Ģenētiskie traucējumi: kas tie ir, veidi, simptomi un cēloņi

Ģenētiskie traucējumi ir slimības vai stāvokļi, kas rodas no ģenētiskiem defektiem vai mutācijām. Šo traucējumu veidi var būt dažādi, ietverot ģenētiskās slimības, sindromus un vienkāršas ģenētiskas anomālijas. Simptomi un cēloņi šiem traucējumiem ir atkarīgi no konkrētā traucējuma veida, taču daudzi no tiem var radīt ievērojamu veselības problēmu klāstu. Ir svarīgi izprast šos traucējumus, lai nodrošinātu pareizu diagnozi un ārstēšanu.

Ģenētiski traucējumi rodas, ja mutācija ietekmē jūsu gēnus. Mutācijas nēsāšana ne vienmēr nozīmē, ka jūs saslimsit ar slimību. Ir daudz veidu, tostarp viena gēna, daudzfaktoru un hromosomu traucējumi.

Pārskats

Kas ir ģenētiski traucējumi?

Ģenētiski traucējumi rodas, ja mutācija (kaitīgas izmaiņas gēnā, kas pazīstams arī kā patogēns variants) ietekmē jūsu gēnus vai ja jums ir nepareizs ģenētiskā materiāla daudzums. Gēni ir izgatavoti no DNS (dezoksiribonukleīnskābes), kas satur norādījumus par šūnu darbību un īpašībām, kas padara jūs unikālu.

Jūs saņemat pusi no saviem gēniem no katra bioloģiskā vecāka un varat mantot gēnu mutāciju no viena vai abiem vecākiem. Dažreiz gēni mainās DNS problēmu (mutāciju) dēļ. Tas var palielināt ģenētisku traucējumu risku. Daži izraisa simptomus dzimšanas brīdī, bet citi attīstās laika gaitā.

Ģenētiski traucējumi var būt:

• Hromosomu: Šis veids ietekmē struktūras, kas satur jūsu gēnus/DNS katrā šūnā (hromosomās). Šādos apstākļos cilvēkiem trūkst vai ir dublēts hromosomu materiāls.
• Komplekss (daudzfaktoru): Šie traucējumi rodas no gēnu mutāciju un citu faktoru kombinācijas. Tie ietver ķīmisko iedarbību, diētu, noteiktus medikamentus un tabakas vai alkohola lietošanu.
• Viens gēns (monogēns): Šī apstākļu grupa rodas no vienas gēna mutācijas.

Kādi ir izplatīti ģenētiskie traucējumi?

Ir daudz veidu. Tajos ietilpst:

Hromosomu traucējumi

• Dauna sindroms (21. Trisomija).
• FragileX sindroms.
• Klinefeltera sindroms.
• Trīskāršā-X sindroms.
• Tērnera sindroms.
• Trisomija 18.
• Trisomija 13.

Daudzfaktoru traucējumi

• Vēlīna Alcheimera slimība.
• Artrīts.
• Autisma spektra traucējumi, vairumā gadījumu.
• Vēzis, vairumā gadījumu.
• Koronāro artēriju slimība.
• Diabēts.
• Migrēnas galvassāpes.
• Spina bifida.
• Izolēti iedzimti sirds defekti.

Monogēni traucējumi

• Cistiskā fibroze.
• Kurlums, kas ir dzimšanas brīdī (iedzimts).
• Dišēna muskuļu distrofija.
• Ģimenes hiperholesterinēmija, augsta holesterīna slimības veids.
• Hemohromatoze (dzelzs pārslodze).
• 1. tipa neirofibromatoze (NF1).
• Sirpjveida šūnu slimība.
• Tay-Sachs slimība.

Vai ir citi ģenētisko traucējumu veidi?

Ģenētiski traucējumi var izraisīt arī retas slimības. Šī slimību grupa skar mazāk nekā 200 000 cilvēku ASV. Pēc ekspertu domām, var būt pat 7000 šo slimību.

Reti ģenētiski traucējumi ietver:

• AA amiloidoze.
• Adrenoleukodistrofija (ALD).
• Ehlers-Danlos sindroms.
• Mitohondriju slimības.
• Ašera sindroms.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir ģenētisko traucējumu cēloņi?

Lai izprastu ģenētisko traucējumu cēloņus, ir noderīgi uzzināt vairāk par to, kā darbojas jūsu gēni un DNS. Lielākā daļa jūsu gēnos esošās DNS uzdod ķermenim ražot olbaltumvielas. Šie proteīni sāk sarežģītu šūnu mijiedarbību, kas palīdz jums saglabāt veselību.

Kad notiek mutācija, tā ietekmē gēnu olbaltumvielu veidošanas norādījumus. Var trūkt olbaltumvielu. Vai arī tie, kas jums ir, nedarbojas pareizi. Vides faktori (saukti arī par mutagēniem), kas var izraisīt ģenētisku mutāciju, ir:

• Ķīmiskā iedarbība.
• Radiācijas iedarbība.
• Smēķēšana.
• UV iedarbība no saules.

Kādi ir ģenētisko traucējumu simptomi?

Simptomi atšķiras atkarībā no traucējuma veida, skartajiem orgāniem un tā smaguma pakāpes. Jums var rasties:

• Uzvedības izmaiņas vai traucējumi.
• Elpošanas problēmas.
• Kognitīvie traucējumi, kad smadzenes nevar apstrādāt informāciju, kā vajadzētu.
• Attīstības kavēšanās, kas ietver problēmas ar runu vai sociālajām prasmēm.
• Ēšanas un gremošanas problēmas, piemēram, apgrūtināta rīšana vai nespēja pārstrādāt barības vielas.
• Ekstremitāšu vai sejas anomālijas, kas ietver pirkstu trūkumu vai lūpu un aukslēju šķeltni.
• Kustību traucējumi muskuļu stīvuma vai vājuma dēļ.
• Neiroloģiskas problēmas, piemēram, krampji vai insults.
• Slikta izaugsme vai īss augums.
• Redzes vai dzirdes zudums.

Diagnoze un testi

Kā tiek identificēti ģenētiskie traucējumi?

Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir ģenētiski traucējumi, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētiskās konsultācijas, lai noskaidrotu, vai ģenētiskā pārbaude jums ir piemērota. Laboratorijas testi parasti var parādīt, vai jums ir gēnu mutācijas, kas ir atbildīgas par šo stāvokli. Daudzos gadījumos mutācijas nēsāšana ne vienmēr nozīmē, ka jūs ar to nonāksit. Ģenētiskie konsultanti var izskaidrot jūsu risku un, ja ir kādi pasākumi, ko varat veikt, lai aizsargātu jūsu veselību.

Ja ir ģimenes anamnēze, ģenētisko traucējumu DNS pārbaude var būt svarīga ģimenes dibināšanas sastāvdaļa. Iespējas ietver:

• Pārvadātāja pārbaude: Šī asins analīze parāda, vai jums vai jūsu partnerim ir mutācija, kas saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem. Tas ir ieteicams ikvienam, kas plāno grūtniecību, pat ja nav ģimenes anamnēzes.
• Pirmsdzemdību skrīnings: Šī pārbaude parasti ietver grūtnieces asins analīzi, kas norāda, cik liela ir iespējamība, ka auglim varētu būt izplatīta hromosomu slimība.
• Pirmsdzemdību diagnostikas pārbaude: Jūs varat uzzināt, vai auglim, kas attīstās, ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem ģenētiskiem traucējumiem. Pirmsdzemdību pārbaudē tiek izmantots šķidruma paraugs no jūsu dzemdes (amniocentēze).
• Jaundzimušā skrīnings: Šajā pārbaudē tiek izmantots jaundzimušā bērna asins paraugs, un to veic visiem Ohaio štatā dzimušajiem bērniem. Ģenētisku traucējumu atklāšana agrīnā dzīves posmā var palīdzēt jūsu bērnam saņemt savlaicīgu aprūpi, ja nepieciešams.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir ģenētisko traucējumu ārstēšana?

Lielākajai daļai ģenētisko traucējumu nav iespējams izārstēt. Dažiem ir ārstēšanas veidi, kas var palēnināt slimības progresēšanu vai mazināt to ietekmi uz jūsu dzīvi. Jums piemērotais ārstēšanas veids ir atkarīgs no slimības veida un smaguma pakāpes. Ar citiem mēs varam nesaņemt ārstēšanu, bet mēs varam nodrošināt medicīnisko uzraudzību, lai mēģinātu agrīni novērst komplikācijas.

Jums var būt nepieciešams:

• Zāles simptomu ārstēšanai vai ķīmijterapija, lai palēninātu patoloģisku šūnu augšanu.
• Uztura konsultācijas vai uztura bagātinātāji, lai palīdzētu jums iegūt organismam nepieciešamās uzturvielas.
• Fiziskā, darba vai runas terapija, lai maksimāli palielinātu savas spējas.
• Asins pārliešana, lai atjaunotu veselīgu asins šūnu līmeni.
• Ķirurģija, lai labotu patoloģiskas struktūras vai ārstētu komplikācijas.
• Specializētas ārstēšanas metodes, piemēram, vēža staru terapija.
• Orgānu transplantācija, kas ir procedūra nefunkcionējoša orgāna aizstāšanai ar vesela donora orgānu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst ģenētisku traucējumu?

Bieži vien ir maz, ko varat darīt, lai novērstu ģenētisku traucējumu. Bet ģenētiskās konsultācijas un testēšana var palīdzēt jums uzzināt vairāk par jūsu risku. Tas var arī informēt par iespējamību, ka daži traucējumi tiks nodoti jūsu bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar ģenētiskiem traucējumiem perspektīvas?

Dažiem stāvokļiem, tostarp dažām retām un iedzimtām slimībām, ir drūma prognoze. Bērni, kas dzimuši ar anencefāliju, parasti izdzīvo tikai dažas dienas. Citi apstākļi, piemēram, izolēta lūpas šķeltne, neietekmē dzīves ilgumu. Bet, lai justos ērti, jums var būt nepieciešama regulāra, specializēta aprūpe.

Dzīvo ar

Kas man jāzina par dzīvi ar ģenētiskiem traucējumiem?

Ja jūs dzīvojat ar ģenētisku traucējumu, jums var būt biežas medicīniskās vajadzības. Ir svarīgi redzēt veselības aprūpes sniedzēju, kas specializējas šajā stāvoklī. Viņi, visticamāk, zinās, kuras ārstēšanas metodes vislabāk atbilst jūsu vajadzībām.

Varat arī gūt labumu no citu cilvēku atbalsta. Ģenētiskajiem traucējumiem bieži ir vietējās vai valsts atbalsta grupas. Šīs organizācijas var palīdzēt jums piekļūt resursiem, kas nedaudz atvieglo dzīvi. Viņi var arī rīkot pasākumus, kuros jūs varat satikt citas ģimenes, kas piedzīvo līdzīgas problēmas.

Ģenētiski traucējumi rodas, ja mutācija ietekmē jūsu gēnus vai hromosomas. Daži traucējumi izraisa simptomus dzimšanas brīdī, bet citi attīstās laika gaitā. Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt jums uzzināt vairāk par ģenētisku traucējumu iespējamību. Ja jums vai jūsu mīļotajam ir ģenētiski traucējumi, ir svarīgi meklēt palīdzību no pieredzējuša speciālista. Varat saņemt papildu informāciju un palīdzību no atbalsta grupām.

Ģenētiskie traucējumi ir slimības vai veselības stāvokļi, kuri ir saistīti ar izmaiņām cilvēka DNS struktūrā. Tos var iedalīt dažādos veidos, piemēram, monogenētiskie traucējumi, hromosomu traucējumi vai multiģenētiskie traucējumi. Simptomi var būt dažādi, sākot no fiziskiem simptomiem līdz intelektuālās attīstības kavējumiem. Cēloņi var būt gan ģenētiskā predispozīcija, gan arī vides faktori. Šīs slimības var ietekmēt cilvēka dzīves kvalitāti un būtisks ir agrīns diagnozes un ārstēšanas sākums, lai mazinātu to ietekmi uz cilvēka veselību.