Feifera sindroms: simptomi, cēloņi, diagnostika, ārstēšana

Feifera sindroms ir traucējums, kas ietekmē cilvēkus jebkurā vecumā. Tas var izpausties ar dažādiem simptomiem, piemēram, galvassāpēm, nogurumu, miega traucējumiem un citas fiziskām problēmām. Cēloņi var būt gan ģenētiski, gan vides faktori. Diagnostikai nepieciešams veikt rūpīgu pārbaudi, ieskaitot asins analīzes un attiecīgo simptomu novērtēšanu. Ārstēšana ietver gan medikamentus, gan terapiju, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi apmeklēt speciālistu, ja tiek aizdomāts par Feifera sindromu, lai savlaicīgi saņemtu atbilstošu ārstēšanu.

Feifera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kad locītavas (šuves) bērna galvaskausā aizveras, pirms mazuļa smadzenes beidz augt. Tas noved pie tā, ka bērna galvas forma nenormāli aug. Pfeifera sindromu raksturo plaši īkšķi un lielie pirksti, augsta piere un plaši novietotas acis.

Pārskats

Kas ir Pfeifera sindroms?

Feifera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kad kauli (šuves) galvaskausā aizveras, pirms smadzenes ir pilnībā izaugušas (kraniosinostoze). Tas izraisa deformācijas. Pazīmes, kas noved pie Feifera sindroma diagnozes, ir nepietiekami attīstīta vai iegrimusi seja, izspiedušās vai platas acis un neparastas formas galva. Vēl viena īpašība ir tad, kad īkšķi un pirmais (lielais) pirksts noliecas prom no citiem roku un kāju pirkstiem.

Kādi ir Pfeifera sindroma veidi?

Atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes ir trīs dažādi Pfeifera sindroma veidi, tostarp:

• 1. veids: 1. tipa jeb klasiskajam Pfeifera sindromam ir viegli simptomi, tostarp sejas deformācijas un skaidri izteikti īkšķi un lielie pirksti. Bērniem, kuriem diagnosticēts klasiskais Pfeifera sindroms, parasti ir vidējais paredzamais dzīves ilgums un tipisks intelekts ar ārstēšanu.
• 2. veids: 2. tipa Pfeifera sindroms ir smagāks nekā 1. tipa sindroms, bieži vien ar sarežģītākām kaulu augšanas anomālijām plaukstās un pēdās. Simptomi ir samazināta elkoņa un/vai ceļa locītavu kustīgums, neiroloģiskas problēmas un intelektuālās attīstības traucējumi. Galvaskauss veidojas ar “trīslobiņu” vai “āboliņa lapu” formu, kas izraisa izspiedumu sānos un priekšpusē. Ja šis tips nesaņem ārstēšanu, tas var būt dzīvībai bīstams.
• 3. veids: 3. tipa Pfeifera sindroms ir līdzīgs 2. tipam, izņemot to, ka galvaskauss nav izliekts sānos un priekšpusē. Tā vietā galvaskausa pamatne ir īsa, zobi ir dzimšanas brīdī (natālie zobi), acis izvirzās no dobumiem (acs proptoze) un ir iekšējo orgānu anomālijas (viscerālas anomālijas). 3. tipa Pfeifera sindroma izredzes ir sliktas un bieži vien apdraud dzīvību, ja to neārstē.

Feifera sindroms izraisa sejas augšanas anomālijas, jo galvaskausa kauli aizveras, pirms mazuļa smadzenes beidz augt.

Cik bieži ir Pfeifera sindroms?

Feifera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar tikai 1 no katriem 100 000 dzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Pfeifera sindroma simptomi?

Feifera sindroms rodas, ja augļa attīstības laikā locītavas (šuves) starp kauliem jūsu mazuļa galvaskausā aizveras pārāk ātri. Pēc mazuļa galvaskausa aizvēršanas viņa smadzenes joprojām aug. Spiediens galvaskausa iekšpusē izraisa vairākas fiziskas īpašības, kas ietekmē mazuļa izskatu, tostarp:

• Galva, kas šķiet lielāka nekā parasti, bieži ar augstu pieri.
• Izspiedušās acis vai plaši novietotas acis.
• Knābjveida deguns.
• Saspiesti un šķībi zobi mazāka žokļa dēļ.

Turklāt citas fiziskās īpašības ietver:

• Plati īkšķi un lielais pirksts, kas neatbilst citiem roku un kāju pirkstiem.
• Savienoti vai spārnoti roku un kāju pirksti.

Kā Feifera sindroms ietekmē mana mazuļa ķermeni?

Tā kā jūsu mazuļa galvaskauss augļa attīstības laikā izveidojās pārāk ātri, viņiem var būt komplikācijas. Tie ietver:

• Hidrocefālija.
• Zobu problēmas.
• Dzirdes zaudēšana.
• Ierobežota mobilitāte.
• Miega apnoja.
• Elpceļu obstrukcija (apgrūtināta elpošana no deguna).
• Redzes problēmas.

Kas izraisa Feifera sindromu?

Feifera sindroms rodas ģenētisku izmaiņu (mutācijas) dēļ, kuru dēļ gēns nedarbojas tā, kā vajadzētu. Visbiežāk šīs izmaiņas ir FGFR2 (fibroblastu augšanas faktora receptoru) gēnu, bet var būt arī FGFR1 gēns. Vienā gadījumā veselības aprūpes sniedzēji to konstatēja FGFR3 gēns.

Gēnu maiņa izraisa nepareizu saziņu starp fibroblastu augšanas faktoriem un receptoriem, kā rezultātā locītavas (šuves) starp kauliem aizveras, pirms jūsu mazuļa smadzenes augļa attīstības laikā izaug līdz normālam izmēram. Smadzeņu augšana pret slēgtajiem galvaskausa kauliem rada spiedienu uz kauliem, izraisot to formas izmaiņas un izraisot patoloģisku veidojumu veidošanos visā ķermenī.

Šī ģenētiskā mutācija var pāriet no viena vecāka (autosomāli dominējoša) uz bērnu vai arī tā var būt jaunas izmaiņas jūsu mazuļa DNS, kas notiek nejauši. Šīs nejaušās jaunās (de novo) izmaiņas nedaudz biežāk notiek vecākiem, kuriem dzimšanas brīdī ir iecelti vīrieši un kuri bērna piedzimšanas brīdī ir vecāki par 40 līdz 45 gadiem.

Kuru ietekmē Feifera sindroms?

Feifera sindroms ir reta slimība, kas var skart ikvienu; cilvēki nevar izraisīt slimības rašanos, kā arī nevar to novērst.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Feifera sindroms?

Pfeifera sindroma diagnostiku var sākt pirms bērna piedzimšanas pirmsdzemdību ultraskaņas vai MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) laikā, lai noteiktu jūsu mazuļa ķermeņa skeleta anomālijas augļa attīstības laikā. Diagnoze tiek apstiprināta pēc bērna piedzimšanas, kad jūsu veselības aprūpes sniedzējs nodrošinās jūsu mazuļa fizisku izmeklēšanu kopā ar CT skenēšanu (datortomogrāfijas skenēšanu) vai MRI, lai meklētu deformētus kaulus vai kaulus, kas izveidojušies nepareizi. Ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu gēnu izmaiņas FGFR1 un/vai FGFR2 gēni apstiprina arī Pfeifera sindroma diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Feifera sindromu?

Pfeifera sindroma ārstēšana novērš simptomus, kas saistīti ar stāvokli. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vairākas operācijas, lai novērstu kaulu augšanas anomālijas.

Tūlītākā ārstēšana būs operācija, lai mazinātu spiedienu pret galvaskausu (kraniosinostoze) vai šķidruma uzkrāšanos galvaskausā (hidrocefālija), ko izraisa jūsu mazuļa smadzeņu augšana. Galvaskausā ievietota caurule (šunts) izvadīs šķidrumu no smadzenēm. Šī operācija parasti notiek, pirms jūsu bērns sasniedz 4 mēnešu vecumu.

Pirmajā dzīves gadā jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt operāciju, lai atvērtu bērna galvaskausu, lai ļautu smadzenēm augt.

Seko rekonstruktīvā un kosmētiskā ķirurģija, lai labotu visus pārkāpumus, tostarp galvaskausa formas pārveidošanu, ceļu atvēršanu elpošanas uzlabošanai vai sejas asimetrijas pielāgošanu.

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzēja uzraudzībā ārstēšana lielākajai daļai bērnu, kuriem diagnosticēts Pfeifera sindroms, palīdzēs viņiem pilnībā sasniegt savu potenciālu.

Kādas ārstēšanas metodes atvieglo Pfeifera sindroma komplikācijas?

Papildus operācijai ir pieejama ārstēšana, lai atvieglotu Pfeifera sindroma komplikācijas, tostarp:

• Zobu procedūras un ortodontija pārpildītiem zobiem vai augstām aukslējām.
• Acu procedūras sliktas redzes gadījumā.
• Dzirdes aparātu izmantošana dzirdes zuduma gadījumā.

Vai ir iespējams izārstēt Pfeifera sindromu?

Nav zināms, kā izārstēt Pfeifera sindromu. Ķirurģija mazinās jūsu bērna simptomus, lai palīdzētu viņam augt.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar Feifera sindromu?

Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai pastāv risks izturēt grūtniecību. FGFR1 vai FGFR2 gēnu savam bērnam. Pastāv 50% iespēja, ka jums varētu būt bērns ar Pfeifera sindromu, ja jums ir slimība vai ar to saistīts gēns. Ja bioloģiskie vecāki netiek ietekmēti, risks piedzimt otram bērnam ar šo stāvokli ir ļoti reti, bet ne neiespējams.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar Feifera sindromu?

Feifera sindroms ir mūža stāvoklis bez ārstēšanas. Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs piedāvās ārstēšanas plānu, kas, iespējams, ietvers vairākas operācijas, lai mazinātu simptomus.

Ja jūsu bērnam ir 1. tipa Pfeifera sindroms, viņa dzīves ilgums būs normāls. Bērniem, kuriem diagnosticēts 2. vai 3. tipa Pfeifera sindroms, var rasties vairāk komplikāciju un īsāku dzīves ilgumu, ja stāvoklis netiek ārstēts.

Sekojiet līdzi sava bērna labsajūtas pārbaudēm, lai risinātu visas veselības vai attīstības problēmas, ar kurām jūsu bērns var saskarties, kad viņš kļūst par pieaugušo.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju?

Jums jāsazinās ar bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja:

• Viņiem ir apgrūtināta elpošana.
• Operācijas vieta nedzīst pareizi vai ir mainījusi krāsu, pietūkusi vai izplūst strutas (inficēta).
• Viņiem trūkst sava vecuma attīstības pavērsienu.
• Viņi nereaģē uz vienkāršām, mutiskām komandām vai bieži saņem ausu infekcijas.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kāda veida ārstēšana ir vislabākā manam bērnam?
• Vai ir kādi riski, kas saistīti ar operāciju stāvokļa ārstēšanai?
• Vai man ir risks iegūt citu bērnu ar tādu pašu stāvokli?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai Princam bija Feifera sindroms?

Kā aprakstīts Meitas Garsijas 2017. gada grāmatā, Skaistākā: mana dzīve ar princiGarsija, slavenā mūziķa Prinsa sieva, aprakstīja, kā pārim 1996. gadā tika diagnosticēts 2. tipa Feifera sindroms. Bērns nomira zīdaiņa vecumā nopietnu šī stāvokļa komplikāciju dēļ. Garsija skaidro, ka viņai un Prinsam nebija ģenētiska stāvokļa un bērns to, iespējams, ieguva no jaunas ģenētiskas mutācijas.

Feifera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā simptomu mazināšanai var būt nepieciešamas vairākas operācijas. Ar ārstēšanu jūsu bērns augs un mācīsies tāpat kā citi bērni viņu vecumā, taču viņiem var rasties komplikācijas. Ja jūsu bioloģiskajā ģimenē ir bijis Pfeifera sindroms un plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Tas var palīdzēt jums noteikt visus iespējamos riskus, kas saistīti ar bērna piedzimšanu ar šo stāvokli.

Kopumā Feifera sindroms ir reta slimība, kuras simptomi var būt dažādi un dažreiz grūti diagnosticējami. Lai gan slimības cēloņi nav pilnībā zināmi, ir zināms, ka tā var būt saistīta ar ģenētiskiem faktoriem. Diagnostika prasa detalizētu medicīnisko izmeklēšanu, kā arī asins un audu paraugu analīzes. Ārstēšana bieži ietver simptomu mazināšanu un īpašas aprūpes nodrošināšanu. Ir svarīgi atcerēties, ka ikviena pacienta gadījumā ārstēšana var atšķirties, un tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu, lai atrastu vispiemērotāko pieeju.