Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cēloņi, simptomi, ārstēšana, perspektīvas

Fibrodizplāzija Ossificans Progressiva ir reta iedzimta slimība, kas izraisa audu un muskuļu aizstāšanu ar kaulu. Šī nesaliedējama slimība rada ierobežojumus kustību brīvībā un var ietekmēt ikdienas dzīvi. Simptomi ietver sāpes, pietūkumu un kaulu veidošanos tur, kur to parasti nevajag. Šobrīd nav ārstēšanas, kas varētu novērst slimības progresēšanu, taču ir daži pasākumi, kas var palīdzēt sāpju mazināšanā un kustību uzlabošanā. Neraugoties uz grūtībām, pacientiem ar Fibrodizplāziju Ossificans Progressiva ir svarīgi saglabāt cerības un meklēt atbalstu.

Pārskats

Ķermeņa normālais skelets, muskuļi un saistaudi atšķiras no cilvēka skeleta, kam diagnosticēta progresējošā fibrodisplāzija, kas liek jūsu muskuļiem un saistaudiem pārvērsties kaulos.

Kā izrunā fibrodysplasia ossificans progressiva?

Ģenētiskā stāvokļa fibrodysplasia ossificans progressiva izruna ir “fi-bro-dis-play-see-ah os-sif-eh-cans pro-gres-see-vah”.

Kas ir progresējošā ossificans fibrodysplasia?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ir ģenētisks stāvoklis, kad cilvēki piedzimst ar kauliņiem un viņu ķermeņa muskuļu audi un saistaudi, piemēram, cīpslas un saites, pārvēršas kaulos skeleta ārpusē. Šis stāvoklis ierobežo kustību un laika gaitā var izraisīt mobilitātes zudumu cilvēkiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis. FOP simptomi parādās bērnībā un parasti sākas pie kakla un pleciem, pirms pāriet uz citām ķermeņa daļām.

Kuru ietekmē progresējošā fibrodisplāzija ossificans?

Fibrodysplasia ossificans progressiva var skart ikvienu, jo tā visbiežāk ir jaunas ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas nav mantota no vecākiem. Ģenētiskās mutācijas ir neparedzamas. Tie rodas apaugļošanas laikā kļūdas dēļ, kad šūnas dalās un atkārtojas. Ārējie faktori, piemēram, smēķēšana un ķīmisko vielu iedarbība, var palielināt jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku mutāciju, taču, ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai novērtētu bērna ar ģenētisku slimību risku.

Cik izplatīta ir fibrodisplāzija ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva ir ļoti reta slimība, kas rodas aptuveni 1 no katriem 2 miljoniem cilvēku visā pasaulē.

Kā fibrodysplasia ossificans progressiva ietekmē manu ķermeni?

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta progresējošā fibrodisplāzija, ir ierobežots kustību diapazons, jo viņu muskuļi un saistaudi pakāpeniski pārvēršas kaulos. Stāvokļa pazīmes sākas kaklā un plecos bērnībā, pirms virzās uz leju uz citām ķermeņa daļām. Jebkura ķermeņa trauma var izraisīt stāvokļa uzliesmojumu. Tas var būt pēc operācijas, kritiena vai slimības (piemēram, gripas). Tie izraisa muskuļu pietūkumu un iekaisumu (miozītu), kas ilgst no dienām līdz mēnešiem skartajā zonā.

Bērniem var rasties grūtības ēst (nepietiekams uzturs) un runāt, jo neregulāra kaulu augšana liek mutei pilnībā neatvērties. Papildu kaulu augšana ap ribu var ierobežot plaušu paplašināšanos un radīt apgrūtinātu elpošanu.

Kurš atklāja fibrodisplāziju ossificans progressiva?

Agrīnie fibrodysplasia ossificans progressiva gadījumi parādījās 17. un 18. gadsimtā, kad ārsti pirmo reizi dokumentēja savus atklājumus. Stāvoklis saņēma nosaukumu “progresējošais miozīts”, kas nozīmē “muskuļi pakāpeniski pārvēršas kaulos” 1900. gadu sākumā. Pēc plašiem ģenētiskiem pētījumiem, ko veica Džona Hopkinsa Universitātes Medicīnas skolas doktors Viktors Makkusiks, stāvokļa nosaukums tika mainīts uz fibrodysplasia ossificans progressiva, lai labāk atspoguļotu to, kā gan mīkstie audi, gan muskuļi pārvēršas kaulos. 2006. gadā Pensilvānijas Universitātes Medicīnas skolas pētnieku grupa identificēja specifisko ģenētisko mutāciju, kas izraisa šo stāvokli.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa progresējošu fibrodisplāziju ossificans?

Mutācija no ACVR1 gēns izraisa fibrodysplasia ossificans progressiva. The ACVR1 gēns dod jūsu ķermenim norādījumus izveidot 1. tipa receptorus proteīnam, ko sauc par kaulu morfogēno proteīnu (BMP), kas atrodas jūsu muskuļos un skrimšļos. BMP kontrolē kaulu un muskuļu augšanu un attīstību. Mutācija ACVR1 izraisa fibrodysplasia ossificans progressiva simptomus, jo receptors, tāpat kā gaismas slēdzis, vienmēr ir ieslēgts, kad tam vajadzētu izslēgties.

Fibrodysplasia ossificans progressiva ir autosomāli dominējošs stāvoklis, kas nozīmē, ka tikai vienam bioloģiskajam vecākam ir jānodod bērnam mainītais gēns, lai viņi to mantotu. Ja vecākam ir gēns, kas izraisa progresējošu fibrodisplāziju, pastāv 50% iespēja, ka bērns pārmantos šo stāvokli.

Lielākā daļa fibrodisplāzijas ossificans progressiva gadījumu rodas jaunas mutācijas dēļ ACVR1 gēns (de novo). Tas notiek nejauši, un nav nekādas saiknes ar gēna klātbūtni personas ģimenes vēsturē.

Kādi ir progresējošās fibrodisplāzijas simptomi?

Progresējošās fibrodisplāzijas (FOP) galvenais simptoms ir pakāpeniska muskuļu, cīpslu un saišu aizstāšana ar kauliem (heterotopiskā ossifikācija). Šis process sākas no kakla un pleciem agrā bērnībā un laika gaitā progresē visā ķermenī. Kaulu attīstība dažos gadījumos var būt ātra vai ļoti lēna citos. Katrs gadījums ir unikāls.

Simptomi rodas uzliesmojumu laikā, kas ir jūsu ķermeņa reakcija uz traumu, kas varētu būt no traumas, operācijas vai vīrusu slimības, piemēram, gripas. Pietūkums vai ķermeņa daļas izmēra vai formas palielināšanās var būt sāpīga. Kad notiek uzliesmojumi, 1. tipa kaulu morfogēno proteīnu receptori nespēj pārtraukt proteīnu ražošanu, kas izraisa jaunu kaulu veidošanos uz muskuļiem, cīpslām un saitēm. Pēc jaunām kaulu formām samazinās pietūkums, kas var ilgt no dažām dienām līdz mēnesim.

Stāvokļa simptoms, kas noved pie FOP diagnozes, ir nepareizi veidots un īss lielais pirksts, kas dažkārt aug uz iekšu un virs otrā pirksta. Lielo kāju pirkstu augšanas atšķirības ir redzamas dzimšanas brīdī, pat pirms citu simptomu parādīšanās. Gandrīz 50% FOP gadījumu ir arī īkšķu anomālijas, kas līdzīgas lielajam pirkstam.

Progresējošās fibrodisplāzijas simptomi ir:

• Kaulu veidošanās uz muskuļiem, saitēm un saistaudiem.
• Samazināta kustīgums (rāpošanas vietā spārnos, locītavu stīvums, bloķētas locītavas).
• Grūtības ēst vai runāt.
• Dzirdes traucējumi.
• Nepareizi veidots lielais pirksts.
• Pastāvīga nekustīgums.
• Sarkanas līdz purpursarkanas, sāpīgas un uz tausti karstas ķermeņa vietas, kas izskatās pēc audzējiem.
• Skolioze vai kifoze.
• Mīksto audu pietūkums uz kakla, pleciem un muguras.

Stāvoklim progresējot, cilvēki, kuriem diagnosticēts FOP, var neatgriezeniski zaudēt spēju pārvietoties. Viņiem var rasties sāpes un stīvums, ko izraisa kaulu veidojumi, kas saspiež nervus. Šajā cilvēka diagnozes brīdī viņi var būt jutīgāki pret elpceļu infekciju vai sirds mazspēju.

Smagos FOP gadījumos cilvēkiem var rasties problēmas ar kognitīvo funkciju un spēju mācīties.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta fibrodisplāzija ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnostika sākas ar fizisku pārbaudi, kas identificē stāvokļa simptomus, kā arī pārskatot jūsu slimības vēsturi un veicot ģenētisko testu, kas ir asins analīze, lai identificētu gēnu mutāciju, kas izraisa simptomus. Attēlveidošanas testi, piemēram, rentgena starojums, palīdz jūsu veselības aprūpes sniedzējam pārbaudīt jaunu kaulu augšanu pār muskuļiem un saistaudiem.

Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnostika var būt sarežģīta veselības aprūpes sniedzējiem. Ir iespējams nepareizi diagnosticēt FOP simptomus kā vēzi, juvenīlo fibromatozi (audzēji vai ādas bojājumi veidojas uz mīkstajiem audiem) vai šķiedru displāziju. Tas notiek tāpēc, ka FOP ir ārkārtīgi reti sastopama parādība, un tikai daži veselības aprūpes sniedzēji ar to saskaras savas karjeras laikā. FOP audzēja biopsija, kad jūsu veselības aprūpes sniedzējs noņem nelielu audzēja daļu, lai pārbaudītu šūnas mikroskopā, bieži izskatās kā vēža audzējs.

Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas par FOP diagnozi, viņš neveiks diagnostisko biopsiju, jo procedūra var izraisīt smagus kaulu augšanas uzliesmojumus. Vissvarīgākie simptomi, kas noved pie FOP diagnozes, ir nepareizi veidoti lielie pirksti un mīksto audu pietūkums, kas veidojas visā ķermenī.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta fibrodisplāzija ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva ārstēšanas mērķis ir samazināt simptomus, īpaši uzliesmojumus, kas aizdedzina kaulu augšanas procesu. FOP nevar izārstēt, taču turpinās pētījumi un klīniskie pētījumi, lai palīdzētu cilvēkiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis. Katrai personai ārstēšana ir unikāla, lai novērstu viņu specifiskos simptomus.

FOP ārstēšana var ietvert:

• Ģenētiskās konsultācijas, lai sniegtu sociālo, emocionālo un ar veselību saistītu atbalstu.
• Piedalīšanās ergoterapijā, lai uzlabotu fiziskās vajadzības.
• Profilaktiska antibiotiku terapija, lai izvairītos no elpceļu infekcijām.
• Zāļu lietošana, lai mazinātu pietūkumu un sāpes, kas saistītas ar uzliesmojumiem (kortikosteroīdi, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi, muskuļu relaksanti).
• Izmantojot pārvietošanās aprīkojumu, piemēram, ratiņkrēslu.
• Brekešu nēsāšana.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt progresējošās fibrodysplasia ossificans simptomu risku?

Progresējošās fibrodisplāzijas simptomu novēršana ietver izvairīšanos no muskuļu un audu traumēšanas. Simptomi pastiprinās, kad rodas notikums, kas izraisa stresu jūsu ķermenim, piemēram, operācija, trauma vai slimība. Jūs varat samazināt progresējošās fibrodisplāzijas simptomu uzliesmojumu risku, veicot:

• Izvairieties no situācijām, kad varat gūt savainojumu, kritienu vai fizisku traumu, piemēram, lauztu kaulu.
• Subkutānas injekcijas (adata iekļūst ādas taukaudos) vakcīnām, nevis intramuskulāras injekcijas (adata iekļūst muskulī).
• Alternatīvu diagnostikas testu saņemšana, nevis biopsijas procedūra vai procedūras, kurās nepieciešams noņemt audus.
• Zobārstniecības procedūru saņemšana, kas neizstiepj žokli vai neizmanto lokālas anestēzijas injekcijas.
• Profilaktisku pasākumu veikšana, lai izvairītos no tādām vīrusu slimībām kā gripa.

Kā es varu novērst progresējošu fibrodisplāziju ossificans?

Jūs nevarat novērst fibrodysplasia ossificans progressiva rašanos, jo tā ir ģenētiskas mutācijas rezultāts. Lai saprastu riskus, kas saistīti ar bērna ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir progresējošā fibrodisplāzija ossificans?

Fibrodysplasia ossificans progressiva ir mūža slimība, ko nevar izārstēt. Prognoze (perspektīva) ir slikta smagu stāvokļa simptomu, tostarp elpceļu infekciju un ierobežotas mobilitātes dēļ, kas laika gaitā pasliktinās. Dzīves ilgums cilvēkiem, kam diagnosticēta progresējošā fibrodisplāzija, tiek samazināts līdz agrīnam pieauguša cilvēka vecumam. Lielākā daļa cilvēku līdz 30 gadu vecumam ir pilnīgi nekustīgi. Biežākais nāves cēlonis cilvēkiem ar FOP diagnozi ir elpceļu infekcija. Notiek pētījumi un klīniskie pētījumi par jaunām ārstēšanas iespējām, lai palīdzētu samazināt simptomus un pagarinātu to cilvēku dzīvi, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Pēc fibrodisplāzijas ossificans progresīvās diagnozes cieši sadarbojieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai atrastu ārstēšanas plānu, kas ir unikāls jums un jūsu simptomiem. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast diagnozi un sniegt emocionālu atbalstu jums un jūsu ģimenei. Stāvokļa uzliesmojumi var izraisīt sāpes un diskomfortu, taču jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās iespējas atvieglot simptomus.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums vajadzētu apmeklēt savu veselības aprūpes sniedzēju, ja:

• Jums rodas stipras sāpes.
• Pietūkums nepazūd.
• Jums ir ierobežota mobilitāte, locītavu stīvums vai bloķētas locītavas.
• Jūs nevarat ēst.

Ja jums ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties sazinieties ar 911 vai apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kāda veida mobilitātes aprīkojums, rīki un ierīces man palīdzēs veikt ikdienas darbības?
• Vai ir kādas zāles, ko iesakāt tūskas un iekaisuma mazināšanai?
• Kā es varu pārvaldīt sāpes, kas saistītas ar maniem simptomiem?

Pēc retas ģenētiskas diagnozes saņemšanas jūs, iespējams, uzdodat sev jautājumu: “Ko man darīt tālāk?” Jūsu veselības aprūpes sniedzējs regulāri uzraudzīs jūsu veselību un piedāvās papildu atbalstu. Viņi var ieteikt apmeklēt ģenētisko konsultantu vai ergoterapeitu, lai palīdzētu labāk izprast diagnozi, samazinātu uzliesmojumus un galu galā dzīvotu komfortablu dzīvi. Klīniskie pētījumi un pētījumi turpinās, lai piedāvātu papildu atbalstu cilvēkiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ir reta slimība, kuras cēloņi joprojām nav pilnībā saprotami. Slimības galvenais simptoms ir nekontrolējama kaulu veidošanās muskuļos, kas var ierobežot kustīgumu un izraisīt invaliditāti. Šobrīd nav ārstēšanas, kas varētu novērst vai apturēt slimības progresēšanu, tādēļ ārstēšana ir galvenokārt simptomātiska. Lai gan perspektīvas šīs slimības ārstēšanā ir ierobežotas, pētnieki turpina strādāt pie jaunām terapijām, kas varētu palīdzēt uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un palēnināt slimības progresu.