G6PD deficīts: simptomi, izraisītāji un ārstēšana

G6PD deficīts ir iedzimta slimība, kas ietekmē sarkanās asins šūnas un var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Simptomi var ietvert nogurumu, dzelti un asinis urīnā. Daži izraisītāji var būt noteikti pārtikas produkti vai zāles, tāpēc ir svarīgi būt uzmanīgiem, lai novērstu simptomus. Ārstēšana ietver īpašu diētu, kas ierobežo noteiktus pārtikas produktus un izvairās no noteiktām zālēm. Ir svarīgi apmeklēt ārstu, lai noteiktu savu stāvokli un saņemtu atbilstošu ārstēšanu.

G6PD ir ģenētisks traucējums, kas rodas, ja jūsu organismā nav pietiekami daudz glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) enzīma. G6PD palīdz sarkano asins šūnu darbībai un aizsargā tās no kaitīgām vielām. G6PD var izraisīt dzīvībai bīstamu hemolītisko anēmiju, kurai nepieciešama asins pārliešana.

Pārskats

Kas ir G6PD deficīts?

Tas ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē cilvēku G6PD līmeni. G6PD apzīmē glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzi. G6PD ir enzīms, kas aizsargā jūsu sarkanās asins šūnas no kaitīgām vielām. Trūkums rodas, kad gēns, kas virza G6PD enzīmu, mutē vai mainās tā, ka enzīms nevar aizsargāt sarkanās asins šūnas. Daži pārtikas produkti un medikamenti var izraisīt arī G6PD deficītu.

Lielākajai daļai cilvēku ar G6PD deficītu simptomi neattīstās. Tomēr dažos gadījumos G6PD deficīts var izraisīt nopietnus veselības traucējumus, piemēram, hemolītisko anēmiju pieaugušajiem un smagu dzelti jaundzimušajiem. Dažreiz anēmijas simptomi attīstās ļoti ātri, izraisot hemolītiskās krīzes simptomus, kuriem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.

Kuru ietekmē G6PD deficīts?

G6PD deficīts skar no 400 līdz 500 miljoniem cilvēku visā pasaulē. G6PD deficīts ir biežāk sastopams cilvēkiem, kas dzīvo Subsahāras Āfrikā, Vidusjūrā un Dienvidaustrumāzijas reģionos.

Veselības aprūpes sniedzēji lēš, ka 1 no 10 melnādainajiem vīriešiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir G6PD deficīts. Kopumā aptuveni 4% līdz 7% cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir šis ģenētiskais traucējums. Apmēram 30% jaundzimušo, kuriem ir smaga dzelte, ir G6PD. Sievietēm G6PD deficīts ir mazāks nekā vīriešiem.

Kas izraisa G6PD deficītu?

G6PD deficīts rodas, kad G6PD gēns mainās vai mutē un neveic tam uzticēto uzdevumu: liek organismam izveidot G6PD enzīmu. Veselības aprūpes sniedzēji sauc G6PD par mājturības fermentu, jo tas uztur jūsu sarkanās asins šūnas veselas un aizsargā tās no toksiskām vielām jūsu asinīs. Ja nav pietiekami daudz G6PD enzīmu, var sākties notikumu ķēde, kas var izraisīt dzīvībai bīstamus apstākļus. Lūk, kāpēc:

• Parasti jūsu sarkanās asins šūnas var papildināt savu G6PD enzīmu piegādi. G6PD deficīts to novērš. Ja nav pietiekami daudz G6PD, jūsu sarkanās asins šūnas nav aizsargātas pret to, ko veselības aprūpes sniedzēji sauc par oksidatīvo stresu.
• Oksidatīvais stress rodas, ja jūsu ķermeņa antioksidantu aizsardzības sistēma nespēj kontrolēt brīvos radikāļus (dažreiz tos sauc par reaktīvām skābekļa sugām). Antioksidanti ir dabiskas vielas pārtikā, ko mēs ēdam, piemēram, vitamīni un minerālvielas. Brīvos radikāļus veido normāli ķermeņa procesi, piemēram, elpošana un vides faktori, piemēram, cigarešu dūmi.
• Antioksidanti parasti neitralizē brīvos radikāļus un novērš to radītos bojājumus. Bet, ja antioksidanti nespēj sekot līdzi, brīvie radikāļi var uzkrāties un galu galā radīt stresu jūsu sarkanajām asins šūnām un citām ķermeņa daļām.
• Citi ārējie faktori, piemēram, infekcijas, daži pārtikas produkti un medikamenti, palielina šo stresu. Veselības aprūpes sniedzēji šos faktorus sauc par izraisītājiem, jo ​​tie saasina sarkano asins šūnu bojājumus.
• Pārslogotas sarkanās asins šūnas sāk sadalīties un iet bojā, pirms ķermenis var tās aizstāt, izraisot hemolītisko anēmiju.

Kādi faktori izraisa hemolīzi un citus apstākļus, kas saistīti ar G6PD deficītu?

Pēc dažu pētnieku domām, fava pupiņu ēšana ir visizplatītākais izraisītājs. Citi izplatīti izraisītāji ir:

• Infekcijas, piemēram, A un B hepatīts, vēdertīfs un pneimonija.
• Dažas zāles, kas ārstē malāriju, tostarp primaquine.
• Dažas antibiotikas, tostarp nitrofurantoīns, dapsons un sulfa zāles.
• Aspirīns.
• Daži pārtikas produkti, tostarp pākšaugi, sojas pupiņas, zemesrieksti un zirņi, kā arī pārtikas produkti, kas satur mākslīgās pārtikas krāsvielas.
• Emocionālais stress.

Ir svarīgi zināt, ka G6PD deficīts cilvēkus ietekmē atšķirīgi. Tas nozīmē, ka ne visiem, kam ir ģenētiskais stāvoklis, būs tāda pati reakcija. Ja jums ir diagnosticēts G6PD deficīts, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par ģenētisko testēšanu, lai noteiktu jūsu specifisko G6PD gēna mutāciju, lai viņi varētu ieteikt veidus, kā izvairīties no smagiem G6PD deficīta simptomiem.

Kāpēc vīriešiem biežāk ir G6PD deficīts?

G6PD deficīts ir iedzimts kā ar X saistīts recesīvs stāvoklis. Lūk, ko tas nozīmē:

• Vīriešiem, visticamāk, ir G6PD deficīts, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma, kas palielina iespēju, ka vīrietis nodos mutācijas G6PD gēnu.
• Tomēr mātītēm ir divas X hromosomas, kas palielina iespēju, ka mātīte nodos normālu G6PD gēnu mutācijas G6PD gēna vietā.
• Lielākajai daļai sieviešu var būt mutācijas gēns, un tām nav G6PD deficīta. Dažas mātītes var tikt ietekmētas, ja ir mutācijas viena vai abas G6PD gēna kopijas. Sievietēm ar vienu mutētu gēnu var būt zemāka G6PD aktivitāte un mazāks simptomu attīstības risks.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir G6PD deficīta simptomi?

Dažiem cilvēkiem, kuriem ir G6PD deficīts, var būt hemolītiskas epizodes, kas izraisa šādus simptomus vai stāvokļus:

• Anēmija. Cilvēkiem var būt smaga anēmijas forma, ko sauc par akūtu hemolītisko anēmiju.
• Dzelte. Kad jūsu āda kļūst dzeltena.
• Tumšas krāsas urinēšana.
• Nogurums.
• Būt bālākam nekā parasti.
• Kam ir ātra sirdsdarbība.
• Elpas trūkuma sajūta.
• Kam ir palielināta liesa.

Kādi ir hemolītiskās krīzes simptomi?

Šie simptomi ir līdzīgi anēmijai, bet attīstās ļoti strauji. Simptomi ietver:

• Jums ir pēkšņa ķermeņa temperatūras paaugstināšanās.
• Jūs ievērojat, ka jūsu āda kļūst dzeltena vai esat bālāks nekā parasti.
• Jūsu urinēšana ir tumši dzelteni oranža.
• Jums ir smaga, ātra elpošana.
• Jūsu pulss ir vājš un ātrs.
• Jūs jūtaties izsmelts un kopumā slikti.

Kādi simptomi ir izplatīti jaundzimušajiem, kuriem ir G6PD deficīts?

Zīdaiņiem reti attīstās nopietni un acīmredzami G6PD deficīta simptomi. Visizplatītākais simptoms ir smaga dzelte, kas zīdainim parādās pirmajās 24 stundās un/vai zīdainim ir bilirubīna līmenis, kas pārsniedz 95. procentili. Ja to neārstē, zīdaiņiem ar smagu dzelti var rasties smadzeņu bojājumi.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē G6PD deficītu?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti sāk ar pilnīgas slimības vēstures apkopošanu. Viņi var jautāt, vai nesen esat mainījis zāles vai esat slimojis ar infekciju. Viņi var jautāt, vai kādam citam jūsu ģimenē ir G6PD deficīta pazīmes.

Kādus testus mans pakalpojumu sniedzējs var izmantot, lai diagnosticētu G6PD deficītu?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs koncentrēsies uz jūsu asins šūnām. Viņi var veikt dažus testus, lai izslēgtu citus apstākļus. Laktātdehidrogenāzes (LDH) tests, lai noteiktu asins vēža limfomas pazīmes, nenozīmē, ka jums ir limfoma. Daži citi testi, kurus viņi var izmantot, ir:

• Pilnīga asins aina (CBC): CBC palīdz veselības aprūpes sniedzējiem identificēt un diagnosticēt slimības.
• Bilirubīna līmenis: Šī ir asins analīze.
• Retikulocītu skaits: Šajā asins analīzē tiek mērītas jūsu jaunās asins šūnas, lai noskaidrotu, vai jūsu kaulu smadzenes ražo pietiekami daudz sarkano asins šūnu.
• Seruma aminotransferāzes: Šis tests pārbauda enzīmu jūsu aknās.
• Perifēro asiņu uztriepe: šī asins analīze ietver asins šūnu skaita, veida, formas un izmēra izmaiņu pārbaudi.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē ar G6PD deficītu saistītus apstākļus?

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto dažādas ārstēšanas metodes atkarībā no jūsu situācijas. Piemēram, ja jums ir viegla dzelte un ārsts zina, ka jums ir G6PD deficīts, viņš ārstēs jūsu dzeltes simptomus un pateiks, kāds ēdiens vai citi izraisītāji jums ir nepieciešami, lai izvairītos no turpmākas attīstības.

Dažiem cilvēkiem un jaundzimušajiem simptomi ir smagāki. Ja Jums ir hemolītiskā anēmija, jums var būt nepieciešama asins pārliešana. Ja jūsu jaundzimušajam bērnam ir dzelte, viņu veselības aprūpes sniedzējs to var ārstēt ar fototerapiju (dabisku vai mākslīgu gaismu). Nopietnākos gadījumos jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt tā saukto apmaiņas transfūziju. Apmaiņā pret pārliešanu viņu veselības aprūpes sniedzējs noņem jūsu mazuļa neveselīgās asinis, vienlaikus aizstājot tās ar veselām, ziedotām asinīm.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst G6PD deficītu?

Tas ir ģenētisks traucējums, kuru nevar novērst. Ko jūs varat darīt, ir uzzināt savas ģimenes slimības vēsturi. Ja kādam ir G6PD deficīts, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt jums veikt ģenētisko skrīningu.

Perspektīva / Prognoze

Vai G6PD deficīts ir dzīvībai bīstams stāvoklis?

Tas var būt, bet lielākajai daļai cilvēku ar G6PD deficītu nekad nav simptomu.

Dzīvo ar

Vai G6PD deficītu var izārstēt?

Veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt G6PD deficītu, jo tas ir ģenētisks traucējums. Bet ir lietas, ko varat darīt, lai izvairītos no notikumu ķēdes izraisīšanas, kas izraisa G6PD deficīta simptomus. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par pārtiku un medikamentiem, no kuriem jums vajadzētu izvairīties. Šeit ir daži citi ieteikumi:

• Ja lietojat alkoholu, mēģiniet izvairīties no pārmērīgas dzeršanas. Pārmērīga alkohola daudzuma dzeršana palielina oksidatīvo stresu. Pārāk daudz oksidatīvā stresa izraisa hemolītisko anēmiju.
• Ja smēķējat tabakas izstrādājumus, mēģiniet atmest. Tabakas smēķēšana vājina jūsu imūnsistēmu un veicina brīvo radikāļu veidošanos.
• Vingrošana ir labs ieradums, taču nepārcentieties. Treniņa piepūle var palielināt oksidatīvo stresu.
• Centieties pietiekami atpūsties. Miega režīms atbalsta jūsu imūnsistēmu, kas palīdz cīnīties pret infekcijām, kas var izraisīt G6PD deficītu.
• Stress var izraisīt G6PD deficīta simptomus. Ja jūtaties nemierīgs vai saspringts, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, lai saņemtu palīdzību.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju ikreiz, kad rodas G6PD deficīta simptomi. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja simptomi ir smagi un ātri parādās.

Ja jums ir diagnosticēts G6PD deficīts, jūs varat justies labāk, zinot, ka lielākajai daļai cilvēku ar G6PD deficītu nekad nav simptomu. Bet, ja jūs esat starp tiem, kas to dara, vai jums ir jaundzimušais bērns, kurš to dara, jūs, iespējams, uztraucaties par to, ko sagaidīt.

G6PD deficītu nevar izārstēt, bet tā simptomus var pārvaldīt. Jūs varat parūpēties par sevi, zinot, no kādiem pārtikas produktiem un medikamentiem izvairīties, un attīstot veselīgus ieradumus, piemēram, dzerot alkoholu mērenībā, pietiekami atpūšoties un vingrojot un izvairoties no tabakas dūmiem. Jūs varat rūpēties par savu jaundzimušo bērnu, novērojot dzelte simptomus, kas liecina par G6PD deficītu. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam informāciju, lai palīdzētu jums pārvaldīt G6PD deficīta ietekmi uz jūsu ikdienas dzīvi.

Visbeidzot, G6PD deficīts ir svarīga un nopietna veselības problēma, kas var izraisīt dažādus simptomus, no viegliem līdz smagiem. Ir svarīgi atzīt izejošos faktorus un izvairīties no tiem, lai novērstu simptomu saasināšanos. Ārstēšana parasti ietver simptomu mazināšanu un aizsardzību pret izejošiem faktoriem. Ir būtiski konsultēties ar medicīnas speciālistu, lai saņemtu pareizu diagnozi un ārstēšanu G6PD deficīta gadījumā. Lai nodrošinātu pienācīgu aprūpi un vadību, ir svarīgi izprast šo stāvokli un rūpīgi sekot medicīniskajām norādēm.