģimenes adenomatozo polipozi ir arī paaugstināts risks saslimt ar citiem vēža veidiem, tostarp:

• Divpadsmitpirkstu zarnas vēzis (8%).
• Papilārs vairogdziedzera vēzis (2%).
• Aizkuņģa dziedzera vēzis (2%).
• Hepatoblastoma (1,5%).
• Kuņģa vēzis (1%).
• Smadzeņu un mugurkaula audzēji (mazāk nekā 1%).

Vai ir dažādi FAP veidi?

Ģimenes adenomatozā polipoze ir klasiska forma un dažas retāk sastopamas formas, kas tiek uzskatītas par apakštipiem.

• “Klasisko” FAP raksturo vairāk nekā 100 adenomatozu polipu jūsu resnajā zarnā.
• “Vājinātais” FAP (AFAP) ir mazāk smags apakštips, kurā jums ir no 20 līdz 100 resnās zarnas polipu.
• Gārdnera sindroms, tāpat kā klasiskais FAP, parasti ietver vairāk nekā simts resnās zarnas polipu, kā arī cita veida audzējus citās ķermeņa daļās.
• Turcot sindroms ietver vairākus resnās zarnas polipus, kā arī vienu vēža smadzeņu audzēju.

Cik izplatīta ir ģimenes adenomatozā polipoze?

Ģimenes adenomatozā polipoze ir reta, un tiek lēsts, ka tā skar apmēram 1 no 8000 cilvēkiem. Tas veido tikai aptuveni 0,5% no visiem kolorektālā vēža gadījumiem. Tādi varianti kā AFAP, Gārdnera sindroms un Turkota sindroms ir retāk sastopami. Tie veido no 5% līdz 10% no visiem ģimenes adenomatozo polipozes gadījumiem.

Kāda ir atšķirība starp ģimenes adenomatozo polipozi (FAP) un Linča sindromu?

Linča sindroms ir atšķirīgs iedzimts sindroms, kas var palielināt kolorektālā vēža un citu vēža attīstības risku. Linča sindromu dažreiz sauc arī par iedzimtu nepolipozes kolorektālā vēža sindromu (HNPCC). Kā norāda nosaukums, tas ne vienmēr izraisa daudz resnās zarnas polipu.

Cilvēkiem ar Linča sindromu var attīstīties kolorektālais vēzis tikai ar vienu vai dažiem resnās zarnas polipiem. Polipi un vēzis arī mēdz attīstīties nedaudz vēlāk nekā klasiskajā FAP, un mūža risks ir nedaudz mazāks. Dažādas gēnu mutācijas izraisa atšķirības starp Linča sindromu un FAP.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir ģimenes adenomatozās polipozes (FAP) pazīmes un simptomi?

Resnās zarnas polipi FAP sāk parādīties daudz agrāk nekā vispārējā populācijā, bieži vien pusaudža gados. Tie parasti neizraisa simptomus, kamēr tie nav izauguši pietiekami lieli, lai būtu bīstami. Bet, ja jums ir kolonoskopija skrīninga nolūkos, jūsu veselības aprūpes sniedzējs tos atradīs.

Cilvēkiem ar FAP bieži ir simtiem vai tūkstošiem resnās zarnas polipu. Tiem, kuriem ir AFAP, ir vismaz 20. Lielāks polipu skaits un straujāks pieaugums FAP var izraisīt to simptomu iespējamību, nekā parasti polipi. Simptomi var būt taisnās zarnas asiņošana, caureja vai hroniskas sāpes vēderā.

Cilvēkiem ar FAP var būt arī virspusēji bojājumi, ko veselības aprūpes sniedzēji var novērot, piemēram:

• Dermatofibromas, šķiedraini, rētām līdzīgi gabali tieši zem ādas.
• Epidermas cistas, kupola formas kunkuļi, kas piepildīti ar keratīnu tieši zem ādas.
• Osteomas, labdabīgi kaulu audzēji, bieži redzami uz žokļa kaula vai galvaskausa.
• Papildu zobi vai skartie zobi (redzami zobu rentgenā).
• Pigmentēti bojājumi acs tīklenē (iedzimta tīklenes pigmenta epitēlija hipertrofija jeb CHRPE), kas redzami acu izmeklējumā. Tie parasti neizraisa redzes problēmas.

Kāds ir ģimenes adenomatozās polipozes simptomu rašanās vidējais vecums?

Resnās zarnas polipi FAP sāk parādīties vidēji 16 gadu vecumā. Tie rodas nedaudz vēlāk ar AFAP. Ja jūsu vecāki un veselības aprūpes sniedzējs zina, ka jums ir risks saslimt ar sindromu, viņi, visticamāk, sāks skrīningu pēc tam, kad būsiet sasniedzis 10 gadu vecumu. Ja viņi to nezina, iespējams, ka jūsu simptomi atklāj šo stāvokli.

Kāds ir galvenais ģimenes adenomatozās polipozes cēlonis?

Ģimenes adenomatozo polipozi izraisa gēnu mutācija. Gēnu sauc adenomatozā polipoze colivai APC. Tas ir audzēju nomācošs gēns, kas nozīmē, ka tam ir jānovērš šūnu nekontrolējama augšana un audzēju veidošanās. Mutācija traucē gēna darbību.

Gēnu mutācija, kas izraisa FAP, ir dzimumšūnu mutācija, kas nozīmē, ka tā notiek ieņemšanas laikā, nevis jūsu dzīves laikā. Tā tas notiek ģimenēs. Ja kādam no jūsu vecākiem ir mutācija, jums ir 50% iespēja to mantot. Tomēr līdz 30% no šīm mutācijām ir oriģinālas, nevis iedzimtas. Tas nozīmē, ka aptuveni 30% pacientu, kuriem diagnosticēts FAP, to nedarīs ģimenes anamnēzē ir slimība.

Kādas ir ģimenes adenomatozās polipozes komplikācijas?

Kolorektālais vēzis ir vissvarīgākā komplikācija, kas jāārstē ar FAP. Operācija resnās zarnas noņemšanai ievērojami samazina šo risku. Bet dzīvošana bez resnās zarnas mazākā mērā sarežģīs jūsu dzīvi, mainot veidu, kā jūs kakājat. Jums būs jāaizstāj resnā zarna ar ileostomijas maisiņu vai ileālo maisiņu.

Tā kā gēnu mutācija, kas izraisa FAP, ir katrā ķermeņa šūnā, audzēji var rasties arī visā organismā. Ārpus resnās zarnas var attīstīties citi audzēji, kas dažkārt var kļūt par vēzi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks skrīninga grafiku, lai pārbaudītu šos audzējus:

• Divpadsmitpirkstu zarnas/periampulāri polipi. Šie polipi rodas jūsu divpadsmitpirkstu zarnā, tievās zarnas augšējā daļā vai jūsu žultsvadā vai aizkuņģa dziedzera kanālā, kur tie savienojas ar divpadsmitpirkstu zarnu. Gandrīz visi, kam ir FAP, tos iegūs. Dažiem var attīstīties divpadsmitpirkstu zarnas vēzis, ampulārs vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis (vadā) vai žultsvada vēzis.
• Kuņģa polipi. Līdz 90% cilvēku ar FAP saņem kuņģa polipus, bet tikai 1% no šiem polipiem kļūst par vēzi.
• Desmoīdi audzēji. Šie labdabīgie saistaudu audzēji rodas aptuveni 15% cilvēku ar FAP. Tie var izraisīt veselības problēmas un pat nāvi līdz pat 5%. Lai gan tie nav vēzis, tie var būt agresīvi un pāraugt blakus struktūrās, saspiežot vai aizsprostot asinsvadus, orgānus un nervus. Tos var būt grūti noņemt, un tie bieži atgriežas.
• Papilārs vairogdziedzera vēzis. Šis vairogdziedzera vēzis rodas līdz 2% cilvēku ar FAP. Tas ir salīdzinoši labdabīgs un gandrīz vienmēr izārstējams.
• Aknu vēzis. Īpaši bērniem ar FAP ir nedaudz paaugstināts risks saslimt ar hepatoblastomu, retu aknu audzēju.
• Medulloblastoma. Šis vēža smadzeņu audzējs var attīstīties ar FAP saistītu Turcot sindromu. Tas ir reti, pat ar FAP.
• Taisnās zarnas polipi. Ja jums nav izņemta taisnā zarna kopā ar resnās zarnas, jūs saglabāsit taisnās zarnas polipu attīstības risku. Jums visu mūžu būs jāturpina regulāri veikt proktoskopijas pārbaudes.

Diagnoze un testi

Kā zināt, vai jums ir ģimenes adenomatozā polipoze?

Ja vēlaties uzzināt, vai esat mantojis APC gēnu mutāciju, jūs varat uzzināt, veicot ģenētisko testēšanu. Ģenētiskajā testā tiek ņemts DNS paraugs (piemēram, asinis vai siekalas) un tiek meklētas specifiskas gēnu mutācijas. Ja jums ir mutācija, nākamais solis ir kolonoskopija, lai pārbaudītu adenomas.

FAP diagnozes pamatā ir vismaz 100 polipi vai 20 polipi AFAP gadījumā, un APC mutācija. Ģimenes adenomatozā polipoze nav vienīgais iedzimtais sindroms, kas var izraisīt adenomatozes resnās zarnas polipus. Ar MUTYH saistīta polipoze ir līdzīgs sindroms, ko izraisa atšķirīga mutācija MUTĪH gēns.

Vadība un ārstēšana

Kāds ir ģimenes adenomatozās polipozes ārstēšanas plāns?

FAP ārstēšana ietver mūža uzraudzību un, visbeidzot, operāciju. Sākumā, ja jums ir mazāk polipu (vai AFAP), jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, varēs tos noņemt atsevišķi kolonoskopijas skrīninga laikā (polipektomija). Jums būs nepieciešama operācija, ja to ir pārāk daudz vai tie kļūst par vēzi.

Ķirurģija

Lielākajai daļai cilvēku ar klasisko FAP tiks veikta pilnīga kolektomija kaut kad pusaudža vecumā līdz trīsdesmito gadu sākumam. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs noteiks, kad plānot operāciju, pamatojoties uz jūsu konkrētajiem riska faktoriem. Viņi arī apspriedīs ar jums dažādus kolektomijas operāciju veidus, kas jums varētu būt.

Kad resnā zarna tiks izņemta, starp tievo zarnu un taisno zarnu (vai tūpļa) būs plaisa. Dažreiz ķirurgs šos galus var savienot kopā, lai jūs varētu turpināt izkakāt tūpļa atveri (saduru). Ja nē, tie izveidos stomas, jaunu atveri jūsu vēderā, lai jūsu izkārnījumi varētu izdalīties.

Skrīnings

Jūsu veselības aprūpes komanda ieteiks, cik bieži veikt skrīninga testus dažādu veidu audzējiem, pamatojoties uz jūsu personīgajiem riska faktoriem. Klasiskajai FAP vadlīnijas iesaka katru gadu veikt kolonoskopijas, sākot no 10 gadu vecuma un turpināt līdz kolektomijai. Attiecībā uz AFAP ikgadējiem skrīningiem jāsākas līdz 20 gadu vecumam.

Pēc kolektomijas jums būs jāturpina ar regulārām sigmoidoskopijām, GI (kuņģa-zarnu trakta) gala izmeklējumiem. Ja jums ir palikusi daļa taisnās zarnas, tā jāpārbauda ik pēc sešiem līdz 12 mēnešiem. Ja taisnā zarna tika izņemta, bet aizstāta ar ileālo maisiņu, tā jāpārbauda ik pēc viena līdz četriem gadiem.

Citas regulāras pārbaudes var ietvert:

• Augšējā endoskopija. Tas ir kā kolonoskopija, bet jūsu GI trakta augšējam galam. Endoskops nonāk jūsu rīklē un kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā, lai pārbaudītu, vai tur nav polipu. Ja tas tiek konstatēts, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var tos noņemt procedūras laikā.
• Ultraskaņa vairogdziedzera vai aknu vēža skrīningam.
• datortomogrāfija (datortomogrāfijas skenēšana) vai MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana), lai pārbaudītu desmoīdus audzējus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst ģimenes adenomatozo polipozi?

Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt izprast riskus, kas saistīti ar FAP nodošanu jūsu ģenētiskajiem pēcnācējiem. Šo risku apspriešana var palīdzēt jums plānot. Kopumā jūs nevarat novērst gēnu mutācijas rašanos ieņemšanas brīdī, taču ir dažas dažādas ģimenes plānošanas iespējas, kuras varat apsvērt.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar ģimenes adenomatozo polipozi?

Bez savlaicīgas ārstēšanas vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 42 gadi. Bet ar atbilstošu aprūpi jūs varat dzīvot normālu dzīvi. Kad jūsu resnā zarna ir izņemta, jūsu lielākais risks ir no citiem kuņģa-zarnu trakta vēža veidiem vai problemātiskiem desmoīdiem audzējiem. Tie rodas daudz retāk nekā kolorektālais vēzis.

Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis?

Ja jums ir diagnosticēts FAP, jūs varat sagaidīt visu mūžu medicīniskos skrīningus un, iespējams, vairākas operācijas audzēju noņemšanai. Audzēji ārpus jūsu resnās zarnas ir mazāka iespēja kļūt par vēzi nekā resnās zarnas polipi. Desmoīdi audzēji, kas nav vēzis, var būt neliels vai nopietns kairinājums.

Jūs varat sagaidīt pilnīgu kolektomiju dažkārt jūsu dzīves sākumā. Iespējams, pēc tam varēsit atjaunot zarnu savienojumu, vai arī jums var būt ileālais maisiņš vai stoma. Visas iespējas ir saistītas ar noteiktu komplikāciju risku. Bet jūs varat dzīvot ilgu un veselīgu dzīvi pēc kolektomijas.

Tas noteikti ir satraucoši uzzināt, ka jums ir ģenētiska slimība, kurai būs nepieciešama mūža aprūpe. Bet, tiklīdz jūs zināt, varat veikt nepieciešamos pasākumus, lai pārvaldītu vēža risku. Lai gan gandrīz noteikti jūsu nākotnē būs operācija, veselības aprūpes sniedzēji cenšas pēc iespējas mazāk traucēt jūsu dzīvi.

Daudziem cilvēkiem ir iespēja veikt minimāli invazīvu kolektomijas operāciju, izmantojot laparoskopiskas metodes, kas nozīmē mazus iegriezumus un īsāku atveseļošanās laiku. Tiem, kuriem tiks izveidots ileālais maisiņš, būs jāveic vairākas operācijas, taču galu galā viņi varēs izmantot vannas istabu tāpat kā iepriekš.

Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir reti sastopams stāvoklis, kas var radīt daudzus simptomus un riskus. Diagnostika ir svarīga, lai agrīnā stadijā identificētu polipus un samazinātu vēža risku. Ģimenes biedriem, kuriem ir FAP, ir jāuzrauga un jāpārbauda, lai novērstu komplikācijas. Ir svarīgi, lai ģimenes locekļi saprastu šo stāvokli un konsultētos ar medicīnas speciālistiem, lai saņemtu atbilstošu aprūpi. Agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt samazināt slimības ietekmi un uzlabot dzīves kvalitāti.