Frīdreiha ataksija (FA): kas tā ir, simptomi un ārstēšana

Frīdreiha ataksija (FA) ir reta, progresējoša neirodeģeneratīva slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Slimības sākumposmā pacienti var justies nevērīgi un vārgi, bet ar laiku simptomi kļūst nopietnāki, tostarp nekontrolējama kustību nevēlēšanās, sliktākā koordinācija un runas grūtības. Diemžēl Frīdreiha ataksija nav pilnīgi ārstējama, bet pacienti var saņemt simptomu mazināšanas ārstēšanu un atbalstu no speciālistiem, lai palīdzētu mazināt slimības ietekmi uz viņu dzīvi.

Pārskats

Kas ir Frīdreiha ataksija (FA)?

Frīdreiha ataksija (saukta arī par FA vai FDRA) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošus nervu sistēmas bojājumus un kustību problēmas. Tas parasti sākas bērnībā un izraisa muskuļu koordinācijas traucējumus (ataksiju), kas laika gaitā pasliktinās. Tā ir deģeneratīva slimība.

Frīdreiha ataksija bieži izraisa arī:

• Runas, dzirdes un redzes problēmas.
• Līdzsvara problēmas.
• Sirds slimības, īpaši hipertrofiska kardiomiopātija.
• Skolioze un/vai pēdas deformācijas.
• Diabēts.

Šis stāvoklis neietekmē domāšanas un spriešanas spējas (kognitīvās funkcijas).

Apmēram 25% cilvēku ar Frīdreiha ataksiju simptomi attīstās pēc 25 gadu vecuma. To uzskata par novēlotu Frīdreiha ataksiju (LOFA). Ja pazīmes un simptomi parādās pēc 40 gadu vecuma, to sauc par ļoti novēlotu Frīdreiha ataksiju (VLOFA). LOFA un VLOFA parasti progresē lēnāk nekā tipiskā FA.

Frīdreiha ataksija ir nosaukta Nikolausa Frīdreiha, patologa, kurš pirmo reizi aprakstīja šo stāvokli 1863. gadā, vārdā.

Kuru ietekmē Frīdreiha ataksija?

Ģenētiskā mutācija izraisa Frīdreiha ataksiju. Ikviens var mantot šo stāvokli, ja abiem viņu bioloģiskajiem vecākiem ir slimības kopija FXN gēnu mutāciju un nodot to savam bērnam.

Pirmie Frīdreiha ataksijas simptomi parasti sākas bērnībā un progresē visu mūžu, lai gan cilvēki vispirms var parādīties simptomi pieaugušiem. Tas vienlīdz ietekmē cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB) un bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB).

Frīdreiha ataksija visbiežāk skar cilvēkus ar šādiem senčiem:

• Eiropas.
• Tuvie Austrumi.
• Dienvidāzijas.
• Ziemeļāfrikas.

Cik izplatīta ir Frīdreiha ataksija?

Lai gan FA ir visizplatītākā iedzimtas ataksijas forma, tā parasti ir reti sastopama. FA skar aptuveni 1 no katriem 50 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Pasaulē tas skar 1 no katriem 40 000 cilvēku.

Kā Frīdreiha ataksija (FA) ietekmē mana bērna ķermeni?

Frīdreiha ataksija ir ģenētisks (iedzimts) stāvoklis, kas izraisa būtiska proteīna, ko sauc par frataksīnu, deficītu. Šis trūkums var ietekmēt vairākus jūsu bērna ķermeņa aspektus, tostarp to:

• Nervu sistēma un muskuļi.
• Sirds.
• Skeleta sistēma.
• Aizkuņģa dziedzeris.

Ir svarīgi atcerēties, ka FA ietekmē visus atšķirīgi un ar atšķirīgu progresēšanas ātrumu.

FA ietekme uz jūsu nervu sistēmu un muskuļiem

Frataksīna deficīts izraisa jūsu bērna muguras smadzeņu un perifēro nervu nervu šķiedru deģenerāciju (bojāšanos). Jūsu perifērā nervu sistēma sastāv no nerviem, kas no dažādām ķermeņa daļām nogādā informāciju atpakaļ uz smadzenēm, piemēram, ziņojumu, ka jūsu roka ir silta. Tas arī nogādā komandas no jūsu smadzenēm uz dažādām ķermeņa daļām, piemēram, ziņojumu jūsu muskuļiem, lai tie kustinātu kājas.

Jūsu smadzenītes, jūsu smadzeņu daļa, kas koordinē līdzsvaru un kustības, arī deģenerējas Frīdreiha ataksijas gadījumā, bet parasti mazākā mērā. Šis bojājums izraisa nestabilas kustības un maņu funkciju traucējumus.

Šīs nervu deģenerācijas dēļ cilvēki ar FA piedzīvo pakāpenisku spēka un sajūtu zudumu rokās un kājās; grūtības ar līdzsvaru; runas, dzirdes un redzes traucējumi. Cilvēkiem ar FA parasti ir nepieciešami pārvietošanās palīglīdzekļi, piemēram, ratiņkrēsls, apmēram 10 gadus pēc pirmo pazīmju un simptomu parādīšanās.

FA ietekme uz jūsu sirdi

Frataksīna trūkums izraisa problēmas ar jūsu sirds muskuļiem un nerviem, kas var izraisīt vairākas dažādas sirds slimības. Aptuveni 75% cilvēku ar FA attīstās sirds problēmas – visbiežāk sirds neiropātija, hipertrofiska kardiomiopātija un neregulāra sirdsdarbība.

Citas sirds komplikācijas, ko var izraisīt FA, ir:

• Miokardīts (sirds muskuļa iekaisums).
• Miokarda fibroze (rētas jūsu sirds muskulī).
• Kardiomegālija (palielināta sirds).
• Sastrēguma sirds mazspēja, ko izraisa paplašināta vai hipertrofiska kardiomiopātija.
• Tahikardija (ātra sirdsdarbība).
• Priekškambaru fibrilācija (neregulārs sirds ritms).
• Sirds blokāde.

FA ietekme uz jūsu skeleta sistēmu

Dažas skeleta problēmas ir izplatītas cilvēkiem ar FA. Tas parasti notiek tāpēc, ka daži jūsu bērna muskuļi ir novājināti, bet citi ir palikuši spēcīgi, ievelkot bērna kaulus neparastās pozīcijās.

Apmēram divām trešdaļām cilvēku ar FA attīstās skolioze (mugurkaula izliekums), kas var būt sāpīgs un traucēt elpošanu, mainot bērna krūšu dobuma formu.

Daudzi cilvēki ar FA piedzīvo pēdu inversiju (pagriešanos uz iekšu), un nedaudz vairāk nekā pusei ir pes cavus (saīsināta pēda ar augstu arku).

FA ietekme uz aizkuņģa dziedzeri

FA var izraisīt aizkuņģa dziedzera šūnu bojājumus, kas ražo hormona insulīnu, kas ir būtisks, lai uzturētu veselīgu glikozes (cukura) līmeni asinīs. Bez atbilstoša insulīna daudzuma palielinās cukura līmenis asinīs, izraisot hiperglikēmiju, kas var izraisīt diabētu. Apmēram 30% cilvēku ar FA attīstās diabēts.

Vai Frīdreiha ataksija ir neārstējama slimība?

Frīdreiha ataksija ikvienu ietekmē atšķirīgi un progresē dažādos ātrumos.

Sirds slimība, īpaši hipertrofiska kardiomiopātija (palielināts sirds muskulis), ir visizplatītākais nāves cēlonis cilvēkiem ar FA. Daži cilvēki ar smagākām FA formām mirst no slimības agrīnā pieaugušā vecumā, savukārt citi ar vieglākām FA formām dzīvo līdz 60 vai vairāk.

Simptomi un cēloņi

Frīdreiha ataksijas simptomi parasti sākas vecumā no 5 līdz 15 gadiem, bet daži cilvēki ar FA ir piedzīvojuši simptomus, sākot no 2 gadu vecuma līdz 50 gadu vecumam.

Kādi ir Frīdreiha ataksijas simptomi?

Frīdreiha ataksijas simptomi parasti sākas vecumā no 5 līdz 15 gadiem, bet daži cilvēki ar FA ir piedzīvojuši simptomus, sākot no 2 gadu vecuma līdz 50 gadu vecumam.

Pirmais neiroloģiskais simptoms parasti ir grūtības stāvēt un staigāt, kā arī slikts līdzsvars (gaitas ataksija).

Laika gaitā esošie simptomi pakāpeniski pasliktinās un var rasties jauni simptomi.

FA galvenie neiroloģiskie simptomi ir:

• Muskuļu vājums.
• Līdzsvara un koordinācijas traucējumi (ataksija).
• Pieskāriena (tausmas) sajūtas zudums (perifēra neiropātija).
• Pavājināti refleksi.

Šie simptomi var izpausties kā:

• Grūtības stāvēt, staigāt un/vai skriet.
• Patvaļīgas raustīšanās kustības (horeja).
• Jušanas zudums, kas sākas jūsu kājās un izplatās uz rokām un vēderu.
• Nogurums.
• Lēna vai neskaidra runa (dizartrija).
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Muskuļu sasprindzinājums (spastiskums).
• Dzirdes zaudēšana.
• Redzes zudums.
• Skolioze (mugurkaula izliekums) un/vai pēdas deformācijas.

Kas izraisa Frīdreiha ataksiju?

Mutācija (kļūda) FXN gēns, kas satur būtiska proteīna, ko sauc par frataksīnu, ģenētisko kodu, izraisa Frīdreiha ataksiju.

Frataksīns ir proteīns, kas atrodams jūsu ķermeņa šūnu enerģiju ražojošajās daļās, ko sauc par mitohondrijiem. Lai gan zinātnieki pilnībā neizprot tā lomu, frataksīns ir svarīgs normālai mitohondriju darbībai. Gēnu mutācija, kas izraisa FA, ievērojami traucē normālu frataksīna ražošanu.

Bez normāla frataksīna līmeņa noteiktas jūsu ķermeņa šūnas, īpaši perifēro nervu, muguras smadzeņu, smadzeņu un sirds muskuļa šūnas, ražo enerģiju mazāk efektīvi un rada toksisku blakusproduktu uzkrāšanos. Tas bojā jūsu šūnas.

Cilvēkiem, kuri manto divas šī gēna mutācijas kopijas, vienu no katra bioloģiskā vecāka, attīstīs Frīdreiha ataksija. To sauc par autosomālu recesīvu modeli.

Cilvēka ar autosomāli recesīvu stāvokli bioloģiskajiem vecākiem katram ir viena mutētā gēna kopija, taču parasti viņiem nav stāvokļa pazīmju un simptomu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Frīdreiha ataksija?

Frīdreiha ataksijas diagnostika sākas ar rūpīgu klīnisku pārbaudi, kas ietver slimības vēsturi un rūpīgu fizisko un neiroloģisko izmeklēšanu. Fiziskās pārbaudes laikā jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs meklēs:

• Grūtības ar līdzsvaru.
• Locītavu sajūtas zudums (propriocepcija).
• Refleksu zudums.
• Citas neiroloģisko problēmu pazīmes.

Pēc tam jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs ģenētisko testēšanu, kas var apstiprināt diagnozi. Viņi var pasūtīt papildu pārbaudes, lai palīdzētu noteikt diagnozi.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu Frīdreiha ataksiju?

Ģenētiskā pārbaude ir galvenais tests, kas var apstiprināt Frīdreiha ataksiju. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt citus testus, lai palīdzētu noteikt diagnozi un/vai novērtēt ķermeņa vietas, kuras var ietekmēt FA. Šie testi ietver:

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) vai datortomogrāfijas (CT) skenēšana: Šie testi nodrošina jūsu bērna smadzeņu un muguras smadzeņu attēlus, kurus jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var izmantot, lai palīdzētu izslēgt citus neiroloģiskus apstākļus.
• Elektromiogramma (EMG): Šis tests nosaka, kā darbojas jūsu bērna muskuļi un nervi.
• Nervu vadīšanas pētījumi: Šie testi mēra ātrumu, ar kādu nervi pārraida impulsus.
• Elektrokardiogramma (EKG vai EKG): Šis tests sniedz vizuālu priekšstatu par jūsu bērna sirds elektrisko aktivitāti vai sitienu modeli.
• Ehokardiogramma: Šis tests sniedz grafisku jūsu bērna sirds kustību kontūru.
• Asins analīzes: Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt noteiktas asins analīzes, lai pārbaudītu paaugstinātu glikozes (cukura) līmeni asinīs un E vitamīna līmeni.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Frīdreiha ataksija?

Tāpat kā ar daudzām nervu sistēmas deģeneratīvām slimībām, Frīdreiha ataksijai pašlaik nav efektīvas ārstēšanas. Terapijas galvenais mērķis ir ārstēt FA izraisītos simptomus un komplikācijas, lai pēc iespējas ilgāk uzturētu optimālu darbību.

Šāda veida terapija var ietvert:

• Fizikālā terapija, lai pagarinātu muskuļu darbību un uzlabotu koordināciju, līdzsvaru, spēku un stabilizāciju.
• Logopēdija, lai palīdzētu no jauna trenēt bērna mēli un sejas muskuļus, lai uzlabotu runu un rīšanu.
• Koriģējošas breketes vai operācijas ortopēdisku problēmu, piemēram, pēdas deformāciju un skoliozes, gadījumos.
• Zāles noteiktiem sirdsdarbības traucējumiem, ja tādas ir.
• Zāles diabēta ārstēšanai, ja tādas ir.
• Zāles sāpju mazināšanai.
• Antibiotikas infekciju profilaksei vai ārstēšanai.
• Mobilitātes atbalsta ierīces, piemēram, ortopēdiskie apavi, spieķi un ratiņkrēsli.
• Sirds transplantācija cilvēkiem, kuriem ir vieglākas FA formas, bet nozīmīga kardiomiopātija.

Frīdreiha ataksija ietekmē ikvienu atšķirīgi un ar dažādu ātrumu. Jūsu bērna veselības aprūpes komanda izstrādās individuālu terapijas plānu, kas mainīsies un pielāgosies, bērnam augot.

Kādi veselības aprūpes sniedzēji ārstē Frīdreiha ataksiju?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Frīdreiha ataksija, jums būs veselības aprūpes speciālistu komanda, kas palīdzēs pārvaldīt šo stāvokli. Šie speciālisti var ietvert:

• Bērnu vai pieaugušo neirologs.
• Kardiologs.
• Medicīnas un bioķīmijas ģenētiķis.
• Endokrinologs.
• Fizioterapeits.
• Runas valodas patologs.
• Ergoterapeits.
• Ortopēds ķirurgs.
• Psihologs.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku, ka bērnam ir diagnosticēta Frīdreiha ataksija?

Tā kā Frīdreiha ataksija ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas mantota no abiem bioloģiskajiem vecākiem, nav iespējams novērst tās rašanos. Ja plānojat dzemdēt bioloģisku bērnu, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai izprastu jūsu risku, ka bērnam būs ģenētiska slimība, piemēram, Frīdriha ataksija.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam vai man ir Frīdreiha ataksija?

Ir svarīgi atcerēties, ka divi cilvēki ar Frīdreiha ataksiju netiek ietekmēti vienādi. Nav iespējams droši paredzēt, kā jūs vai jūsu bērns tiks ietekmēts. Labākais veids, kā sagatavoties nākotnei, ir runāt ar veselības aprūpes sniedzējiem, kuri specializējas Frīdreiha ataksijas izpētē un ārstēšanā.

Kāds ir Frīdreiha ataksijas slimnieka paredzamais dzīves ilgums?

Tā kā Frīdreiha ataksija ir deģeneratīvs stāvoklis un laika gaitā pasliktinās, cilvēkiem ar FA ir īsāks dzīves ilgums nekā vidējiem iedzīvotājiem.

FA ietekmē visus atšķirīgi. Daudzi cilvēki ar FA dzīvo vismaz līdz 30 gadiem, un daži var nodzīvot līdz 60 gadiem vai ilgāk.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi vai kādu, kam ir Frīdreiha ataksija?

Ja jums ir Frīdreiha ataksija, ir svarīgi nodrošināt, ka saņemat kvalitatīvu medicīnisko aprūpi, lai novērstu vai ārstētu FA komplikācijas, piemēram, sirds slimības vai diabētu. Varat arī apsvērt iespēju pievienoties atbalsta grupai, lai satiktu citus, kas var būt saistīti ar jūsu pieredzi.

Ja rūpējaties par kādu, kam ir FA, ir svarīgi viņus aizstāvēt, lai nodrošinātu vislabāko medicīnisko aprūpi un piekļuvi mobilitātes ierīcēm un terapijai, kas var palīdzēt viņiem kļūt neatkarīgākiem.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju Frīdreiha ataksiju?

Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta Frīdreiha ataksija, jums regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzēju komanda, lai saņemtu ārstēšanu un uzraudzītu simptomus.

Jūsu vai jūsu bērna Frīdreiha ataksijas (FA) diagnozes izpratne var būt nepārvarama. Jūsu veselības aprūpes komanda piedāvās spēcīgu ārstēšanas plānu, kas ir unikāls jums vai jūsu bērna simptomiem. Ir svarīgi pārliecināties, ka jūs vai jūsu bērns saņem mīlestību un atbalstu, kas jums/viņiem ir vajadzīgs visā jūsu/viņu dzīvē, un būt uzmanīgiem pret savu/viņu veselību, lai novērstu jebkādus jaunus simptomus.

Frīdreiha ataksija ir ģenētiski nosacīta nervu sistēmas slimība, kas izraisa progresējošus kustību traucējumus un koordinācijas zudumu. Slimības simptomi ietver nesabalansētu pastaigas stilu, neskaidras runas, muskuļu stīvumu un neregulārus, nekontrolējamus kustīgumus. Ārstēšanai parasti tiek izmantoti medikamenti, fizioterapija un rehabilitācija, lai palīdzētu samazināt simptomus un uzlabot pacientu kvalitāti dzīvē. Lai gan pašlaik nav pilnīgas izārstēšanas, agrīna diagnosticēšana un regulāra aprūpe var palīdzēt pacientiem dzīvot ar FA.