Galaktozēmija: definīcija, simptomi un ārstēšana

Galaktozēmija ir ģenētiska slimība, kas traucē organismam pareizi apstrādāt un uztvert piena cukuru – galaktozi. Simptomi ietver vēdera sāpes, caureju, svara zudumu un zems enerģijas līmenis. Neārstēta galaktozēmija var izraisīt nopietnas veselības problēmas, tāpēc ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt šo slimību. Ārstēšanas pamats ir galaktīta izslēgšana no uztura un cieša medicīniska uzraudzība, lai novērstu komplikācijas. Dzīvojot ar galaktozēmiju, nepieciešama ārsta atbalsts un pielāgoti dzīvesveida izmaiņas, lai saglabātu labu veselību.

Pārskats

Kas ir galaktosēmija?

Galaktozēmija ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kas padara jūsu ķermeni nespējīgu pārstrādāt cukuru, ko sauc par galaktozi. Galaktozēmija var būt problēma jaundzimušajiem, jo ​​galaktoze ir gan mātes pienā, gan lielākajā daļā zīdaiņu maisījumu. Ir svarīgi to savlaicīgi atklāt, lai izvairītos no slimības komplikācijām, kas var būt nopietnas un pat dzīvībai bīstamas. ASV slimnīcas pārbauda stāvokli dzimšanas brīdī. Ar agrīnu diagnostiku un ierobežotu laktozes diētu cilvēki ar galaktozēmiju var turpināt dzīvot salīdzinoši normālu dzīvi.

Kā šis stāvoklis ietekmē mana bērna ķermeni?

Kad jūsu bērns nespēj sadalīt galaktozi savā pārtikā, tā sāk uzkrāties viņa asinīs. (Galaktosēmija burtiski nozīmē “galaktoze asinīs”.) Tā uzkrājas, tā pārplūst vietās, kur tai nevajadzētu nokļūt. Enzīms, kam nevajadzētu būt saistītam ar galaktozi, pārvērš to par galaktitolu, spirta atvasinājumu, kas ir toksisks ķermenim. Tā kā toksiskais galaktitols uzkrājas jūsu bērna orgānos un audos, tas var izraisīt nopietnus bojājumus. Ja galaktozemiju neārstē, tā izraisa blakusparādību kaskādi, tostarp:

• Katarakta.
• Attīstības kavēšanās.
• Intelektuālie traucējumi.
• Runas grūtības.
• Smalkas un rupjas motorikas grūtības.
• Neiroloģiskie traucējumi.
• Nieru slimība.
• Priekšlaicīga olnīcu mazspēja.
• Aknu mazspēja.
• Sepse.

Bērni, kuri saņem agrīnu diagnostiku un ārstēšanu, parasti aug un attīstās adekvāti. Daži var šķist ne ar ko neatšķiras no citiem bērniem, bet citiem joprojām var būt zināmas grūtības. Tas ir tāpēc, ka pat ievērojot diētu bez galaktozes, nav iespējams izvadīt no organisma visu galaktozi. Jūsu ķermenis dabiski ražo noteiktu daudzumu (endogēno galaktozi), kas var turpināt radīt problēmas. Bērniem, kuri saņem galaktoēmijas ārstēšanu, joprojām var būt:

• Runas kavēšanās.
• Mācīšanās traucējumi.
• Uzvedības problēmas.
• Līdzsvara un koordinācijas problēmas (ataksija).
• Trīce.
• Hormonu deficīts, kas izraisa aizkavētu pubertāti cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete.

Kā galaktozēmija ietekmē pieaugušos?

Pieaugušie ar galaktozēmiju var dzīvot relatīvi normālu dzīvi, bet tie, kuriem simptomi ir bijuši bērnībā, simptomi var turpināties visu mūžu. Daži simptomi var parādīties un izzust atkarībā no tā, cik labi pieaugušie ievēro savu ierobežoto diētu. Citas, piemēram, hormonu deficīts, ir izplatītas, neskatoties uz ārstēšanu.

Lielākajai daļai sieviešu un cilvēku, kam dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete un kam ir galaktozemija, būs primāra olnīcu mazspēja pat ar agrīnu diagnostiku un ārstēšanu. Viņiem var būt grūtības iestāties grūtniecības laikā un iznēsāt bērnu. Daudziem ir nepieciešama hormonu aizstājterapija, lai sāktu menstruācijas. Hormonu aizstāšana var arī palīdzēt ar auglības problēmām.

Kas ietekmē galaktozēmiju?

Galaktozēmija ir ģenētiska slimība. Tas var ietekmēt ikvienu, kurš manto mutācijas gēnus (vienu no katra vecāka). Ja abi jūsu vecāki ir mutācijas gēna nesēji, jums ir 25% iespēja mantot galaktozēmiju. Šis stāvoklis notiek visā pasaulē, visās etniskajās grupās.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

Klasiskā galaktoēmija ir reti sastopama. Tas notiek aptuveni 1 no 45 000 cilvēku.

Maigāks variants, kas pazīstams kā Duarte galaktoēmija, ir biežāk sastopams. Duarte galaktozēmija ir vairāk jutīga pret galaktozi, nevis īsta nepanesamība. Tas skar apmēram 1 no 4000 cilvēkiem.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir galaktoēmijas pazīmes un simptomi?

Jaundzimušajiem klasiskās galaktoēmijas pazīmes sāk parādīties pēc dažām barošanas dienām. Simptomi var būt viegli vai smagi, un tie var ietvert:

• Apetītes zudums.
• Letarģija.
• Vemšana.
• Caureja.
• Smags svara zudums.
• Vājums.
• Nespēja uzplaukt.
• Dzelte.
• Palielinātas aknas.
• Vēdera pietūkums ar šķidrumu (ascīts).
• Pietūkums ap smadzenēm (tūska).

Šie simptomi prasa tūlītēju medicīnisko palīdzību. Pēc tam, kad veselības aprūpes sniedzējs diagnosticē galaktozēmiju un jūs izņemat galaktozi no mazuļa uztura, šiem simptomiem vajadzētu uzlaboties.

Kas izraisa galaktozēmiju?

Galaktozēmija rodas gēnu mutācijas dēļ. Lai to iegūtu, jums tas ir jāmanto no abiem vecākiem. Katrs vecāks nodrošina vienu mutētā gēna kopiju. Bet, ja vien abas viņu galaktosēmijas gēnu kopijas nav mutētas, vecākiem parasti pašiem nav slimības simptomu, tāpēc simptomi viņu mazulim var būt pārsteigums.

Mutācijas gēns nespēj ražot fermentus, kas nepieciešami galaktozes sadalīšanai enerģijas iegūšanai. Tas izraisa galaktozes ķīmisko produktu uzkrāšanos jūsu organismā. Ir iesaistīti trīs dažādi gēni, kas var būt mutēti. Katrs no tiem atbilst cita veida galaktozēmijai.

Kādi ir dažādi galaktoēmijas veidi?

I tips (klasiskā)

Klasiskā galaktoēmijas versija, ko sauc arī par I tipu, ir visizplatītākā un arī vissmagākā. I tipu izraisa mutācija GALTA gēns. Šis gēns ir atbildīgs par fermentu veidošanu, kas galaktozi sadala glikozē un citās molekulās, kuras jūsu ķermenis var izmantot enerģijas iegūšanai. I tipa gēna mutācija būtībā novērš šo enzīmu aktivitāti, atstājot jūsu ķermeni nespēju apstrādāt galaktozi. Tas izraisa galaktozes ātru uzkrāšanos jūsu organismā.

II tips (galaktokināzes deficīts)

Mutācija no GALK1 gēns izraisa II tipa variantu. Šis gēns veido fermentus, kuriem ir atbalstoša loma galaktozes metabolismā. II tips rada mazāk medicīnisku problēmu nekā klasiskais tips. Galvenais II tipa risks ir kataraktas attīstība.

III tips (galaktozes epimerāzes deficīts)

The GALE gēns, kas ražo fermentus, kuriem ir arī atbalstoša loma galaktozes metabolismā, izraisa III tipa galaktozēmiju. Jebkurš šo svarīgo enzīmu trūkums galu galā novedīs pie galaktozes uzkrāšanās jūsu organismā. III tips var izpausties ar viegliem vai smagiem simptomiem. Smagākā versija var izraisīt daudzas nopietnākas klasiskās galaktoēmijas komplikācijas, tostarp kataraktu, attīstības aizkavēšanos, intelektuālās attīstības traucējumus, aknu slimības un nieru darbības traucējumus.

Duarte galaktosēmija

Duarte galaktoēmija rodas mutāciju dēļ GALTA gēns, tas pats gēns, kas izraisa klasisko galaktozēmiju. Tā vienkārši ir mazāk smaga mutācija. Tas samazina, bet nenovērš būtisko enzīmu funkciju, kas ir atbildīga par galaktozes metabolismu. Cilvēkiem ar Duarte galaktozēmiju var būt zināmas gremošanas grūtības no galaktozi saturošiem pārtikas produktiem, taču viņiem nav tādu pašu medicīnisku komplikāciju. Viņiem nav obligāti jāizvairās no galaktozes savā uzturā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta galaktoēmija?

ASV ir standarta procedūra, lai pārbaudītu jaundzimušos, lai noteiktu traucējumu sarakstu, tostarp klasisko galaktozēmiju, kas var izraisīt ievērojamus bojājumus pirms simptomu parādīšanās. (To dažreiz sauc par PKU testu, kas attiecas uz fenilketonūriju, kas ir vēl viens stāvoklis, ko šis tests var noteikt.) Skrīnings tiek veikts, sadurot jūsu mazuļa papēdi un pavelkot nedaudz asiņu, parasti apmēram 24 stundas pēc bērna piedzimšanas. Ja jūsu bērnam ir galaktozemija, asins analīzē tiks konstatēta samazināta GALT enzīma aktivitāte asinīs. Jūsu veselības aprūpes komanda sekos šiem rezultātiem, veicot ģenētisko testēšanu, lai noteiktu galaktoēmijas veidu jūsu bērnam.

Vadība un ārstēšana

Kā jūs ārstējat galaktozēmiju?

Vienīgais zināmais veids, kā ārstēt galaktozēmiju, ir izslēgt galaktozi no uztura. Galaktoze ir laktozes sastāvdaļa, tāpēc tas parasti nozīmē izvairīšanos no piena produktiem. Jaundzimušie var saņemt sojas vai elementāru formulu. Bērniem un pieaugušajiem var būt nepieciešams papildināt kalcija un D vitamīna uzņemšanu, lai kompensētu piena produktu trūkumu uzturā. Papildinājumi ar kalciju un D vitamīnu palīdz uzturēt kaulu blīvumu.

Kāda ārstēšana manam bērnam būs nepieciešama ilgtermiņa galaktoēmijas blakusparādībām?

Dažiem bērniem augot var būt nepieciešams papildu atbalsts mācībās un attīstībā. Tas var ietvert:

• Runas terapija.
• Darba terapija.
• Uzvedības terapija.
• Mērķtiecīgi mācību plāni.

Pusaudžiem var būt nepieciešama hormonu terapija, lai izraisītu pubertāti un menstruācijas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai galaktozēmiju var novērst?

Jūs nevarat kontrolēt, vai jūs vai jūsu bērns manto šo stāvokli. Bet jūs un jūsu partneris varat veikt ģenētisko testu gēnu variantam pirms bioloģisko bērnu radīšanas. Jūs varat būt pārnēsātājs bez galaktoēmijas pašam. Ja jau iepriekš zināt, ka esat gēna nesējs, varat plānot, cik liela ir iespējamība, ka to nodosiet saviem bērniem. Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt jums saprast, ko tas varētu nozīmēt jūsu ģenētiskajai ģimenei. Agrīna atklāšana ir labākais veids, kā samazināt slimības izraisītās komplikācijas.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir galaktoēmijas slimnieka paredzamais dzīves ilgums?

Ar agrīnu diagnostiku un diētu bez galaktozes paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Tomēr, ja jaundzimušā periodā radās neatgriezenisks orgānu bojājums, tas ietekmēs jūsu ilgtermiņa veselības perspektīvas.

Dzīvo ar

Kā pieaugušie, kas dzīvo ar galaktozēmiju, rūpējas par sevi?

Veselības atslēga ikvienam, kas dzīvo ar galaktozēmiju, ir uztura bez galaktozes saglabāšana. Tas prasa disciplīnu, un daudzi pieaugušie gūst labumu no pievienošanās kopienām, kurās viņi var apspriest un dalīties ar receptēm. Daudzi novērtē arī sociālo atbalstu, it īpaši, ja viņiem joprojām ir ilgstoši simptomi.

Pieaugušie ar galaktozēmiju var biežāk redzēt savu pastāvīgo veselības aprūpes sniedzēju un veikt periodiskus novērtējumus, lai pārbaudītu slimības pazīmes un simptomus. Tie var ietvert:

• Acu pārbaude kataraktas noteikšanai.
• Neiroloģiskie novērtējumi par izpildfunkciju, uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD), trīci vai ataksiju.
• Kaulu blīvuma skrīnings kalcija un minerālvielu trūkuma noteikšanai.
• Hormonu pārbaude cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete.

Regulāras pārbaudes ļauj pieaugušajiem agrāk atklāt trūkumus un ārstēt tos, pirms tie attīstās.

Galaktozēmija ir reta, taču tā ir paredzama ar ģenētisko skrīningu. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, pirmsdzemdību pārbaude var noteikt, vai jūs vai jūsu partneris nēsā galaktozēmijā iesaistītos gēnus. Ja jums abiem ir gēns, iespēja to nodot bērnam ir 25%. Zināšanas ir spēks, un tās var palīdzēt attiecīgi plānot, lai novērstu slimības smagākās komplikācijas.

Ja jūsu jaundzimušais nesen saņēma šo diagnozi, iespējams, jūs apstrādājat daudzas emocijas, tostarp šoku un satriekšanu. Galaktozēmija bieži ir pārsteigums, īpaši, ja jums nav zināma slimības ģimenes anamnēze. Zināšanas par stāvokli ir salīdzinoši zemas pat veselības aprūpes sniedzēju vidū, daļēji tāpēc, ka tas ir tik reti. Bet ar agrīnu diagnostiku galaktozemijas sliktākās sekas jau ir novērstas.

Ar atbilstošu uzturu jūsu bērnam, visticamāk, būs samērā normāla dzīve. Var rasties daži attīstības šķēršļi, kam nepieciešama papildu terapija. Šie ir neparedzami izaicinājumi, ar kuriem vecāki var saskarties daudzu dažādu iemeslu dēļ vecāku ceļojumā. Ar zināmu stāvokli jūs varat paredzēt šīs problēmas, ļaujot tās atpazīt un agrāk iejaukties, lai iegūtu labākus rezultātus.

Galaktozēmija ir reta patoloģija, kas rodas, ja ķermenī nav enzīma galaktoz-1-fosfāt uridiltransferāzes, kas ir nepieciešams, lai pareizi apstrādātu galaktozi – piena cukuru. Šī slimība var izraisīt daudzus simptomus, tostarp sliktu uztveri, vemšanu, caureju un pat smagas komplikācijas, piemēram, aknu bojājumus. Lai mazinātu simptomus un novērstu iespējamas sekas, ir svarīgi ievērot stingru diētu, izslēdzot no uztura produktus ar augstu galaktozes saturu. Ir svarīgi uzraudzīt savu veselību un konsultēties ar speciālistu, lai pienācīgi ārstētu galaktozēmiju.