Gigantisms: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Gigantisms ir rets hormonāls traucējums, kas izraisa nekontrolētu augšanu un pārmērīgu ķermeņa izmēru. Tas rodas sakarā ar pārmērīgu augšanas hormona izdalīšanos no hipofīzes dziedzera. Simptomi ietver pārmērīgu ķermeņa augšanu, izteiktu garīgās attīstības kavēšanos un dažkārt citus veselības traucējumus. Ārstēšana parasti ietver hormonu terapiju vai hipofīzes dziedzera operāciju. Gigantisms var būt nopietna veselības problēma, un tāpēc svarīgi ir konsultēties ar ārstu, ja ir aizdomas par šo traucējumu.

Gigantisms ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kas rodas, ja bērna vai pusaudža organismā ir augsts augšanas hormona līmenis, kas liek viņiem augt ļoti garš. Gigantisms ir ārstējams, taču agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, lai novērstu pārmērīgu augumu un citas komplikācijas.

Pārskats

Gigantisms rodas, ja bērna ķermenī ir augsts augšanas hormona (GH) līmenis, kas liek viņam augt ļoti garš. To izraisa audzējs (makroadenoma) uz viņu hipofīzes.

Kas ir gigantisms?

Gigantisms, ko sauc arī par bērnu akromegāliju un hipofīzes gigantismu, ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kas rodas, ja bērna vai pusaudža organismā ir augsts augšanas hormona (GH) līmenis, kas liek viņiem augt ļoti garš. Hipofīze parasti ražo GH, bet audzējs uz to hipofīzes var radīt pārmērīgu GH gigantisma gadījumā.

Jūsu hipofīze ir mazs, zirņa lieluma endokrīnais dziedzeris, kas atrodas jūsu smadzeņu pamatnē zem hipotalāma. Jūsu hipofīze atbrīvo astoņus svarīgus hormonus, tostarp GH.

Augšanas hormons, kas pazīstams arī kā cilvēka augšanas hormons (hGH) un somatotropīns, ir dabisks hormons, kas iedarbojas uz daudzām ķermeņa daļām, lai veicinātu bērnu augšanu. Kad augšanas plāksnes (epifīzes) jūsu kaulos ir saplūdušas, GH vairs nepalielina augumu. Tā vietā tas palīdz uzturēt normālu kaulu, skrimšļu un orgānu struktūru un vielmaiņu. GH ir cieši saistīts ar insulīnam līdzīgu augšanas faktoru 1 (IGF1), hormonu, ko izdala jūsu aknas. Šie hormoni darbojas kopā, lai veiktu augšanas un vielmaiņas funkcijas.

Gigantisma gadījumā pārmērīgs augšanas hormona (GH) daudzums paātrina muskuļu, kaulu un saistaudu augšanu. Tas izraisa neparasti palielinātu augstumu, kā arī vairākas mīksto audu izmaiņas. Ja tos neārstē vai neārstē, daži cilvēki ar gigantismu ir izauguši vairāk nekā 8 pēdas gari.

Tāpēc agrīnai diagnostikai un ārstēšanai ir izšķiroša nozīme gigantisma gadījumos.

Kāda ir atšķirība starp gigantismu un akromegāliju?

Gan gigantisms, gan akromegālija ir apstākļi, kas rodas no pārmērīga augšanas hormona (GH). Atšķirība ir tajā, ko ietekmē apstākļi — pieaugušajiem attīstās akromegālija, savukārt bērniem un pusaudžiem, kuri vēl aug, attīstās gigantisms.

Bērniem gigantisms rodas, ja viņiem rodas pārmērīgs GH, pirms kaulu augšanas plāksnes saplūst (pirms pubertātes beigām).

Kad jūsu augšanas plāksnes ir saplūdušas, pārmērīgs GH izraisa akromegāliju. Šajā gadījumā jūs nepieaugat augumā, bet pārmērīgais GH ietekmē jūsu kaulu formu un orgānu izmēru, kā arī citus veselības faktorus.

Gigantisms ir retāks nekā akromegālija.

Kuru ietekmē gigantisms?

Lai gan tas ir ļoti reti, gigantisms var skart ikvienu bērnu, kura augšanas plāksnes kaulos vēl nav saaugušas (viņiem nav beigusies pubertāte). Gigantisms biežāk skar bērnus, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis, nekā bērnus, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete.

Cik izplatīts ir gigantisms?

Gigantisms ir ļoti reti sastopams. Līdz šim Amerikas Savienotajās Valstīs ir reģistrēti aptuveni 100 gadījumi.

Kā augšana parasti notiek bērniem?

Augšanas hormons (GH) regulē augšanu bērnībā, veicinot izmērītu kaulu, muskuļu un audu augšanu un palīdzot kontrolēt vielmaiņu. Augšana parasti ir samērā stabils process, līdz bērns sasniedz pubertāti.

Pubertātes laikā dzimumhormonu (estrogēna un testosterona) izdalīšanās ievērojami palielinās un izraisa augšanas plākšņu (epifīzes) jūsu bērna garo kaulu galos lēnu saplūšanu. Augstuma pieaugums apstājas pubertātes beigās, kad augšanas plāksnes ir pilnībā savienojušās.

Bērna augšanas ātrumu un galīgo augumu, kas sasniegts pēc pubertātes, nosaka vairāku gēnu kombinācija, ko viņi manto no vecākiem, vides faktori un dzimums.

Gigantisma gadījumos bērns aug ļoti strauji un ievērojami vairāk nekā citi tā paša dzimuma un vecuma bērni. Taču vecākiem joprojām var būt grūti noteikt gigantismu, jo gigantisma simptomi sākumā var šķist normāli bērnības augšanas strūklas.

Ja jums ir kādi jautājumi vai bažas par jūsu bērna augšanas ātrumu, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir gigantisma pazīmes un simptomi?

Pārmērīgs augšanas hormona (GH) daudzums izraisa gigantisma pazīmes un simptomus. Bērniem ar gigantismu var rasties arī noteikti simptomi, jo viņu hipofīzes audzējs rada spiedienu uz blakus esošajiem smadzenēm un nervu audiem. Galvenā gigantisma pazīme ir pārmērīga augšana. Bērni ar gigantismu strauji aug augumā.

Papildus tam, ka gigantisms ir ļoti garš / liels savam vecumam, gigantisma fiziskās īpašības ietver:

• Ļoti izteikta piere un izteikts žoklis.
• Atstarpes starp zobiem.
• Viņu sejas vaibstu sabiezēšana.
• Lielas rokas un kājas ar resniem pirkstiem un kāju pirkstiem.

Citi gigantisma simptomi ir:

• Iekšējo orgānu paplašināšanās, īpaši jūsu bērna sirds.
• Pārmērīga svīšana (hiperhidroze).
• Redzes dubultošanās vai sānu (perifērās) redzes grūtības.
• Galvassāpes.
• Locītavu sāpes.
• Aizkavēta pubertāte.
• Neregulāras menstruācijas (mēnešreizes).
• Miega problēmas, piemēram, miega apnoja.
• Muskuļu vājums.

Ja jūsu bērnam rodas šie simptomi, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kas izraisa gigantismu?

Visbiežākais gigantisma cēlonis ir labdabīgs (nevēža) audzējs jūsu bērna hipofīzes dziedzerī (hipofīzes adenoma), kas atbrīvo pārmērīgu augšanas hormonu (GH). Bērniem ar gigantismu diagnozes laikā gandrīz vienmēr ir lieli hipofīzes audzēji, ko sauc par makroadenomām (hipofīzes adenomu, kuras diametrs ir 10 milimetri vai lielāks). Gigantismu var izraisīt arī hipofīzes hiperplāzija, proti, jūsu hipofīze palielinās.

Daudziem bērniem ar gigantismu ir ģenētiska mutācija, kas izraisa hipofīzes audzēja veidošanos. Visizplatītākās ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar gigantismu, ir AIP gēnu mutācijas vai dzēšana, kas veido aptuveni 29% cilvēku ar gigantismu.

Gigantisms var rasties kā daļa no vairākiem retiem ģenētiskiem traucējumiem, kas palielina GH izdalošu hipofīzes audzēju attīstības risku, tostarp:

• Kārnija komplekss: Šis ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē ādas krāsu (pigmentāciju) un izraisa labdabīgus ādas, sirds un endokrīnās sistēmas audzējus. GH izdalošas hipofīzes adenomas rodas apmēram 10% līdz 13% Carney komplekso gadījumu, un parasti tām ir lēna progresēšana.
• McCune-Olbraita sindroms: Šis ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē jūsu kaulus, ādu un endokrīno sistēmu, izraisot kafejnīca-au-lait ādas pigmentācija, rētaudi veidošanās uz kauliem un agrīna (priekšlaicīga) pubertāte. Pārmērīgs GH ir sastopams 20% līdz 30% McCune-Olbright sindroma gadījumu. To bieži izraisa hipofīzes paplašināšanās (hiperplāzija), bet cēlonis var būt arī hipofīzes adenomas.
• Vairākas endokrīnās neoplāzijas (MEN) 1. vai 4. tips: Tie ir ģenētiski stāvokļi, kuros viens vai vairāki jūsu endokrīnie dziedzeri ir pārmērīgi aktīvi un/vai veido audzēju, kas var ietvert GH izdalošu hipofīzes audzēju.
• Neirofibromatoze: Šis ir stāvoklis, kas ir daļa no ģenētisko stāvokļu grupas, kas pazīstama kā neirokutāni traucējumi, kas ietekmē jūsu ādu un nervu sistēmu. Šāda veida traucējumus izraisa patoloģiska šūnu augšanas palielināšanās. Tā rezultātā visā ķermenī veidojas audzēji, kas var ietvert GH izdalošu audzēju.
• Ģimenes izolētas hipofīzes adenomas (FIPA): Šis ir iedzimts stāvoklis, kam raksturīga hipofīzes adenomu attīstība, kas var ietvert GH izdalošu adenomu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts gigantisms?

Gigantismu var būt grūti diagnosticēt, jo tas ir reti sastopams, un tāpēc, ka augšanas ātrums dažādiem bērniem var ievērojami atšķirties ģenētikas un vides faktoru dēļ.

Parasti veselības aprūpes sniedzējiem ir aizdomas par gigantismu, ja bērna augums ir trīs standarta novirzes virs normālā vidējā auguma atbilstoši viņa dzimumam un vecumam vai divas standarta novirzes virs koriģētā vidējā, pamatojoties uz viņa bioloģisko vecāku garumu.

Ja jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs domā, ka viņam varētu būt gigantisms, viņš, iespējams, ieteiks apmeklēt endokrinologu, veselības aprūpes sniedzēju, kas specializējas ar hormoniem saistītos stāvokļos. Viņi veiks diagnozi, pamatojoties uz jūsu bērna medicīnisko un ģimenes vēsturi, rūpīgu klīnisko novērtējumu un specializētiem testiem, piemēram, asins analīzes un attēlveidošanas testiem.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu gigantismu?

Ja jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas, ka viņam ir gigantisms, viņš var pasūtīt šādus testus, lai palīdzētu diagnosticēt stāvokli:

• Augšanas hormona un IGF-1 (insulīnam līdzīgā augšanas faktora 1) asins analīzes: Šie testi nosaka dažādu hormonu līmeni jūsu bērna asinīs no parauga, kas ņemts no viņa vēnas. Augstāks par normālu līmeni var liecināt par gigantismu.
• Glikozes tolerances tests: Šis tests var novērtēt, vai jūsu bērna augšanas hormona līmenis reaģē uz glikozi (cukuru) tā, kā vajadzētu. Šim testam pakalpojumu sniedzējs paņems asins paraugus no jūsu bērna vēnas dažādos intervālos pēc tam, kad jūsu bērns dzer glikozes (cukura) šķīdumu.
• Attēlveidošanas testi: Ja asins analīzes apstiprina, ka jūsu bērnam ir gigantisms, viņu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, ieteiks MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) vai CT (datortomogrāfijas) skenēšanu, kas var skaidri parādīt hipofīzes audzēja lielumu un atrašanās vietu un palīdzēt noteikt pareizu ārstēšanu.

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts gigantisms, viņu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt papildu pārbaudes, lai noskaidrotu, vai stāvoklis ir skāris citas viņa ķermeņa daļas. Šie testi var ietvert:

• Ehokardiogramma, lai pārbaudītu sirds problēmas.
• Miega pētījuma testi, lai pārbaudītu miega apnoja.
• Rentgenstari vai DEXA (DXA) skenēšana, lai pārbaudītu kaulu veselību.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts gigantisms?

Gigantisma ārstēšanas mērķi ir:

• Droši regulē augšanas hormona (GH) un insulīnam līdzīgā augšanas faktora 1 (IGF1) līmeni.
• Hipofīzes audzēja augšanas pārvaldība.
• Samazina hipofīzes audzēja ietekmi uz blakus esošajām struktūrām, piemēram, smadzeņu audiem un redzes nervu.
• GH ietekmes uz citām ķermeņa sistēmām ārstēšana vai samazināšana.

Veselības aprūpes sniedzēji parasti izmanto ārstēšanas kombināciju, īpaši ķirurģiju un staru terapiju, lai novērstu gigantismu.

Zāles ir pieejamas un efektīvas akromegālijas (pārmērīga GH pieaugušajiem) ārstēšanā, taču šo zāļu ietekme uz bērniem nav pietiekami pētīta.

Gigantisma operācija

Ķirurģija ir visizplatītākā gigantisma ārstēšanas iespēja. Mērķis ir noņemt vai samazināt hipofīzes audzēju. Tā kā hipofīzes audzēji, kas izraisa gigantismu, bieži ir lieli, bērniem ar gigantismu var būt nepieciešamas vairākas operācijas, lai noņemtu audzēju un efektīvi regulētu GH līmeni.

Lai veiktu operāciju, bērna ķirurgs var izmantot operācijas veidu, ko sauc par transsfenoidālo ķirurģiju, lai noņemtu hipofīzes audzēju, kas ietver iziešanu caur bērna degunu un sphenoid sinusu, dobu vietu bērna galvaskausā aiz deguna kanāliem un zem bērna smadzenēm.

Radiācijas terapija gigantismam

Staru terapija var palīdzēt pazemināt augšanas hormona līmeni, ja operācija nav efektīva. Staru terapija izmanto specializētu aprīkojumu, lai mērķētu uz audzēju ar starojuma stariem. Šī terapija darbojas lēni. Tam var būt nepieciešami vairāki ārstēšanas kursi ar pārtraukumiem starp tiem, un var paiet vairāki gadi, lai pilnībā iedarbotos.

Kādas ir gigantisma ārstēšanas iespējamās komplikācijas?

Operāciju un/vai staru terapijas rezultātā aptuveni 60% cilvēku ar gigantismu pēc ārstēšanas attīstās hipopituitārisms — stāvoklis, kurā trūkst viena, vairāku vai visu jūsu hipofīzes ražoto hormonu. Hipopituitārismu ārstē ar hormonu aizstājējiem.

Hipofīzes audzēja noņemšanas operācijas komplikācijas var ietvert:

• Asiņošana.
• Cerebrospinālā šķidruma (CSF) noplūde.
• Meningīts.
• Nātrija (sāls) un ūdens nelīdzsvarotība jūsu organismā.

Iespējamās staru terapijas blakusparādības ir:

• Traucēta auglība.
• Redzes zudums un smadzeņu traumas (reti).
• Audzēja attīstība vairākus gadus pēc ārstēšanas (reti).

Profilakse

Vai var novērst gigantismu?

Diemžēl jūs neko nevarat darīt, lai novērstu gigantismu, lai gan agrīna diagnostika ir ļoti svarīga. Savlaicīga ārstēšana var palīdzēt novērst vai palēnināt izmaiņas, kuru dēļ jūsu bērns aug ļoti garš.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir gigantisma prognoze (perspektīva)?

Prognoze (perspektīva) bērniem un pusaudžiem, kuriem diagnosticēts gigantisms, ir atkarīga no vairākiem faktoriem, tostarp:

• Cik agri vai vēlu viņi tiek diagnosticēti.
• Cik efektīva ir ārstēšana augšanas hormona līmeņa pārvaldībā.
• Ja viņiem attīstās komplikācijas, kas saistītas ar gigantismu.

Parasti cilvēkiem, kuri ir vecāki par diagnozi, parasti ir vairāk komplikāciju nekā cilvēkiem, kuri diagnosticēti jaunākā vecumā, iespējams, ilgākas pārmērīga augšanas hormona un insulīnam līdzīgā augšanas faktora 1 iedarbības dēļ.

Tādēļ, ja pamanāt patoloģiskas vai negaidītas izmaiņas bērna augšanā un/vai fiziskajās īpašībās, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk runāt ar bērna veselības aprūpes sniedzēju.

Kāds ir cilvēka ar gigantismu paredzamais dzīves ilgums?

Agrīna gigantisma diagnostika un ārstēšana ir ļoti svarīga, lai novērstu pārmērīgu augumu un ar to saistītās komplikācijas un uzlabotu paredzamo dzīves ilgumu.

Ja gigantismu neārstē, tas ir saistīts ar nozīmīgām komplikācijām un palielinātu mirstības līmeni, kas ir aptuveni divas reizes lielāks par vidējo.

Kādas ir gigantisma komplikācijas?

Ilgtermiņa komplikācijas, kas dažiem cilvēkiem ar gigantismu var rasties pārmērīga auguma un pārmērīga augšanas hormona kopējās ietekmes dēļ, ir:

• Kustības problēmas muskuļu vājuma dēļ.
• Osteoartrīts.
• Perifēra neiropātija.
• Miega apnoja.
• Paplašināta sirds (kardiomegālija) un sirds vārstuļu problēmas.
• Metabolisma komplikācijas, piemēram, 2. tipa diabēts.

Problēmas, kas saistītas ar ikdienas darbiem, piemēram, apģērbu pirkšanu un ceļošanu ļoti gara auguma dēļ, var arī pasliktināt cilvēku ar neārstētu gigantismu dzīves kvalitāti.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu vērsties pie sava bērna veselības aprūpes sniedzēja par gigantismu?

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts gigantisms, viņam regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs un/vai endokrinologs, lai uzraudzītu ārstēšanu un pārliecinātos, ka hormonu līmenis ir optimālā diapazonā.

Ja pamanāt izmaiņas bērna augšanas ātrumā un/vai izmaiņas viņa fiziskajās īpašībās, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Lai gan ir maz ticams, ka iemesls ir gigantisms, ir vērts izvērtēt visas saistītās izmaiņas. Cilvēkiem ar gigantismu, kuri tiek diagnosticēti agri, ir vislabākās perspektīvas un parasti viņi dzīvo veselīgu dzīvi. Ja jums ir kādi jautājumi par to, ko sagaidīt ar bērna izaugsmi, nebaidieties sazināties ar viņa pakalpojumu sniedzēju. Viņi ir tur, lai palīdzētu.

Kopumā, gigantisms ir reta endokrīna slimība, kas izraisa pārlieku augstu auguma pieaugumu sakarā ar pārāk lielu augšanas hormona izdalīšanos no priekšējās hipofīzes. Cēloņi var būt dažādi, tostarp gēnu mutācijas vai hipofīzes audzējs. Simptomi ietver pārmērīgu augumu, pārmērīgu svēršanos un citus veselības problēmas. Ārstēšana parasti ietver hormonu terapiju vai pat ķirurģisku iejaukšanos, lai samazinātu audzēju. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt gigantismu, lai novērstu iespējamas veselības komplikācijas un nodrošinātu pacienta labklājību.