Fenilketonūrija (PKU): simptomi, cēloņi un ārstēšana

Fenilketonūrija (PKU) ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē cilvēka spēju apstrādāt noteiktas olbaltumvielas. Slimība var izraisīt dažādus simptomus, ieskaitot intelektuālās attīstības kavēšanos, ādas izsitumus un neiropātiju. PKU cēloņi ir saistīti ar ģenētisku mutāciju, kas ietekmē specifisku fermentu ražošanu. Tomēr šī stāvokļa ārstēšana bieži vien ietver speciālu diētu, kas ir noderīga simptomu mazināšanai. Ir svarīgi saprast PKU, tā simptomus un cēloņus, lai nodrošinātu labāku sapratni par šo stāvokli un iespējamo ārstēšanu.

Fenilketonūrija ir ģenētisks stāvoklis, kad organismā uzkrājas fenilalanīna līmenis. Ja fenilketonūrija netiek ārstēta, tā var ietekmēt cilvēka kognitīvo attīstību. Ārstēšana ar medikamentiem un/vai diētas izmaiņām palīdz mazināt simptomus.

Pārskats

Kas ir fenilketonūrija (PKU)?

Fenilketonūrija (PKU) ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa paaugstinātu vielas, ko sauc par fenilalanīnu, līmeni organismā. Fenilalanīns organismā tiek atrasts kā daļa no normāliem bioķīmiskiem ceļiem, taču problēmas rodas, ja līmenis pastāvīgi ir augstāks par normālu.

Fenilalanīns ir aminoskābe. Aminoskābes ir molekulas, kas veido olbaltumvielas. Daudzi no jūsu ēstajiem pārtikas produktiem, kas satur olbaltumvielas un mākslīgo saldinātāju aspartāmu, satur fenilalanīnu. Ja šo stāvokli neārstē, fenilalanīna uzkrāšanās organismā izraisa simptomus, tostarp problēmas ar kognitīvo attīstību (intelektuālo invaliditāti).

Kādi ir fenilketonūrijas (PKU) veidi?

Atkarībā no diagnozes smaguma pakāpes ir dažādi fenilketonūrijas (PKU) veidi. Simptomi ir sliktāki smagos gadījumos tiem, kuri netiek ārstēti. PKU veidi ietver:

• Klasiskais PKU (smagākais).
• Mērens vai viegls PKU.
• Viegla hiperfenilalaninēmija (vismazāk smaga).

Ko ietekmē fenilketonūrija (PKU)?

Fenilketonūrija (PKU) var skart ikvienu, kam ir mutācijas abās eksemplāros PAH gēns. Pētījumi liecina, ka pastāv lielāks risks starp indiāņu vai eiropiešu izcelsmes cilvēkiem.

Ja personai ar nekontrolētu PKU grūtniecības laikā ir augsts fenilalanīna līmenis, tas var izraisīt bērna intelektuālās attīstības traucējumus, iedzimtus defektus un citas problēmas, pat ja bērnam nav PKU.

Cik izplatīta ir fenilketonūrija (PKU)?

Amerikas Savienotajās Valstīs fenilketonūrija (PKU) katru gadu skar aptuveni 1 no katriem 10 000 līdz 15 000 jaundzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir fenilketonūrijas (PKU) simptomi?

Tā kā fenilketonūrijas (PKU) diagnostika un ārstēšana visbiežāk notiek neilgi pēc piedzimšanas jaundzimušā patoloģiska ekrāna dēļ, pamanāmi simptomi ir ļoti reti. Simptomi skar tos, kuriem ir nediagnosticēti vai neārstēti gadījumi.

Neārstēta PKU simptomi ir:

• Ekzēma.
• Ādas un/vai matu krāsas maiņa (gaišāka salīdzinājumā ar citiem viņu ģimenes locekļiem).
• Mazs galvas izmērs (mikrocefālija).
• Sasmērējusies smaka no elpas, ādas vai urīna.

Smagi neapstrādāta PKU simptomi ir:

• Uzvedības problēmas.
• Attīstības kavēšanās.
• Intelektuālie traucējumi.
• Krampji (reti).

Bērniem un pieaugušajiem ar vieglu hiperfenilalaninēmiju bez ārstēšanas ir daudz mazāks intelektuālās attīstības traucējumu risks.

Kas izraisa fenilketonūriju (PKU)?

Mutācijas abos eksemplāros PAH gēns izraisa fenilketonūriju (PKU). The PAH gēns dod jūsu ķermenim norādījumus izveidot fermentu (fenilalanīna hidroksilāzi), kas ir atbildīgs par aminoskābju pārvēršanu komponentos (olbaltumvielās), ko jūsu ķermenis var izmantot. Ja jūsu ķermenis nevar pārstrādāt aminoskābes, ko ēdat savā uzturā, tās uzkrājas jūsu asinīs un audos. Jūsu ķermenis ir jutīgs pret fenilalanīnu. Pārāk daudz fenilalanīna jūsu organismā bojā jūsu smadzenes.

Vai fenilketonūrija (PKU) ir dominējoša vai recesīva?

Fenilketonūrija (PKU) ir ģenētisks stāvoklis, kas pāriet bērniem no vecākiem autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka bērni ieņemšanas laikā no katra vecāka saņem vienu mutētā gēna eksemplāru, kas izraisa PKU. Vairumā gadījumu vecāki ir gēna nesēji, bet viņiem nav stāvokļa simptomu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta fenilketonūrija (PKU)?

Veselības aprūpes sniedzēji apstiprina fenilketonūrijas (PKU) diagnozi neilgi pēc dzimšanas kā daļu no ikdienas jaundzimušo skrīninga, veicot asins analīzi. Ja jūsu mazuļa fenilalanīna līmenis asins paraugā ir augsts, jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks papildu pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi un PKU veidu, parasti ar papildu asins vai urīna analīzēm. Tā kā PKU ir ģenētisks stāvoklis, ģenētiskais tests var precīzi noteikt mutāciju, kas ir atbildīga par simptomiem.

Lai gan lielākā daļa PKU diagnožu notiek neilgi pēc bērna piedzimšanas, pakalpojumu sniedzēji var diagnosticēt PKU jebkurā vecumā, ja jaundzimušā skrīnings nav pabeigts.

Vai ir skrīninga testi, lai diagnosticētu fenilketonūriju (PKU)?

Fenilalanīna skrīninga tests nosaka fenilalanīna līmeni asinīs. Jaundzimušie saņem šo testu no 24 līdz 72 stundām pēc dzimšanas kā daļu no jaundzimušā ekrāna. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems asins paraugu no jūsu mazuļa papēža, iedurot to ar mazu adatu. Šim testam ir nepieciešami tikai daži asins pilieni.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta fenilketonūrija (PKU)?

PKU ārstēšana ir mūža garumā. Tas var ietvert īpašu diētu vai medikamentus.

Ārstēšana var ietvert:

• Ēdot īpašu diētu ar zemu fenilalanīna saturu, bet pilnu ar uzturvielām.
• Vitamīnu, minerālvielu un uztura bagātinātāju uzņemšana.
• Papildu zāļu, ko sauc par sapropterīna dihidrohlorīdu (Kuvan®), pievienošana fenilalanīna sadalīšanai organismā.

Zāles, ko sauc par Pegvaliase (Palynziq®), ļauj cilvēkiem ar PKU ēst neierobežotu diētu bez jebkādiem piedevām vai Kuvan. Šīs zāles aizstāj fermentu, kas palīdz noārdīt fenilalanīnu, kas nedarbojas pareizi PKU.

Kādi pārtikas produkti satur fenilalanīnu?

Personai, kurai diagnosticēta fenilketonūrija (PKU), ir jāievēro īpaša diēta, lai ierobežotu fenilalanīnu saturošu pārtikas produktu daudzumu (ja viņi netiek ārstēti ar Pegvaliase). Jūs varat atrast fenilalanīnu pārtikas produktos ar augstu olbaltumvielu saturu, tostarp:

• Piens.
• Olas.
• Siers.
• Rieksti.
• Zivis.
• Cālis.
• Liellopu gaļa.
• Pupiņas.
• Mākslīgais saldinātājs (aspartāms).

Vai ir diēta fenilketonūrijai (PKU)?

Diēta ar zemu olbaltumvielu saturu ir vislabākā cilvēkiem, kuriem diagnosticēta fenilketonūrija (PKU), ja viņi netiek ārstēti ar Pegvaliase. Jums vajadzētu izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur daudz olbaltumvielu, piemēram, gaļu, olas un piena produktus. Ja jums vai jūsu bērnam ir PKU, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju vai dietologu par sabalansētas un ar būtiskām uzturvielām bagātas diētas izveidi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst fenilketonūriju (PKU)?

Nav iespējams novērst fenilketonūriju (PKU). Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir fenilketonūrija (PKU)?

Fenilketonūrija (PKU) ir stāvoklis mūža garumā, un lielākā daļa cilvēku, kas ar to dzīvo, dzīvo veselīgu dzīvi. Pēc diagnozes noteikšanas ir nepieciešamas regulāras asins analīzes, lai kontrolētu fenilalanīna līmeni asinīs.

Tiem, kas ievēro ierobežojošu diētu, daudzi cilvēki gūst labumu, cieši sadarbojoties ar dietologu, kurš var ieteikt labākos pārtikas produktus, no kuriem izvairīties un kā iegūt visas uzturvielas, kas nepieciešamas, lai saglabātu veselību.

Ja jums ir PKU un esat grūtniece, jūsu pakalpojumu sniedzējs un/vai dietologs izveidos uztura plānu, kas nodrošina pareizu uzturu, vienlaikus samazinot komplikāciju risku mazulim.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Jūsu fenilketonūrijas (PKU) diagnoze ir mūža garumā, tāpēc sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju un veiciet regulāras asins analīzes, lai uzraudzītu fenilalanīna līmeni organismā.

Ja ievērojat ierobežotu diētu, jums joprojām ir jāēd ēdieni un jāuzņem vitamīni, lai kompensētu olbaltumvielu trūkumu uzturā. Noteikti ievērojiet diētu visu mūžu, lai novērstu simptomus, kas varētu būt bīstami jūsu veselībai.

Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai izprastu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums vai jūsu bērnam rodas fenilketonūrijas simptomi, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai veiktu rūpīgu novērtējumu.

Pirms grūtniecības iestāšanās vai pirmās pirmsdzemdību pārbaudes laikā varat jautāt savam ārstam par testēšanu (ko sauc par nesēju skrīningu), lai noteiktu, vai jums un jūsu partnerim ir risks iegūt bērnu ar PKU.

Ja jums ir PKU, apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju, lai veiktu regulāras asins analīzes, lai uzraudzītu savu stāvokli.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kā pārliecināties, ka mans mazulis saņem pietiekami daudz barības vielu, lai būtu vesels?
• Vai man ir jālieto kādi vitamīni vai uztura bagātinātāji?
• Vai ar zemu olbaltumvielu diētu pietiek, lai samazinātu fenilalanīna līmeni, vai man ir nepieciešami medikamenti?

Diagnozes agrīnā stadijā var būt grūti izvēlēties pārtikas produktus, kas nesatur fenilalanīnu. Cieši sadarbojieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju un/vai dietologu, lai palīdzētu jums izveidot diētu, kas ir pilns ar būtiskām uzturvielām, vienlaikus novēršot fenilalanīnu. PKU ir stāvoklis mūža garumā, un regulāra uztura ievērošana un tikšanās, lai pārbaudītu fenilalanīna līmeni asinīs, veido pozitīvus, mūža ieradumus, kas noved pie labas veselības.

Fenilketonūrija ir reta, taču nopietna slimība, kas var ietekmēt cilvēka veselību uz ilgu laiku. Simptomi var ietvert kognitīvās un attīstības aizkavēšanos, kā arī nervu sistēmas traucējumus. Slimības cēlonis ir gēnu defekts, kas neļauj pārstrādāt fenilalanīnu. Diētas kontrole ir galvenais ārstēšanas veids, kas var palīdzēt novērst slimības simptomus. Šīs slimības agrīna diagnosticēšana ir ārkārtīgi svarīga, lai varētu sākt ārstēšanu savlaicīgi un novērst iespējamas nopietnas sekas.