Galdnieka sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana un perspektīvas

Galdnieka sindroms ir neiroloģisks stāvoklis, kas var izraisīt dažādus fiziskus simptomus, kā arī ietekmēt cilvēka garīgo stāvokli. Šajā rakstā tiks apspriesti galdnieka sindroma izpausmes, iespējamie cēloņi, iespējamā ārstēšana un nākotnes perspektīvas. Ir svarīgi saprast, ka šis sindroms var ietekmēt cilvēka dzīvi, tādēļ ir būtiski nekavējoties konsultēties ar speciālistu, lai saņemtu atbilstošu ārstēšanu un atbalstu.

Pārskats

Kas ir Kārpentera sindroms?

Carpenter sindroms ir reta iedzimta ģenētiska slimība. Tās galvenais simptoms ir kraniosinostoze, iedzimts defekts (tas nozīmē, ka cilvēks ir piedzimis ar to), kas rodas, kad galvaskausa kauli saplūst (savienojas) pārāk agri, pirms bērna smadzenes pilnībā veidojas.

Bērnam ar Kārpentera sindromu augot, ja šie kauli saplūst pārāk agri, galvaskauss var kļūt neformāls (piemēram, smails). Tas var izraisīt asimetriskus sejas vaibstus un izmainītu galvaskausu.

Namtera sindroms var izraisīt arī roku un kāju pirkstu deformācijas, kā arī sirds defektus, dzirdes zudumu, intelektuālās attīstības traucējumus un citas problēmas.

Šo traucējumu sauc arī par II tipa akrocefalopolisindaktiliju (ACPS II).

Cik bieži ir Kārpentera sindroms?

Carpenter sindroms ir ārkārtīgi reti. Līdz šim eksperti medicīnas literatūrā ir ziņojuši par aptuveni 70 gadījumiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Kārpentera sindromu?

Carpenter sindroms ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas tiek nodots caur ģimenes locekļiem. Tas ir saistīts ar mutāciju vienā no diviem gēniem (RAB23 vai MEGF8).

The RAB23 gēns palīdz padarīt proteīnu, kas ir atbildīgs par daudzu ķermeņa daļu attīstību un veidošanu. Zinātnieki nav pārliecināti par lomu MEGF8 lugas. Un viņiem nav skaidrs, kā šīs gēnu mutācijas izraisa Kārpentera sindroma pazīmes un simptomus.

Kā tiek mantots Kārpentera sindroms?

Carpenter sindroms ir autosomāli recesīvs traucējums. Tas nozīmē, ka bērnam ir jāmanto divas patoloģiskā gēna kopijas, viena no mātes un viena no tēva.

Vecākiem pašiem bieži vien nav šo traucējumu, bet viņi “pārnēsā” mutācijas gēnu un nodod to tālāk.

Ja abi bioloģiskie vecāki ir mutācijas nesēji, tad katram bērnam ir 25% risks pārmantot Kārpentera sindromu.

Kādi ir Kārpentera sindroma simptomi?

Kārpentera sindroma pazīmes parasti sākas dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam. Tie ir ļoti atšķirīgi, pat cilvēkiem no vienas ģimenes. Dažiem cilvēkiem var būt dažas vieglas pazīmes, bet citiem var būt smaga invaliditāte.

Traucējumi var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas. Skeleta pazīmes var ietvert:

• Neparasti sejas vaibsti (plakans deguna tilts, neformētas acis vai ausis vai sejas asimetrija, kad abas puses izskatās nevienmērīgas).
• Iedzimtas roku atšķirības, piemēram, pirkstu vai kāju pirksti (sindaktilija) vai papildu roku vai kāju pirksti (polidaktilija).
• Deformēti gurni.
• Zobu anomālijas, piemēram, mazi zobi vai žoklis, kas nav pareizi attīstījies.
• Neparasti veidota galva, piemēram, īsa un plata (brahicefālija), smaila (akrocefālija) vai āboliņa lapas forma.
• Ceļi noliekti uz iekšu.
• Noapaļota un izliekta muguras augšdaļa (kifoskolioze).

Citas pazīmes var ietvert:

• Dzimumorgānu anomālijas, piemēram, sēklinieku nepārvietošanās pareizajā stāvoklī (nenolaidušies sēklinieki).
• Dzirdes zaudēšana.
• Sirds defekti, piemēram, priekškambaru starpsienas defekts vai kambaru starpsienas defekts (pazīstams kā caurums sirdī).
• Intelektuālā invaliditāte, sākot no vieglas līdz smagai.
• Aptaukošanās.
• Nabas trūce (daļa zarnu izspiežas caur nabu).
• Orgāni nepareizā stāvoklī (piemēram, sirds atrodas ķermeņa labajā pusē, nevis kreisajā pusē).
• Redzes problēmas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Kārpentera sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs var aizdomas par Kārpentera sindromu, pamatojoties uz klīnisko pārbaudi un simptomiem. Viņi var pasūtīt testus, piemēram:

• CT skenēšana vai MRI, lai iegūtu galvaskausa, sirds, skeleta un orgānu attēlus.
• Elektrokardiogramma (EKG) vai ehokardiogramma (atbalss), lai novērtētu sirdsdarbību.
• Dzirdes pārbaudes.

Traucējumi bieži tiek nepareizi diagnosticēti, jo tie ir reti sastopami un simptomi ir līdzīgi citiem ģenētiskiem traucējumiem. Tikai molekulārā ģenētiskā skrīnings RAB23 vai MEGF8 gēns var apstiprināt diagnozi. Ģenētiskajā testēšanā izmanto asins, matu, ādas vai citu audu paraugu.

Ja ģimenei ir Kārpentera sindroma mutācija, veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu vai pirmsdzemdību testu pirms dzimšanas. Tas var ietvert horiona villu paraugu ņemšanu, kurā tiek pārbaudīts placentas gabals, vai amniocentēzi, kas pārbauda amnija šķidrumu (šķidrumu dzemdē, kas ieskauj augli). Tas var ietvert arī pirmsdzemdību ultraskaņu, lai fotografētu augli. Ultraskaņa var atklāt:

• Nenormāla galvas forma.
• Papildu pirksti vai kāju pirksti.
• Sirds defekti.
• Orgāni nepareizās pozīcijās.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Kārpentera sindromu un vai ir iespējams izārstēt?

Kārpentera sindromu nevar izārstēt. Ārstēšanas mērķis ir:

• Izlabojiet skeleta anomālijas, lai uzlabotu izskatu un samazinātu invaliditāti.
• Novērst sirds defektu izraisītas komplikācijas.

Ārstēšana un terapija ir ļoti atšķirīga atkarībā no simptomiem un to smaguma pakāpes. Ārstēšana var ietvert operāciju, lai:

• Aizveriet caurumu sirdī.
• Novērst vai koriģēt priekšlaicīgu galvaskausa kaulu aizvēršanos.
• Samaziniet spiedienu uz smadzenēm.
• Atdaliet pirkstus vai kāju pirkstus vai noņemiet papildu pirkstus.
• Iztaisnojiet mugurkaulu.

Jūsu bērnam var būt nepieciešama speciālistu komanda, piemēram:

• Audiologi (dzirdes).
• Kardiologi (sirds).
• Zobārstniecības speciālisti.
• Neirologi (smadzenes).
• Ergoterapeiti, lai palīdzētu uzlabot ikdienas darbību, piemēram, ēšanas un rakstīšanas, veiktspēju.
• Oftalmologi (redze).
• Ortopēdi (locītavas, kauli un mugurkauls).
• Fizioterapeiti spēka un kustību uzlabošanai.
• Logopēdi.

Profilakse

Kā es varu samazināt Kārpentera sindroma risku?

Nav iespējams novērst ģenētisko mutāciju vai izvairīties no tās nodošanas nākamajām paaudzēm, ja vien nesēju pārim nav jāveic pirmsimplantācijas ģenētiskā pārbaude.

Ja esat pārvadātājs, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt jums un citiem jūsu ģimenes locekļiem ģenētiskas konsultācijas. Konsultants palīdzēs jums izprast risku, kas saistīts ar nākamajiem bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir šāds stāvoklis?

Bērna ar Kārpentera sindromu izredzes ir atkarīgas no traucējuma smaguma pakāpes.

Daži bērni ar traucējumiem var kļūt par neatkarīgiem pieaugušajiem. Bet citiem ir vajadzīgs mūža medicīniskais un sociālais atbalsts viņu fiziskajiem un intelektuālajiem traucējumiem. Dzīves ilgums var būt īsāks sirds defektu dēļ.

Dzīvo ar

Ko vēl es varu jautāt sava bērna veselības aprūpes sniedzējam par Kārpentera sindromu?

Ja jūsu bērnam ir Kārpentera sindroms, apsveriet iespēju uzdot saviem veselības aprūpes sniedzējiem šādus jautājumus:

• Vai manam bērnam ir kādi sirds defekti?
• Vai tie varētu būt dzīvībai bīstami?
• Vai operācija var novērst sirds defektu?
• Vai manam bērnam būs kādi intelektuālie traucējumi?
• Vai galvaskausa operācija varētu samazināt intelektuālās attīstības traucējumu iespējamību?
• Vai sindroms ir ietekmējis mana bērna redzi, dzirdi vai zobu attīstību?
• Pie kādiem speciālistiem man vajadzētu vērsties un cik bieži?
• Vai ir kādas atbalsta grupas, kas var mums palīdzēt tikt galā ar šo stāvokli?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju mūsu situācijai?
• Vai citiem mūsu ģimenes cilvēkiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Carpenter sindroms ir reta iedzimta ģenētiska slimība. Bērnam ar šo stāvokli galvaskausa kauli saplūst pārāk agri, pirms smadzenes pilnībā veidojas. Traucējumi var izraisīt arī vairākas fiziskas un intelektuālas novirzes, sākot no vieglas līdz smagas. Ja jūsu bērnam ir Kārpentera sindroma pazīmes, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par ārstēšanas iespējām, atbalstu un ģenētiskām konsultācijām.

Kopumā, galdnieka sindroms ir sarežģīta un daudzpusīga slimība, kas var būt saistīta ar dažādiem simptomiem un cēloņiem. Ārstēšana var ietvert gan medicīniskas terapijas, gan dzīvesveida maiņas, lai uzlabotu pacienta stāvokli. Lai arī ir daudz izpētes jomu un iespējas attiecībā uz galdnieka sindroma ārstēšanu, perspektīvas joprojām nav pilnīgi skaidras. Lai nodrošinātu veiksmīgu ārstēšanu, ir svarīgi cieši sadarboties ar veselības aprūpes speciālistiem un ievērot visus ārstēšanas norādījumus.